Методические рекомендации по медицинской генетике для студентов 4 курса факультета иностранных студентов

«Гродненский государственный медицинский Университет»

• 
  высокий «башенный» череп.
  

• 
  одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
  

• 
  полное отсутствие волос.
  

• 
  эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
  

• 
  прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
  

• 
  аномальная неподвижность суставов.
  

• 
  патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.
  

• 
  измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
  

• 
  отсутствие глазных яблок.
  

• 
  полное или почти полное отсутствие головного мозга.
  

• 
  длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (паукообразные).
  

• 
  любая неполовая хромосома. У человека - 22 пары аутосом.
  

• 
  процедура, осуществляемая на 7-11 неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
  

• 
  короткопалость.
  

• 
  очаговая депигментация кожи.
  

• 
  зрелая половая клетка.
  

• 
  последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию в организме.
  

• 
  совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществление манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
  

• 
  введение генетического материала (ДНК и РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
  

• 
  общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
  

• 
  вся генетическая информация организма.
  

• 
  клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  

• 
  избыточный рост волос.
  

• 
  нижняя расщелина уретры.
  

• 
  уменьшение количества волос.
  

• 
  аномальное оволосение.
  

• 
  клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  

• 
  хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов
  

• 
  - все гены, локализованные в одной хромосоме.
  

• 
  - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
  

• 
  удлиненная форма черепа.
  

• 
  изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
  

• 
  тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
  

• 
  короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.
  

• 
  браки между кровными родственниками второй и далее степени родства.
  

• 
  хромосомный набор клетки или организма.
  

• 
  искривление позвоночника назад и вбок.
  

• 
  искривление одного или более пальцев кисти или стоп.
  

• 
  уменьшение объема черепной коробки, обусловленное преждевременным зарастанием швов.
  

• 
  задержка яичка на его естественном пути при спускании в мошонку.
  

• 
  группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
  

• 
  множественные веснушки (коричневые пигментные пятна на коже).
  

• 
  чрезмерное увеличение языка, с выраженной складчатостью слизистой оболочки.
  

• 
  уменьшение всех размеров глазного яблока.
  

• 
  недоразвитие нижней челюсти.
  

• 
  аномально уменьшенная голова.
  

• 
  опущены внутренние углы глазных щелей.
  

• 
  наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.
  

• 
  состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.
  

• 
  болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
  

• 
  организм, несущий мутантный аллель.
  

• 
  изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном).
  

• 
  болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
  

• 
  индивид, имеющий одну копию гена, который обуславливает рецессивную болезнь и одну копию нормального аллеля.
  

• 
  отсутствие нескольких пальцев кистей и стоп.
  

• 
  случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.
  

• 
  частота проявления фенотипа (признаки и болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.
  

• 
  увеличение количества пальцев на кистях и стопах.
  

• 
  лицо, с которого начинают сбор родословной.
  

• 
  преждевременное старение организма.
  

• 
  выступание верхней челюсти вперед, по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
  

• 
  толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.
  

• 
  признак или соответствующая аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.
  

• 
  схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
  

• 
  болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
  

• 
  братья и сестры.
  

• 
  сращение двух или более пальцев кисти и стоп.
  

• 
  увеличение и сращение бровей.
  

• 
  обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней.
  

• 
  процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.
  

• 
  косоглазие.
  

• 
  совместная передача генов (признаков).
  

• 
  расширение капиллярных сосудов и мельчайших артерий, формирующих разнообразные ангиомы.
  

• 
  половой хроматин.
  

• 
  паралич верхних и нижних конечностей.
  

• 
  животные, растения, микроорганизмы, вирусы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии.
  

• 
  считывание наследственной информации при экспрессии гена.
  

• 
  хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.
  

• 
  наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы.
  

• 
  наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.
  

• 
  прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу. Термин применяется также при частичном отсутствии некоторых проксимальных частей конечностей.
  

• 
  изменение в структуре хромосом.
  

• 
  степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.
  

• 
  аномальное западание глазных яблок.
  

• 
  полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза.
  

• 
  верхняя расщелина уретры.
  

• 
  генетически активные участки хромосом.