Задание: Составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей, а избранницей юноши является его здоровая троюродная сестра. Алгоритм
|
|
Скачать 39.52 Kb.
|
|
Приложения к уроку биологии 10 класс по теме: «Генетика и здоровье человека» Приложение А. ЗАДАЧА: Юноша (пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычным витамином D. Эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Сестра юноши здорова, мать – больна рахитом, отец здоров. У матери юноши двое братьев, один - здоров, один – болен. Дед по линии матери болен, бабушка здорова. Дед имел двух братьев: здорового и больного. У здорового брата от здоровой жены было два здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились две дочери: обе - больные и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда состоявшей в браке со здоровым мужчиной, родились два сына, оба больны, и здоровая дочь. У здорового сына брата деда жена здорова, здоровы и их дети: мальчики близнецы. ЗАДАНИЕ: Составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей, а избранницей юноши является его здоровая троюродная сестра. АЛГОРИТМ:
Приложение Б. В 100% случаев ОБ конкордантны по групповым принадлежностям крови, слюны и тканей; в 81% — по дактилоскопическому узору; в 99,5% — по форме волос; в 75% — по цвету кожи, ресниц, бровей, форме носа, цвета радужки глаз; в 50% случаев — по заболеванию туберкулезом. Диаграмма 1 Было обнаружено, что у идентичных близнецов конкордантность по заболеванию сахарным диабетом наблюдалась в 42% случаев (в то время как у разнояйцевых близнецов всего в 12%), по ишемии—44% (у РБ — 14%), по ревматизму — 37% (у РБ — 6,6%), по гипертонии — 32% (у РБ — 10%). Еще большее совпадение встречается при анализе психических заболеваний. Например, маниакально-депрессивный психоз у обоих ОБ наблюдается в 96% (у РБ в 19%) случаев, а умственная отсталость — в 97% (в 37% у РБ) случаев. Диаграмма 2 Диаграмма 1 Диаграмма 2   Приложение В. Информация Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) — резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилаланина и превращение ее в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентензиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетону-рии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребенка экспресс-методом: на смоченную мочой пеленку наносят 5 капель 10% раствора РеС1з или добавляют в 1 мл подкисленной мочи (при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение). В самом раннем возрасте из пищи таких детей следует исключить фенилаланин К Этим предупреждают развитие нарушений функций мозга и дети развиваются нормаль но. Без лечения у новорожденных при обычном вскармливании развивается ряд расстройств, приводящих в дальнейшем к преждевременной смерти. В некоторых популяциях частота этого гена составляет 1 :7000. В 15% случаев это заболевание зарегистрировано у потомков, про исходящих от брака кровно родственных родителей. По этому понятно, что для медицинской практики имеет значение выявление носителей с тем, чтобы подвергнуть их детей соответствующему обследованию. По имеющимся данным, в плазме крови таких гетерозигот наблюдается вдвое больше нормы фенилаланина после дачи стандартной диеты с обычным содержанием в ней этой аминокислоты. Галактоземия — нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и в крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорожденный начинает получать молоко, наблюдаются желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трехлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1 : 70 000. Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев — гаргоидов, украшающих парижский храм Нотр-Дам), наличие множественных пороков внутренних органов (печени, почек, сердца, аорты, нервной системы) и глаз. Чрезвычайно редкое наследственное злокачественное заболевание — врожденный ихтиоз (от греч, ихтис — рыба). Вся кожа такого больного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами, напоминающими чешую рыбы; при этом нарушении становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо рождается мертвым, либо умирает вскоре после рождения. В качестве примера злокачестенных новообразований, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, можно назвать также глиому сетчатки глаза — опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), отличающуюся разнообразным строением и течением. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям