Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?

Скачать 35.46 Kb. Название Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование? Дата 28.03.2013 Размер 35.46 Kb. Тип Документы

Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование? Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения  исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации. На выявление каких врожденных и наследственных заболеваний направлено массовое обследование новорожденных детей? В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года  в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. В какие сроки предполагается внедрение обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз? Расширение программы неонатального скрининга на наследственные заболевания началось с июня 2006 года. За семь месяцев 2006 года на адреногенитальный синдром были обследованы 651 872 новорожденных, на муковисцидоз – 668 113 детей, на галактоземию 312 696. В 2007 году планируется обследование не менее 1,3 млн родившихся детей. Финансирование данного направления приоритетного национального проекта «Здоровье» в 2006 году составило 400 млн руб., расходы на 2007 год также запланированы  в размере 400 млн руб. Как часто диагностируются скринируемые заболевания и что делать в случае их обнаружения? В 2006 году из числа обследованных детей был выявлен 71 случай адреногенитального синдрома, 56 случаев  муковисцидоза, 5 случаев  галактоземии. Детям начата специфическая терапия. Почему именно эти пять заболеваний – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз – были выбраны для проведения неонатального скрининга? При выборе заболеваний для неонатального скрининга,  в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. В каких регионах проводится массовое обследование новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз дополнительно к фенилкетонурии и врожденному гипотиреозу? С 2006 года расширенный неонатальный скрининг  был начат  в 53 субъектах Российской Федерации. С 2007 года неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, галактоземия,  муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз) планируется проводить во всех субъектах Российской Федерации. Для обеспечения неонатального скрининга в 2006 году в 16 медико-генетических консультациях было заменено устаревшее оборудование, в 8 - установлены дополнительные лаборатории, в 5 – созданы новые лабораторные подразделения. Одновременно, для оптимизации исследования образцов крови новорожденных, в 36 медико-генетических консультаций были поставлены комплекты специальных автоматических устройств к лабораториям. Для 53 регионов были закуплены наборы тест-систем на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз в количестве 4 650 штук. Проводится ли обучение специалистов для проведения расширенного неонатального скрининга? Да, в целях повышения квалификации и обучения специалистов с января по июнь 2006 года Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава провела циклы занятий для специалистов медико-генетической службы, было обучено 135 врачей. Одновременно 249 врачей-педиатров, неонатологов и эндокринологов прошли обучение по вопросам неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний на циклах тематического усовершенствования Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова Росздрава.

---

Ваша оценка:

Похожие:

	Скрининг это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения		Что такое лучевая терапия, для чего и как она проводится
	Что такое вич/спид? Что такое вирусные гепатиты? Как не заразиться гепатитами в и С? Где можно обследоваться		Анализы на скрытые инфекции Несвоевременное обследование чревато дальнейшими осложнениями – не только со стороны мочеполовой...
	Правила личной гигиены Классный час из цикла «Что такое хорошо и что такое плохо» Муниципальное общеобразовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа с. Маянга»		Что же такое солярий и как они работают?
	Ортопедическая стоматология и протезирование зубов поможет Вам забыть о том, что такое проблема отсутствующих		Беседа «что такое спид и как он проявляется и передается?»
	Что такое цистит и как он лечится? Это обусловлено строением женской мочеполовой системы. То есть, инфекция из половых органов женщины...		Задачи работы: Изучить, что такое звук и как человек воспринимает звуки

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

---