VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-6
|
Синдром холестаза неуточненного генеза
|
Троицкая Е. В., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: д.м.н. профессор Чубарова А. И., . ., . ., . ., . .
|
|
Ребенок М., от II беременности, протекавшей с пиелонефритом и кольпитом в 3 триместре, II срочных оперативных родов. Масса при рождении 3200 г, длина тела 54 см, окружность головы 36 см, окружность груди 31 см. В раннем неонатальном периоде - РДС II типа, внутриутробная пневмония, осложненная ДН I-II ст. Находился на ИВЛ. В неврологическом статусе - синдром угнетения за счет церебральной ишемии, с 6 с.ж. клонические судороги.В общих анализах крови - RBC 3,0х1012/л, Hb 120 г/л, PLT 622х109/л, WBC 14,7х109/л. В Б/Х крови - билирубин - 113 ммоль/л (6 с.ж.).
На 9 с.ж. ребенок был переведен в отделение реанимации детского стационара. При поступлении состояние пациента крайне тяжелое за счет ДН II-III ст, клонических судорог. Интенсивная иктеричная окраска кожных покровов и видимых слизистых, увеличение размеров печени и селезенки, а также насыщенный темный цвет кала и мочи. ОАК без существенной динамики. Уровень общего билирубина при поступлении — 884 ммоль/л с преобладанием прямой фракции (799 ммоль/л) с дальнейшим снижением показателей до 109 и 53,1 ммоль/л соответственно (17 с.ж.). В серии Б/Х анализов крови — гипопротеинемия (26,6г/л), гипоальбуминемия (24 г/л), повышение уровней креатинина (190 ммоль/л) и мочевины (33,4 ммоль/л). По данным УЗИ брюшной полости – увеличение печени и селезенки, желчный пузырь визуализировался. C 13 c.ж. – явления энтероколита (пневматоз стенки кишечника по данным УЗИ, вздутие живота, зеленый стул со слизью) с разрешением к 21 с.ж. Ребенку проведены 2 ОЗПК (9,10 с.ж.), помимо этого производилась инфузионная, антибактериальная, противогрибковая, противосудорожная и оксигенотерапия. С 16 с.ж. переведен на самостоятельное дыхание. Полное парентеральное питание по 10 с.ж., с 11с.ж. – энтеральное, смесь Пренутрилон,с 17 с.ж. Альфаре. В дальнейших Б/Х анализах крови – повышение ГГТ (422,2 ЕД/л), сохранялась гипербилирубинемия (общий 90,8 ммоль/л , прямой 48,2 ммоль/л). Скрининг в 1 мес.4 с.ж. - положительные результаты на муковисцидоз и АГС. В связи с подозрением на галактоземию у ребенка родители были обследованы на уровень Г-1-ФУТ. Результаты отрицательные.
Ребенок был выписан в возрасте 1 мес. 7 с.ж. с диагнозом: Пневмония внутриутробная, стадия реконвалесценции. Синдром холестаза неуточненного генеза. Некротический энтероколит Iб, стадия реконвалесценции. Гипоксически-геморрагическое поражение головного мозга, СЭК, судорожный синдром. Рекомендовано дальнейшее дообследование ребенка с целью дифференциальной диагностики различных форм внутрипеченочного холестаза: повторный скрининг на муковисцидоз, АГС, анализ крови на 17-КС, альдостерон, кортизол, определение эластазы-1 в кале, генетическое обследование на галактоземию (определение уровня Г-1-ФУТ), определение спектра аминокислот в крови, обследование на дефицит альфа-1-антитрипсина, тирозинемию.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-3
|
Случай хронического облитерирующего бронхиолита у ребенка 4 лет 10 месяцев на фоне бинодальной болезни
|
Толстых Н. В., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: ассистент Мельник С. И., . ., . ., . ., . .
|
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П. Павлова
|
Больная Н, 4 лет 10 мес. обратилась с жалобами на: продуктивный кашель со слизисто-гнойной мокротой, повышение температуры до субфебрильных цифр, явления ринита со слизистым отделяемым.
