Тест. Наследственная изменчивость. Что характерно для мутаций? Возникает при скрещивании
|
|
Скачать 113.47 Kb.
|
|
Содержание
Таблица 1. Наследственные заболевания, связанные с мутациями.Наследственные заболевания Встречаемость наследственной и врожденной патологии в России |
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ МАТЕРИАЛПриложение № 1 Тест. Наследственная изменчивость. 1. Что характерно для мутаций? 1. Возникает при скрещивании. 2. Возникает при кроссинговере. 3. Возникает внезапно в ДНК или хромосомах. 2. Признаки, какой изменчивости передаются потомству? 1. Модификационной. 2. Мутационной.
Приложение № 2 Генотипические факторы развития заболеваний. На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения болезней человека. Всего известно 5 тыс. наследственных заболеваний, из них 2 тыс.- тяжелейшие расстройства. Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или т изменениями числа хромосом (табл. 1,2). Большинство таких мутаций на протяжении десятков тысяч лет передаются из поколения в поколение, сохраняясь в популяции. Так, в случае заболевания фенилкетонурией частота появления больных (гомозигот по рецессивному аллелю) составляет 1:11 500 рождений, а частота гетерозиготного носительства болезнетворного аллеля- 1:62. Именно поэтому генетический груз в популяции не уменьшается даже при таких евгенических мерах, как уничтожение больных (это происходила в античной Спарте) или их стерилизация (как в США. Где в первой половине XX в. более 60 тыс. человек принудительно подверглись этой процедуре). Для выявления болезнетворных мутаций исследуют се6мьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях. Для почти 500 заболеваний обнаружены связанные с ними гены и выявлены мутации, приводящие к болезни. Но иногда болезнетворные мутации возникают заново в клетках зародышевого пути. Например, один из видов карликовости- ахондроплазия встречается с частотой 1:10000. В 80% случаев ахондроплазия вызывается вновь возникшей доминантной мутацией(замены гуанина на циттозин), приводящей к замене аминокислоты глицина на аргинин в рецепторе гормона роста. При этом ни у кого из родственников больного ахондроплазия не отмечалась. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают. Другой механизм появляется у детей заболевания, которого не было у их родителей, - накопление из поколения в поколение повторяющихся фрагментов ДНК внутри некоторых генов. К таким заболеваниям относится синдром ломкой Х-хромосомы. Это заболевание проявляется уже в детстве и сопровождается нарушениями роста, задержкой умственного развития, уходом ребенка от социальных контактов (аутизм). В одном из генов Х-хромосомы у таких больных увеличено число повторов тринуклеотида ЦГГ. В норме число повторов не превышает 50. тогда как у больных не больше 90. Число повторов увеличивается при репликации хромосом. ^
Звездочкой отмечены наследственные заболевания, для которых в России проводится ДНК-диагностика. Таблица 2 ^ связанные с изменением числа хромосом.
