Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? icon

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная?





НазваниеЭпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная?
Дата конвертации28.03.2013
Размер73 Kb.
ТипДокументы
Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная?

линический разбор на регулярной конференции для психиатров и неврологов «Школа эпилепсии», март 2009г)


Квятковская Надежда Вениаминовна, психиатр-эпилептолог

Челябинского областного консультативного кабинета по лечению эпилепсии и пароксизмальных состояний.


На клинический разбор представляется история болезни жительницы г. Челябинска, Дианы М. – 10 лет.

В феврале 2009г. в областной консультативный кабинет по лечению эпилепсии и пароксизмальных состояний, обратилась мать пациентки с жалобами: на трудности в усвоении ребенком общеобразовательной программы, энурез (ночной), ежедневные приступы. Во время приступа у девочки замедляется речь, тянет вниз угол рта на 1-2 секунды, потом продолжает речь или теряет нить разговора. Также наблюдается второй вид приступов, когда у девочки тянет вниз подбородок, рот открыт, руки согнуты в локтях, приведены к туловищу («поза боксера»). Продолжительность приступов 2-3 сек., частота до 12 в день.

По назначению невролога получает Депакин в дозе 300мг/сут (вес – 27 кг.).

Из анамнеза известно, что наследственность по эпилепсии отягощена – двоюродный дядя по линии отца страдал эпилепсией. У матери, со слов бабушки Дианы, в возрасте от 7 месяцев до 1,5 лет отмечались состояния, когда она, лежа в кровати, при пробуждении широко открывала рот и совершала педалирующие движения ногами. Частота таких состояний составляла 0-4 в день. К врачу не обращались. С 1,5 до 11 лет приступов не было. В 11 лет появились вращательные движения правой кистью, мама и бабушка считают, что это происходит при волнении или после «нервного напряжения», называют «вредной привычкой». Так же мама сама отмечает, что при просмотре телевизора у неё бывают состояния, когда напрягаются руки, согнутые в локтях на 2-3 сек., таких состояний может быть до 20 в неделю.

Матери – 30 лет, образование средне – специальное, в школе училась слабо, после 9го класса закончила ПТУ по профессии портной верхней одежды. По специальности не работала. Сразу после окончания училища пробовала работать на дому, но после конфликта с заказчицей, перестала брать заказы. В течение 7ми последних лет живет на иждивении своей матери и бабушки.

По характеру считает себя принципиальной, аккуратной, «очень сдержанной», но «когда обида накопится», то себя не контролирует, были случаи, когда конфликты решала кулаками. Обидчива, злопамятна. Отмечает слабую память. Во время консультации просила «всё записывать» ей на листочках. Перед тем как выехать из дома на прием (примерно за час) звонила в кабинет и предупреждала, что возможно в городе «пробки» и они могут задержаться на 10-15 минут.

Любит читать Библию, верит в Бога. Церковь не посещает, не молится. Эгоистична. Работу не ищет, не видит ничего плохого в том, что её и дочь содержат мать и бабушка. Заявляет «моя работа – воспитание дочери».

С отцом Дианы брак не был зарегистрирован. Знает, что он служил в СА.

Работает монтажником вахтовым методом на Севере. Считает, что на момент их знакомства он злоупотреблял алкоголем, поэтому не поддерживает с ним никаких отношений.

Наша больная от первой беременности, протекавшей с токсикозом I и II половины. Роды на сроке 41 неделя, «затяжные», «выдавливали». Девочка родилась с весом 3920 гр., по шкале Апгар 7 баллов. Закричала после похлопывания и отсасывания слизи. Сразу из Роддома была переведена в отделение патологии новорожденных ГКБ №1 с диагнозом: Перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза. Инфекция мочевыводящих путей.

На первом месяце жизни была вялой, много спала, часто срыгивала. Голову начала держать с 3,5 месяцев, сидеть в 6 мес., ходить в 1,5 года. Первые слова в 1,5 года, фразовая речь после 2х лет. В возрасте 6ти месяцев упала из коляски вниз головой. Сознание не теряла, рвоты не было. Через несколько дней возник первый тонический приступ, в течение 4х месяцев приступы шли с частотой 1-2 в неделю, в 10 месяцев возникла серия приступов. Девочка была госпитализирована в ДГБ №8, в неврологическое отделение, при выписке был рекомендован прием Депакина. Приступов не было до 3х лет. В 3 года на фоне нерегулярного приема Депакина (по решению матери) появились приступы с «замиранием», остановкой взора, подергиванием угла рта, длительностью до 1 мин., с частотой 3-4 приступа в сутки. С декабря 2002 г. была оформлена инвалидность у невролога. В 2005г. инвалидность была снята, т.к. со слов мамы не прошли стационарное обследование перед МСЭ. ДДУ не посещала, т.к. часто болела респираторными инфекциями. Состоит на учете у аллерголога с диагнозом бронхиальная астма, атопический дерматит. К психиатру впервые обратились в возрасте 4х лет, с жалобами на отставание в психическом развитии, раздражительность, плаксивостью, ночное недержание мочи. Получала курсами ноотропы, витамины, седативную терапию (травяные сборы). В сентябре 2006г. была прооперирована по поводу ВПС (открытый артериальный проток).

Обучение начала с 7ми лет по общеобразовательной программе, не справлялась, отмечалась быстрая утомляемость, головные боли. Была направлена на ПМПК, решением комиссии рекомендовано обучение по вспомогательной программе, но мама с этим категорически не согласна, намерена добиваться обучения дочери по программе VII вида (для детей с ЗПР).

При первичном осмотре в кабинете:

Соматический статус - кожные покровы обычной окраски, чистые. Пониженного питания. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание в легких везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий безболезненный. Печень у края реберной дуги. Синдром Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Физиологические отправления со слов больной, в норме.

Неврологический статус – зрачки d=s, движения сохранены. Нистагма нет. Лицо ассиметрично. Язык с легкой девиацией. Парезов нет. Мышечная диффузная гипотония. Сухожильные рефлексы d=s. Синдром Бабинского слева. Менингеальных симптомов нет. Координаторные пробы выполняет не точно. Страдает мелкая моторика. Неловко прыгает. (Заключение: синдром стато-моторной недостаточности.)

Психический статус: сознание ясное. Ориентирована в месте, времени, личности. Контакту доступна. Инфантильна. Без чувства дистанции. Сразу пошла к шкафу с игрушками, выбрала себе игрушку, стала с ней играть, разговаривать как с подружкой. Неохотно оторвалась от игры для беседы с врачом. Заинтересовать выполнением заданий удалось, после того, как было дано обещание подарить ей выбранную игрушку. Внимание не устойчивое, легко отвлекается на посторонние раздражители. Сведения о себе и семье дает не полные. Общий запас сведений и представлений мал по возрасту. Мышление предметно – конкретное. Интеллект низкий. Беспечна. Легко начинает фантазировать на тему кем она станет, когда вырастит. Считает, что будет «врачом для зверей», «хочу оперировать кошек и собак» «уеду в Америку, там у меня будет своя клиника», «белый халат». Не смущается, когда ей напоминают, что с учебой у нее не все в порядке. Бескритична. Во время беседы был приступ, когда замолчала, устремила взгляд в одну точку на 2-3 сек, опустился угол рта. Затем продолжила говорить на другую тему.

Проведено обследование:

ЭЭГ (Дианы) – умеренные диффузные изменения БЭА головного мозга в виде дезорганизации корковой ритмики. Четких эпилептиформных изменений нет.

ЭЭГ видеомониторинг (длительностью 2,5 часа) проводился в состоянии активного, пассивного бодрствования с проведением функциональных проб, дневного сна с последующим пробуждением.

Общая характеристика ЭЭГ в покое:

ФОН: наблюдается дезорганизованный альфа ритм с частотой 8 Гц, амплитудой 60-110 мкВ, среднего индекса, недостаточно регулярная выраженная в затылочно-височных областях. Модуляции по амплитуде нечеткие.

Бета-активность с разбросом частот 22-30 Гц, низкой амплитуды (5-12 мкВ), среднего индекса, выраженная в лобно-центральных отведениях.

Тета-активность представлена в виде отдельных волн, групп волн с частотой 5 Гц, с амплитудой до 70 мкВ, преимущественно в задне-лобных отведениях.

Изменения ЭЭГ при функциональных пробах:

Реакция активации: сохранена.

При ритмической фотостимуляции: при предъявлении светового раздражителя в диапазоне частот 3, 5, 10, 16, 20 Гц и диапазонах частот 3-27 Гц реакции усвоения ритма не отмечено.