Ребенок от II беременности. Роды I, на сроке 31/32 недели. Вес при рождении 1930 г., длина 38 см., оценка по шкале Апгар 7/7б. С рождения состояние крайне тяжелое за счет синдрома дыхательных расстройств, в связи с чем переведена на ИВЛ. Экстубирована в возрасте 1 мес 18 дней, кислородозависимость сохранялась до 2 мес. Установлен диагноз бронхолегочной дисплазии.
После выписки из стационара в возрасте 5 месяцев девочка наблюдается пульмонологом по месту жительства, получает пульмикорт в дозе 500 мкг/сутки, беродуал постоянно. По результатам импульсной осциллометрии установлены резкие генерализованные нарушения проходимости дыхательных путей на фоне увеличения эластического сопротивления легких, необратимые после ингаляции беродуалом. В связи с чем диагноз пересмотрен, в пользу хронического облитерирующего бронхиолита.
При плановом осмотре и ЭКГ в 2 года была выявлена брадикардия, проведено холтеровское мониторирование ЭКГ по данным которого средняя ЧСС составила 59 уд/мин, ЧСС min 40 уд/мин, ЧСС max 132 уд/мин, зарегистрировано 1075 пауз более 1,5 сек. установлен диагноз – бинодальная болезнь.
Объективно: деформация ногтевых фаланг по типу барабанных палочек. Систолический шум короткий, над всей поверхностью сердца. ЧСС 80. Границы сердца в пределах возрастной нормы. ЧД- 25 в минуту. Дыхание жесткое проводится во все отделы. Умеренное количество влажных средне- и крупнопузырчатых хрипов над всей поверхностью легких, единичные сухие свистящие хрипы преимущественно по задней поверхности грудной клетки. Перкуторно – коробочный звук без локальных изменений.
Постоянная терапия б2-агонистами, хронический облитерирующий бронхиолит способствуют прогрессированию нарушения ритма сердца, а также наличие большого количества пауз по данным мониторирования ЭКГ показана имплантации двухкамерного ЭКС, несмотря на отчасти вегетативный характер брадикардии.
Диагноз: Бинодальная болезнь. Хронический облитерирующий бронхиолит.
Выводы: имеются два конкурирующих заболевания. Патология легких, за счет фиброза, увеличивают нагрузку на сердечно-сосудистую систему (потенциальное формирование легочной гипертензии). В то же время нарушение ритма сердца приводит к хронической гипоксии, в том числе и тканей легкого, что ускоряет процесс фиброзирования.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-4
|
Клинический Разбор ребенка с Диагнозом \"Критическая коарктация аорты. Организованный флотирующий тромб в полости левого предсердия\"
|
Долинская Д. А., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: Бирюкова С. Р., . ., . ., . ., . .
|
ГОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова
|
Ребенок Л, 16 дней ,находился в отделении кардиохирургии ДГКБ№13 с 15.04.11 по 19.05.11. Клинический диагноз: Критическая коарктация аорты. Организованный флотирующий тромб в полости левого предсердия. Недостаточность митрального клапана 2 степени. Постгипоксическая энцефалопатия. Недостаточность кардии. Из анамнеза известно: ребенок от матери 26 лет, от I беременности, от I самостоятельных родов, в срок. Масса тела при рождении 3540г. Длина тела 52 см. Из роддома был выписан домой. В возрасте 15 дней -резкое ухудшение состояния: нарушение дыхательной и сердечной деятельности. Бригадой СМП ребенок доставлен в ОРИТ ДГКБ №2,где был диагностирован ВПС: критическая КоАо, закрывшийся ОАП. Для решения вопроса о хирургической коррекции порока ребенок был переведен в отделение кардиохирургии ДГКБ №13. При поступлении в ДГКБ№13 им.Н.Ф.Филатова: состояние крайне тяжелое, кожные покровы бледно-розовые, чистые, акроцианоз. В легких дыхание жесткое, влажные крупнокалиберные хрипы, ЧДД=34в минуту. Тоны сердца громкие, систолический шум слева от грудины, ЧСС= 140 ударов в мин. АД пр. рука=135/57мм.рт.ст. пр. нога=62/28мм.рт.ст. Печень + 3 см. Диурез, стимулирован фуросемидом. Стул –N. В отделении проводилось обследование: ЭКГ: Ритм синусовый. ЭОС отклонена вправо. АВ блокада I степени. Блокада задней ветви ЛНПГ. Рентген органов грудной клетки : очаговые и инфильтративные тени в легких не определяются. Легочная плетора билатерально. КТИ 68%. ЭХО-КГ : Митральный клапан – регургитация 2,5-3+. Дуга проксимально 8 мм, дистально 6 мм; истмус 1,5 мм; Пиковый градиент на перешейке Ао 80 мм рт.ст. Расчетное давление в ПЖ 90 мм рт.ст.;ТК – регургитация 1,5+, МПП – ООО 2,5 мм. Данных за ОАП нет. ФВ ЛЖ 59%. В полости ЛП лоцируется дополнительный ЭХО-сигнал, подвижный, фиксированный в области основания ушка ЛП, флотирующий в полости ЛП, пролабирует в МК в диастолу, в систолу движется в направлении крыши левого предсердия. ОАК : лейкоцитоз до 18.2 х 103/мм3, тромбоцитоз до 452 х 103/мм3 на 2 сутки после операции. Биохимия крови : азотемия. Коагулограмма : без изменений. Ребенку была выполнена операция 21.04.11: резекция коарктации аорты. Операция 26.04.11:удаление соединительно-тканного образования из полости левого предсердия, изоляция ушка левого предсердия, митральная вальвулопластика. После проведенных операций- состояние ребенка с положительной динамикой. Заключение гистологического исследования -организованный тромбм со вторичными метаболическими изменениями. За время пребывания в отделении ребенок получал лечение: допамин, левосимендан, дигоксин, фуросемид, верошпирон; тиенам, ванкомицин, клацид,энап (в/в); капотен (per os); креон, мотилиум, лосек, саб-симплекс, но-шпа, атаракс; Препараты крови: эритроцитарная масса, СЗП, 20% альбумин . Пентаглобин №3+3. Выписывается домой в удовлетворительном состоянии массой тела 3320 г.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-5
|
Клинический разбор пациента с наследственной тромбофилией
|
Лаберко А. Л., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: д.м.н. профессор Чугунова О. Л., . ., . ., . ., . .
|
ГОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова
|
Наблюдение клинического случая новорожденного ребенка, находившегося на лечении в отделениях реанимации и интенсивной терапии и хирургии новорожденных 13ДГКБ им.Н.Ф.Филатова г.Москвы.
Поступил на 1 с. ж. из родильного дома с направляющим диагнозом: Внутриутробный тромбоз сосудов правого предплечья, СДР 3-4б, хр.внутриутробная гипоксия, церебральная ишемия 2ст, недоношенность 33 нед, ВЗРП 3ст. При поступлении в ОРИТ: состояние тяжелое. Местно на правой верхней конечности отмечались сильно выраженный отек предплечья и кисти, фликтены кисти и основных фаланг всех пальцев, мацерация пальцев, сгибательные контрактуры пальцев. В ОРИТ ребенок получает местную и инфузионную терапию с антибиотиками, гепарином. На 3 с.ж состояние стабилизируется, отмечается положительная динамика со стороны правой верхней конечности, ребенок переводится в отделение хирургии новорожденных. На 4 с.ж. у ребенка в ОАМ эритроциты неизм. до 100 в п/зр, белок 5,05 г/л. Отмечается резкое ухудшение состояния с развитием смешанного ацидоза. Ребенок вялый, адинамичный. Кожные покровы мраморные с акроцианозом. Дыхание аритмичное с периодическими апноэ до 5 сек. Аускультативно в легких множественные влажные хрипы с ослабленным дыханием справа. С диагнозом: отек легких? аспирационный синдром? ребенок в крайне тяжелом состоянии переводится в ОРИТ. Ребенку выполнены назотрахеальная интубация и перевод на ИВЛ. Из ТБД аспирировано небольшое количество свежего геморрагического отделяемого. По зонду из желудка получено отделяемое с примесью свежей крови. По данным ОАМ и аспирируемого из желудка и ТБД геморрагического отделяемого можно заключить, что видимой причиной ухудшения состояния стал геморрагический синдром. На 7 с. ж., учитывая формирование влажного некроза, нарастание интоксикации, ребенку выполнена операция: ампутация правого предплечья. На 10 с. ж. ребенок переводится на nasCPAP с триггерной поддержкой. К 11 с. ж. уровень прокальцитонина плазмы крови 5,83 нг/мл (6 сутки жизни – 2,18 нг/мл), то есть наряду с другими признаками синдрома воспалительной реакции (нейтрофилезом, тромбоцитопений и повышением мочевины) указывает на развитие сепсиса. На 20 с. ж. состояние ребенка средней тяжести, стабильное, ребенок переводится в отделение патологии новорожденных ИДГКБ г.Москвы. После выписки получен результат генетического исследования на маркеры тромбофилии: ребенок гетерозиготен по PAI-1 4G/5G и имеет гомозиготную мутацию в гене метилентетрагидрофолатредуктазы ++.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-7
|
Клинический случай ребенка с туберозным склерозом, и эпилепсией как осложнение
|
Ковалев И. Г., Соломасова А. ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: д.м.н. профессор Холин А. А., . ., . ., . ., . .
|
ГОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова
|
Ребенок Р.,(2007 г.р.) находился в РДКБ с клиническим диагнозом:
Основной: Туберозный склероз. Симптоматическая фокальная эпилепсия с тоническими флексорными аксиальными и аксоризомелическими приступами. Задержка психомоторного развития.
Из анамнеза - ребенок от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания в 1 и 3 триместре, анемией 2 степени, на фоне инфекции. Роды на 40 неделе, со слабостью родовой деятельности, затяжные, самостоятельные. Оценка по Апгар-6/7. Вес - 4,0кг, рост 52см., тугое обвитие пуповиной вокруг шеи. Выписан на 6 сутки в удовлетворительном состоянии.
С рождения наблюдался у невролога с диагнозом перинатальная энцефаломиелопатия.
В 3,5 месяца появились эпиприступы в виде заведения глазных яблок вверх. В 7 месяцев диагноз - эпилепсия, терапия фенобарбитал - приступы сохранялись. После 2 курсов синактена-депо – приступы стали реже, но сохранялись.
По данным МРТ – признаки расширения желудочковой системы, туберсы перивентрикулярные. По КТ ГМ - кальцинаты вокруг желудочков.
При поступлении: состояние средней степени тяжести. Повышен порог стигматизации. По средне-лопаточной линии овальной формы безболезненное, уплотнение. По органам и системам – без патологии.
В неврологическом статусе: Общемозговых и менингеальных симптомов нет. ЧН: без патологии. Периодическое легкое расходящееся косоглазие, больше слева. Нистагм установочный в крайних отведениях. Фибриллярных подергиваний нет. Говорит отдельными словами. Объем движений в конечностях не ограничен. Сила мышц не снижена. Тонус мышц снижен. Трофика мышц: умеренная гипотрофия дистальных отделов конечностей. Сухожильные рефлексы высокие с расширением рефлексогенных зон. Патологические рефлексы Бабинского, Россолимо с 2х сторон. Брюшные рефлексы живые симметричные. Координаторная сфера: захват игрушки без интенции. Чувствительность не нарушена. Вегетативно-трофическая сфера: кожные покровы бледно-розовые, дермографизм розовый. Тазовые функции не контролирует. Высшие корковые функции: в сознании, дифференцирует окружающих, игрушками интересуется, говорит отдельные слова.
Проведенные исследования:
ОАК, ОАМ, Б/х крови, КЩС крови, копрология – без патологии
Rg грудной полости: ребра Люшко с обеих сторон.
ВЭЭГ бодрствования: Диффузная и мультирегиональная эпилептиформная активность в виде пик- и остро-медленноволновых разрядов.
Отмечалась серия тонических флексорных аксиальных и аксоризомелических спазмов. Данные серийные приступы сопровождались диффузными и регионально-акцентуированными в центрально-теменных отделах пробегами “lafa” на фоне диффузных дельта-волновых всплесков или упрощениями б.э.а. с наложением паттернов “lafa”.
На фоне лечения состояние по неврологическому статусу -стабильное, сохраняются серийные эпилептические приступы прежнего характера в меньшем количестве. Консультация в поликлинике РДКБ через 3-6 месяцев.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-8
|
Особенности диагностики туберкулеза у детей раннего возраста.
|
Суняйкина М. В., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: д.м.н. профессор Стаханов В. А., . ., . ., . ., . .
|
ГОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова
|
В последние годы проблема туберкулеза у детей приобретает особую актуальность.
Мальчик 1 г. 9 мес. BCG в роддоме, рубец 5мм. Из социопатической семьи, туберкулинодиагностика не проводилась. Контакт с больным туберкулезом не установлен. Заболел остро, появился кашель, насморк, температура 38 С. На 10 день заболевания госпитализирован в ИКБ №1 с диагнозом: двусторонняя очагово-сливная пневмония. Проводилась антибактериальная и симптоматическая терапия. Через неделю самочувствие улучшилось, но аускультативная и рентгенологическая картина в легких оставалась без положительной динамики. Консультирован фтизиатром и рекомендован перевод в ТКБ №7. В отделении состояние ребенка оценено как тяжелое. Проба Манту с 2 ТЕ–отр., диаскинтест–отр. С учетом рентгенологической картины и клиники ребенку был поставлен диагноз: Диссеминированный туберкулез легких, ф. инфильтрации и распада. В анализах мазка с корня языка, мокроты, мочи, кала многократно МБТ не обнаружены методом люминесцентной микроскопии и ПЦР. Так же при обследовании выявлена инфицированность ребенка вирусами герпеса 1типа, Эпштейн-Барра, ЦМВ и обнаружены грибы рода Candida. В результате убедительных данных за туберкулез не оказалось и мальчику выставлен диагноз: двусторонняя пневмония грибковой этиологии. Микоплазменная пневмония? За все время пребывания в стационаре ребенку была назначена противотуберкулезная терапия по 1 режиму, неспецифическая антибактериальная терапия, противогрибковая. Несмотря на проводимое лечение происходило нарастание полиорганной недостаточности, развился отек мозга. Констатирована смерть мальчика. Диагноз клинический: Острая двусторонняя полисегментарная пневмония. Осложнение основного: Полиорганная недостаточность. Дыхательная недостаточность 3 ст. Сердечно-сосудистая недостаточность. Отек мозга. Сопутствующий диагноз: вторичное иммунодефицитное состояние. Гипотрофия 1 ст. Анемия тяжелая, смешанного генеза. Результаты патологоанатомического исследования: Основное заболевание: хроническая генерализованная микоплазменная инфекция: фибринозная, интерстициальная пневмония; гепатит; миокардит; панкреатит; серозный менингит; хронический энтероколит; десквамативный неспецифический лимфаденит. Осложнение: Анемия и дистрофия паренхиматозных органов. Вторичное иммунодефицитное состояние. Сопутствующий: Гипоплазия коркового вещества надпочечников. Кистофиброз поджелудочной железы. Эктопия селезенки в поджелудочную железу.
На данном примере демонстрируется течение хронической микоплазменной инфекции ребенка раннего возраста. Неблагоприятный исход обусловлен сложностью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими инфекционными заболеваниями органов дыхания.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-9
|
Клинический случай аутоиммунного полигландулярного синдрома I типа
|
Дегтярева Е. А., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: ассистент Туз В. В., . ., . ., . ., . .
|
Ярославская государственная медицинская академия
|
АПГС I типа – редкое заболевание с аутосомно-детерминированным типом наследования, характеризующееся кожно-слизистым кандидозом, гипопаратиреозом и первичной надпочечниковой недостаточностью.
Из анамнеза: девочка Н. от II беременности, протекавшей с анемией, угрозой прерывания, 2-х стремительных родов. Наследственность не отягощена.
В возрасте 9 месяцев диагностирован судорожный синдром с потерей сознания на фоне нормальной температуры тела 1-2 раза в месяц. Выставлен диагноз эпилепсия. Назначено лечение, на фоне которого сохранялись абсансы.
В 3 года 9 месяцев перенесла грибковую ангину.
В 4 года 4 месяца обследована в эндокринологическом отделении. Поставлен диагноз: гипопаратиреоз идиопатический, эпилепсия с парциальными приступами. Лечение скорректировано.
В 11 лет при повторном обследовании в эндокринологическом отделении выявлен гипотиреоз. Проведена коррекция лечения.
В октябре 2008 г. (13 лет) поступает в реанимационное отделение ЯОДКБ с жалобами на слабость, рвоту, диарею, головокружение. При поступлении: состояние крайне тяжелое, выраженная астения, адинамия, положение вынужденное, самостоятельно не передвигается, бронзовая окраска кожных покровов с участками гиперпигментации (места трения, поперечные линии на ладонях и стопах, межпальцевые промежутки, соски, аксилярная область, шея, локти, колени), многократная некупирующаяся рвота. Объективно: АД=80/35 мм.рт.ст. По результатам лабораторного обследования: ускорение СОЭ до 25 мм/ч, гипонатриемия 125,5 ммоль/л, нормальный уровень калия крови – 3,61 ммоль/л, гипогликемия 3,1 ммоль/л, гиперкальциемия 4,13 ммоль/л, снижение уровня кортизола до 1 мкг/дл, повышение уровня АКТГ до 674 пмоль/л. Результаты клинического и параклинического исследования позволили сделать вывод о надпочечниковой недостаточности. По совокупности анамнестических данных и результатов обследования был выставлен клинический диагноз: аутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Назначена заместительная терапия: Кортеф 15 мг/сут, Кортинефф 0,1 мг/сут, Этальфа 3 мкг/сут, КальцийД3никомед 1 г/сут, L-тироксин 125 мкг/сут.
В настоящее время ребенок находится на заместительной терапии, состояние стабильное.
Таким образом, у данного ребенка представлена классическая триада признаков АПГС I типа. Однако постепенное развитие симптомов позволило установить точный диагноз только через 12 лет после клинической манифестации, в течение которых ребенок наблюдался как пациент с сочетанной патологией у разных специалистов.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
b-10
|
Клинический пример - мальчик 13 лет: Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Аутоиммунный гепатит с переходом в цирроз печени.
|
Кащенко Е. М., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: к.м.н. доцент Сичинава И. В., . ., . ., . ., . .
|
|
Мальчик N заболел остро 25.08.00 в возрасте 2 лет, когда появились желтуха, вялость, рвота, выявлены гепатомегалия +3см, гипербилирубинемия, трансаминазы 6-9 норм, гамма-глобулины 34,4%; УЗИ и КТ признаки цирроза печени. В феврале 2001г. после пункционной биопсии печени был поставлен диагноз Аутоиммунный гепатит, цирроз печени. С лета 2001г., со слов матери, подсаливает все пищевые продукты. В начале 2002г. впервые находился в клинике с диагнозом Аутоиммунный гепатит с переходом в цирроз печени, низкая активность. Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа: гипопаратиреоз, хр.гипокортицизм, хр.аутоиммунный тиреоидит, кандидоз. В статусе: дистрофия ногтей, печень +2см, ?ПТГ, кортизола. В октябре 2003г. АНФ 1:40, АГМ 1:80, проведено генетическое исследование крови: мутация R257X в гомозиготном состоянии(АПС I типа). В марте 2005г. обострение аутоиммунного гепатита: трансаминазы 7 норм, IgG 1600. В мае 2006г. судороги в икроножных мышцах. Летом 2006г. выявлены микотический эзофагит в средней и нижней трети пищевода, снижение ПТГ. В августе 2007г. трансаминазы увеличены в 2 раза, ионизированный Ca на нижней границе нормы, ЛДГ увеличен в 2 раза, повышение ренина. В феврале 2008г. признаки острой надпочечниковой недостаточности: гиперкалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия, ?СОЭ до 62 мм/ч. В октябре 2009г. выявлена B12-дефицитная анемия. С осени 2010г. появились очаги алопеции в затылочной части головы, с весны 2011г. - тотальная алопеция. 05.09.11 поступил в гастроэнтерологическое отделение УДКБ с жалобами на утомляемость, боли в суставах, изменения ногтей. В статусе: гепатомегалия +1см, гипербилирубинемия, увеличение ЛДГ в 4 раза, снижение кортизола в 10-20 раз, гипокальциемия.
