Биологические особенности жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека
|
|
Скачать 1.23 Mb.
|
Модуль№1. Биологические особеннести жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни Лекция №1. ^ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ КЛЕТКИ План 1) Медицинская биология как наука, ее методы и разделы 2) Уровни организации и Формы жизни 3) Клетка как элементарная единица живого ^ 5) Cтруктурные компонеты ядра и цитоплазмы Биология ( bios – жизнь, logos – учение) – наука о жизни, формах, свойствах и закономерностях живого. Термин «биология» в 1802 предложили Ж. Б. Ламарк и Г. Г. Тревиранус. Задачи биологии:
Предмет изучения медицинской биологии:
Человечество достигло больших успехов в познании законов строения, функционирования и развития органического мира. Современная биология – это сложно дифференцированный комплекс дисциплин, изучающих биологический объект во всей совокупности структурных уровней организации – от молекулярного до биосферного. Представление об уровнях организации жизни имеет непосредственное отношение к основным принципам медицины. Оно заставляет рассматривать здоровый или больной человеческий организм как на целостную, но в то же время сложную иерархически соподчиненную систему. Значение структур и функций на каждом из этих уровней помогает вскрыть сущность болезненного процесса. Учет той человеческой популяции, к которой относится данный индивидуум, может потребоваться, например, при диагностике наследственной болезни. Для вскрытия особенностей течения заболевания и эпидемического процесса необходимо также учитывать особенности биоценотической и социальной среды. Имеет ли дело врач с отдельным больным или человеческим коллективом, он всегда основывается на комплексе знаний, полученных на всех уровнях биологической микро-, мезо– и макросистем. Развитие биологии обусловило возникновение и становление частных биологических разделов, таких как:
Все биологические науки являются базой теоретической и практической медицины. Биология – фундамент медицинского образования. Биологические знания всегда были основой для познания и понимания основных закономерностей жизнедеятельности организма, его связи и характера взаимодействия с внешней средой, этиологии и патогенеза паразитарных и трансмиссивных заболеваний, периодики онтогенеза и мн. др. Без этих знаний невозможно формирование полноценного клинического мышления. Благодаря многочисленным открытиям биологов, врачи вооружились современными высокоточными диагностическими методами. Стали реальностью разнообразные виды ДНК-диагностики, позволяющие выявлять мутации в геноме; постепенно разрабатываюся приемы генотерапии, с помощью которых в недалеком будущем станет возможным «исправление» генетических ошибок и, в перспективе, лечение наследственных заболеваний; получение моноклональных антител реализовало потребность в точных методиках диагностики и разрешило проблему «адресной» доставки лекарственных препаратов. Медицинская биология позволяет получить не только специальные знания, но и философско-социологические установки будущего врача. Жизнь – это глобальная самоупорядоченная, энергетически и информационно открытая система. Основные свойства живого:
Уровни организации:
  Формы жизниНеклеточные Клеточные К неклеточным формам жизни относятся вирусы и вироиды. Вироиды – группа живых организмов, относящихся, как и вирусы, к надцарству Akaryota. Представляют собой одноцепочечные суперспирализированные кольцевые или линейные молекулы РНК длиной от 40 до 400 нуклеотидов, обладающие инфекционными свойствами. Вызывают заболевания растений. Вирусы (от лат. virus — яд) — субклеточный инфекционный агент, который может воспроизводиться только внутри живых клеток организма. Вирусы представляют собой микроскопические частицы, состоящие из молекул нуклеиновых кислот— (ДНК или РНК, некоторые, например, мимивирусы, имеют оба типа молекул), заключённые в белковую оболочку. Прионы – «нестандартные» биологические репликаторы, представляющие собой особым образом свернутые молекулы прионного белка PrP. Этот белок в норме присутствует на мембранах нейронов и выполняет какие-то полезные функции, связанные с передачей сигналов. Безобидный прионный белок превращается в смертоносный прион в результате «неправильного сворачивания».
