|
|
Скачать 0.92 Mb.
|
|
^ 1)Изучение молекул, структур клетки, хранение генетической информации и способы ее кодирования 2)Изучение механизма и закономерностей передачи наследственной информации 3)Анализ способов и вариантов реализации наследственной информации 4)Изучение механизмов возникновения мутаций 5)Изучение возможности создания модифицированных генов (для нужд селекции с/х растений и животных, медицинской генетики) 6)Изучение генофонда человеческой популяции 7)Влияние различных факторов на генофонд 8)Разработка методов профилактики, предотвращения и лечения наследственных заболеваний 9)Продолжение исследования генома человека ^ Наследственность – свойства живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки и приобретать новые признаки в процессе развития организма. Наследование – процесс передачи генетической информации из поколения в поколение Ген – участок молекулы ДНК (РНК у вирусов), кт. кодирует первичную структуру белка. Доминантный ген (аллель) – ген, подавляющий действие другого аллельного гена Рецессивный ген – ген, подавляемый другим аллельным геном Аллельные гены – гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака Неаллельные гены – гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом и отвечают за развитие одного или разных признаков Гомозигота – организм, у кт. аллельные гены одинаковы по проявлению.
Гетерозигота – организмы у кт. аллельные гены различны по проявлению Генотип – совокупность генов одного организма Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом Генофонд - совокупность генов популяции и вида Фенотип – совокупность внешних свойств и внешних признаков организма Альтернативные признаки – взаимоисключающие, противоположные проявления одного и того же признака Норма реакции – пределы, в кт. изменяется фенотип при одном и том же генотипе ^ I этап (1865-1900 гг.) 1865 г. – открытие законов Г.Менделя (основыне закономерности наследственности и изменчивости) 1900 г. – Э.Чермак (Австрия),де Фриз (Голландия),К.Коренс (Германия) переоткрыли законы Менделя На первом этапе изучение генетики шло на организменном уровне. II этап (1900 – 1953 гг.) 1901-1903 г. – де Фриз (Мутационная теория) 1902 г. – Т.Бовери (Ядерная теория наследственности), Э.Вильсон, Д.Сеттон (связь передачи наследственной информации с хромосомами) 1906 г. – У.Бэтсон (термин «генетика») 1909 г. – В.Иогансен (термин «ген») 1908 г. – Т.Морган (хромосомная теория наследственности) 1925 г. – Г.Надсон и Г.Филлипов (Индивидуальные мутации) 1928 г. – Н.К.Кольцов (хромосомы способны к самовоспроизводству) 30-е годы – А.Н.Белозерский (ДНК – обязательный компонент хромосомы) 40-е годы – Г.Бидл и Е.Татум (ген определяет образование ферментов по принципу «1 ген – 1 фермент») Изучение генетических закономерностей на этом этапе шло на клеточном и субклеточном уровнях. III этап (1953 - наст. вр) 1953 г. – Д.Уотсон и Ф.Крик расшифровали структуру ДНК 1961 г. – Д.Уотсон и Ф.Крик расшифровали генетический код (получили Нобелевскую премию) ^ 1)Моногибридное – скрещивание особей анализируемых по одной паре признаков 2)Дигибридное – скрещивание особей анализируемым по двум парам альтернативных признаков 3)Полигибридное – скрещивание особей анализируемым по трем и более парам альтернативных признаков 4)Анализирующие – скрещивание особи с неизвестным генотипом с гомозиготой по рецессивному признаку (аа) ^ 1)Закон единообразия гибридов первого поколения (правило доминирования) «При скрещивании двух гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, все потомство в F1 единообразно как по генотипу, так и по фенотипу»
2)^
«При скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в F1 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 ,а по генотипу 1:2:1» Из Второго закона Менделя следует Гипотеза чистоты гамет: «Гены в гаметах у гибридных особей не гибридны а чисты» Теория невозможна, т.к аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах, кт. в Анафазу I мейоза расходятся к разным полюсам клетки, в результате в каждой гамете оказывается только один аллельный ген (цитологическое обоснование) 3)^ «При скрещивании двух гомозиготных организмов, анализируемых по двум парам альтернативных признаков, в F2 наблюдается независимое наследование и комбинация признаков в сочетании несвойственным родительским.
^
^ Полное доминирование – доминантный ген полностью подавляет рецессивный Неполное доминирование – доминтный ген не полностью подавляется рецессивным → в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточное выражение признака Сверхдоминирование – рецессивный ген усиливает действие доминантного → в гетерозиготном состоянии признак проявляется сильнее, чем в гомозиготном
Лежит в основе гетерозиса. Кодоминирование – оба гена проявляются в фенотипе Плейотропия – явление,при кт. один ген отвечает за развитие нескольких признаков Множественный аллелизм – явление, при кт. три и более аллельных гена контролируют проявление одного признака Причина: многократная мутация одного и того же гена Пример: группы крови по системе АВ0 ^
^ Резус – фактор – белок, находящийся на поверхности эритроцитов (Rh)
Резус конфликт – несоответствие резус – факторов 1)во время беременности Rh “-” мать и Rh “+” ребенок 2)при переливании крови от Rh “+” к Rh “-” ^ Эпистаз – один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена Ген – подавитель – эпистатический, подавляемый – гипостатический. Формы: • доминантный – эпистатический ген является доминантным
• рецессивный
Комплементарность – два доминантных неаллельных гена, встречаясь в одном генотипе дают новое проявление признака, не свойственного для каждого из них по отдельности
Полимерия – степень выражения признака зависит от количества доминантных генов в генотипе 1:4:6:4:1 Иногда полимерные гены не усиливают друг друга. Расщепление – 15:1
^ Независимое – гены находятся в разных парах хромосом или в одной хромосоме на расстоянии ___ морганид и комбинация признаков у потомков происходит случайно. Частично сцепленное – если расстояние между генами больше 15 и меньше 50 морганид,то между гомологичными хромосомами может проходить процесс кроссинговера. В этом случае часть потомков будут иметь сочетание признаков как у родителей (некросоверные потомки),а другие новое сочетание (кроссоверные потомки) Сцепленное – если расстояние между генами в одной хромосоме меньше 15 сМ и процесс кроссинговера не идет и потомки наследуют такое же сочетание признаков как у родителей. Лекция №6.25.10.11 «Хромосомная теория наследственности» История создания 1888 г. – Вальдешр (термин хромосома) 1902 – 1907 гг. – Вильсон и Бовери (предположение о связи между хромосомами и преемственности свойств организмов в ряду поколений) 1902 – 1903 гг. – Сеттон (связь хромосом с наследственностью) 1908 – 1918 гг. – Т.Морган (сформулировал хромосомную теорию наследственности) Как объект исследований была выбрана мушка дрозофила, т.к: • малое количество хромосом (4 пары) • около 500 признаков • лабильный геном (легко мутирует или изменяется под действием факторов среды) • дешевизна и простота содержания • короткий цикл развития (15-20 дней) и высокая плодовитость (40 поколений в год) ^ 1.Генетическое (хромосомное) Определение пола Пол – совокупность морфологических и физиологических признаков, кт. обеспечивают образование гамет и передачу наследственной информации посредством этих гамет. Варианты определения пола у разных животных: ○ человек Женский организм гомогаметный (один сорт гамет и одинаковые половые хромосомы) Мужской – гетерогаметный (два сорта гамет и разные половые хромосомы)
○ птицы, рептилии, жабы, бабочки, клубника Мужской организм – гомогаметный Женский – гетерогаметный
○ кузнечики Самки диплоидные как по аутосомам, так и по половым хрососомам Самцы диплоидные по аутосомам и гаплоидные по половым
У пчел самки диплоидные, самцы гаплоидные ○ дрозофила Пол определяется соотношением аутосом и половых хромосом ♀ 2Х→3А ♂ Х→6А ^ Наследование при кт. гены находятся в половых хромосомах
^ Это наследование признаков, гены кт. находятся в одной хромосоме и составляют группу сцепления. Группа сцепления – гены одной хромосомы. Количество групп сцепления равно (равно гаплойдному набору хромосом или числу пар. ♀ - 23 г.с, ♂ - 24 г.с)
Кроссоверные гаметы – гаметы, в кт. произошел кроссинговер. Кроссоверные организмы – организмы, образ. при слиянии кроссоверных гамет. Расстояние между генами в хромосоме обозначается S и выражается в морганидах (М) x – процент кроссинговера a – число кроссоверных потомков n – общее число потомков Карта хромосом – схема расположения генов в хромосоме • цитологические – составляются при рассматривании хромосомы в электронный микроскоп • генетические - строятся на основе гибридологического метода, путём математического расчета по формуле Моргана ^ I мейоза ○ по аутосомам Нерасхождение во время гаметогенеза, например 20 первых пар хромосом ведет к рождению ребенка с болезнью Дауна (трисомия по 21 паре) ○ по половым
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||