Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого»





Скачать 0.92 Mb.
Название Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого»
страница 2/5
Дата конвертации 08.04.2013
Размер 0.92 Mb.
Тип Лекция
1   2   3   4   5

^ Задачи генетика на современном этапе.


1)Изучение молекул, структур клетки, хранение генетической информации и способы ее кодирования

2)Изучение механизма и закономерностей передачи наследственной информации

3)Анализ способов и вариантов реализации наследственной информации

4)Изучение механизмов возникновения мутаций

5)Изучение возможности создания модифицированных генов (для нужд селекции с/х растений и животных, медицинской генетики)

6)Изучение генофонда человеческой популяции

7)Влияние различных факторов на генофонд

8)Разработка методов профилактики, предотвращения и лечения наследственных заболеваний

9)Продолжение исследования генома человека


^ Основные термины и понятия генетики.


Наследственность – свойства живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями


Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки и приобретать новые признаки в процессе развития организма.


Наследование – процесс передачи генетической информации из поколения в поколение


Ген – участок молекулы ДНК (РНК у вирусов), кт. кодирует первичную структуру белка.


Доминантный ген (аллель) – ген, подавляющий действие другого аллельного гена


Рецессивный ген – ген, подавляемый другим аллельным геном


Аллельные гены – гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака



Неаллельные гены – гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом и отвечают за развитие одного или разных признаков


Гомозигота – организм, у кт. аллельные гены одинаковы по проявлению.


по доминантному аллелю

АА

по рецессивному аллелю

аа


Гетерозигота – организмы у кт. аллельные гены различны по проявлению


Генотип – совокупность генов одного организма


Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом


Генофонд - совокупность генов популяции и вида


Фенотип – совокупность внешних свойств и внешних признаков организма


Альтернативные признаки – взаимоисключающие, противоположные проявления одного и того же признака


Норма реакции – пределы, в кт. изменяется фенотип при одном и том же генотипе


^ Этапы развития генетики.


I этап

(1865-1900 гг.)


1865 г. – открытие законов Г.Менделя (основыне закономерности наследственности и изменчивости)

1900 г. – Э.Чермак (Австрия),де Фриз (Голландия),К.Коренс (Германия) переоткрыли законы Менделя


На первом этапе изучение генетики шло на организменном уровне.


II этап

(1900 – 1953 гг.)


1901-1903 г. – де Фриз (Мутационная теория)

1902 г. – Т.Бовери (Ядерная теория наследственности), Э.Вильсон, Д.Сеттон (связь передачи наследственной информации с хромосомами)

1906 г. – У.Бэтсон (термин «генетика»)

1909 г. – В.Иогансен (термин «ген»)

1908 г. – Т.Морган (хромосомная теория наследственности)

1925 г. – Г.Надсон и Г.Филлипов (Индивидуальные мутации)

1928 г. – Н.К.Кольцов (хромосомы способны к самовоспроизводству)

30-е годы – А.Н.Белозерский (ДНК – обязательный компонент хромосомы)

40-е годы – Г.Бидл и Е.Татум (ген определяет образование ферментов по принципу «1 ген – 1 фермент»)


Изучение генетических закономерностей на этом этапе шло на клеточном и субклеточном уровнях.


III этап

(1953 - наст. вр)


1953 г. – Д.Уотсон и Ф.Крик расшифровали структуру ДНК

1961 г. – Д.Уотсон и Ф.Крик расшифровали генетический код (получили Нобелевскую премию)


^ Виды скрещивания.


1)Моногибридное – скрещивание особей анализируемых по одной паре признаков

2)Дигибридное – скрещивание особей анализируемым по двум парам альтернативных признаков

3)Полигибридное – скрещивание особей анализируемым по трем и более парам альтернативных признаков

4)Анализирующие – скрещивание особи с неизвестным генотипом с гомозиготой по рецессивному признаку (аа)


^ Законы Грегора Менделя.


