Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам и задачам
|
|
Скачать 1.6 Mb.
|
|
Приложение3 Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных
^ Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия): 1) обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций — делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций; 2) геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.). ^ — полное врожденное отсутствие органа или части его. Акроцефалия (оксицефалия) — аномально высокая или коническая форма черепа. ^ — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости. Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости. Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями. ^ — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Антикодон — группа из трех оснований, комплементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК. ^ — опущены наружные углы глазных щелей. Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия. Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом. ^ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться. ^ — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. ^ — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики. Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей. Брахидактилия — укорочение пальцев. Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Витилиго — очаговая депигментация. Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении. ^ — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования. Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме. ^ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ^ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма). Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранскрибирующаяся в РНК. ^ — неодинаковое окрашивание различных уча¬стков радужки. Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетичес¬ки различных родительских форм. Гибридизация т «Ни — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК. Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез. Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренний краями глазниц. ^ — увеличенное расстояние между сосками. Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы. Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. ^ — наследование, сцепленное с Y-хромосомой. Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру. ^ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК. Делеция: 1) тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; 2) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК. Дистихиазис — двойной ряд ресниц. Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными. Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот. ^ — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями в результате ограниченной выборки гемет. Дупликация: 1) тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; 2) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК. ^ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением. Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащими к одному виду. Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами. ^ (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола. Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве. ^ — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства. Инверсия: 1) тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; 2) тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную. Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена. ^ — «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую. Кариотип — хромосомный набор клетки или организма. ^ а — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. ^ — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ). Кодон — это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон — это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции. Колинеарность — соответствие последовательности расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов в иРНК. Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса. Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика. Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов. Кордоцентез — процедура взятия крови из пупочной вены плода. ^ — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка. Деталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста. Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов. ^ — сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов. Локус — место на хромосоме, занимаемое геном. Макроглоссия — увеличенный язык. Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы. Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия — увеличенные ушные раковины. Макроцефалия — увеличенные размеры черепа. ^ — малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти. Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа. Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока. Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы. Миссенс-мутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации). ^ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий. Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса. ^ — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов. ^ — опущены внутренние углы глазных щелей. Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы. Морганида — расстояние между двумя генами, частота кроссингове-ра между которыми составляет 1 %. ^ — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа. ^ — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды. ^ — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям. «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу. ^ — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона. Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля. Олигодактилия — отсутствие одного или более пальцев. Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований. Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток. Панмиксия — случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции. ^ — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом. Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков. ^ — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика. Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Полидактилия — увеличение количества пальцев на руках или стопах. Полиморфизм — наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции. ^ — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рес-тиктазой. Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов. ^ — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины. Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки. ^ — комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению. ^ — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития. Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной. Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней. Прогерия — преждевременное старение организма. Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней. ^ — (см. скрининг). Профаза — первая стадия митоза. Птеригиум — крыловидные складки кожи. Птоз — опущение века. Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера. ^ — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников. Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках. Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений. ^ — широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы. Семейные болезни — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях. ^ — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синофриз — сросшиеся брови. Скрининг (синоним: просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ. Сплайсинг — процесс удаления нитронов и объединения экзонов в зрелую мРНК. ^ » — плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей пяткой. Страбизм — косоглазие. Сцепление генов — совместная передача генов (признаков). Телеангиэктазии — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок. Теломеры — концевые участки хромосом. Тельца Барра — половой хроматин. Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом. Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку. Транскрипция — считывание наследственной информации при экспрессии гена, т. е. синтез иРНК на матрице ДНК. Транслокация —перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому. Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком). Триплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборамихромосом. ^ — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак. Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники. Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения либо непосредственно. ^ — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствии чего нормально развитые стопы и или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу. Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока. ^ — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы; глазная щель при этом расширена. Экспрессивность — степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака. ^ — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК. Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели. Эписпадия — верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена. Эпистаз — неаллельное доминирование. Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом. Эухроматин — генетически активные участки хромосом. Ядрышковый организатор — область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК. ^
Ответы: 1. 50% IV гр. и 50% I гр. 2. 50% II гр. и 50% III гр. 3. 50% I гр. и 50% III гр. 4. 50% IV гр. и 50% III гр. 2. Определите вероятность рождения детей с разными группами крови в браке мужчины со второй (А) группой крови и женщины с третьей (В) группой крови, отцы которых имели первую (0) группу крови. Ответы: ^ 2. 25% IV гр., 25% III гр., 50% II гр. 3. 50% II гр. и 50% III гр. 4. 50% I гр. и 50% III гр. 3. В семье, где муж имеет вторую группу крови системы АВ0, а жена четвертую группу крови, родились два ребенка, один из которых имеет вторую, а другой - третью группу крови. Определите вероятные генотипы родителей и их детей. Ответы: 1. Р: мать - IAIB, отец - IA IА F: III гр. - IBIО или IBIВ , II гр. - IAIA или IA IО 2. Р: мать - IAIB, отец - IA IО F: III гр. - IBIО, II гр. - IAIA 3. Р: мать - IAIB, отец - IA IА F: III гр. - IBIВ, II гр. - IAIA ^ F: III гр. - IBIо, II гр. - IAIA или IA IО
Ответы: 1. отцовство не исключается 2. отцовство исключается 5. Мужчина с полидактилией (лишние пальцы) женится на нормальной (пятипалой) женщине. Они имеют пятерых детей с полидактилией. Один из них женится на нормальной (пятипалой) женщине, и они имеют несколько детей. Какова вероятность рождения детей с полидактилией? Ответы: 1. 100% 2. 50% 3. 25% 4. 0% 8. Если кареглазый мужчина-левша женится на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родится голубоглазый ребенок-левша, то что можно сказать о генотипе отца и матери? Ответы: 1. отец - ААbb, мать - aaBВ 2. отец - Ааbb, мать - aaBВ 3. отец - Ааbb, мать - aaBb 4. отец - ААВb, мать - АaBb 9. На одного резус-отрицательного ребенка, имеющего группу крови ММ, претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови М и отец резус-положительный с группой крови М; б) мать резус-положительная с группой крови N и отец резус-положительный с группой крови М. Какой паре принадлежит ребенок? Ответы: 1. пара a 2. пара b 10. Каков генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать — альбиносом. Ответы: 1. ААХНХh 2. АаХНХh 3. АаХНХН 4. ААХHХH 11. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Ответы: 1. признак обусловлен рецессивным х- сцепленным геном 2. признак обусловлен доминантным Y- сцепленным геном 3. признак обусловлен рецессивным y- сцепленным геном 4. признак обусловлен доминантным Х-сцепленным геном 12. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми? Ответы: 1. пол больного близнеца – мужской, близнецы разнояйцовые 2. пол больного близнеца – мужской, близнецы однояйцовые 3. пол больного близнеца –женский, близнецы разнояйцовые 4. пол больного близнеца – женский, близнецы однояйцовые 13.Частота кроссинговеров между локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb. Ответы: 1. 10% особей с двумя доминантными признаками, 10% особей с двумя рецессивными признаками, 40% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В. 2. 20% особей с двумя доминантными признаками, 20% особей с двумя рецессивными признаками, 20% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 20% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В. 3. 40% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 10% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В. 4. 10% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В. 14. У человека локус доминантного гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. На основе генотипических схем и хромосомных диаграмм, объясняющих наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы, определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье. Ответы: ^ 2. 10% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 10% резус-отрицательных и здоровых, 40% резус-положительных и здоровых, 40% резус-отрицательных и больных. 3. 1% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 1% резус-отрицательных и здоровых, 44% резус-положительных и здоровых, 44% резус-отрицательных и больных. 4. 5% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 5% резус-отрицательных и здоровых, 45% резус-положительных и здоровых, 45% резус-отрицательных и больных. 15. Доминантный ген, определяющий развитие у человека синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ). Ответы: 1. 5% больных со II группой крови, 5% здоровых с I группой крови, 45% здоровых со II группой крови и 45% больных с I группой крови. 2. 40% больных со II группой крови, 40% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови. 3. 20% больных со II группой крови, 20% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови. ^ 16. Если негритянка (А1А1А2А2) и белый мужчина (а  aа2а2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?Ответы: 1. вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100% 2. вероятность рождения детей полных негров 50%, белых – 50%, мулатов – 0% 3. вероятность рождения детей полных негров 25%, белых – 25%, мулатов – 50% 4. вероятность рождения детей полных негров 0,5%, белых – 0,5%, мулатов – 99% 17. Можно ли ожидать от белых родителей детей более темных, чем они сами? Ответы: 1. Да 2.Нет 18. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида? Ответы: 1. 80% 2. 20% 3. 50% 4. 10% 19. Определите, какие из указанных заболеваний у человека не связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом:1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 3) синдром «кошачьего крика»; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфелтера. Ответы: 1. 1) синдром Дауна; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера 2. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 5) синдром Клайнфельтера 3. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 3) синдром «кошачьего крика»; ^ 20. Гипертрихоз (избыточное оволоснение) передается через Y-хромосому, а полидактилия (шестипалость) — доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась дочь, нормальная в отношении обоих признаков. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий? Ответы: 1. 50%, пол – только женский 2. 25%, пол – только женский. 3. 25%, пол – только мужской 4. 50%, пол – только мужской 21. У человека альбинизм обусловлен гомозиготностью рецессивного гена. Допустим, что альбинизм встречается с частотой 1 на 20000 человек. Определите частоту гетерозиготных носителей альбинизма в данной популяции. Ответы:
22. В родильных домах одного из европейских городов из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 210 обнаружен рецессивный дефектный признак, обусловленный генотипом аа. Определите генетическую структуру популяции новорожденных города. Ответы: 1. 0,9025АА : 0,025Аа : 0,0095аа 2. 0,9025аа : 0,095АА : 0,0025аа 3. 0,9025Аа : 0,095АА : 0,0025аа 4. 0,9025АА : 0,095Аа : 0,0025аа |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям