Методические рекомендации по медицинской генетике для студентов 4 курса факультета иностранных студентов

Показания к использованию биохимических

1. 
   Уточнение диагноза наследственного заболевания обмена веществ.
   
2. 
   Установление гетерозиготного носительства.
   
3. 
   В пренатальной диагностике для установления здоров или поражен плод до 20 недель беременности.
   

1. 
   Терминология клинической тератологии.
   
2. 
   Этиология, патогенез и ранняя диагностика врожденных пороков развития.
   
3. 
   Классификация врожденных пороков развития.
   
4. 
   Клинические проявления наиболее часто встречающихся пороков развития, их ранняя диагностика, врачебная тактика:
   

• 
  врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта;
  
• 
  врожденные пороки развития дыхательной системы;
  
• 
  врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
  
• 
  врожденные пороки развития мочеполовой системы
  
• 
  врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата.
  

5. 
   Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные тератогенными факторами:
   

• 
  синдром краснухи
  
• 
  синдром диабетической эмбриофетопатии
  
• 
  алкогольная эмбриофетопатия.
  

6. 
   Неонатальный скрининг врожденной и наследственной патологии.
   
7. 
   Предгравидарная профилактика врожденных пороков развития.
   

1. 
   Стигмы дизэмбриогенеза и их значение для диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития.
   
2. 
   Расщелина губы и/или неба, как синдром наследственных заболеваний.
   
3. 
   Лекарственный мутагенез, канцерогенез.
   
4. 
   Роль нейросонографии в раннем выявлении врожденных пороков развития центральной нервной системы.
   

1. 
   Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997.- С. 36-43.
   

1. 
   Ватолин К.В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей. - М.: Видар, 1995.- 120с.
   
2. 
   Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998.- С. 188-192.
   
3. 
   Лазюк Г.И., Лурье И.В. и др. Наследственные синдромы множественных пороков развития. – М.: Медицина, 1983.- С. 5-18, 174-187.
   
4. 
   Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. –М.: Медицина, 1990.- С. 215-225.
   
5. 
   Тератология человека. Руководство для врачей /Под ред. Лазюка Г.И. – М.: Медицина, 1979.- С. 19-77.
   
6. 
   Фогель Ф., Матульски А. Генетика человека. – М.: Мир, 1990. – С. 142-260.
   
7. 
   Скрининг врожденных пороков развития. – Прага, 1997.- 12с.
   

• 
  агенезия – полное врожденное отсутствие органа;
  
• 
  аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки;
  
• 
  врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, дефицит относительной массы или размеров органа, превышающий отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста
  

1. 
   простая гипоплазия не сопровождается нарушениями структуры органа,
   
2. 
   диспластическая сопровождается нарушения структуры органа;
   

• 
  врожденная гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода;
  
• 
  врожденная гипертрофия (гиперплазия) – увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток;
  
• 
  макросомия (гигантизм) – увеличенная длина тела;
  
• 
  гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно;
  
• 
  гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
  
• 
  эктопия – смещение органа, расположение его в необычном месте;
  
• 
  атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия;
  
• 
  стеноз – сужение канала или отверстия;
  
• 
  персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития;
  
• 
  дисхрония – нарушение темпов развития.
  

Классификация пороков

• 
  наследственные
  
• 
  экзогенные
  
• 
  мультифакториальные
  

• 
  Изолированные (одиночные, локальные)
  
• 
  Системные пороки (в пределах одной системы органов)
  
• 
  Множественные пороки (наличие двух и более пороков, локализованных в разных системах).
  

1. 
   Пороки ЦНС и органов чувств
   
2. 
   Пороки лица и шеи
   
3. 
   Пороки сердечно-сосудистой системы
   
4. 
   Пороки дыхательной системы
   
5. 
   Пороки органов пищеварения
   
6. 
   Пороки костно-мышечной системы
   
7. 
   Пороки мочевой системы
   
8. 
   Пороки половой системы
   
9. 
   Пороки эндокринной системы
   
10. 
    Пороки кожи и ее придатков
    
11. 
    Пороки последа
    
12. 
    Прочие пороки
    

1. 
   Хромосомные синдромы
   
2. 
   Генные синдромы
   
3. 
   Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.
   
4. 
   МВПР неустановленной этиологии
   
5. 
   МВПР неуточненные
   

• 
  гаметопатии
  
• 
  бластопатии
  
• 
  эмбриопатии
  
• 
  фетопатии
  

1. 
   Нарушения со стороны ЦНС (микроцефалия, снижение координации движений, состояние возбуждения и деменция, всегда имеющая прогрессирующий характер).
   
2. 
   Замедление роста и развития плода.
   
3. 
   Наличие характерных аномалий развития, особенно лицевого черепа (микрофтальм, удлинение лица, низкий лоб, недоразвитие подбородка, маленький седловидный нос, дисплазия ушных раковин, укорочение длины глазных щелей, косоглазие, уплощение затылка)
   
4. 
   Наличие других пороков (врожденные пороки сердца, множественные гемангиомы, дефекты диафрагмы, гидронефроз, аномалии наружных и внутренних половых органов).
   

• 
  Сердца –открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки.
  
• 
  Органа зрения (75%) – катаракта, глаукома, хориоретинит, ретинопатия.
  
• 
  Органа слуха (50%) – глухота (атрезия слуховых проходов, деформация ушных раковин, поражение улиткового хода).
  
• 
  ЦНС – микроцефалия, энцефалит.
  
• 
  Низкая масса менее 2500, недоношенность.
  
• 
  Изменения дерматоглифики.
  
• 
  Своеобразный мраморный рисунок кожи лица.
  

1. 
   Задачи и организация медико-генетического консультирования.
   
2. 
   Показания для медико-генетического консультирования.
   
3. 
   Основные принципы консультирования:
   

• 
  проспективное консультирование
  
• 
  ретроспективное консультирование.
  

4. 
   Этапы консультирования.
   
5. 
   Основные показания для проведения пренатальной диагностики.
   
6. 
   Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития:
   

• 
  ультразвуковое исследование;
  
• 
  определение альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина;
  
• 
  амниоцентез, хорион- и планцетобиопсия, кордоцентез.
  

7. 
   Показания к цитогенетическому исследованию.
   
8. 
   Клинико-генетическая характеристика наиболее распространенных хромосомных синдромов: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика», синдром Шерешевского-Тернера (45-ХО), синдром Клайнфельтера (47-ХХУ), синдром трипло-Х (47, ХХХ).
   
9. 
   Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями.
   
10. 
    Диспансеризация и профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития.
    

1. 
   Синдромы с не установленным типом наследования (синдром Корнелии-де-Ланге, синдром Рубенштейна-Тейби).
   
2. 
   Проблемы социальной адаптации больных с наследственными болезнями.
   

1. 
   Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997.- С. 101-131, 224-246.
   

1. 
   Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. – М: Медицина, 1984.- С. 108-145, 315-342.
   
2. 
   Дронин М.С. Основы медицинской генетики. – Мн.: Вышэйшая школа, 1978.- С. 29-34, 58-68.
   
3. 
   Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998.- С. 182-188, 195-200.
   
4. 
   Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. –М.: Медицина, 1990.- С. 51-78, 127-140.
   
5. 
   Приходченко Н.И., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – 1997.- С. 238-245, 307-319.
   
6. 
   Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984.- С. 88-111.
   
7. 
   Шейбак М.П., Лашковская Т.А. Медико-генетическое консультирование/ Методические разработки для студентов. – Гродно, 1996.- 12с.
   

1. 
   Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье.
   
2. 
   Рождение ребенка с врожденными пороками развития.
   
3. 
   Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка.
   
4. 
   Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.
   
5. 
   Выявление патологии в ходе просеивающих программ.
   
6. 
   Кровнородственные браки.
   
7. 
   Воздействие тератогенных факторов в первые три месяца беременности.
   
8. 
   Неблагополучное течение беременности.
   
9. 
   Беременные старше 35 лет, моложе 17 лет.
   
10. 
    Бесплодие супругов.
    

1. 
   Наличие в родословной точно установленного наследственного заболевания.
   
2. 
   Возраст будущей матери старше 35 лет и моложе 17 лет, отца - старше 40 лет.
   
3. 
   Носительство матерью Х-сцепленного рецессивного гена.
   
4. 
   Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией.
   
5. 
   Наличие сбалансированных структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций или инверсий у одного из родителей).
   
6. 
   Гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивном заболевании.
   
7. 
   Беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием на производстве и в быту.
   
8. 
   Беременные, перенесшие инфекции в первом триместре.
   

1. 
   Просеивающие методы:
   

• 
  определение в сыворотке крови беременной женщины концентрации -фетопротеина (АФП),
  
• 
  уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ),
  
• 
  неконъюгированного эстриола,
  

2. 
   Неинвазивные методы (УЗИ).
   

3. 
   Инвазивные методы:
   

• 
  хорион- и плацентобиопсия,
  
• 
  амниоцентез
  
• 
  биопсия тканей плода,
  
• 
  кордоцентез
  

1. 
   Какая возможна патология плода?
   
2. 
   Тактика врача.
   

1. 
   Возможная патология?
   
2. 
   Тактика врача.
   

1. 
   Какой будет АФП в сыворотке крови?
   
2. 
   Тактика врача.
   

1. 
   Предполагаемая патология?
   
2. 
   Тактика врача.
   

1. 
   Предполагаемый диагноз.
   
2. 
   Какие необходимо сделать лабораторные исследования?
   
3. 
   Как наследуется заболевание?
   
4. 
   Какой прогноз потомства у различных членов семьи?
   
5. 
   Какие методы пренатальной диагностики заболевания?
   

1. 
   Каких детей можно ожидать от этого брака?
   
2. 
   Составьте родословную.
   

1. 
   Необходимые дополнительные исследования.
   
2. 
   Предположительный диагноз.
   
3. 
   Врачебная тактика.
   

1. 
   Ваш предполагаемый диагноз.
   
2. 
   Какие необходимы специфические дополнительные исследования?
   
3. 
   Тип наследования данного заболевания.
   
4. 
   Лечебная тактика.
   
5. 
   Прогноз.
   

1. 
   Какие нужны дополнительные исследования?
   
2. 
   Диагноз.
   
3. 
   Тип наследования.
   
4. 
   Прогноз будущих сибсов.
   

1. 
   Какие дополнительные исследования необходимо провести и их ожидаемые результаты?
   
2. 
   Оцените предлагаемые параклинические исследования.
   
3. 
   Поставьте клинический диагноз.
   
4. 
   Назначьте лечение.
   
5. 
   Какой прогноз для будущих сибсов и детей пробанда?
   
6. 
   Тип наследования.
   

1. 
   Ваш диагноз и его обоснование.
   
2. 
   С какими заболеваниями необходим дифференциальный диагноз?
   
3. 
   Назначьте неотложные лечебные мероприятия.
   
4. 
   Тип наследования.
   
5. 
   Прогноз для будущих сибсов.
   

1. 
   Какие необходимы дополнительные данные?
   
2. 
   Ваш клинический диагноз.
   
3. 
   Тип наследования.
   
4. 
   Перечислите заболевания, с которыми будете проводить дифференциальный диагноз.
   

1. 
   Предположительный диагноз.
   
2. 
   Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания.
   
3. 
   Какое дополнительное исследование следует провести для подтверждения диагноза?
   

1. 
   Предположительный диагноз.
   
2. 
   Цитогенетическая форма заболевания.
   
3. 
   Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.
   
4. 
   Лечение.
   

1. 
   Ваш диагноз.
   
2. 
   Частота заболевания, вид наследования.
   
3. 
   Лабораторное подтверждение. Какое лабораторное исследование еще не проведено?
   
4. 
   Лечебная тактика.
   
5. 
   Прогноз.