1)Закон единообразия гибридов первого поколения (правило доминирования)

«При скрещивании двух гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, все потомство в F1 единообразно как по генотипу, так и по фенотипу»


А – желтые

а - зеленые

P

G

F1

AA x aa

A

a

Aa

По генотипу – 100 % гетерозиготные

По фенотипу – 100 % желтые

1:0


2)^ Закон расщепления гибридов второго поколения

А – желтые

а - зеленые

P

G

F1

Aа x Аa

A,а

А,a

АА : 2Aa : аа

По генотипу – 1:2:1

По фенотипу – 3 желтых, 1 зеленый

«При скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в F1 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 ,а по генотипу 1:2:1»

Из Второго закона Менделя следует Гипотеза чистоты гамет:

«Гены в гаметах у гибридных особей не гибридны а чисты»


Теория невозможна, т.к аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах, кт. в Анафазу I мейоза расходятся к разным полюсам клетки, в результате в каждой гамете оказывается только один аллельный ген (цитологическое обоснование)

3)^ Закон независимого наследования признаков

«При скрещивании двух гомозиготных организмов, анализируемых по двум парам альтернативных признаков, в F2 наблюдается независимое наследование и комбинация признаков в сочетании несвойственным родительским.

А – желтые

а – зеленые

В – гладкие

b - морщинистые

P

G

F1

P2

F2

AABB x aabb

AB

ab

AaBb - дигетерозигота

AaBb x AaBb


gam.

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AaBb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb


Расщепление по двум парам признаков

9 : 3 : 3 : 1 – по фенотипу

3 : 1 – по каждой паре признаков


^ Типы и варианты наследования признаков.

Моногенный

Тип наследования при котором одна пара аллельных генов контролирует один признак

Полигенный

Тип наследования при котором несколько пар неаллельных генов контролируют один признак

Аутосомный

Наследование через аутосомы (неполовые хромосомы)

^ Сцепленный с полом

Наследование через половые хромосомы




Доминантный

Рецессивный

^ С Х хромосомой

С Y хромосомой




Доминтный

Рецессивный






^ Формы взаимодействия аллельных генов.


Полное доминирование – доминантный ген полностью подавляет рецессивный


Неполное доминирование – доминтный ген не полностью подавляется рецессивным → в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточное выражение признака


Сверхдоминирование – рецессивный ген усиливает действие доминантного → в гетерозиготном состоянии признак проявляется сильнее, чем в гомозиготном


А – нормальные

а - карликовые

P

G

F1

Aа x aa

A, а

a

Aa – гигантские Аа - карликовые

Лежит в основе гетерозиса.


Кодоминирование – оба гена проявляются в фенотипе


Плейотропия – явление,при кт. один ген отвечает за развитие нескольких признаков


Множественный аллелизм – явление, при кт. три и более аллельных гена контролируют проявление одного признака

Причина: многократная мутация одного и того же гена

Пример: группы крови по системе АВ0


^ Группы крови.


Группы

Ген

Генотип

Взаимодействие генов

Агглютамины плазмы

Агглютамины эритроцитов

I

0

00




α,β

-

II

А

АА (А0)

Полное доминирование

β

А

III

В

ВВ (В0)

α

В

IV

А, В

АВ

кодоминирование

-

А,В


^ Резус - фактор.


Резус – фактор – белок, находящийся на поверхности эритроцитов (Rh)

Rh “+”

Rh “-”

85 %

15 %

RhRh, Rhrh

rhrh


Резус конфликт – несоответствие резус – факторов

1)во время беременности Rh “-” мать и Rh “+” ребенок

2)при переливании крови от Rh “+” к Rh “-”


^ Формы взаимодействия неаллельных генов.


Эпистаз – один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена


Ген – подавитель – эпистатический, подавляемый – гипостатический.


Формы:

доминантный – эпистатический ген является доминантным

А – черный (эп.)

В – сер

аа - белый

P

G

F1

P2

AAbb x aaBB

Ab

aB

AaBb (черн.)

AaBb x AaBb

gam.

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AaBb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

12 : 3 : 1

13 : 3

рецессивный

А – кр.лук

А – желт. лук

В – проявл. окр

b – подавитель (бел)

P

G

F1

P2

AAbb x aaBB

Ab

aB

AaBb (черн.)

AaBb x AaBb

9 : 3 : 4


Комплементарность – два доминантных неаллельных гена, встречаясь в одном генотипе дают новое проявление признака, не свойственного для каждого из них по отдельности

А – горох. гребень

В – розовидн. гребень

АВ – ореховидн. гребень

P

G

F1

P2

AAbb x aaBB

Ab

aB

AaBb

AaBb x AaBb

gam.

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AaBb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

9 : 3 : 3

9 : 6 : 1

9 : 3 : 4

9 : 7


Полимерия – степень выражения признака зависит от количества доминантных генов в генотипе

1:4:6:4:1

Иногда полимерные гены не усиливают друг друга.

Расщепление – 15:1


ААВВСС = 180 сМ

ааbbcc = 150 сМ

А(ВС)=180/6 = 30 см

а(bc) = 150/6 = 35 cм




ААВВ – негр

Aabb – бел.

P

G

F1

AAВВ x aabb

AB

ab

AaBb


^ Виды наследования.


Независимое – гены находятся в разных парах хромосом или в одной хромосоме на расстоянии ___ морганид и комбинация признаков у потомков происходит случайно.


Частично сцепленное – если расстояние между генами больше 15 и меньше 50 морганид,то между гомологичными хромосомами может проходить процесс кроссинговера.

В этом случае часть потомков будут иметь сочетание признаков как у родителей (некросоверные потомки),а другие новое сочетание (кроссоверные потомки)


Сцепленное – если расстояние между генами в одной хромосоме меньше 15 сМ и процесс кроссинговера не идет и потомки наследуют такое же сочетание признаков как у родителей.


Лекция №6.25.10.11 «Хромосомная теория наследственности»


История создания


1888 г. – Вальдешр (термин хромосома)

1902 – 1907 гг. – Вильсон и Бовери (предположение о связи между хромосомами и преемственности свойств организмов в ряду поколений)

1902 – 1903 гг. – Сеттон (связь хромосом с наследственностью)

1908 – 1918 гг. – Т.Морган (сформулировал хромосомную теорию наследственности)

Как объект исследований была выбрана мушка дрозофила, т.к:

• малое количество хромосом (4 пары)

• около 500 признаков

• лабильный геном (легко мутирует или изменяется под действием факторов среды)

• дешевизна и простота содержания

• короткий цикл развития (15-20 дней) и высокая плодовитость (40 поколений в год)


^ Научные доказательства.


1.Генетическое (хромосомное)

Определение пола


Пол – совокупность морфологических и физиологических признаков, кт. обеспечивают образование гамет и передачу наследственной информации посредством этих гамет.


Варианты определения пола у разных животных:

человек

Женский организм гомогаметный (один сорт гамет и одинаковые половые хромосомы)

Мужской – гетерогаметный (два сорта гамет и разные половые хромосомы)

P

44AXX x 44AXY

gam.

22AX

22AX

22AY

F

44AXX

22AXY

птицы, рептилии, жабы, бабочки, клубника

Мужской организм – гомогаметный

Женский – гетерогаметный

P

ZW x ZZ

gam.

Z

W

Z

F

ZZ

ZW

кузнечики

Самки диплоидные как по аутосомам, так и по половым хрососомам

Самцы диплоидные по аутосомам и гаплоидные по половым

P

AAXX x AAX0

gam.

AX

AX

A0

F

AAXX

AAX0

У пчел самки диплоидные, самцы гаплоидные

дрозофила

Пол определяется соотношением аутосом и половых хромосом

♀ 2Х→3А

♂ Х→6А

^ 2.Наследование,сцепленное с полом

Наследование при кт. гены находятся в половых хромосомах

СЦЕПЛЕНИЕ

^ С Х хромосомой

С Y хромосомой

1)признаки проявляются как у мужчин, так и у женщин

1)только у мужчин

2)от отца к сыну

3)волосатые мочки уха, перепонки между пальцами, гипертрихоз, ихтиоз

Доминантное

Рецессивное

Передается от отца всем дочерям, а от матери и дочерям и сыновьям

ХА – тонкая эмаль

Ха – нормальная эмаль

P

ХАY x Ха Ха

G

ХА,Y

Ха

F

ХА Ха

Ха Y

P

ХА ХА x Ха Y

G

ХА

Ха,Y

F

ХА Ха

ХA Y



Признак передается крест на крест от отца к дочери, от матери к сыну (гемофилия, дальтонизм)

ХH – здоровый

Хh – гемофилия

P

ХH Хh x ХHY

G

ХH

Хh

ХH

Y

F

ХH ХH

ХH Хh

ХH Y

P

ХH ХH x Хh Y

G

ХH

Хh,Y

F

ХH ХH

Хh Y






^ 3.Сцепленное наследование признаков

Это наследование признаков, гены кт. находятся в одной хромосоме и составляют группу сцепления.




Группа сцепления – гены одной хромосомы. Количество групп сцепления равно (равно гаплойдному набору хромосом или числу пар. ♀ - 23 г.с, ♂ - 24 г.с)

^ СЦЕПЛЕНИЕ ПРИЗНАКОВ

Полное(абсолютное)

Неполное(неабсолютное)

Не нарушается кроссинговером



Нарушается кроссинговером




Кроссоверные гаметы – гаметы, в кт. произошел кроссинговер.

Кроссоверные организмы – организмы, образ. при слиянии кроссоверных гамет.


Расстояние между генами в хромосоме обозначается S и выражается в морганидах (М)



x – процент кроссинговера

a – число кроссоверных потомков

n – общее число потомков


Карта хромосом – схема расположения генов в хромосоме

цитологические – составляются при рассматривании хромосомы в электронный микроскоп

генетические - строятся на основе гибридологического метода, путём математического расчета по формуле Моргана


^ 4.Явление нерасхождения хромосом в Анафазу I мейоза

по аутосомам

Нерасхождение во время гаметогенеза, например 20 первых пар хромосом ведет к рождению ребенка с болезнью Дауна (трисомия по 21 паре)

по половым

P

44AXX x

44AXY

gam.

22AXX

22A0

22AX

22AY

F

44AXXX – девочка с синдромом трипло - х

44AX0 – девочка с синдромом Шерешевского - Тернера

44AXXY – мальчик с синдромом Кляйнфельтера

44AY0 – гибель зиготы

1   2   3   4   5

Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Программа по курсу «Биология» Уровни организации и всего живого

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Экзаменационные вопросы по биологической химии для студентов стоматологического факультета Предмет
Место биохимии среди других биологических дисциплин. Уровни структурной организации живого. Биохимия...
Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon «Цитология. Формы организации живого. Регенерация. Теория дифферонного строения тканей. Клетка. Ткань.

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Какому уровню организации живого свойственны хромосомные мутации?

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Абиогенез развитие живого из неживой материи в процессе эволюции (гипотетическая модель происхождения

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Лекция 17 тема: экология человека
Человек составляет часть природы и живет, подчиняясь ее законам. В биологическом и физиологическом...
Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Тема: Введение в предмет. Физико-химические свойства белков

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Клетка – элементарная структурная и функциональная единица живого организма

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon «восстановление эпителиальных тканей с использованием криоконсервированных жизнеспособных дермотрансплантатов

Лекция №1. 13 11. «Введение в предмет. Научное определение жизни, свойства живого и уровни организации живого» icon Это область медицины, которая изучает законы взаимодействия живого организма и яда

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина


База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Медицина