Большинство вредных мутаций проявляются на ранних этапах развития- и детстве или даже во внутриутробном периоде. Однако некоторые «поломки» генов могут не обнаруживаться до глубокой старости. Ученые нашли гены, мутации в которых связаны с различными формами старческого слабоумия- болезнями Альцгеймера, Паркинсона. Гентингтона. Наиболее часто встречающаяся болезнь Альцгеймера начинается в 60-80 лет с утраты памяти на недавние события и способности выполнять привычные действия (одеваться, причесываться, принимать пищу). Постепенно больной перестает узнавать своих близких, забывает даже свое имя и через несколько лет умирает, находясь к этому времени в совершенно беспомощном состоянии. Изучение мутировавших генов помогает понять причины изменений работы мозга на молекулярном уровне и найти пути лечения этой болезни. Одно из средств профилактики нарушения в работе мозга в старости – высокая интеллектуальная активность на протяжении всей жизни человека. Данные о распространенности в России хромосомных болезней и врожденных пороков в развитии (среди них имеется как наследственные, так и связанные с неблагоприятными воздействиями на плод во время беременности) приведены в таблице 3 Таблица 3 ^ (по данным проф. Н.П. Кулешова, 1997г)
Примечание. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР составляет 30-35 лет Не только наследственные заболевания, но и предрасположенность к инфекциям имеют генетическую основу. Различные люди, как известно, в разной степени восприимчивы к инфекциям. «Чума» ХХ в. – СПИД- пока не излечимое заболевание. Но некоторые люди (в Европе около 1-2 %) не восприимчивы к вызывающему СПИД вирусу иммунодефициту человека (ВИЧ) из-за мутации в гене хемокинового рецептора. Хемокиновый рецептор расположен на поверхности клеток и служит «посадочной площадкой» для вируса СПИДа. В отсутствии этого белка вирус, попав в организм, не способен проникнуть внутрь клетки и не приводит к заболеванию. Другой пример- эпидемия «коровьего бешенства» (губчатая болезнь мозга), распространившаяся в Англии в связи с изменением технологий приготовления костной муки, используемой в качестве кормовой добавки для скота. Пик эпидемии пришелся на 1992 г. Заболевание вызывается белком прионом- удивительным инфекционным агентом, который обуславливает изменение конформации клеточных белков и нарушение функций клеток нервной системы. Хотя зараженную говядину употребляли многие, только два десятка человек заболели. Все заболевшие люди имели одну и ту же мутацию, известную ранее и считавшуюся нейтральной. Последние годы особое внимание уделяют распространенности в различных популяциях аллелей предрасположенности к тем или иным заболеваниям и так называемых генов «внешней среды». Последние контролируют детоксикацию чужеродных веществ. Все вещества. Поступающие в организм метаболизируются в два этапа. На первом этапе образуются промежуточные генотоксические вещества. На втором этапе эти промежуточные метаболиты превращаются в растворимые безвредные соединения, которые выводятся из организма. Реакция организма на вредные воздействия среды, например на табачный дым, так же в значительной мере определяется активностью системы детоксикации. Например. У 3-х % женщин встречается сочетание генов, ответственных за обезвреживание канцерогенов табачного дыма ферментами печени, которые в 10 раз повышает риск развития рака молочной железы. Таким женщинам курить строго противопоказано. Влияют гены и на эффективность лечения различными препаратами. Так, лечение эндометриоза (заболевание, встречается почти у 10 % женщин белой расы) широко используемым препаратам циклофероном у части больных безрезультатно по генетической причине. Найдены гены, защищающие от некоторых форм рака. Особенно эффективно они действуют в сочетании с благоприятными условиями среды. Например, вероятность развития рака толстой кишки снижается в присутствии некоторых аллелей генов детоксикации, так же как и при употреблении в пищу капусты брокколи или зеленого чая. Информация о генетических особенностях каждого человека дает возможность еще до рождения ребенка предсказать, к каким наследственным заболеваниям будет предрасположен человек, какие меры профилактики и лечения могут быть приняты. Так, с частотой 15 % встречается аллель гена аполипопротеина Е (белок, связывающий липиды). Он приводит к ухудшению регенерации нервных тканей после травм или сотрясении мозга, особенно если индивид гомозиготен по данному аллелю. Значит, таким людям не стоит выбирать профессию боксера или автогонщика. Другой пример- у носители мутаций приводящей к талассемии (заболевание крови), при повышенной физической нагрузке может наступить смерть от избытка кислорода в крови. Такие случаи зафиксированы в армии США. Очевидно, что тестирование талассимической мутации может быть целесообразным при отборе пилотов авиалайнеров- ведь им иногда приходится применять кислородные маски, которые в случае носительства мутации представляют угрозу жизни пилота, а тем самым и угрозу жизни всех пассажиров. В настоящее время в ряде стран, в том числе и Россия, проводятся исследования, благодаря которым появляется возможность желающим получить генетический паспорт- документ, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственной особенности. Литература. Русских Г.А. Новая технология обучения. Педагогическая мастерская «Биология в школе» № 6, 2003. Янковский Н.К., Боринская С.А. Гены и здоровье. «Биология в школе» № 5, 2001. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям