|
Скачать 289.9 Kb.
|
Содержание
Ситуационные задачиЗадача №16 Все ситуационные задачи Задача №6 Задача №16 Задача №17 Программированный контроль Ответы к программированному контролю |
ТЕСТЫ 1. Для синдрома Клайнфельтера характерно: а) гипоплазия гонад б) кривошея в) гинекомастия г) задержка умственного развития д) микроцефалия е) 47 XXY ж) 47 XYY
а) низкорослость б) половой инфантилизм в) крыловидная складка кожи на шее г) гинекомастия д) 45 XO е) 47 XXY
а) с трисомией по 13 хромосоме б) с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы в) с трисомией по 18 хромосоме
а) супружеская пара с 5 спонтанными абортами б) ребенок с множественными пороками развития в) врожденный порок сердца г) женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом
а) с изменением числа хромосом б) с изменениями структуры хромосом в) с изменением структуры отдельных генов
а) хромосомный дисбаланс б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион в) воздействие химических тератогенов на эмбрион
а) генные б) экзогенные в) хромосомные
а) множественными врожденными пороками б) изолированными пороками в) олигофренией
а) доминантное наследование б) рецессивное наследование в) спорадическая мутация
а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов
а) пренатальная гипоплазия б) нарушение строения лица и костно-мышечной системы в) флексорное положение кистей г) пороки сердца и крупных сосудов д) пороки развития мочевой системы е) трисомия по 13 хромосоме ж) трисомия по 18 хромосоме
а) пренатальной гипотрофией б) недоношенностью в) брахидактилией, клинодактилией мизинца г) макросомией д) микроцефалией е) пороками сердца ж) пороками ЖКТ з) поражением половой системы
а) микрофтальмия б) полидактилия в) трисомия по 13 хромосоме г) расщелина губы и неба д) крыловидные складки на шее е) микроцефалия ж) трисомия по 18 хромосоме
а) гипотрофия плода б) синдром Дауна у плода в) синдром Эдвардса у плода г) петрификаты в плаценте д) инфаркты плаценты е) опухоль Вильмса у плода
а) многоплодная беременность б) угроза прерывания беременности в) антенатальная гибель плода г) дефект закрытия нервной трубки д) хромосомная патология е) пороки развития ЖКТ
а) клинический б) дерматоглифический в) цитогенетический г) клинико-генеалогический д) специфическая биохимическая диагностика
а) 47, ХХ, 18+ б) 47, ХY, 13+ в) 46, ХХ, 5р- г) 47, ХХY д) 45, ХО
а) сахарный диабет б) псевдогипертрофические мышечные дистрофии в) муковисцидоз г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
а) близнецовый б) молекулярно-генетический в) цитогенетический г) клинико-генеалогический д) популяционно-статистический
а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом б) синдромов с множественными врожденными пороками развития в) хромосомной патологии г) мультифакториальных болезней ^ Задача №14 Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии. Вопросы:
Задача №10 Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Вопросы:
^ В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Вопросы:
Задача №19 Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Уровень АФП в сыворотке крови повышен. При ультразвуковом исследовании установлено многоводие. Вопросы:
Задача №20 Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. АФП снижен в динамике. При ультрасонографии патологические изменения не выявлены. Вопросы:
Задача №21 Беременная, 23 года. Родословная не отягощена. С 20 недель беременности отмечен опережающий рост матки. При ультрасонографии установлена двойня, соответствующая сроку беременности. Аномалии развития плодов не выявлено. Вопросы:
Задача №22 Беременная, 29 лет. В анамнезе - нормальные роды живым плодом. Ребенок развивается нормально. Настоящая беременность протекает удовлетворительно. Срок беременности 25 недель. Уровень АФП дважды определяется пониженным. Вопросы:
^ Задача №1 Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Вопросы:
Задача №2 Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия. Вопросы:
Задача №3 Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глазаК настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка. Вопросы:
Задача №4 Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:
Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы. Задача №5 Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х1012/л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х109/л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения. Вопросы:
^ Мальчик 12 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, гемартроз правого коленного сустава. При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ритмичны, нежный систолический шум на верхушке и в 5 точке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Анализ крови: Нв - 77 г/л; Эр. - 2,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 7,0Х109/л; э- 2%, п- 5%, с- 59%, л- 25%, м-9; СОЭ - 15 мм/ч, тромбоциты - 270,0Х109/л. Время свертывания по Ли-Уайту - 30 мин. Вопросы:
Задача №7 Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул. Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с гестозом первой половины и угрозой выкидыша во второй половине беременности. Двое родов в срок, со стимуляцией. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное, ЧД- 65 в 1 мин., сердечные тоны приглушены, ЧСС - 164 в 1 мин. АД - 60/30 мм ртутного столба. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. Анализ крови: Нв - 180г/л; Эр. - 5,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 15Х109/л; э - 1%, п - 1%, с - 32%, л - 58, м - 8%; СОЭ - 8мм/ч; рН - 7,3; ВЕ - (- 7ммоль/л). Калий - 7,8 ммоль/л; натрий - 120ммоль/л; хлор - 90 ммоль/л. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников. Вопросы:
Задача №8 Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок - 2Х2см, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные, ЧСС - 92 в 1 мин. Живот большой, стул после клизмы. Холестерин в крови - 10ммоль/л. Вопросы:
Задача №14 Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии. Вопросы:
Задача №10 Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Вопросы:
Задача №11 Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длиной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год - 8кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела - 11кг, длина тела - 85см. Влажный коклюшеподобный кашель. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. В общем анализе крови небольшой лейкоцитоз со сдвигом влево. Общий анализ мочи без патологии. В копрограмме - нейтральный жир ++++. В сыворотке крови: натрий - 120 ммоль/л, хлор - 92 ммоль/л, калий - 4,5 ммоль/л. Вопросы:
Задача №12 Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Вопросы:
Задача №13 Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Вопросы:
Задача №14 Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как IА, IВ и IО. Лица с генотипом IОIО имеют первую группу крови, с генотипами IАIА или IАIО – вторую, с генотипами IВIВ или IВIО – третью, а с генотипом IАIВ – четвертую (аллели IА и IВ доминируют над аллелем IО, тогда как друг друга они не подавляют). Вопросы:
Задача №15 У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Вопросы:
^ В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Вопросы:
^ Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Вопросы:
Задача №18 В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению. Вопросы:
Задача №19 Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Уровень АФП в сыворотке крови повышен. При ультразвуковом исследовании установлено многоводие. Вопросы:
Задача №20 Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. АФП снижен в динамике. При ультрасонографии патологические изменения не выявлены. Вопросы:
Задача №21 Беременная, 23 года. Родословная не отягощена. С 20 недель беременности отмечен опережающий рост матки. При ультрасонографии установлена двойня, соответствующая сроку беременности. Аномалии развития плодов не выявлено. Вопросы:
Задача №22 Беременная, 29 лет. В анамнезе - нормальные роды живым плодом. Ребенок развивается нормально. Настоящая беременность протекает удовлетворительно. Срок беременности 25 недель. Уровень АФП дважды определяется пониженным. Вопросы:
^
а) клинико-генеалогический б) цитохимический в) методы ДНК-технологии г) электрофизиологический д) цитогенетический
а) заболевания, обусловленные мутацией генов б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка в) заболевания, диагностируемые при рождении
а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа в) выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа
а) больной, обратившийся к врачу б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной
а) все родственники пробанда б) дяди пробанда в) родители пробанда г) братья и сестры пробанда
а) 50 б) близко к 0 в) 100 г) 75
а) для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков б) для установления наследственного характера заболевания в) для расчета пенетрантности
а) метаболического ацидоза в раннем возрасте б) необычного запаха мочи и пота в) сонливости, заторможенности, рвоты у ребенка раннего возраста г) ускоренного физического развития д) задержки умственного развития
а) гипоплазия гонад б) кривошея в) гинекомастия г) задержка умственного развития д) микроцефалия е) 47 XXY ж) 47 XYY
а) генетическими факторами б) факторами внешней среды в) факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении
а) гипогликемия натощак б) гепатомегалия в) гипергликемия г) судороги д) ожирение
а) ФКУ - аутосомно-доминантное заболевание б) одним из распространенных признаков ФКУ является гиперпигментация в) раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития г) у взрослых ограничения в диете могут быть сняты д) у больных с ФКУ часто обнаруживается ВПС
а) низкорослость б) половой инфантилизм в) крыловидная складка кожи на шее г) гинекомастия д) 45 XO е) 47 XXY
а) астеническое телосложение б) тугоухость в) патология хрусталика г) поражение сердечно-сосудистой системы д) гепатомегалия
а) отсутствие признаков повышенного гемолиза б) развитие ядерной желтухи в) преобладание прямого билирубина в крови г) ретикулоцитоз
а) с трисомией по 13 хромосоме б) с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы в) с трисомией по 18 хромосоме
а) менее 1 б) 1-2 в) 3-4 г) 5-6
а) определении в амниотической жидкости кислой -1,4 глюкозидазы б) определение -фетопротеина в) ультразвуковом исследовании плода
а) крупный плод б) гипотрофия в) микроцефалия г) гипогликемия д) кушингоид
а) анемия Минковского-Шоффара б) гликогенозы в) фенилкетонурия г) гемофилия д) болезнь Нимана-Пика
а) накоплением цереброзидов в РЭС б) сфингомиелина в мозге, печени, РЭС в) нарушением энзимного звена, связанного с нарушением синтеза и разложением гликогена
а) коклюш МБ - 97,0 ДБ - 93,0 б) ревматизм - 47,0 - 17,0 в) эпилепсия - 67,0 - 3,0 г) корь - 98,0 - 94,0 д) шизофрения - 69,0 - 10,0
а) медикаментозное лечение родителей б) пренатальная диагностика в) биохимическое обследование родителей г) отказ от деторождения
а) супружеская пара с 5 спонтанными абортами б) ребенок с множественными пороками развития в) врожденный порок сердца г) женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом
а) начало заболевания в периоде новорожденности б) желтуха в) увеличение печени г) задержка психомоторного развития д) катаракта
а) гипертрофия клитора и больших половых губ б) позднее половое созревание в) увеличение полового члена г) эксикоз в результате рвоты, поноса
а) с изменением числа хромосом б) с изменениями структуры хромосом в) с изменением структуры отдельных генов
а) аутосомно-рецессивному признаку б) аутосомно-доминантному признаку в) сцепленному с Х-хромосомой
а) хромосомный дисбаланс б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион в) воздействие химических тератогенов на эмбрион
а) генные б) экзогенные в) хромосомные
а) множественными врожденными пороками б) изолированными пороками в) олигофренией
а) доминантное наследование б) рецессивное наследование в) спорадическая мутация
а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов
а) повторные бронхолегочные заболевания б) определение альбумина в кале в) содержание калия и натрия в потовой жидкости г) кишечная непроходимость д) жидкий стул
а) пренатальная гипоплазия б) нарушение строения лица и костно-мышечной системы в) флексорное положение кистей г) пороки сердца и крупных сосудов д) пороки развития мочевой системы е) трисомия по 13 хромосоме ж) трисомия по 18 хромосоме
а) пренатальной гипотрофией б) недоношенностью в) брахидактилией, клинодактилией мизинца г) макросомией д) микроцефалией е) пороками сердца ж) пороками ЖКТ з) поражением половой системы
а) микрофтальмия б) полидактилия в) трисомия по 13 хромосоме г) расщелина губы и неба д) крыловидные складки на шее е) микроцефалия ж) трисомия по 18 хромосоме
а) гипотрофия плода б) синдром Дауна у плода в) синдром Эдвардса у плода г) петрификаты в плаценте д) инфаркты плаценты е) опухоль Вильмса у плода
а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников в) гонады представлены яичниками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок
а) хронические заболевания пищеварительного тракта б) бесплодие в) онкологические заболевания пищеварительного тракта г) врожденные пороки развития
а) многоплодная беременность б) угроза прерывания беременности в) антенатальная гибель плода г) дефект закрытия нервной трубки д) хромосомная патология е) пороки развития ЖКТ
а) повышение -фетопротеина в пуповинной крови б) гепатомегалия в) слабая пигментация кожи и волос г) отставание в нервно-психическом развитии д) мелена е) цирроз печени ж) мышиный запах
а) биохимического анализа мочи и крови б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
а) клинический б) дерматоглифический в) цитогенетический г) клинико-генеалогический д) специфическая биохимическая диагностика
а) 47, ХХ, 18+ б) 47, ХY, 13+ в) 46, ХХ, 5р- г) 47, ХХY д) 45, ХО
а) сахарный диабет б) псевдогипертрофические мышечные дистрофии в) муковисцидоз г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
а) близнецовый б) молекулярно-генетический в) цитогенетический г) клинико-генеалогический д) популяционно-статистический
а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом б) синдромов с множественными врожденными пороками развития в) хромосомной патологии г) мультифакториальных болезней
а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков
а) тяжелое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения б) высокая частота гена болезни в популяции в) курабельность при назначении специфической патогенетической терапии
а) симптоматическая б) патогенетическая в) этиологическая
а) нейрофиброматоз б) фенилкетонурия в) муковисцидоз г) галактоземия д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
а) фетоскопия б) кордоцентез в) хорионбиопсия г) ультразвуковое исследование ^
|
![]() |
Тесты для поступления в интернатуру по специальности «Педиатрия» Исчезновение болей и появление "мелены" |
![]() |
1. Для гемофилии характерно |
![]() |
3. Наличие мантийной полости характерно для |
![]() |
Тест. Наследственная изменчивость. Что характерно для мутаций? Возникает при скрещивании |
![]() |
1. Выберите из представленного заболевание, для которого наиболее характерно высыпания эритематозного |
![]() |
7. По классификации вич-инфекции, принятой в России (В. И. Покровский, 2001), для стадии 1 "инкубации"характерно |
![]() |
1. Основным запасным полисахаридом у грибов является Параллельное жилкование листьев характерно для: а кукурузы; б пшеницы; в ячменя; г березы; д дуба;... |
![]() |
Патологические изменения у телят, пцр-позитивных по вирусу Шмалленберга: нарушения в цнс — гипоплазия |
![]() |
Некариозные поражения твердых тканей зубов: гипоплазия, гиперплазия, флюороз. Диагностика, возможности |
![]() |
Http://www medlub ru/rus/56/65/237 В более редких случаях наблюдается подострый гломерулонефрит, для которого характерно бурное прогрессирующее... |