^
овладеть студент по медицинской генетике
Студент должен уметь:
Обследовать больного, заподозрить или выявить у него врожденное или наследственное заболевание (собрать анамнестические данные, описать фенотип, провести клинико-генеалогическое обследование).
Оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая и цитогенетические и биохимические) данные обследования больного, выделить ведущие синдромы, поставить диагноз наследственного заболевания (из наиболее распространенных).
Изложить полученные при исследовании данные в истории болезни с картой клинико-генеалогического обследования.
Дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников.
Выделить лиц с повышенным риском развития того или иного наследственного заболевания.
проводить профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение наследственных и врожденных болезней.
Студент должен знать:
Основные методы медицинской генетики и их применение в клинической медицине.
Клинико-генетические и лабораторные методы обследования больных с наследственной патологией и их родственников.
Общие признаки, позволяющие заподозрить врожденные и наследственные заболевания.
Необходимые сведения об этиологии и патогенезе моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
Классификацию и клинические признаки моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
Показания к цитогенетическому и биохимическому методам исследований.
Принципы и методы организации медико-генетической помощи. Задачи, показания к проведению и этапы медико-генетического консультирования.
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития.
Неонатальный скрининг наследственных заболеваний.
Определение полового хроматина, кариотипа.
Программированный контроль.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно все, кроме:
низкорослость
половой инфантилизм
крыловидная складка кожи на шее
45 ХО
47 ХХY +
Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерны следующие клинические признаки:
метаболический ацидоз в раннем возрасте +
необычный запах мочи и пота +
сонливость, заторможенность, рвота у ребенка раннего возраста +
ускоренное физическое развитие
задержка умственного развития +
Наиболее характерными проявлениями фенилкетонурии являются:
слабая пигментация кожи и волос +
отставание в нервно-психическом развитии +
цирроз печени
«мышиный» запах +
судороги +
Какие данные мутации относятся к хромосомным?
делеция +
триплоидия
инверсия +
изохромосома +
дупликация +
Этиологическими факторами хромосомных болезней являются:
числовые мутации хромосом +
структурные мутации хромосом +
кровнородственный брак
изменение кратности хромосомного набора +
мутации половых хромосом +
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета следующих данных:
близкого родства супругов
данных клинико-генеалогического анализа +
вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства +
наличия специфического биохимического маркера +
специальных иммунологических или биохимических показателей +
Для мультифакториальных болезней характерны следующие признаки:
различия больных по полу и возрасту +
широкий спектр клинических проявлений +
менделирующий характер
популяционные различия в частоте +
нет соответствия законам Менделя +
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся следующие:
шизофрения +
коронарная болезнь сердца +
язвенная болезнь 12-перстной кишки +
галактоземия
бронхиальная астма +
Цитогенетический метод не является решающим для диагностики:
моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом +
фенилкетонурии +
хромосомной патологии
мультифакториальных болезней +
наследственных дефектов обмена веществ +
Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу?
врожденный гипотиреоз +
фенилкетонурия +
синдром Марфана
мукополисахаридозы
синдром Эдвардса
Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скрининговым методом дородовой диагностики:
наследственных дефектов обмена аминокислот
наследственной патологии крови
пороков развития +
наследственных дефектов обмена углеводов
хромосомных болезней +
Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?
для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков +
для установления наследственного характера заболевания
для расчета пенетрантности
Какое из нижеследующих утверждений справедливо для фенилкетонурии?
ФКУ - аутосомно-доминантное заболевание
одним из распространенных признаков ФКУ является гиперпигментация
раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития +
у взрослых ограничения в диете могут быть сняты +
у больных с ФКУ часто обнаруживаются ВПС
Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?
менее 0,1%
1-2 %
3-4%
5-6% +
Болезнь Нимана -Пика связана с ...
накоплением цереброзидов в РЭС
накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС +
нарушением энзимного звена, связанного с нарушением синтеза и разложением гликогена
У молодых родителей родился ребенок с миопатией Дюшена. Каковы должны быть меры профилактики появления больных детей в этой семье?
медикаментозное лечение родителей
пренатальная диагностика +
кариотипирование родителей
Генные мутации не связаны:
с изменением числа хромосом +
с изменениями структуры хромосом +
с изменением структуры отдельных генов
Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)?
хромосомный дисбаланс +
влияние повышенных уровней радиации на эмбрион
воздействие химических тератогенов на эмбрион
Мутагены - это:
факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов
факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости
факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов +
Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?
хронические заболевания пищеварительного тракта +
бесплодие +
онкологические заболевания пищеварительного тракта +
врожденные пороки развития
Для синдрома Марфана характерно:
астеническое телосложение +
тугоухость
патология хрусталика +
поражение сердечно-сосудистой системы +
поражение костной системы +
Для болезни Гирке характерно:
гипогликемия натощак +
гепатомегалия +
гипотрофия +
судороги +
спленомегалия
Для синдрома Клайнфельтера характерно:
гипоплазия гонад +
гинекомастия +
задержка умственного развития +
47 XXY +
47 XYY
Для диабетической фетопатии характерно:
крупный плод +
гипогонадизм
гипогликемия +
кушингоид +
Укажите заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования:
анемия Минковского-Шоффера
синдром Марфана
фенилкетонурия +
гемофилия
ахондроплазия
Для галактоземии характерно:
начало заболевания в периоде новорожденности +
желтуха +
увеличение печени +
катаракта +
гипергликемия
Основная причина синдрома Дауна:
доминантное наследование
рецессивное наследование
спорадическая мутации +
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Х-сцепленный доминантный тип наследования
Для синдрома Эдвардса характерно:
пренатальная гипотрофия +
нарушение строения лица и костно-мышечной системы +
флексорное положение кистей +
пороки сердца и крупных сосудов
трисомия по 18 хромосоме +
Алкогольный синдром плода проявляется:
пренатальной гипотрофией +
микроцефалией +
пороками сердца +
пороками ЖКТ +
макросомией
Возможными причинами увеличения альфа-фетопротеина у беременных являются:
многоплодная беременность +
антенатальная гибель плода +
дефект закрытия нервной трубки +
пороки развития ЖКТ +
синдром Дауна
Возможные причины уменьшения альфа-фетопротеина у беременной женщины:
гипотрофия плода
синдром Дауна у плода +
петрификаты в плаценте
инфаркты плаценты
опухоль Вильмса у плода
Минимальными диагностическими признаками синдрома Патау являются следующие:
микрофтальмия +
полидактилия +
трисомия по 13 хромосоме +
расщелина губы и неба +
трисомия по 18 хромосоме
Показания для исследования кариотипа:
супружеская пара с пятью спонтанными абортами +
ребенок с множественными пороками развития +
врожденный порок сердца
женщина с нарушением менструального цикла, с типичным фенотипом +
Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными:
моносомии по Х-хромосоме
трисомии по Х-хромосомам
моносомии по аутосомам +
трисомии по аутосомам
трисомии по У-хромосомам
Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца:
жирная пища +
умеренные физические упражнения
высококалорийная диета +
курение +
эмоциональные нагрузки +
Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен следующими методами:
клинико-генеалогическим +
цитогенетическим
биохимическим +
нагрузочными тестами +
популяционным +
Для проведения цитогенетического анализа используют:
клетки костного мозга +
клетки печени
лимфоциты периферической крови +
биоптат семенника +
биоптат хориона +
Какие состояния требуют проведения специальных биохимических исследований:
мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение движений, тромбоцитопения +
хронические пневмонии +
шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост
снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость +
Для лечения наследственных болезней в настоящее время применяются следующие виды терапии:
симптоматическая +
патогенетическая +
этиологическая
заместительная +
генная инженерия +
Основными показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие:
хромосомные синдромы, обусловленные структурными мутациями +
наследственные болезни крови +
пороки развития
хромосомные синдромы, обусловленные числовыми мутациям +
При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 70%, а дизиготных (ДБ) - 13%. Является ли данное заболевание обусловленным?
генетическими факторами
факторами внешней среды
факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении +
Синдром «кошачьего крика» связан с:
с трисомией по 13 хромосоме
с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы +
с трисомией по 18 хромосоме
Пренатальная диагностика болезни Помпе основывается на ...
определении в амниотической жидкости кислой альфа-1,4-глюкозидазы +
определение альфа-фетопротеина
ультразвуковом исследовании плода
При каких заболеваниях имеет большее значение генетическое предрасположение? Конкордантность близнецов (в %) следующая:
коклюш МБ - 97,0 ДБ - 93,0
ревматизм - 47,0 - 17,0 +
эпилепсия - 67,0 - 3,0 +
корь - 98,0 - 94,0
шизофрения - 69,0 - 10,0 +
Основными клиническими проявлениями вирильной формы адреногенитального синдрома являются:
гипертрофия клитора и больших половых губ +
позднее половое созревание
увеличение полового члена +
избыток массы тела
Тирозинемия наследуется по:
аутосомно-рецессивному признаку +
аутосомно-доминантному признаку
сцепленному с х-хромосомой
Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:
генные +
экзогенные
хромосомные +
Почти все хромосомные болезни проявляются:
множественными врожденными пороками развития +
изолированными пороками развития
Основными диагностическими критериями муковисцидоза у новорожденных являются:
повторные бронхолегочные заболевания
определение альбумина в кале +
содержание калия и натрия в потовой жидкости
кишечная непроходимость +
жидкий стул
Контрольные вопросы к зачету
по медицинской генетике.
Методика составления родословной, особенности сбора анамнеза у пробанда и его родственников.
Основные типы наследования, понятие о пенетрантностии экспрессивности генов.
Близнецовый и популяционный методы.
Биохимический метод.
Цитогенетический метод.
Этиология наследственных болезней, мутагенез.
Классификация наследственных болезней.
Анализ фенотипа больных с наследственной патологией.
Болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования (целиакия, анемия Минковского-Шоффара).
Болезни и синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования (муковисцидоз, адреногенетальный синдром, синдром Картагенера).
Болезни и синдромы с Х-сцепленным рецессивным наследованием (гемофилия, миопатия Дюшена).
Общие принципы лечения, профилактика и прогноз потомства при моногенных болезнях.
Признаки, позволяющие заподозрить наследственные дефекты обмена веществ.
Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенеозы (болезнь Гирке, Помпе), лактазная недостаточность тонкой кишки.
Наследственные болезни обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).
Наследственные болезни обмена липидов (болезнь Гоше, Нимана-Пика).
Наследственные болезни обменных процессов в соединительной ткани (синдром Марфана).
Принципы лечения и профилактики наследственных болезней обмена веществ.
Терминология клинической тератологии.
Классификация врожденных пороков развития.
Этиология и патогенез врожденных пороков развития.
Клинические проявления наиболее часто встречающихся пороков развития и их ранняя диагностика: (пороков лица и шеи, ЖКТ, дыхательной системы, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата).
Множественные врожденные пороки развития (МПВР), их этиология и патогенез.
Синдромы МВПР, обусловленные тератогенными факторами (синдром краснухи, синдром диабетической фетопатии, алкогольный синдром).
Неонатальный скрининг наследственной патологии.
Профилактика врожденных пороков развития.
Задачи и организация медико-генетического консультирования.
Показания для медико-генетического консультирования.
Основные принципы консультирования (проспективное консультирование, ретроспективное консультирование).
Этапы консультирования.
Деонтология и морально-этические проблемы, связанные с консультированием.
Основные показания для проведения пренатальной диагностики.
Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития (ультразвуковое сканирование, определение альфа-фетопротеина, амниоцентез, хорион- и плацентобиопсия, кордоцентез).
Показания к цитогенетическому анализу.
Хромосомные синдромы, связанные с нарушениями в системе аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика»).
Хромосомные синдромы, связанные с нарушением в системе половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера (45-ХО), синдром Клайнфельтера (47-ХХУ), синдром трисомии по Х-хромосоме (47-ХХХ).
Диспансеризация и профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития
|
