Двадцать восьмая Летняя Многопредметная школа Кировской области
3 – 28 июля 2012 года
с. Вишкиль
Программа курса
"Генетика"
(10 класс - Группа 2 - Профи 10)
Преподаватель: Шилов Евгений Сергеевич
Геномы эукариот и прокариот, их размер и содержимое. Геном человека.
Механизмы эволюции генов. Псевдогены. Ортологи и паралоги.
Моногенный механизм создания генами фенотипа. Примеры.
Мутационный процесс, различные способы классификации мутаций.
Мутагены (физические, химические, физиологические), первичные повреждения ДНК и проверка химических соединений на мутагенную активность.
Схема поиска новых мутаций ауксотрофности/резистентности и определение их частоты у микроорганизмов, метод отпечатков, флуктуационный тест.
Динамические мутации, вызываемые ими заболевания, накопление триплетов.
Инверсии и транслокации. Их влияние на образование сбалансированных гамет.
Типы транспозонов: репликативная, нерепликативная и ретротранспозиция, гибридный дисгенез, опыт Мак-Клинток.
Виды генетического груза, роль родителей в его формировании, элиминация на зиготической и эмбриональной стадиях онтогенеза.
Примеры и механизмы рецессивных моногенных заболеваний: муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии, алкаптонурии.
Примеры и механизмы доминантных моногенных заболеваний: синдром Марфана, нейрофиброматоз, ахондроплазия, брахидактилия, полидактилия.
Примеры и механизмы сцепленных с полом заболеваний: дальтонизма, гемофилии и миодистрофии Дюшена.
Механизмы определения групп крови, гемотрансфузия, резус-конфликт.
Врожденные заболевания человека, связанные с нарушением числа половых хромосом. Локус SRY, случаи противоречия между полом и кариотипом.
Врожденные заболевания человека, связанные с нарушением числа аутосом. Мозаицизм и транслокационные трисомии.
Геномный импринтинг, его роль в онтогенезе млекопитающих, синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана.
Принципы генотерапии. Стволовые клетки, их трансформация.
«Уязвимые места» генома и канцерогенез, онкогены и онкосупрессоры, генетическая нестабильность раковых клеток.
Хромосомные перестройки и онковирусы как механизмы создания онкогенов, особенности ретровирусов.
|
