|
Скачать 64.59 Kb.
|
ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ 28 марта 2007 г. № 26 Об утверждении Инструкции о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения Изменения и дополнения: Постановление Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 9 ноября 2007 г. № 105 (зарегистрировано в Национальном реестре - № 8/17505 от 23.11.2007 г.) ; Постановление Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 12 сентября 2008 г. № 141 (зарегистрировано в Национальном реестре - № 8/19528 от 26.09.2008 г.) На основании Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 23 августа 2000 г. № 1331, в редакции постановления Совета Министров Республики Беларусь от 1 августа 2005 г. № 843 Министерство здравоохранения Республики Беларусь ПОСТАНОВЛЯЕТ: 1. Утвердить прилагаемую Инструкцию о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения. 2. Настоящее постановление вступает в силу после его официального опубликования.
ИНСТРУКЦИЯ о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения 1. Настоящая Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения определяет порядок направления и проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения. 2. Медико-генетическое консультирование и диагностика граждан осуществляются в государственных организациях здравоохранения, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации). 3. На медико-генетическое консультирование и диагностику направляются граждане и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников. 4. Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний. 5. На медико-генетическое консультирование и диагностику граждане направляются в государственные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации), врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства (месту пребывания) при наличии: медицинских показаний для проведения медико-генетического консультирования и диагностики согласно приложению 1; медицинских показаний для проведения ультразвукового исследования плода в медико-генетическом центре (отделении, консультации) согласно приложению 2; медицинских показаний для проведения беременным инвазивного пренатального диагностики согласно приложению 3. 6. При направлении на медико-генетическое консультирование и диагностику гражданам выдаются: направление с указанием диагноза и цели консультации и диагностики; выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования; результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей); данные ультразвукового исследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода); результаты лабораторного обследования: клинический анализ крови, включая время свертывания; анализ крови на RW; анализ мочи общий; мазок на микрофлору из уретры, цервикального канала и влагалища (в случае направления на инвазивное пренатальное обследование). 7. При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников. 8. После проведения медико-генетического консультирования и диагностики врачом-генетиком оформляется выписка из медицинской документации с указанием диагноза и результатов диагностики, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по месту жительства (месту пребывания). При планировании рождения детей указываются оценка генетического риска, рекомендации по выполнению пренатальной диагностики во время беременности. 9. При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством. 10. Наблюдение и лечение граждан с установленным диагнозом врожденного или наследственного заболевания осуществляются в государственной организации здравоохранения по месту жительства (месту пребывания) врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другими врачами-специалистами в соответствии с заболеванием.
^ 1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения. 2. Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития. 3. Умственная отсталость. 4. Расстройства развития речи и языка неуточненные. 5. Специфические расстройства развития моторной функции. 6. Общие расстройства психологического развития. 7. Нарушения полового созревания. 8. Адреногенитальные расстройства. 9. Врожденный гипотиреоз. 10. Нарушения обмена веществ. 11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха. 12. Зрительные расстройства и слепота. 13. Судороги неуточненной этиологии. 14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках. 15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм. 16. Болезни нервной системы: системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему; экстрапирамидные нарушения; полиневропатии; болезни нервно-мышечного синапса и мышц; детский церебральный паралич неуточненной этиологии. 17. Два и более самопроизвольных аборта. 18. Близкородственный брак. 19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше. 20. Планирование беременности женщиной, больной: фенилкетонурией; сахарным диабетом; гипотиреозом; тиреотоксикозом; системными заболеваниями соединительной ткани. 21. Лучевая или химиотерапия во время беременности. 22. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные. 23. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода. 24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.
^ 1. Беременные, находящиеся на диспансерном учете у врача-генетика. 2. Врожденные аномалии (пороки развития) или наследственная патология у ребенка (плода), выявленные во время предыдущих беременностей. 3. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности. 4. Наличие врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности. 5. Порок сердца у плода, выявленный в сроке 16–22 недели беременности (для проведения эхокардиографии плода).
^ 1. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам многопараметрического скрининга первого триместра беременности. 2. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам ультразвукового скрининга первого триместра беременности. 3. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода, выявленные в первом или втором триместре беременности. 4. Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре беременности. 5. Возраст беременной старше 35 лет. 6. Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов. 7. Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в анамнезе. 8. Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики. |