Главный врач БУ «ППЦ»
МЗ и СР ЧР
_____________ Самойлова А. В.
«_____»__________2012 год.
Отчет
о работе Медико-генетической консультации
БУ «Президентский перинатальный центр»
за 2011 год.
Медико-генетическая консультация с 01.10.2003 года выделена в отдельную структурную единицу в составе ГУЗ «Президентский перинатальный центр»
Штатное расписание.
№
|
Должности
|
По штатному
расписанию
|
Фактически
заняты
|
Число
физических
лиц
|
1.
|
Заведующий отделением
|
1,0
|
1,0
|
1,0
|
2.
|
Врач-генетик
|
2,0
|
2,0
|
2,0
|
3.
|
Врач лабораторный генетик
|
3,0
|
3,0
|
3,0
|
4.
|
Врач КДЛ
|
1,0
|
1,5
|
1,0
|
5.
|
Средний медперсонал
|
12,0
|
7,0
|
5,0
|
6.
|
Другие специалисты
|
2,0
|
1,5
|
1,0
|
.
Категории сотрудников МГК:
Врачи:
1. Саваскина Е.Н.- высшая.
2. Казенова Д.А.. – без категории
3. Михайлов Е.В. – высшая.
4. Абрукова А.В. – первая.
5. Тереньтева Е.М.- высшая.
6. Максимова Е.В. – вторая.
2. Средний мед. персонал:
1. Храмова В.И. – без категории
2. Григорьева А.В. – вторая
3. Никитина Р.М. – первая
4. Ионова Е.В. – первая
5. Чермакова А.В. – вторая.
6. Иванова О.О. – без категории.
7. Мандрюкова Л. В.- без категории
8. Петрова Е.В.- без категории
9. Волкова А.Ю.- без категории.
10. Яковлева А.В. – вторая.
Все сотрудники имеют сертификаты.
Основные показатели работы:
Медико-генетическое консультирование:
|
Показатели
|
2007
|
2008
|
2009
|
2010
|
2011
|
1
|
Число посещений всего
|
7461
|
7753
|
8001
|
9109
|
8106
|
2.
|
Число первичных семей всего:
из них по направлению врача
в. т. ч. с целью уточнения диагноза
Из них принято:
Детей всего:
Из них:
с ЗНПР
с ЗФР
с ВПР
для уточнения диагноза
Взрослых:
В т. ч. с целью прогноза потомства:
Семей всего:
с ВПР в анамнезе
с невынашиванием беремен.
С бесплодным браком
Беременных всего:
с отягощенным генетическим анамнезом
старше 35 лет
здоровые
|
5477
5404
477
301
29
72
57
143
176
5000
197
20
63
114
4803
576
720
3507
|
5888
5780
708
509
46
83
118
262
199
5180
240
21
74
145
4940
303
843
3794
|
6354
6264
900
697
54
77
192
374
203
5454
379
35
92
252
5075
250
1050
3775
|
6788
6734
718
515
47
52
130
286
203
6070
442
48
78
316
5628
390
1306
3932
|
6583
6491
762
610
46
75
138
351
152
5821
334
40
79
215
5487
369
1423
3695
|
3.
|
Число повторных консультаций
|
1984
|
1865
|
1647
|
2321
|
1523
|
4.
|
Выездная консультативная работа в районы ЧР:
Проконсультировано пациентов, всего
-из них:
беременных
детей
семей с отягощенным анамнезом
Проконсультировано пациентов в других больницах и отделениях
ГУЗ « ППЦ», всего:
В том числе в:
ДРКБ
г\о №2 ГУЗ « ППЦ»
МКДБ №1
МУЗ « ГПЦ»
ГБ №5, роддом
Роддом ГУЗ « РПЦ»
ОВНН ГУЗ « РПЦ»
ОПН ГУЗ « РПЦ»
^
ДБ г. Новочебоксарск
МУЗ « ДМЦ»
- ГУЗ « РКБ№1»
- ГУЗ «РПТД»
|
121
57
44
20
225
3
4
33
18
5
114
54
39
14
1
-
-
|
125
41
63
21
246
-
1
32
35
1
93
47
20
15
2
-
-
|
137
28
78
31
288
3
10
19
55
1
63
67
36
26
3
1
4
|
21
3
15
3
270
-
6
17
21
2
63
69
66
25
1
-
-
|
141
41
87
13
345
5
41
18
30
1
105
44
73
26
1
-
-
1
|
5.
|
Выявлено патологии:
- хромосомных болезней
% выявленной патологии
|
436
60
87
289
7,96%
|
543
47
93
403
9,22%
|
725
61
118
546
11,41%
|
810
89
155
566
11,93%
|
771
70
161
540
11,71%
|
6
|
Число проведенных биохимических исследований всего:
- из них мочевой скрининг
|
10
10
|
15
15
|
0
0
|
0
0
|
0
0
|
^
№
|
Заболевание
|
Количество
|
1
|
Алопеция очаговая
|
1
|
2
|
Атрофия зрительных нервов
|
2
|
3
|
Альфа-1 антитрипсина недостаточность
|
1
|
4
|
Ахондроплазия
|
1
|
5
|
Брахидактилия, тип В
|
3
|
6
|
Буллезный эпидермолиз
|
1
|
7
|
Влагалища аплазия (с. Рокитасного-Кюстнера)
|
2
|
8
|
Врожденный гипотиреоз
|
6
|
9
|
Вр. горизонтальный нистагм.
|
1
|
10
|
Вр. блефарофимоз 2- сторонний
|
1
|
11
|
Вр. структурная миопатия
|
1
|
12
|
Гипохондроплазия
|
6
|
13
|
Гемофилия А
|
3
|
14
|
Гонад дисгенезия, ХХ тип
|
1
|
15
|
Гликогеноз, 9 тип
|
1
|
16
|
Гоше болезнь, 1 тип
|
1
|
17
|
Джоба\Иова синдром
|
1
|
18
|
Декстракардия
|
1
|
19
|
Ихтиоз вульгарный
|
3
|
20
|
Ихтиоз пластинчатый
|
3
|
21
|
Ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста
|
1
|
22
|
Муковисцидоз
|
9
|
23
|
Митохондриальная энцефалопатия
|
1
|
24
|
Микротия с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой.
|
1
|
25
|
Микроцефальный синдорм
|
1
|
26
|
Наследственный эритроцитоз
|
4
|
27
|
Наследственный гипотрихоз
|
7
|
28
|
Нейрокожный меланоз
|
|
29
|
Нейрофиброматоз, тип1
|
3
|
30
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, 2 тип
|
1
|
31
|
Нейросенсорная тугоухость 2-х сторонняя
|
1
|
32
|
Остеогенез несовершенный
|
1
|
33
|
Обратного расположения органов синдром
|
1
|
34
|
Остеопетроз рецессивный, болезнь мраморных костей
|
2
|
35
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
|
2
|
36
|
Полидактилия
|
3
|
37
|
Поликистозная болезнь, взрослый тип
|
2
|
38
|
Поликистозная болезнь, ре3цессивный тип
|
1
|
39
|
Пельгеровская аномалия нейтрофилов
|
1
|
40
|
Синдром Морфана
|
6
|
41
|
Синдром Пьера-Робена
|
2
|
42
|
Синдорм Ларсена
|
1
|
43
|
Синдром Штурге-Вебера
|
1
|
44
|
Синдром Менкеса
|
1
|
45
|
Синдром Гольденхара
|
1
|
46
|
Синдром Шлеттера
|
1
|
47
|
Синдром Франческетти
|
4
|
48
|
Синдром Крузона
|
2
|
49
|
Синдром гемигипертрофии
|
3
|
50
|
Синдром Казабаха-Мерита
|
1
|
51
|
Синдром Кальмана
|
1
|
52
|
Синдром Жильбера
|
12
|
53
|
Синдром Карнелия де Ланге
|
3
|
54
|
Синдром Альпорта
|
1
|
55
|
Синдром Ретта
|
1
|
56
|
Синдром Вернига-Гоффмана
|
9
|
57
|
Синдром гипоплазии бедра и необычного лица
|
1
|
58
|
Синдром Альпорта
|
1
|
59
|
Синдром Клиппеля- Фейли
|
1
|
60
|
Синдром Фримена-Шелдона
|
3
|
61
|
Синдром Холт-Орама
|
1
|
62
|
Синдром диабетической фетопатии
|
3
|
63
|
Синдром гипермобильности суставов
|
1
|
64
|
Спиноцеребеллярная атаксия
|
1
|
65
|
Тестикулярной феминизации синдром
|
1
|
66
|
Трихоринофаренгиальный синдром
|
1
|
67
|
Фронтоназальная дисплазия
|
2
|
68
|
Фетальный алкогольный синдром
|
3
|
69
|
Фиброзная дисплазия челюстей.
|
2
|
70
|
Фенилкетонурия, классическая форма
|
1
|
71
|
Хорея Геттингтона
|
2
|
72
|
Холлермана-Штрайфа синдром
|
1
|
73
|
Целиакия
|
2
|
74
|
Эктродактилия
|
2
|
|
ИТОГО:
|
161
|
Всего внесено в генетический регистр МГК 161 16новый случай моногенных болезней, оформлены генетические карты, будет проводится наблюдение этих пациентов по месту жительства у узких специалистов и в МГК.
Проводилось ДНК-диагностика моногенных заболевания в лаборатории МГНЦ РАМН, всего обследовано 156 пациентов и проведено 25 тандемных масс-спектрографий для исключения наследственных болезней обмена веществ.
Обращаемость пациентов в медико-генетическую консультацию из районов республики:
|
Районы
|
Посещений
всего
|
Беременных
первичных
|
Детей
первичных
|
2009
|
2010
|
2011
|
2009
|
2010
|
2011
|
2009
|
2010
|
2011
|
1.
|
Алатырский
|
129
|
131
|
102
|
86
|
82
|
72
|
16
|
11
|
7
|
2.
|
Аликовский
|
73
|
61
|
136
|
44
|
39
|
105
|
16
|
7
|
16
|
3.
|
Батыревский
|
266
|
303
|
250
|
193
|
221
|
193
|
22
|
17
|
11
|
4.
|
Вурнарский
|
195
|
195
|
226
|
136
|
146
|
162
|
15
|
9
|
14
|
5.
|
Ибресинский
|
121
|
130
|
125
|
99
|
94
|
90
|
8
|
16
|
19
|
6.
|
Канашский
|
311
|
418
|
463
|
198
|
278
|
371
|
34
|
25
|
32
|
7.
|
Козловский
|
76
|
113
|
113
|
41
|
67
|
83
|
15
|
5
|
12
|
8.
|
Комсомольский
|
87
|
159
|
107
|
59
|
111
|
76
|
8
|
5
|
10
|
9.
|
Красноармейский
|
79
|
68
|
61
|
41
|
35
|
45
|
17
|
5
|
4
|
10.
|
Красночетайский
|
55
|
70
|
101
|
35
|
45
|
77
|
16
|
6
|
16
|
11.
|
Марпосадский
|
41
|
68
|
50
|
29
|
47
|
33
|
3
|
6
|
4
|
12.
|
Моргаушский
|
131
|
171
|
141
|
100
|
105
|
97
|
9
|
9
|
17
|
13.
|
Порецкий
|
61
|
33
|
31
|
35
|
23
|
21
|
11
|
3
|
9
|
14.
|
Урмарский
|
115
|
152
|
139
|
73
|
95
|
89
|
19
|
16
|
10
|
15.
|
Цивильский
|
202
|
235
|
256
|
141
|
165
|
189
|
13
|
11
|
12
|
16.
|
Чебоксарский
|
378
|
316
|
359
|
257
|
224
|
277
|
33
|
20
|
32
|
17.
|
Шемуршинский
|
53
|
100
|
89
|
42
|
76
|
63
|
2
|
4
|
11
|
18.
|
Шумерлинский
|
158
|
163
|
143
|
107
|
99
|
88
|
16
|
12
|
22
|
19.
|
Ядринский
|
99
|
121
|
142
|
52
|
74
|
110
|
13
|
11
|
13
|
20.
|
Яльчикский
|
126
|
104
|
119
|
76
|
69
|
90
|
20
|
4
|
6
|
21.
|
Янтиковский
|
73
|
65
|
72
|
39
|
43
|
50
|
5
|
4
|
-
|
22.
|
ИТОГО
по районам
|
2829
|
3176
|
3225
|
1883
|
2138
|
2381
|
311
|
206
|
279
|
23.
|
Г. Чебоксары
|
4131
|
4839
|
3905
|
2578
|
2845
|
2426
|
320
|
260
|
291
|
24.
|
Г. Новочебоксарск
|
973
|
992
|
924
|
597
|
627
|
660
|
62
|
48
|
38
|
25.
|
Иногородние
|
68
|
102
|
52
|
17
|
18
|
20
|
4
|
1
|
2
|
|
ВСЕГО
|
8001
|
9109
|
8106
|
5075
|
5628
|
5487
|
697
|
515
|
610
|
|
