Северо-Западное отделение Российской Академии Медицинских Наук Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Комитет по здравоохранению г. Санкт-Петербурга
ФГБУ «НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта» СЗО РАМН
Санкт-Петербургский государственный университет
Всероссийское общество медицинских генетиков
Санкт-Петербургский диагностический центр (медико-генетический)
Федеральный медико-генетический центр (Лаборатория пренатальной диагностики)
V Всероссийская конференция с международным участием, посвященная 25-летию Лаборатории пренатальной диагностики ФГБУ «НИИАГ им. Д.О. Отта» СЗО РАМН
"Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий"
Санкт-Петербург
16-18 мая 2012
16 мая 2012г., среда
10.00-15.00 РЕГИСТРАЦИЯ
15.00-16.30 ТОРЖЕСТВЕННОЕ ОТКРЫТИЕ (Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта)
Президиум: акад. РАМН Э.К.Айламазян, В.И.Широкова (Минздрав), акад. РАМН Е.К.Гинтер, акад. РАН К.Г.Скрябин, акад. РАМН Г.А.Софронов, акад. РАМН В.П,. Пузырёв, акад. РАН С.Г.Инге-Вечтомов, член-кор. РАН Н.К.Янковский, А.А.Ходунова (Минздрав), А.В.Королёв (КЗСПб), В.Е.Жолобов (КЗСПб), А.С.Симаходский (КЗСПб), проректор по научной работе СПбГУ Н.Г.Скворцов, проф. Н.П.Шабалов, проф.О.П.Романенко (МГЦ), Депутат ГД С.Ш.Мурзабаева, член-корр. РАМН В.С.Баранов
15.00-16.20
Вступительное слово
Директор ФГБУ «НИИАГ им. Д.О. Отта» СЗО РАМН, академик РАМН
Эдуард Карпович Айламазян
Приветствия:
Директор Департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Минздравсоцразвития РФ
Валентина Ивановна Широкова
Президент СЗО РАМН, академик РАМН Генрих Александрович Софронов
Директор Научного центра медицинской генетики РАМН, академик РАМН
Евгений Константинович Гинтер
Проректор по научной работе СПбГУ, профессор
Николай Генрихович Скворцов
Заведующий кафедрой генетики и селекции СПбГУ, академик РАН
Сергей Георгиевич Инге-Вечтомов
Директор центра «Биоинженерия» РАН, академик РАН
Константин Георгиевич Скрябин
Председатель Комитета по здравоохранению СПб
Андрей Валерьевич Королев
Заведующий кафедрой детских болезней ВМА, профессор
Николай Павлович Шабалов
Депутат Государственной Думы Федерального Собрания РФ
Мурзабаева Салия Шарифьяновна
Главный врач Медико-генетического центра СПб, профессор
Ольга Пантелеймоновна Романенко
16.30-18.00 ПЕРВОЕ ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ (Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта)
^
Сопредседатели: академик РАМН Э.К. Айламазян, академик РАМН Е.К. Гинтер
Основные научные и практические итоги лаборатории за 25 лет –
В.С. Баранов (Санкт-Петербург), 30 мин.
Этические и правовые проблемы пренатальной диагностики –
В.Л. Ижевская (Москва), 30мин.
Генетические и эпигенетические аспекты репродуктивного здоровья человека - Е.Б. Прохорчук (Москва), 30 мин.
^
9.00-12.00 ВТОРОЕ ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ (Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта)
«ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – ВЧЕРА, СЕГОДНЯ И ЗАВТРА…..»
Сопредседатели: проф. О.П. Романенко, член-корр. РАМН В.С. Баранов
Молекулярная диагностика наследственных болезней до и после имплантации – Т.Э. Иващенко (Санкт-Петербург), 20 мин.
Настоящее и будущее пренатального кариотипирования –
Т.В. Кузнецова (Санкт-Петербург), 20 мин.
Проблемы и перспективы пренатального биохимического скрининга - Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург), 20 мин.
10.15 – 10.35 Перерыв 20 мин.
