|
Скачать 27.26 Kb.
|
1. Наследственные заболевания могут проявиться: а) с рождения б) на первом году жизни в) в 5-20 лет г) в 20-45 лет +д) в любом возрасте 2. Основным методом лечения фенилкетонурии является: а) введение в организм витамина В6 б) энзимотерапия +в) диета с ограничением фенилаланина г) безуглеводная диета 3. Селективный скрининг-это: а) обследование всех новорожденных б) обследование всех людей, населяющих данный регион +в) обследование группы риска по данному заболеванию 4. Диагноз нарушений аминокислотного обмена подтверждает: а) цитогенетическое исследование б) исследование белков плазмы крови +в) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты г) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой 5. Антимонголоидный разрез глаз - это: а) увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей +б) опущенные наружные углы глазных щелей в) узкая глазная щель г) опущенные внутренние углы глазных щелей д) полулунная складка у внутреннего угла глаза 6. При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов: а) один ген и один средовой фактор б) один ген и много средовых факторов в) много генов и один средовой фактор +г) сочетание множества генетических и средовых факторов 7. Пенетрантность - это: а) степень выраженности признака или болезни б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома +в) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак г) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям 8. Болезнями, обусловленными генными мутациями являются: +а) фенилкетонурия б) синдром Дауна в) синдром «кошачьего крика» +г) муковисцидоз 9. Болезнь Дауна может являться результатом: +а) транслокации +б) мозаицизма +в) регулярной трисомии г) делеции 10. Для синдрома Марфана характерны: +а) аномалии органа зрения +б) диспропорциональная высокорослость +в) аномалии сердечно-сосудистой системы +г) поражение опорно-двигательного аппарата д) аномалии в системе хромосом 11. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны: +а) низкорослость б) высокий рост +в) умственная отсталость +г) гипогенитализм +д) крыловидные складки кожи на шее 12. Общими признаками хромосомных болезней являются: +а) низкая масса тела при рождении +б) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития +в) сокращение продолжительности жизни г) депигментация кожи д) специфический запах мочи 13. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе: +а) детей с множественными врожденными пороками развития +б) спонтанные аборты в первом триместре беременности +в) детей с хромосомными синдромами +г) мертворождения и раннюю детскую смертность д) детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи 14. Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: +а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин б) женщины болеют чаще мужчин +в) высокая частота кровнородственных браков +г) заболевание прослеживается по горизонтали 15. Положения, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: +а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин б) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении +в) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 25 процентов г) заболевание наследуется по вертикали 16. К группе структурных перестроек хромосом относятся: +а) делеция +б) дупликация +в) инверсия +г) транслокация д) трисомия |