Тест на выявление рнк вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка. Дисплазия тазобедренного сустава

Редкие болезни и распространенные диагнозы в медицинских документах детей-сирот

• Часто диагностируемые редкие болезни:

1. 
   ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного мозга в родах составляет около 1%
   рисунок:;
   
   • 
     синдром мышечной дистонии;
     
   • 
     статико-динамических нарушений синдром;
     
   • 
     синдром висцеро-висцеральных нарушений;
     
   • 
     синдром пирамидной недостаточности;
     
   • 
     повышенной нейро-рефлекторной возбудимости;
     
   • 
     синдром гипервозбудимости;
     
   • 
     гипоксически-ишемическая энцефалопатия
     
2. 
   Гепатит С:
   
   • 
     вирус передается от матери ребенку в 5-9% случаев;
     
   • 
     положительный тест на АНТИТЕЛА к вирусу гепатита С у детей до 1 года не подтверждает гепатит С у ребенка;
     
   • 
     ПЦР (полимеразная цепная реакция) — тест на выявление РНК вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка.
     
3. 
   Дисплазия тазобедренного сустава:
   
   • 
     при своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный;
     
   • 
     Анатомия:;
     
   • 
     Схема заболевания: ;
     
4. 
   Инфекции Мочевыводящих Путей:
   
   • 
     симптомы ИМП: нарушение роста и веса, плохое самочувствие ребенка, лихорадка, боли при мочеиспускании, боли в животе, нарушение цвета и запаха мочи;
     
   • 
     наличие лейкоцитов в общем анализе мочи, особенно при отсутствии симптомов БОЛЕЗНИ чаще всего обусловлено нарушениям техники сбора мочи;
     
   • 
     для диагностики ИМП обязателен посев мочи с ростом более 100 000 бактериальных колоний;
     
   • 
     реальная ИМП чаще всего развивается на фоне рефлюкса:
     
     • 
       Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР):
       
     • 
       Степени поражения:
       
     • 
       Стадийность:
       
     • 
       При ПМР 1-3 степени возможно консервативное лечение: антибактериальная терапия постоянно или при нарушениях в анализах мочи
       
     • 
       Лечение:
       
5. 
   Дисбактериоз:
   
   • 
     Нарушения стула, развивающиеся после приема антибиотиков из-за того, что в силу гибели кишечных бактерий нарушается переваривание некоторых видов пищи;
     
   • 
     ^ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ;
     
   • 
     ВСЕГДА проходит самостоятельно;
     
   • 
     Лечение биопрепаратами не ведет к сколько-нибудь значительному ускорению "выздоровления";
     
   • 
     Диагностика дисбактериоза-дорогое удовольствие, к тому же не имеющее смысла по вышеперечисленным причинам.
     
6. 
   Функциональная кардиопатия или МАРС — малые аномалии развития сердца: случайные неопасные находки при проведении УЗИ сердца.
   
   • 
     Открытое овальное окно менее 5 мм проходит самостоятельно, лечения не требует:
     
   • 
     фальш хорда левого желудочка:
     
   • 
     дополнительная трабекула:
     

Реальные медицинские проблемы детей-сирот

1. 
   Гипотрофия: дефицит роста и/или веса:
   
   • 
     Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% — дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller);
     
   • 
     Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства;
     
   • 
     Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из домов ребенка:  каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1 месяц;
     
   • 
     Кривые роста и веса (полная версия по клику):
     
   • 
     Гипотрофия (полная версия по клику):
     
2. 
   Задержка речевого и моторного развития:
   
   • 
     наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от условий пребывания, хронических болезней и т.п.
     
   • 
     Грубая моторика:
     
     • 
       к 8 месяцам ребенок должен сидеть;
       
     • 
       к 18 месяцам ребенок должен ходить;
       
     • 
       пинцетный захват должен сформироваться до 1 год
       
3. 
   Рецидивирующие отиты:
   
   • 
     анатомия:
     
   • 
     патогенез:
     
   • 
     лечение:
     
     • 
       антибактериальная терапия;
       
     • 
       шунтирование:
       
4. 
   Атопический дерматит.
   
5. 
   Железодефицитная анемия.
   