|
VI-ая Всероссийская Практическая Конференция Студентов и Молодых Ученых Гаазовские чтения "Спешите делать добро..."
g-1
|
Сложный случай дифференциальной диагностики синдрома мальабсорбции
|
Костомарова Е. А., . ., . ., . ., . .
|
Научный руководитель: д.м.н. профессор Чубарова А. И., . ., . ., . ., . .
|
ГОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова
|
Ребенок Саша Ч. наблюдалась в отделении паталогии новорожденных ДГКБ N13.
Клинический диагноз: «Врожденная хлоридная диарея, задержка темпов физического и психомоторного развития, гипохромная анемия, атопический дерматит».
Анамнез: ребенок от 2й беременности, ЭКО, ИКСИ, 1х преждевременных самостоятельных родов в 30-31 нед, I из двойни. При рождении: масса 1640 г, рост 40 см, по Апгар 7/7 б., состояние тяжелое за счет ДН. Находилась на CPAP, отмечались приступы апнэ. Со 2х с.ж. – снижение уровня Na в крови до 125 ммоль/л. На 2 с.ж. заподозрена кишечная непроходимость, девочка переводится в отделение хирургии новорожденных, состояние расценено как НЭК. В возрасте 5 с.ж. переводится на 2 этап выхаживания, где сохранялись признаки энтероколита, малая прибавка массы тела, снижение тургора тканей, гипонатриемия (до 104 ммоль/л), склонность к алкалозу. На 27 с.ж. в связи с развитием патологической потери массы тела, диарейного синдрома до 12 р/сут, гипонатриемии, эксикоза, электролитных нарушений ребенок переводится в ОРИТ, где были купированы симптомы дегидратации и электролитные нарушения, девочка начала прибавлять в массе.
На фоне приема препаратов липазы сохранялся паталогический характер стула (водянистый, непереваренный до 8 р/сут). Лабораторно: анемия, тенденция к тромбоцитопении, стеаторея 1 типа, гипокальциемия. На УЗИ – признаки гипоплазии поджелудочной железы. На фоне приема панкреатических ферментов стул улучшился, нормализовался нутритивный статус, ребенок выписан с диагнозом с.Швахмана-Даймонда.
До 3 мес. физическое развитие в норме, с 3 мес. возобновился жидкий стул, снижение темпов прибавки массы тела, появилась мышечная гипотония, регресс приобретенных навыков. При обследовании - анемия, гипохлоремия, снижение экскреции электролитов с мочой. На УЗИ брюшной полости данных за гипоплазию поджелудочной железы нет. По результатам генетического исследования исключен муковисцидоз, дефицит ?-1-антитрипсина. По результатам тандемной масс-спектрометрии исключены аминоацидопатии, органические ацидурии, дефицит ?-окисления ЖК, мукополисахаридозы.
В возрасте 6 мес. девочка поступила в Тушинскую ДГБ с жалобами на отказ от еды, кашицеобразный стул 6-8 р/сут, вялость, электролитные нарушения. В б/х крови -снижение Na, Ca, Сl; KЩС – декомпенсированный алкалоз. В моче – снижение экскреции Na, Ca, Сl. Был исключен с. Барттера (выявлено повышение альдостерона, но ренин повышен незначительно). На фоне терапии верошпироном, регидроном, энтеродезом, хлоридом калия КЩС стабилизировалось.
В 1 год проведено исследование экскреции электролитов с калом. Выявлено повышение экскреции натрия, заподозрен диагноз «Хлоридная диарея». В возрасте 2 лет методом ПЦР проведен последовательный анализ кодирующей последовательности гена SLC26А3. Выявлена гомозиготная мутация с.2022_2024_insATC, ранее описанная при наследственной хлоридной диарее.
|
|