При гипервентиляции: пробу провести не удалось в связи с неусвоением пациентом инструкции.

Сон: отмечалось снижение амплитуды волн, нарастание медленной активности тета-диапазона, появление сонных веретен, 14Гц позитивных спаек, К-комплексов, диффузной дельта-активности. На протяжении 2, 3 стадии сна регистрировались частые вспышки «сонных веретен» и пробеги 14 Гц позитивных спаек, длительностью 1-2 сек. Наблюдались события в виде поворотов туловища, приподнимания головы, которые не сопровождались эпилептиформными изменениями.

Заключение: Умеренные изменения БЭА головного мозга в виде дезорганизации и замедления корковой ритмики. Эпилептиформной активности не зарегистрировано.

Проведено нейропсихологическое обследование Дианы. Заключение: на первый план выступают трудности процессов целеполагания, программирования, регуляции и контроля, сочетающиеся с комплексом оптико-пространственных трудностей, свидетельствующие о преимущественном звучании префронтальных отделов и дефицитарности теменно-затылочных отделов, без видимой асимметрии.

Логопедом – дефектологом отмечены: нарушение чтения и письма, обусловленные недостаточной сформированностью средств языка, органическая дислалия.

При психологическом обследовании интеллекта по методике Векслера получены следующие оценки: вербальная – 75, невербальная – 72, общая – 71. Заключение: полная оценка интеллекта соответствует легкой степени умственной отсталости для данного возрастного периода (от 2.03.07г.)


Учитывая схожесть приступов маме Дианы- Анжеле Сергеевне, было также проведено нейропсихологическое обследование и ЭЭГ.

Заключение по данным нейропсихологического обследования: ориентирована полностью, контактна, легковесна. Поведение – черты демонстративности. В задание включается достаточно быстро, но в целом, темп моторики замедленный. При объективном исследовании выявленный комплекс когнитивных нарушений свидетельствует о двустороннем дефекте префронтальных отделов коры и теменных отделов преимущественно левого полушария.

ЭЭГ (Анжела Сергеевна) – вариант нормы.

Консультированы генетиком. Заключение: эпилепсия с вероятно аутосомнодоминантным типом наследования.

К сожалению, не проведена МРТ, т.к. неотложных показаний нет, а оплатить это обследование не себе, не дочери мать не может.


Терапия:

Была начата замена Депакина хроно на Топамакс. На сегодняшний день девочка получает Депакин хроно 300 мг/сутки, Топамакс 50 мг/сутки. Отмечается положительная динамика: приступы стали реже - не более 3х в день, появились дни без приступов. При этом мама отмечает, что приступы появляются в те дни, когда приходится будить Диану раньше, чем обычно. Побочных эффектов нет, переносит препарат хорошо.


Данная пациентка выносится на клинический разбор для проведения дифференциального диагноза между идиопатической формой эпилепсией и вероятно симптоматической (лобной?) эпилепсией.


Заключительный диагноз: Вероятно симптоматическая фокальная (лобная?) эпилепсия. Легкая умственная отсталость.

У матери данных за эпилепсию нет. Диагноз: Акцентуация личности по истеро-возбудимому типу.

Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconЭпилепсия это болезнь, при которой наблюдаются внезапные судороги, расстройства сознания. Эпилепсия

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconЛобная эпилепсия у детей: современные аспекты, ранняя диагностика, принципы лечения 14. 01. 11 нервные

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconИдиопатическая генерализованная эпилепсия у молодых женщин: стратегия терапии// Журнал неврологии

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconЭпилепсия хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconСимптоматическая терапия рассеянного склероза: коррекция психоэмоциональных нарушений// Неврологический

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconАнемия Гемолитическая Наследственная Микросфероцитарная

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconDiamond-Blackfan, редкая наследственная форма парциальной красноклеточной аплазии. Обзор. Определение

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? iconТест. Наследственная изменчивость. Что характерно для мутаций? Возникает при скрещивании

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? icon«Сестринский процесс при заболеваниях органов кровообращения» > Понятия «артериальная гипертония»,

Эпилепсия: симптоматическая фокальная (лобная) или наследственная? icon•Наследственные болезни результат дефектов в генотипе; многообразие и распространенность. Наследственная

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина


База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2013
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Медицина