Синдром Кальмана
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Аномалии почек, неопущение яичка, или крипторхизм, глухота, диабет, деформации лица по средней линии
|
1/4
|
1/5000
|
Ихтиоз
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки, напоминающие чешую
|
1/4
|
1 из 2000-6000
|
Нехватка сульфатов в стероиде плаценты
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Привычное невынашивание
|
1/0
|
1/9000
|
Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшена–Беккера)
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Прогрессирующая мышечная слабость
|
1/4
|
14/100000
|
Хроническая гранулематозная болезнь
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции
|
1/4
|
1/250000
|
Болезнь Норри
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Заболевание характеризуется сочетанным врожденным поражением глаз, уха и умственной отсталостью
|
1/9
|
1/250000
|
Сидеробластная анемия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Тяжелая анемия с многочисленными осложнениями
|
1/20
|
14/100000
|
Синдром Аарскога-Скотта
|
Х-сцепленное доминантное заболевание
|
Характеризуется комплексом тяжелых аномалий в строении лица и гениталий
|
1/1
|
1/160000?
|
Гемолитическая анемия
|
Х-сцепленное доминантное
заболевание
|
Повышенный уровень разрушения эритроцитов
|
1/1
|
1/130000
|
Агаммаглобулинемия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Рецидивирующие бактериальные инфекции
|
0/1
|
1:1 000 000
|
Синдром Кеннеди
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры нижних конечностей, а также головы и шеи
|
0/1
|
1/250
|
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Нистагм, дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические парезы и параличи
|
0/1
|
1/3300
|
Альпора синдром
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное
|
Нефрит, глухота, врожденная катаракта
|
1/1
|
?
|
Болезнь Фабри
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью у гомозигот
|
Парестезии, поражение сосудов кожи, сердца, головного мозга
|
0/1
|
1/40000
|
Иммунная недостаточность наследственная сцепленная с полом
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии
|
0/1
|
?
|
Лимфопролиферативный
синдром
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
При этом синдроме иммунная система в состоянии справиться с другими инфекциями, но заражение вирусом Эпштейна-Барр вызывает тяжелейшее заболевание
|
0/1
|
?
|
Глухота и альбинизм
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей
|
0/1
Только тугоухость (1/0)
|
1/40000
|
Синдром Каллмана
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Относится к группе врожденных заболеваний, приводящих к задержке полового развития
|
1/2
|
1/10000
|
Гипофосфатия
|
Х-сцепленное доминантное
|
Витамин-D-резистентный рахит
|
1/1
|
1:20000
|
Гипомагниемия
|
Х-сцепленное доминантное
|
скрытая или явная тетания, изнуряющие судороги и тремор
|
1/1
|
1:20000
|
Альбинизм глазной
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие
|
0/1
|
1/39000
|
Артериальная гипоплазия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Пороки развития артериальных сосудов от являющихся случайной находкой до тяжелых и фатальных
|
0/1
|
?
|
Дефицит глицерин киназы
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Нарушения обмена различной степени тяжести
|
0/1
|
?
|
Дефицит орнитина
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Нарушения обмена веществ различной степени тяжести
|
0/1
|
?
|
Синдром Вискотта-Олдрича
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся у мальчиков с раннего возраста: 1. Повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2. Геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3. Атопическим дерматитом
|
0/1
|
?
|
Синдром Менкеса
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Нарушение синтеза коллагена и эластина приводит к образованию расслаивающих аневризм, разрыву миокарда, эмфиземе, остеопорозу, умственной недостаточности
|
0/1
|
?
|
Синдром Шарко-Мари-Туса
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Заболевание обычно проявляется в 10-20 лет. Затруднения в ходьбе, беге, подъеме по лестнице, нарастающая мышечная слабость и деформация свода стоп
|
0/1
|
?
|
Расщепление неба
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание;
Х-сцепленное доминантное
заболевание
|
Расщепление неба изолированное
|
Рецессив- ное 0/1
Доминант-ное 1/0
|
1/2500
|
Судорожная параплегия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки скелетных мышц
|
0/1
|
?
|
PRPS подагра
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Поражение суставов, мочекаменная болезнь, неврологические расстройства
|
0/1
|
1/4100
|
Синдром Лоу
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Значительные аномалии глаз, мозга, почек
|
0/1
|
1/50000
|
Синдром Леша-Найхана
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче
|
0/1
|
?
|
HPRT подагра
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Поражение суставов, мочекаменная болезнь, неврологические расстройства
|
0/1
|
?
|
Гемофилия А
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Множественные длительные кровоизлияния и кровотечения
|
0/1
|
1/10000
|
Гемофилия В
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Множественные длительные кровоизлияния и кровотечения
|
0/1
|
0,5/10000
|
Хроническая гемолитическая анемия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Анемия различной степени тяжести
|
0/1
|
1,3/10000
|
МДП
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Заболевание проявляется в виде депрессивных и маниакальных фаз, причем депрессивные отмечаются в несколько раз чаще, чем маниакальные
|
0/1
|
?
|
Гемералопия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Ослепление ярким светом, снижение остроты зрения в сумерках
|
0/1
|
?
|
Адренолейкодистрофия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови
|
0/1
|
1:20 000
|
Адреномиелоневропатия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия
|
0/1
|
?
|
Мышечная дистрофия
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание
|
Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста, больные не могут стоять без поддержки. Сердце: миокардиофиброз. Умственное отставание, аномальная ЭЭГ, возможны судорожные припадки вследствие микрополигирии, гидроцефалии, гипоплазии кортико-спинальных путей. Гистологически мышцы не отличимы от поражений при болезни Дюшенна
|
0/1
|
1:10000
|
Несахарный диабет
|
Х-сцепленное рецессивное заболевание с различной пенетрантностью и экспрессивностью
|
Полиурия (до 3–15 л мочи в день). Никтурия. Жажда и увеличение потребления жидкости. Симптомы дегидратации (сухость кожных покровов, тахикардия и артериальная гипотензия, тошнота и рвота, судороги). Психические нарушения (бессонница, эмоциональная лабильность, снижение умственной активности)
|
0/1
|
1:10000
|