Цито- (греч. кytos) – вместилище, клетка – основа строения, жизнедеятельности и развития всех живых форм. Р.Гук, А.Левенгук, Я.Пуркинье , Р.Броун Клеточная теория Т.Шванна и современная. Основные структурные компоненты клетки    Поверхностный Цитоплазма Ядро аппарат (См. Альбом протоколов №1). ^ Толщина мембраны чаще всего составляет 6—12 нм. Мембраны ограничивают замкнутые объемы различной величины и формы, например пузырьки, уплощенные полости или целые клетки. Таким образом, создавая препятствие для диффузии, они образуют отдельные реакционные объемы (компартменты). С другой стороны, мембраны способны избирательно пропускать некоторые вещества и активно накачивать другие, что связано с затратой энергии. Мембраны (за исключением мембран митохондрий и пластид) используются в процессах онтогенеза и могут превращаться друг в друга (течение мембран). Например, из эндоплазматического ретикулума образуются мембраны аппарата Гольджи, а последние служат материалом для регенерации плазмолеммы. Жидкостно-мозаичная модель – С.Сингер, Г.Николсон (1972) Общий химический состав мембран:
1.Липиды: холестерол и фосфолипиды Фосфолипиды – амфифильные соединения, т.е. обладают двойным химическим сродством:
Благодаря таким особенностям, молекулы фосфолипидов самоорганизуются в двойной слой. 2. Белки 1) интегральные трансмембранные
2) периферические Мембранные белки по функции:
3.Углеводы - формируют гликокаликс на внешней поверхности плазматической мембраны и выполняют функции: а) межклеточные взаимодействия (в т.ч. реакции клеточного узнавания) б) формирование антигенных детерминант в) участие в процессах транспорта Свойства биомембран:
Двумембранные органеллы: Ядро (лат. nucleus, греч. karyon ) Р.Броун 1. Ядерная оболочка (кариотека)
^
3. Хроматин
 Метафазная хромосомаХроматин   Гетерохроматин Эухроматин Митохондрии (Греч. mitos нить + chondrion зернышко) Форма варьирует от круглой до нитевидной, размер – от 0,1 до 7 мкм. 1. Наружная мембрана
2. Внутренняя мембрана
3. Межмембранное (перимитохондриальное) пространство
4.1.ферменты цикла Кребса 4.2.ферменты β-окисления жирных кислот 4.3.ферменты защиты от активных форм кислорода: каталазу 4.4.митохондриальный геном
4.5.рибосомы по размерам сходны с прокариотическими (70S) Митохондрии предположительно являются потомками бактерий (симбиотическая гипотеза). Являются полуавтономными органеллами за счет собственного белок-синтезирующего аппарата. Образуются путем бинарного деления.
П ластиды – пропластиды хлоропласты лейкопластыхромопласты Одномембранные органеллы: Эндоплазматический ретикулум
Комплекс Гольджи
Лизосомы
Пероксисомы
Немембранные органеллы: Рибосомы (гранулы Пелейда)
Клеточный центр Базальное тельце Микротрубочки Промежуточные филаменты Микрофиламенты Органеллы специального значения (см. Протокол № 3) Лекция № 2. ^ РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ. План 1 )Нуклеиновые кислоты: ДНК и РНК 2 )Принципы структуры и уникальные свойства ДНК ^ 4 )Свойства генетического кода 5 )Этапы биосинтеза белка 6 )Регуляция экспресии генов у прокариот Молекулярная биология – крайне современная наука. Нобелевская премия по химии 2009 года получена за определение структуры и функций рибосом учёными из Великобритании Венкатраманом Рамакришнаном, американцем Томасом Стейцем и израильтянкой Адой Йонат. 1. Открытие нуклеиновых кислот 1868 г.-Иоганн Фридрих Мишер - выделил нуклеин из ядер лейкоцитов и сперматозоидов лосося ^ - разделил на белки и нуклеиновые кислоты 1928 г. - Ф. Гриффитс - бактериальная трансформация - приобретение одним организмом некоторых признаков другого организма. (S-вирулентный и - непатогенный К-штамм пневмококков. После кипячения S-вирулентный передал свои свойства К-штамму пневмококков, что вызвало смерть мышей. Какое вещество вызвало трансформацию? ^ - доказали, что трансформацию вызывает ДНК 1952 г. - А. Херши и М. Чейз - С помощью изотопов Р32 и S35 пометили фаги и заражали ими кишечную палочку. Доказали генетическую роль ДНК 1950 г. - Э. Чаргафф - сумма пуринов равна сумме пиримидинов А/Т=1; Г/Ц=1- коеффициент специфичности. Коэф. 1,7 – принадлежность к низшим организмам ^ - расшифрована двойная спираль ДНК. 2. Нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК У человека общая длина молекул ДНК, находящихся в ядре одной клетки, около 190 см • полимерные макромолекулы, построенные из мономерных звеньев — нуклеотидов • Нуклеотид состоит из 3 частей: азотистого основания пентозы остатка фосфорной кислоты Нерегуляность — азотистые основания (сахаро-фосфатный остов - регулярный)
Пурин и пиримидин образуют водородные связи: А-Т = 2; Г-Ц = 3
Наличие регулярной вторичной структуры  а) расстояние между соседними парами парами оснований- 0,34 нм б) угол поворота- 36° в) высота витка - 3.4 нм, ширина ~ 2 нм. Г) масса 1 нуклеотида 345 а.е.м. Полиморфизм В-ДНК- правозакрученная молекула с 10 п.н. на 1 виток спирали- наиболее устойчивая в клеточной среде
Уникальные свойства ДНК:
Репарация (от лат. - герагаtio - восстановление) - способность клеток устранять повреждения ДНК ДНК-гликозидазы представляют группу ферментов, участвующих в репарации ДНК. При их посредстве удаляются модифицированные пуриновые и пиримидиновые основания, после чего в серии последующих реакций восстанавливается исходная структура ДНК. Так, урацил-ДНК-гликозидаза ускоряет реакцию отщепления остатка У от поврежденной ДНК, где произошло дезаминирование остатка Ц. Виды репарации: • По времени осуществления в клеточном цикле:
• По механизму:
Свойства генетического кода: 1. Триплетность - три соседствующих азотистых основания, называемые кодоном, кодируют одну аминокислоту Триплет - это элементарная единица наследственной информации
Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной молекулы: тРНК, рРНК, мРНК, белка. Совокупность всех генов гаплоидного набора называется геномом. Геном человека содержит 3,2 .109 нуклеотидных пар, что достаточно для образования 1,5 млн генов. Однако установлено, что организм человека имеет 32 тыс. генов. Это значит, что в половозрелом организме используется только 2% записанной генетической информации ^ и генов в ДНК:
^ > Являются фактором биологической эволюции
> Нарушают работу генетического аппарата, что может привести к образованию раковых клеток З.Строение и функции РНК
1. иРНК - (пре-м-РНК, зрелая информационная) несет информацию о синтезе одного вида белка. Состоит из 300-3000 нуклеотидов На ее долю приходится 0,5-3% от всей РНК. В цитоплазме может находиться в виде информосом и полисом. 2. тРНК: 1 .синтезируется в ядре на ДНК 2.состоит из 75-95 нуклеотидов З.по форме напоминает лист клевера 4.выполняет функцию транспортного посредника 5.Для осуществления биосинтеза белка требуется 32 вида транспортных РНК 3. рРНКОбразуется в ядрышке; 3000-5000 нукл.
Играют важную роль в сплайсинге
^ ДНК репликация ДНК транскрипция РНК трансляция белок Транскрипция возможна и от РНК к ДНК с помощью фермента «ревертазы» ( у РНК – содержащих вирусов). 4. Этапы биосинтеза белка: I. Транскрипция Процессинг первичного транскрипта ІІ. Транспорт зрелой иРНК в цитоплазму
1. Транскрипция - процесс «переписывания» информации с ДНК на РНК. РНК-полимераза, или ДНК-зависимая РНК-полимераза, - фермент, катализирующий синтез пре-мРНК на матрице ДНК. Этапы транскрипции: инициация - связывание фермента РНК-полимеразы с промоторной областью ДНК элонгация - присоединение рибонуклеотидов АТФ, ГТФ, ЦТФ, УТФ к кодирующей цепи ДНК по принципу комплементарности терминация - окончание синтеза РНК при достижении РНК полимеразой стоп-кодона. Участок молекулы ДНК вновь связывается водородными связями и скручивается в спираль. Процессинг - это молекулярные механизмы, связанные с «созреванием» различных типов РНК. Они осуществляются в ядре. Процессинг первичного транскрипта:
• сплайсинг (альтернативный сплайсинг) Полиаденилирование - удаление части нуклеотидов и присоединение к 3'-концу мРНК полиаденилатного "хвоста" - гомополимера аденозина (от 100 до 250 оснований), синтезируемого с помощью фермента поли(А)-полимеразы Функции полиаденилатного "хвоста": — защита мРНК от деградации клеточными ферментами — экспорт зрелой мРНК из ядра в цитоплазму Сплайсинг - процесс вырезания интронов из пре-мРНК и сшивание экзонов. Интрон - «инертный»-некодогенный участок. Экзон - кодогенный участок, несущий информацию о структуре полипептида. 3'- и 5'-концы интронов маркированы консервативными нуклеотидными последовательностями, которые узнаются мя-РНК. Разветвленные промежуточные продукты, образующиеся в процессе сплайсинга, из-за своего петлеобразного строения носят название "лассо". ^  Альтернативный сплайсинг - это процесс, в результате которого из одной и той же молекулы пре-мРНК могут удаляться разные нуклеотидные последовательности - как интроны, так и экзоны. В результате из одной пре-мРНК могут образовываться различные мРНК, а, следовательно, и различные белковые молекулы Например, из слова АДМИНИСТРАЦИЯ можно образовать:
На гене белка тропонина человека может образоваться 64 продукта 2.Транспорт мРНК Зрелая мРНК подвергается экспорту - направленному переносу из ядра в цитозоль, где осуществляются последующие стадии биосинтеза белка. 3. Трансляция - (лат. 1гапз1айо - перевод, перенесение) - процесс переноса генетической информации с молекул РНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Этапы трансляции:
Для реализации трансляции необходимы:
Рибосомы - рибонуклеопротеидные комплексы, реализующие процесс трансляции. В биосинтезе белка принимают участие в основном мембраносвязанные рибосомы, которые прикреплены с помощью белка рибофорина к наружной поверхности мембраны ЭПР и ядра. В функциональном центре рибосомы выделяют три сайта: • аминоацильный (А-сайт) - фиксирует только что поступившую в рибосому т-РНК с аминокислотой (аа-тРНК). Антикодон т-РНК присоединяется к кодону и-РНК.
1 этап трансляции – инициация Необходим бутерброд из 4 компонентов:
2 этап трансляции - элонгация - удлинение пептидной цепи 1. связывание аа-тРНК со свободным А-центром рибосомы (необходим фактор элонгации и ГТФ)
3 этап - терминация трансляции Появление в рибосоме одного из «бессмысленных» триплетов: УАА, УАГ или УГА приводит к включению фактора терминации.
Фолдинг полипептидной цепи в функционально-активную конформацию ограниченный протеолиз - отщепление сигнальной последовательности и надрезание белка-предшественника протеолитическими ферментами фолдинг - сворачивание полипептидной цепи в функционально-активную конформацию (вторичная, третичная, четвертичная структуры белка) с помощью белков-фолдаз и изомераз ковалентная модификация (гликозилирование, фосфорилирование и т.д.)
5. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у прокариот 1961 Ф. Жакоб и Ж. Моно - лактозный оперон
6. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у эукариот Принципы регуляции экспрессии одинаковы, но есть отличия: Гены не имеют общей системы регуляции в виде регулятора, оператора и промотора. А есть специальный промоторынй элемент, энхансеры (усиливающие элементы), в процес се синтеза белка участвуют много генов. Любой признак эукариот – полигенный. Лекция № 3. ^ План 1)Размножение на различных уровнях организации живого 2)Клеточный цикл 3)Митотический цикл 4)Митоз и мейоз, их биологическое значение 5)Формы бесполого и полового размножения ^ Размножение - это свойство живой материи обеспечивать воспроизведение себе подобного. Нобелевская премия Р.Эдвардсу и П.Стептоу за ЭКО В последние годы в Украине вопрос бесплодия принимает угрожающий характер. По данным статистики около 20% супружеских пар не могут иметь ребенка. Причин бесплодия очень много! Сегодня, по классификации Всемирной организации здравоохранения различают 16 причин бесплодия у мужчин и 22 причины бесплодия у женщин. Размножение (репродукция) проиcходит на различных уровнях организации живого:
1. Репликация ДНК – это процесс репродукции на молекулярном уровне. 2. На уровне органелл: митохондрии и пластиды, которые содержат собственную ДНК 3. На клеточном уровне:
И.Д.Чистяков (1874) – окрыл митоз у растений А.Флемминг (1879) – ввел понятия «хроматин», митоз, кариокинез Э.Страсбургер (1884) – профаза, метафаза, анафаза МИТОЗ (от греч. mitos – нить) – непрямой способ клеточного деления, обеспечивающий точную передачу генетической информации от материнской клетки к дочерним.      МИТОЗКариокинез Цитокинез Деление ядра Деление цитоплазмы (цитотомия) АМИТОЗ– прямое деление ядра клетки путем перетяжки без равномерного распределения хромосом.
Характерен для специализированных и патологических клеток. Амитозом делятся клетки костей, хрящей, кожного эпителия и слизистой оболочки ротовой полости, опухолей. ^ 1) эндомитоз - (от греч. endon -внутри и mitos - нить) вариант митоза, при котором происходит удвоение числа хромосом внутри ядерной оболочки без ее разрушения. При повторных эндомитозах число хромосом в ядре может значительно увеличиваться (кратное двум) 2) политения (многократное удвоение хроматид) – хромосомы типа «ламповых щеток» ^ (от греч. poly - много и ploon - складываю) может явиться также результатом неоконченных обычных митозов. Основной смысл развития полиплоидии заключается в усилении функциональной активности клетки. 4) мейоз – форма ядерного деления, сопровождающаяся уменьшением числа хромосом с диплоидного (2 n) до гаплоидного (1 n). Клеточный цикл – жизнь клетки от момента ее появления до деления или смерти. Судьба клетки – митоз, апоптоз, некроз. ^ А) митотический (пролиферативный) – период от деления до следующего деления (включая митоз) Б) жизненный цикл - период выполнения специфических функций, который заканчивается гибелью клеток. ^ Интерфаза – период жизненного цикла клетки, при котором происходит синтез и накопление веществ и энергии, необходимых для деления. Интерфаза состоит из трех периодов: G1 - пресинтетического, S - синтетического, G2 - постсинтетического. Неделящиеся клетки могут входить в фазу Go. G1 Пресинтетический период [2n2с], где n – число хромосом, с – число молекул ДНК – рост клетки, активизация процессов биологического синтеза, удвоение органелл, подготовка к следующему периоду. S синтетический период [2n4с] – отрезок времени, в течение которого происходит удвоение ДНК, синтез гистонов и формирование двухроматидных хромосом. G2 Постсинтетический период [2n4с] – подготовка клетки к делению, синтез и накопление белков (циклинов) и энергии для предстоящего деления, образование митотического аппарата. Митоз – основной способ деления эукариотических клеток - подразделяют на 4 этапа: Профаза (2n4с)
Метафаза (2n4с) –
Анафаза (4n4с) –
Телофаза (2n2с в каждой части – будущей дочерней клетке) –
Значение митоза
Мейоз (от греч. meiosis — уменьшение), способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза. Одна диплоидная клетка (2n4с) после двух быстро следующих друг за другом делений даёт начало 4 гаплоидным (1n1с) ) Благодаря мейозу образуются половые клетки и споры.
Значение мейоза:
А) кроссинговер в П 1 В) случайная комбинация хромосом в А 1 С) случайная комбинация хроматид в А 2 Формы размножения организмов    ^ ЧЕРЕДОВАНИЕ ПОКОЛЕНИЙ 1. Бесполое
2. Половое
особи образуют гаметы (гамета одного из родителей)
^ ОДНОКЛЕТОЧНЫЕ (МОНОЦИТОГЕННОЕ)
а) продольное деление (эвглена) б) поперечное (инфузория)
^ 1. Вегетативное размножение: А) Вегетативными органами; В) Почкование (гидра); С) Фрагментация (спирогира, планария, морские звезды); Д) Полиэмбриония (человек, броненосец, тюльпаны, лилии). ^ (мхи, папоротники); Споры образуются редукционным делением У многоклеточных водорослей и некоторых грибов – зиготическая редукция, а споры образуются МИТОЗОМ. ^ ОДНОКЛЕТОЧНЫЕ 1. КОНЪЮГАЦИЯ – обмен наследственным материалом А) бактерии В) инфузории С) спирогира * 2.КОПУЛЯЦИЯ - слияние двух половых клеток а) изогамия - (хламидомонада) в) анизогамия (малярийный плазмодий)
В процессе эволюции нарастает степень различия гамет.
Партеногенез:
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям