1 Причины генных патологий 2 Классификация 1 Болезни аминокислотного обмена

Генные болезни

План:

Введение

• 
  1 Причины генных патологий
  
• 
  2 Классификация
  
  • 
    2.1 Болезни аминокислотного обмена
    
  • 
    2.2 Нарушения обмена углеводов
    
  • 
    2.3 Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
    
  • 
    2.4 Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
    
  • 
    2.5 Болезни нарушения обмена соединительной ткани
    
  • 
    2.6 Наследственные нарушения циркулирующих белков
    
  • 
    2.7 Наследственные болезни обмена металлов
    
  • 
    2.8 Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
    
  
  Литература
  

Введение

1. Причины генных патологий

• 
  синтез аномального белка;
  
• 
  выработка избыточного количества генного продукта;
  
• 
  отсутствие выработки первичного продукта;
  
• 
  выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
  

2. Классификация

2.1. Болезни аминокислотного обмена

• 
  фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
  
• 
  алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
  
• 
  глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
  

2.2. Нарушения обмена углеводов

• 
  галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
  
• 
  гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.
  

2.3. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

• 
  болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
  
• 
  болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
  

2.4. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

• 
  подагра;
  
• 
  Синдром Леша-Найхана.
  

2.5. Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• 
  синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
  
• 
  мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
  
• 
  Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1
  

2.6. Наследственные нарушения циркулирующих белков

• 
  гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).
  

2.7. Наследственные болезни обмена металлов

• 
  болезнь Коновалова-Вильсона и др.
  

2.8. Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

• 
  муковисцидоз;
  
• 
  непереносимость лактозы и др.
  

Литература

• 
  Бочков Н. П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997.
  
• 
  Тоцкий В. М. Генетика. - Одесса: Астропринт, 2002.