Информационное письмо
для врачей ЛПУ
Ханты – Мансийского автономного округа – Югры
«Методические рекомендации по показаниям, правилам забора и транспортировки материала для цитогенетического исследования пациентов с наследственными заболеваниями»
С 1992 года лаборатория медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» выполняет цитогенетические исследования клеток периферической крови пациентам для дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
В целях оптимального использования современных цитогенетических технологий и получения наиболее достоверных результатов исследования предлагаем следующие методические рекомендации.
^
подозрения на хромосомную патологию (фенотипические проявления хромосомных синдромов)
семейные случаи болезни Дауна и других хромосомных синдромов
наличие у ребенка (новорожденного) множественных врожденных пороков развития
существенная задержка умственного и/или физического развития ребенка
олигофрения у ребенка в сочетании с МВПР или микроаномалиями
нарушения половой дифференцировки: гипогонадизм, микроорхидизм, двусторонний крипторхизм у мальчиков, пороки развития наружных половых органов, ложный мужской и ложный женский гермафродитизм.
первичная или вторичная аменорея у девушек с признаками дизэмбриогенеза.
Правила забора крови на цитогенетическое исследование:
Кровь для цитогенетического анализа получают путем пункции локтевой или другой периферической вены одноразовым шприцем.
В шприц предварительно набирается 0,2 мл концентрированного гепарина, который после смачивания стенок шприца удаляется.
Допускается забор крови в вакутейнер с гепарином.
После взятия крови в количестве от 2 до 3 мл, содержимое шприца или вакутейнера плавно перемешивается.
На шприце или вакутейнере с кровью необходимо написать фамилию и инициалы пациента.
Правила транспортировки материала на цитогенетическое исследование
Шприц с кровью из ЛПУ округа доставляется в МГК в срок не превышающий 24 часа с момента взятия материала.
Хранится шприц или вакутейнер с кровью с момента взятия и до момента отправки в холодильнике при температуре 40С.
При транспортировке биоматериала рекомендуется использовать термос для обеспечения постоянства температуры 40С (на льду с прослойкой ваты).
Замораживание крови не допускается
Правила оформления сопроводительной документации:
В направлении на цитогенетическое исследование периферической крови, помимо паспортных данных пациента, даты рождения, адреса проживания, диагноза заболевания и др. необходимо указывать код по МКБ-10 и краткую выписку из истории болезни.
^
На направлении должны стоять штамп направляющего учреждения и печать лечащего врача с контактным телефоном отделения.
Примечания:
Выраженная гипотрофия пациента, антибиотикотерапия, прием алкоголя, чрезмерное количество гепарина в шприце отрицательно влияют на митотическую активность клеток крови, и, следовательно, снижают вероятность получения результата исследования.
Предварительные результаты кариотипирования можно узнать у заведующей МГК по тел. 50-14-09 через неделю после доставки биоматериала.
Подготовил:
заведующая лабораторным отделением МГК
Окружного кардиологического диспансера
«Центра диагностики и сердечно – сосудистой хирургии»
Зубайдуллина С.Р.
|