Комбинированный пренатальный скрининг в Санкт-Петербурге – основа приоритетного национального проекта «Здоровье». Первые итоги в Санкт-Петербурге – Д.В. Воронин (Санкт-Петербург), 20 мин.
Особенности медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике – М.В. Кречмар (Санкт-Петербург), 20 мин.
Пренатальная диагностика и генетика развития человека –
В.С. Баранов (Санкт-Петербург), 20 мин.
^
16.15-16.35 Кофе-брэйк
16.30-18.30 СИМПОЗИУМЫ
^
18 мая 2012 г., пятница
09.00-12.00 ТРЕТЬЕ ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ (Актовый зал ИАГ им. Д.О.Отта)
^ »
Сопредседатели: академик РАН К.Г. Скрябин, академик РАМН В.П. Пузырёв,
член-корр. РАМН В.С. Баранов
Интеграция генетических и эпигенетических подходов в исследованиях мультифакторной патологии человека – В.П. Пузырев (Томск), 25 мин.
Предиктивная персонифицированная медицина: конец или начало? –
В.С. Баранов (Санкт-Петербург), 20 мин.
Персонализированная медицина 21 века - от науки к практике (По итогам работы Международных и Европейских экспертов Европейской комиссии по персонализированной медицине, 2012) - Е.В. Баранова (Франция), 25 мин.
– 10.40 - Перерыв 25 мин.
4/Полногеномный анализ ассоциаций МФЗ и его прогностическое значение – Э.К. Хуснутдинова (Уфа), 25 мин.
Новое в генетике количественных и качественных признаков человека – А.С. Глотов (Санкт-Петербург), 15 мин.
Развитие молекулярных и клеточных технологий в СПбГУ –
П.А. Зыкин (Санкт-Петербург), 10 мин.
^
15.30-17.00 СИМПОЗИУМЫ
15.30-18.30 МАСТЕР КЛАССЫ №1 и № 3
17.00-18.30 ^
19.00 ЗАКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ, Актовый зал ИАГ. им. Д.О. Отта Председатели: акад. РАМН В.П. Пузырёв, член-корр. РАМН В.С. Баранов, проф.О.П.Романенко
СИМПОЗИУМЫ
Дата/Время
|
Название симпозиума/ Зал/Сопредседатели
|
17 мая 2012
13.00-14.50
|
СПбГУ, Университетский центр
Секция 1
Структура хромосом и эпигенетика развития
Сопредседатели: проф. Н.Б. Рубцов, д.б.н. И.Н. Лебедев
Современные представления о структуре хромосом – Н.Б. Рубцов (Новосибирск), 20 мин.
Генетический импринтинг и наследственная патология - И.Н. Лебедев (Томск), 20 мин.
Эпигенетические болезни. Реальность и перспективы - Е.Я. Гречанина (Харьков, Украина),15 мин.
Эпигенетические модификации генома в эмбриогенезе человека – О.А. Ефимова, А.А. Пендина (Санкт-Петербург),15 мин
Транскрипция сат ДНК - функции конститутивного ГХР в развитии млекопитающих – Н.И. Енукашвили (Санкт-Петербург) 15 мин.
Комплексное исследование эпигеномов злокачественных новообразований: фундаментальные и прикладные аспекты – В.В. Стрельников (Москва),15 мин.
|
ИАГ им. Д.О. Отта, Аудитория 1
Секция 3
Пренатальный скрининг
Сопредседатели: проф. В.Н.Горбунова, д.б.н. Т.К. Кащеева
Клиника одного дня – современная государственная стратегия пренатальной диагностики в РФ - Л.А. Жученко (Москва),30 мин.
Комбинированный скрининг в пренатальной диагностике 1-го триместра - Л.П. Назаренко (Томск), 20 мин.
Современные возможности УЗИ в 11-13 недель - от измерения КТР и ТВП до развернутой оценки анатомии плода - Е.С. Некрасова (Санкт-Петербург), 20 мин.
Опыт клиники одного дня в Украине - С.Б. Арбузова (Донецк, Украина), 20 мин.
|
ИАГ им. Д.О.Отта, Аудитория 2
Секция 4
Генетические исследования в акушерстве и гинекологии
Сопредседатели: проф. Т.Э.Иващенко, проф. А.В. Поляков
Наследственные тромбофилии как фактор осложнений беременности – М.С.Зайнулина (Санкт-Петербург), 20 мин.
Профилактика и лечение эндометриоза на основании комплексных клинических, генетических и иммунологических исследований - М.И. Ярмолинская (Санкт-Петербург), 20 мин.
Этиология и патогенез гестоза: – взгляд генетика – Е.С. Вашукова (Санкт-Петербург), 15 мин. – взгляд иммунолога – Я.С. Онохина, (Санкт-Петербург), 15 мин.
Генетика привычного невынашивания беременности – О.Н. Беспалова (Санкт-Петербург), 15 мин.
Проблемы стандартизации и унификации описания результатов молекулярно-генетических исследований – А.Б. Масленников (Новосибирск), 20 мин.
|
Перерыв 10 мин
|
15.00-16.15
|
СПбГУ, Университетский центр
Секция 2
Генетика репродукции
Сопредседатели:
проф. О.П. Романенко,
д.б.н. Т.В. Кузнецова
Молекулярно-генетические аспекты бесплодного брака – И.Н. Фетисова (Иваново), 20 мин.
Генные и хромосомные механизмы мужского бесплодия - В.Б. Черных, Л.Ф. Курило (Москва), 20 мин.
Метод ПГД для диагностики хромосомных болезней – О.Г.Чиряева, Ю.А. Логинова (Санкт-Петербург),20 мин.
Цитогенетическая диагностика высокого разрешения с использованием микрочипов Affymetrix – В.Е. Жерновков (Москва), 15 мин.
|
^
Секция 3
Пренатальный скрининг (продолжение)
Сопредседатели: проф В.Н. Горбунова, д.б.н. Т.К. Кащеева
Биохимический скрининг 1-го триместра на сухих пятнах ("First Trimester Down Syndrome Screening using Dried Blood Technology" -Terry Hallahan (Финляндия), 15 мин.
Проведение и мониторирование пренатального скрининга с помощью новых компьютерных программ ("Managing and Monitoring Prenatal Screening process by using novel software tools") - Janne Heinola (Финляндия), 15 мин.
Введение в новые молекулярные технологии в цитогенетике ("introduction of new Molecular Assay in the Cytogetics laboratory") - Alessandro Borsatti (Финляндия), 20 мин.
|
ИАГ им. Д.О.Отта, Аудитория 2
Секция 5
Новые технологии в диагностике наследственных болезней
Сопредседатели: проф. В.Б. Васильев, к.б.н. М.В. Асеев
Метод фрагментного анализа ДНК для практической медицины – Т.Э. Иващенко, Ю.А. Насыхова, О.А. Тарасенко (Санкт-Петербург),15 мин.
Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике СМА – А.В. Поляков (Москва), 20 мин.
Новые геномные технологии для медицинской генетики – М. Грачева (Москва), 15 мин.
Секвенирование нового поколения Illumina в пренатальной диагностике – Н.С. Егоров (Москва), 15 мин.
|
16.15- 16.35 Кофе-брэйк
|
16.35-18.30
|
СПбГУ, Университетский центр
Секция 6
Генетика распространенных мультифакторных болезней
Сопредседатели: д.б.н. Е.Б. Прохорчук, к.б.н. А.С. Глотов
Молекулярная генетика сахарного диабета типа I – В.В. Носиков (Москва), 20 мин.
Генетика ожирения и метаболического синдрома – И.А. Махрова (Санкт-Петербург), 15 мин.
Сравнительный анализ диабета тип 1 и воспалительные заболевания кишечника – М.А. Бакай (США), 15 мин.
Комплексный генетический анализ болезни Крона – Ю.А. Насыхова (Санкт-Петербург), 15 мин.
Полиморфизм генов тромбофилии у детей с острыми нарушениями мозгового кровообращения - В.Г. Пинелис (Москва), 15 мин.
Прикладные аспекты применения фармакогенетического тестирования в кардиологической практике – Д.А. Сычев (Москва), 20 мин
«Облачный сервис» xGenCloud для автоматической интерпретации результатов генетического тестирования – М.М. Литвинова (Москва), 15 мин.
|
^
Сателлитный симпозиум
«Пренатальная диагностика в 1-м триместре. Практика и опыт различных регионов Европы»
Приветственное слово – Jürgen Srega (Германия)
Обеспечение качества маркеров для пренатального скрининга - Francoise Soquet (Франция), 15 мин.
Скрининг в 1 триместре беременности. Национальная концепция скрининга и контроль качества в Швейцарии - Susanne Gerber (Швейцария), 15 мин
Частота синдрома Дауна в Словении за последние 20 лет - Natasa Tul (Словения), 15 мин.
Результаты использования нового алгоритма пренатального скрининга в Курской области – Н.И. Кононенко (Курск), 15 мин.
Промежуточные итоги и особенности скрининга в 1 триместре беременности в республике Татарстан – З.И. Вафина (Казань), 15 мин.
Первые результаты реализации новой концепции пренатального скрининга в республике Башкортостан - А.К. Марданова (Уфа), 15 мин.
Возможности биохимического скрининга хромосомных аномалий плода с использованием программы ASTRAIA - Е.А. Калашникова (Москва), 15 мин.
|
^
Секция 5
Новые технологии в диагностике наследственных болезней
(продолжение)
Сопредседатели:
проф. Т.В. Золотухина,
к.б.н. А.Н. Баранов
Частота носительства моногенных заболеваний в российской популяции – В.В. Шахтарин (Москва), 15 мин.
Пренатальная диагностика редких хромосомных синдромов – Т.В. Золотухина (Москва), 20 мин.
Геномные болезни человека: анализ "критической" области генома в сегменте 22q11.2 – А.Д. Политыко (Минск, Беларусь), 20 мин.
Быстрая диагностика анеуплоидии у плода - Н.В. Шилова (Москва), 15 мин.
Метод CGH и его использование для науки и практики – А.Н. Баранов (Санкт-Петербург), 15 мин.
Микроматрицы ДНК как перспективный инструмент цитогенетического анализа –А.М. Мазур (Москва), 15 мин.
|
18 мая 2012
13.00-15.15
|
Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта
Секция 7
Редкие болезни
Сопредседатели:
проф. О.П. Романенко,
д.б.н. Т.К. Кащеева
Национальный план борьбы с редкими заболеваниями – Р. Стефанов (Болгария), 20 мин.
Диагностика наследственных болезней обмена веществ – Е.Ю. Захарова (Москва), 20 мин.
Опыт и проблемы взаимодействия при обеспечении молекулярной диагностики наследственных болезней обмена веществ» - А.Б. Масленников (Новосибирск), 15 мин.
Особенности молекулярной диагностики адрено-генитального синдрома - Н.С. Осиновская (Санкт-Петербург), 15 мин.
Болезнь Фабри. Клинические наблюдения - А.Р. Шорина (Новосибирск), 15 мин.
Диагностика муковисцидоза с помощью ДНК-биочипа – А.Е. Павлов (Санкт-Петербург), 15 мин.
Определение количества копий и экспрессии гена SMN2 у больных спинальной мышечной атрофией - А.В. Киселёв (Санкт-Петербург), 15 мин.
|
ИАГ им. Д.О. Отта, Аудитория 1
Сателлитный симпозиум
«Фолаты. Современный взгляд на профилактику врожденных пороков развития детей»
Инновационные подходы к питанию женщины в репродуктивный период – Л.А. Тихонравова (Москва), 20 мин.
Генетический риск гестозов. Приговор или вероятность – О.А.Громова (Москва), 15 мин.
Фетоплацентарная недостаточность - фолатный статус – М.И. Ковалев (Москва), 15 мин.
Ведение пациенток после ЭКО – А.Н. Буйнова (Санкт-Петербург), 15 мин.
Новый подход к профилактике врожденных пороков развития у детей – Н.И.Тапильская (Санкт-Петербург), 20 мин.
|
^
Секция 6
Генетика распространенных мультифакторных болезней
(продолжение)
Сопредседатели:
проф. В.Г. Пинелис,
д.б.н. М.Ю. Мандельштам
Наследственная предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте – Г.Р. Акопян (Львов, Украина), 15 мин.
Молекулярная генетика семейной гиперхолестеринемии в России: современное состояние проблемы - М.Ю. Мандельштам (Санкт-Петербург), 15 мин.
Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические аспекты артериальной гипертензии у детей - Г.И. Образцова (Санкт-Петербург), 15 мин.
Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к инфаркту миокарда - О.В. Сироткина (Санкт-Петербург), 15 мин.
Новые высокочувствительные методы генетического анализа - Life Technologies - П.Б. Натальин (Москва), 15 мин.
Диагностические биочипы в анализе генетической предрасположенности к МФЗ –Т.В. Наседкина (Москва), 15 мин.
Использование платформ на основе технологии пиросеквенирования для детекции генетических полиморфизмов – К.О. Миронов (Москва), 15 мин.
|
Кофе–брэйк 15.15-15.30
|
15.30-17.00
|
|
ИАГ им. Д.О. Отта, Аудитория 1
Секция 8
Генетика и здоровье
Cопредседатели: к.б.н. О.С. Глотов, к.м.н. Н.А. Жученко
Генетические аспекты долгожительства – О.С. Глотов (Санкт-Петербург), 15 мин.
Гены, спорт, здоровье – А.С. Глотов, О.С. Глотов, В.С. Пакин (Санкт-Петербург), 15 мин.
Роль генетического тестирования и средоулучшающих фитотехнологий в сохранении здоровья человека - Н.А. Жученко (Москва), 15 мин.
Биологические микрочипы для решения некоторых задач в экспертно-криминалистической работе – Д.О. Фесенко (Москва), 15 мин.
Генетическая предрасположенность к целиакии – Н.В. Вохмянина (Санкт-Петербург), 15 мин.
|
ИАГ им. Д.О. Отта, Аудитория 2
Секция 6
Генетика распространенных мультифакторных болезней
(продолжение)
Cопредседатели:
к.м.н. А.Б. Масленников,
к.б.н. Н.С. Осиновская
Молекулярно-генетические основы болезни Паркинсона – С.Н.Пчелина (Санкт-Петербург), 15 мин.
Современные представления о молекулярной генетике злокачественного роста – Е.Ш.Кулигина (Санкт-Петербург), 15 мин.
Генетический полиморфизм и опухоли толстой кишки. Репликация результатов полногеномных исследований в группе российских пациентов с колоректальным раком – Э.В. Генерозов (Москва), 15 мин.
История развития анализа генетических рисков в НПФ «Литех» – М.Г. Филиппова (Москва), 15 мин.
|
^
|
МАСТЕР КЛАССЫ
|
Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта
Мастер класс №1: «Алгоритм Клиники Одного дня» -
А.Л. Коротеев, О.Е. Талантова,
Ю.А. Николаева, Т.К. Кащеева
Начало 15.30
|
ИАГ им. Д.О. Отта, Аудитория 1
Мастер класс №2 «Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля» –
^
О.С. Глотов
Начало в 17.00
|
Лаборатория пренатальной диагностики
Мастер-класс №3 «Техника хромосомного анализа в пренатальной диагностике» -
Т.В. Кузнецова, А.А. Пендина,
В.С. Дудкина, Н.А. Садик
Начало в 15.30
|
Актовый зал ИАГ им. Д.О. Отта
19.00 Подведение итогов и закрытие конференции
Председатели: акад. РАМН В.П. Пузырёв, член-корр.РАМН В.С.Баранов, проф.О.П.Романенко
|
|