6. 
   Рахит: встречается реже, чем предполагалось:
   
   • 
     Схема рахита, симптомы:
     
   • 
     Рентген:
     
7. 
   Инфекции:
   

1. 
   Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ):
   
   • 
     Врожденная ЦМВ инфекция
     
     • 
       передача вируса происходит внутриутробно через кровь;
       
     • 
       встречается у  2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ;
       
     • 
       от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении;
       
     • 
       внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного ребенка;
       
     • 
       увеличение печени и селезенки;
       
     • 
       петехиальная кожная сыпь:
       
     • 
       желтуха с рождения;
       
     • 
       тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов;
       
     • 
       микроцефалия;
       
     • 
       судороги;
       
     • 
       кальцификаты в головном мозге:
       
     • 
       различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва;
       
     • 
       тугоухость;
       
     • 
       85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют;
       
     • 
       до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще односторонней;
       
     • 
       Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет.
       
     • 
       Диагностика врожденной ЦМВ инфекции:
       
       • 
         Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой стандарт диагностики;
         
         • 
           Должно производиться в первые три недели жизни
           
         • 
           Для исследования используется слюна и моча
           
         • 
           На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и сложности.
           
       • 
         Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования:
         
         • 
           Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление малоинформативно;
           
         • 
           антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут указывать на врожденную инфекцию;
           
         • 
           В целом, серологические исследования малоинформативны из-за большого процента ложноположительных и ложноотрицательных результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными способами.
           
   • 
     Перинатальная ЦМВ инфекция:
     
     • 
       заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с инфицированными слизистыми родовых путей;
       
     • 
       заражение происходит с грудным молоком;
       
     • 
       протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое самочувствие и т.п;
       
     • 
       не влияет на развитие ребенка;
       
     • 
       Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция;
       
   • 
     Приобретенная ЦМВ инфекция:
     
     • 
       От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ;
       
     • 
       Передается воздушнокапельным путем;
       
     • 
       Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.;
       
     • 
       Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция.
       
   • 
     Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на основании анализов очень сложно.
     
   • 
     По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована ЦМВ инфекция.
     
2. 
   Туберкулез:
   
   • 
     встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до 19%;
     
   • 
     у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно;
     
   • 
     вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом;
     
   • 
     вираж пробы Манту:
     
     • 
       тубинфицирование с неустановленным сроком давности;
       
     • 
       ранний период первичной туберкулезной инфекции.
       
   • 
     у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза;
     
   • 
     лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить обязательно.
     
3. 
   Сифилис:
   
   • 
     Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери
     
   • 
     для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери
     
   • 
     до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении:
     
     • 
       чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни;
       
     • 
       клинические признаки раннего врожденного сифилиса;
       
     • 
       низкий рост и вес;
       
     • 
       специфическая сыпь на ладонях и стопах;
       
     • 
       увеличение печени, повышение билирубина;
       
     • 
       длительный ринит,  в т.ч. с геморрагическим отделяемым;
       
     • 
       гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или лейкопения
       
     • 
       нефрит;
       
     • 
       остеохондрит, периостит;
       
     • 
       гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга.
       
   • 
     Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис
     
     • 
       отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не болен
       
     • 
       у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА;
       
     • 
       положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА;
       
     • 
       в случае положительных прямых реакций требуется углубленное обследование
       
       • 
         спинномозговая пункция;
         
       • 
         рентгенография костей;
         
       • 
         общий анализ крови;
         
       • 
         осмотр офтальмолога;
         
       • 
         исследование слуха.
         
     • 
       к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной.
       
   • 
     Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин,  предотвращает развитие позднего врожденного сифилиса
     
     • 
       Клинические признаки позднего врожденного сифилиса:
       
       • 
         интерстициальный кератит:
         
         • 
           может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты.
           
       • 
         ослабление слуха из-за поражения акустического нерва;
         
       • 
         задержка развития;
         
       • 
         нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона:
         
       • 
         костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные бугры и др.
         манифестируют после 2 лет;
         
       • 
         неполный курс пенициллинотерапии  может задержать манифестацию заболевания;
         
       • 
         даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и саблевидных голеней.
         
4. 
   Гепатиты:
   
   • 
     гепатит С:
     
     • 
       излечению поддаются около 50% детей;
       
     • 
       у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и рака печени;
       
     • 
       лечение дорогостоящее и длительное;
       
     • 
       может тяжело переноситься ребенком.
       
   • 
     гепатит В:
     
     • 
       заболевание редкое благодяря вакцинации;
       
     • 
       редко течет бессимптомно;
       
     • 
       редко имеет хроническое течение.
       
5. 
   Кишечные паразиты:
   
   • 
     Лямблиоз;
     
   • 
     Аскаридоз.
     

Состояния, требующие настороженности

1. 
   Фетальный алкогольный синдром
   
   • 
     Статистика
     
     • 
       ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и Франции
       
     • 
       частота перинатального контакта с алкоголем во всем мире -от 1 на 100 до 1на 1000 детей
       
     • 
       частота в России составляет около 14%
       
     • 
       повреждение мозга может быть вызвано даже 60 г чистого алкоголя
       
     • 
       уровень алкоголя в крови зависит от активности фермента алкогольдегидрогеназы, возраста, веса, физической активности и других факторов
       
   • 
     Диагностика
     
     • 
       Cпецифические изменения лица:
       
       • 
         Укорочение длины глазной щели
         смотри документ: Оксана 1.JPG !
         
       • 
         сглаженная подносовая бороздка
         смотри документ: Оксана 2.JPG !
         
       • 
         тонкая верхняя губа
         смотри документ: Оксана 3.JPG !
         
       • 
         диагностические инструменты:
         
       • 
         источники информации
         смотри документ: lipguide-russian-astley-101606.pdf
         см. оригинал: http://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/lipguide-russian-astley-101606.pdf
         
     • 
       микроцефалия (полная версия по клику):
       
     • 
       гипотрофия, особенно внутриутробная (полная версия по клику):
       
     • 
       Анатомические нарушения ЦНС
       агенезия мозолистого тела и др.
       
     • 
       пороки сердца
       
     • 
       межрасовые отличия:
       
   • 
     Клинические проявления
     
     • 
       Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85
       
     • 
       Мышечная гипотония
       
     • 
       Нарушение координации
       
     • 
       Дефицит внимания с гиперактивностью
       
     • 
       Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронно-эмиссионной томографией ПЭТ
       
       • 
         нарушение пямяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ
         
       • 
         снижение способности к логическим умозаключениям
         
       • 
         снижение математических способностей
         
     • 
       Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС (Streissguth et al.)
       
       • 
         нарушено управление вниманием
         
       • 
         нарушение зрительной памяти
         
       • 
         нарушение процессов решения задач-problem solving
         
       • 
         снижение математических навыков
         
       • 
         отвлекаемость
         
       • 
         отсутствие настойчивости
         
       • 
         неорганизованность
         
       • 
         бестактность
         
       • 
         снижение средней длины произносимых фраз
         
       • 
         нежелание иметь дело с трудностями
         
       • 
         упрямство
         
       • 
         эмоциональная лабильность
         
       • 
         лживость
         
     • 
       Низкий рост, вес, окружность головы
       
     • 
       Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health
       
       • 
         веселые
         
       • 
         дружественные
         
       • 
         заботливые, сопередивающие
         
       • 
         любопытные
         
       • 
         творческие
         
       • 
         любят детей и животных
         
   • 
     Прогноз
     
     • 
       Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения
       
       • 
         В исследовании Streissguth et al.участвовали  500 детей, из благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально алкогольные напитки во время беременности
         
         • 
           В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита внимания, проблем в обучении,   восприятия информации в возрасте 14 лет
           
       • 
         ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя, наследственности и т.п.
         
     • 
       Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает
       
     • 
       Микроцефалия сохраняется у 65% детей
       
     • 
       изменения лица могут исчезать с возрастом
       
2. 
   Грубая задержка развития
   
3. 
   Злоупотребление наркотиками
   
   • 
     В России распространены: героин, кокаин,марихуана,амфетамины, фенциклидин,
     
   • 
     Героин
     
     • 
       Преждевременные роды
       
     • 
       Микроцефалия
       
     • 
       Внутриутробная гипотрофия
       
     • 
       Абстинентный синдром новорожденных
       
   • 
     Марихуана
     
     • 
       Внутриутробная гипотрофия
       
   • 
     Кокаин
     
     • 
       Subtopic
       
     • 
       Преждевременные роды
       
     • 
       Микроцефалия
       
     • 
       Внутриутробная гипотрофия
       
     • 
       Абстинентный синдром новорожденных
       
   • 
     Прогноз
     
     • 
       Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, депрессия родителей, частые перезды, смена школы и т.д.
       
     • 
       Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность
       
     • 
       Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей
       
4. 
   Микроцефалия
   
5. 
   Внутриутробная гипотрофия
   

Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции

• The handbook of international adoption medicine by Laurie.C. Miller

• www.uptodate.com