Анализ полиморфизма генов системы гемостаза у больных наружным генитальным эндометриозом
|
|
Скачать 32.2 Kb.
|
|
Содержание
Целью исследованияПолученные результаты. |
| АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА У БОЛЬНЫХ НАРУЖНЫМ ГЕНИТАЛЬНЫМ ЭНДОМЕТРИОЗОМ Денисова В.М., Ярмолинская М.И., Иващенко Т.Э., Глотов А.С., Баранов В.С. ФГБУ «НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта» СЗО РАМН, Санкт-Петербург, Россия Актуальность. На сегодняшний день остается актуальной проблема невынашивания беременности, в патогенезе которого важное место отводится наследственным формам тромбофилии. Кроме того, известно, что наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) является одной из причин невынашивания беременности. ^ явилось изучение особенностей полиморфизма генов системы гемостаза у больных НГЭ и невынашиванием беременности. Материалы и методы. Были обследованы 72 женщины с НГЭ в возрасте от 25 до 43 лет (средний возраст составил 32,2±4,8 лет). Диагноз НГЭ был установлен на основании данных лапароскопии и гистологического исследования. НГЭ I степени распространенности был выявлен у 22 пациенток (30,5%), НГЭ II ст. – у 36 (50%), НГЭ III ст. – у 7 (9,75%), НГЭ IV ст. – у 7 (9,75%). Степень распространенности НГЭ определяли по классификации R-AFS. В контрольную группу вошли 23 женщины в возрасте от 25 до 40 лет (средний возраст 34,5±4,9 лет) с невынашиванием беременности, но без НГЭ, что также было подтверждено на основании лапароскопии. У всех женщин исследовали генотип по генам системы свертывания крови. Изучали следующие гены: ген фактора свертывания крови V (F5 Leiden) (1691 G>A (Arg506Gln)), ген протромбина (F2) (20210G>A замена в 3’ концевой некодирующей части), ген фибриногена (FGB) (замена -455G>A в 5’ промоторной области гена), ген ингибитора активатора плазминогена 1-го типа (PAI-1) (-675 5G>4G), ген PLAT (инсерционно- делеционный полиморфизм в 8 интроне), ген рецептора тромбоцитов GPIIIa (1565T>A), ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (677C>T), а также ген метионинсинтазредуктазы (MTRR) (A66G). Риск развития осложнений наследственных тромбофилий оценивался по балльной системе. ^ При изучении наиболее тяжелых мутаций (гена фактора свертывания крови V и замены 20210G>A в 3’ концевой некодирующей части гена протромбина) Лейденовская мутация в гетерозиготном состоянии была выявлена у одной больной НГЭ и у одной женщины контрольной группы, исследуемый полиморфизм гена протромбина не был выявлен ни у одной из женщин. Инсерционный полиморфизм гена PLAT в 8 интроне встречался у 22 пациенток с НГЭ (30,6%): в гомозиготном состоянии – у 8 больных (11,2%), в гетерозиготном – у 14 (19,4%), у женщин без НГЭ редкий аллель выявлен у 12 человек (52,2%): в гомозиготном состоянии у 4 пациенток (17,4%), в гетерозиготном – у 8 (34,8%). Полученные различия статистически значимы (х2=3,55 р=0,059). При анализе полиморфизма 677C>T гена MTHFR редкий аллель 677T выявлен у 44 больных НГЭ (61,1%): в гомозиготе у 8 человек (11,1%), в гетерозиготе – у 36 (50%), что несколько выше, по сравнению с контрольной группой (данный полиморфизм обнаружен у 11 пациенток (47,8%): в гомозиготном состоянии у 3 женщин (13%), в гетерозиготном – у 8 (34,8%)). При исследовании -675 5G>4G полиморфизма гена PAI-1 не было получено статистически значимых отличий: у пациенток с НГЭ редкий аллель -675 5G был обнаружен у 50 человек (69,4%), в гомозиготном состоянии – у 16 женщин (22,2%), в гетерозиготном – у 34 (47,2%); в контрольной группе неблагоприятный аллель выявлен у 61,2% (14) женщин: в гомозиготном состоянии – у 17,4% (4 человека), в гетерозиготном состоянии – у 43,8% (10). При изучении полиморфизма 1565T>A гена рецептора тромбоцитов GPIIIa значительных отличий между группами не было выявлено: у больных НГЭ частота встречаемости редкого аллеля составила 16,6% (12 женщин), гомозиготное состояние отмечено у 2 пациенток (2,8%), гетерозиготное – 10 (13,8%), в контрольной группе данный полиморфизм отмечен у 5 женщин (21,7%), в гомозиготе у 1 пациентки (4,3%), в гетерозиготе – у 4 (17,4%). Анализ полиморфного варианта гена фибриногена -455A также не выявил статистически значимых отличий. В группе больных НГЭ редкий аллель гена фибриногена встречался с частотой 27,8% (у 20 человек): гомозиготное состояние – у 3 женщин (4,2%), гетерозиготное – у 17 (23,6%); в контрольной группе данный полиморфизм отмечен у 39,1% пациенток (9 человек), гомозиготное состояние у 7 женщин (30,4%), гетерозиготное – у 2 (8,7%). Исследование A66G полиморфизма гена MTRR не выявило статистически значимого отличия между группами. В основной группе редкий аллель был обнаружен у 46 женщин (63,9%): гомозиготное состояние – у 17 (23,6%), гетерозиготное – у 29 (40,3%); в контрольной группе редкий аллель отмечен у 18 пациенток (78,3%), гомозиготный вариант – у 6 человек (26,1%), гетерозиготный – 12 (52,2%). При оценке риска осложнений наследственных тромбофилий полученные отличия не были статистически значимы. Заключение. Полученные данные указывают на потенциальную роль генов системы гемостаза в патогенезе эндометриоза и необходимость их исследования у женщин с невынашиванием беременности и НГЭ. По результатам такого обследования будет рекомендовано дополнительное изучение показателей системы гемостаза и дополнительная терапия на этапе предгравидарной подготовки, во время беременности и после родов. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям