Учебное пособие для студентов I курса (дополненное)

Скачать 1.26 Mb.

Название	Учебное пособие для студентов I курса (дополненное)
Количество страниц	6
Дата конвертации	05.05.2013
Размер	1.26 Mb.
Тип	Учебное пособие

Содержание

И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.
П.Берг, генетик, 1981г
I. Биологические мембраны
Их основу составляет липидный бислой
Вторым обязательным компонентом биологических мембран являются белки.
Модели структурной организации биологических мембран
Мембрана в составе оболочки клеток
У растительных клеток
1. Способность к самосборке
3. Текучесть мембран
4. Фрагменты мембран не имеют свободных концов
Барьерная функция.
Рецепторная функция.
Обменная функция
Транспортная функция мембран.
Пассивный транспорт
При простой диффузии
При облегченной диффузии
Активный транспорт веществ в клетке.
Транспорт веществ в мембранной упаковке.
Медицинские аспекты мембранологии
Осмотические свойства клетки
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
Начало первого периода
Начало второму периоду
Третий период
Строение хромосом на микроскопическом уровне
Верхние короткие плечи
Химический состав хромосом
Негистоновые белки
Большинство негистоновых белков хроматина присутствуют в клетках
Надмолекулярная организация хромосом
Первичный уровень
Третий уровень
Третий уровень укладки
Продольная организация хромосом
Конститутивный гетерохроматин содержит ДНК, которая, по всей видимости, никогда ни в одной клетке не транскрибируется
Факультативный гетерохроматин имеет более отчетливое функциональное значение
Частный случай факультативной гетерохроматизации
Политенные хромосомы
Политенные хромосомы (гигантские хромосомы) содержат во много раз больше ДНК, чем обычные
Хромосомы типа ламповых щеток
Хромосомы человека
На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека (1971)
Q - сегменты
R - сегменты
Т - сегменты
Группа А, 1-3 хромосомы
Группа В, 4 и 5 хромосомы
Группа Е, 16-18 хромосомы
Группа F, 19, 20 хромосомы
В соответствии с Парижской номенклатурой
Метод FISH применяется очень широко – от определения локализации гена
III. Хромосомный механизм детерминации и формирование
Определение пола на уровне гонад
Семенники развиваются, если имеется Y-хромосома
Фенотипическое определение пола в виде развития внутренних и наружных половых органов
IV. Геномный уровень организации генетического материала
Медицинская геномика
Гены и генетический код
В зависимости от выполняемой функции различают гены
Присутствие транспозонов в геноме может
Митохондриальный геном и наследственная патология
Геном митохондрий
Мт ДНК наследуется по материнской линии
V. Основы регуляции экспрессии генов
Специфические механизмы регуляции активности (экспрессии) генов
Строение оперона
Схема оперона
Цистронная часть оперона
Регуляторные белки
Регуляторные нуклеотидные последовательности оперона
Регуляция активности генов у прокариот
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток
Генетический импринтинг
Следовательно, генетический импринтинг
Механизм импринтинга
Генетический импринтинг может затрагивать целую хромосому и даже геномы
VI. Генетическая инженерия
Перенос (трансдукция) чужеродной ДНК в виде данного гена у эукариот осуществляется с помощью не онкогенных вирусов и фагов
VII. Медико-генетическое консультирование
Главная цель генетического консультирования - это предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией
Поводом для направления в медико-генетическую консультацию являются следующие ситуации
Этапы медико-генетического консультирования
1-й этап. Диагностика
Исходным пунктом генетического анализа является генеалогический метод
При подозрении на хромосомные болезни используются цитогенетические методы исследования
Различают прямую и косвенную ДНК-диагностику
Косвенное выявление
2-й этап. Определение риска рождения больного ребенка
1.Наследственное заболевание носит моногенный характер
2.Полигенно наследуемая патология
3.Хромосомные болезни
Спорадические (единичные) случаи патологии
3-й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.
Организация медико-генетического консультирования
VIII. Наследственная патология и ее классификация
Наследственными болезнями
Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп
Клиническая классификация наследственных болезней
Хромосомные болезни
Полиплоидия и гаплоидия у человека, как правило, несовместимы с жизнью и элиминируются внутриутробно
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
Болезнь Дауна
Синдром Эдвардса
Причина: трисомия по 18-й паре хромосом. Клиника
Синдром Патау
Синдром лишней Y-хромосомы
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме
Хромосомная аномалия - кариотип YO
Синдром "Филадельфийской" хромосомы
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)
Транслокационная форма болезни Дауна
Молекулярные болезни
При молекулярных болезнях мутации происходят не только в структурных, но и регуляторных генах
Клинически выраженные симптомы молекулярных болезней могут проявляться в разные периоды онтогенеза
Многие молекулярные болезни могут лечиться при условии, что лечение начато своевременно
2 типа просеивающих программ
Некоторые формы болезней обмена
Нарушение аминокислотного обмена
Тип наследования
IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
Результатом экспансии триплетов в одних случаях является блокирование генной экспрессии, а в других - появление белковых продукт
X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз).
Клиническая картина
XI. Проблема канцерогенеза
Бишоп и Вармус
XII. Экогенетика и экогенетические болезни
Среда обитания
Выявление экогенетической патологии
Профилактика экогенетических
Мутации в гаметах
Из ингибиторов свободнорадикальных процессов
XIV. Этические проблемы в генетике человека
Коррекция патологических генов может начинаться с эмбриональной стадии развития.
Внутриутробной коррекции
XV. Словарь некоторых терминов
Список литературы

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям

Медицина