И оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ захарова Екатерина Юрьевна 03. 02. 07 генетика

Скачать 0.57 Mb.

Название	И оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ захарова Екатерина Юрьевна 03. 02. 07 генетика
Количество страниц	3
	ОЦЕНКА ОТНОСИТЕЛЬНЫХ ЧАСТОТ
Дата	04.04.2013
Размер	0.57 Mb.
Тип	Документы

Содержание

Научный консультант
Куцев Сергей Иванович
Жученко Людмила Александровна
Ведущая организация
Общая характеристика работы
Цель исследования
Задачи исследования
Научная новизна результатов исследования
Практическая значимость
Основные положения, выносимые на защиту
Апробация работы.
Внедрение в практику здравоохранения.
Личное участие диссертанта.
Структура и объем работы.
Содержание работы
Экспериментальные методы.
Статистическая обработка результатов исследований
Результаты и обсуждение
Рис 1. Относительные частоты отдельных подклассов НБО в исследуемой выборке.
Анализ нозологической структуры наиболее представленных подклассов НБО
Рис. 2. Относительная частота нозологических форм в выборке больных с ЛБН
Частота заболеваний из группы лизосомных болезней накопления в России (Центральный федеральный округ)
Таблица 1. Частота некоторых форм ЛБН на 100 000 новорожденных.
Оптимизация программ биохимического скрининга на НБО
Таблица 2. Дифференциальная диагностика органических ацидурий и аминоацидопатий (фрагмент таблицы).
Др. маркеры
Разработка биохимических методов
Таблица 3. Показатели метаболизма ОДЦЖК в норме и при пероксисомных болезнях
Группы обследованных
Х-АЛД: Собственные данные (n=62)
НБП Собственные данные
Таблица 4. Частые мутации при 14 формах НБО
Число пациентов
Селективный скрининг на НБО
Неонатальный скрининг на галактоземию
Рис.3 Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в контроле, у гетерозиготных носителей заболевания и пациентов с галактозе
Рис. 4. Алгоритм подтверждающей диагностики галатоземии тип 1
Всего проскринировано новорожденных в г.Москве
Концентрация тотальной галактозы в крови у новорожденных с установленным генотипом.
Таблица 6. Средние значения уровня галактозы у пациентов с положительными результатами скрининга на галактоземию
Стандартное отклонение
Таблица 7. Чувствительность, специфичность и положительная прогностическая ценность уровня тотальной галактозы у новорожденных.
Концентрация галактозы мг/дл
GALT, для диагностики тирозинемии тип 1 - биочип, позволяющий выявлять 5 мутаций в гене FAH
Практические рекомендации
Работы, опубликованные по теме диссертации
Захарова Е.Ю.
Захарова Е.Ю.
Захарова Е.Ю.

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям

Документы