Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы





Скачать 7.97 Kb.
Название Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Дата 04.04.2013
Размер 7.97 Kb.
Тип Реферат
Реферат на тему:

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы




Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.

Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт — вирилизацию.

Генетика


Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.

Иллюстрации




Нарушение функции 21-гидроксилазы (зелёная вертикальная плашка по центру сверху на схеме) приводит к накоплению промежуточных продуктов стероидогенеза.

Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Андрогенная активность коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Джашиашвили мэгги Джемаловна особенности менструальной и репродуктивной функций у женщин с врожденной

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Первый этап феминизирующей пластики наружных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Аденома (гиперплазия, доброкачественная гиперплазия) и Рак предстательной железы. Аденома ( гиперплазия,

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Распространенность анемического синдрома вследствие хронической сердечной недостаточности

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Тест №1. Как называется отсутствие или недоразвитие речи вследствие органического поражения речевых

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Врожденная патология тазобедренного сустава

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Клинико-лабораторные особенности и лечение ренальной острой почечной недостаточности и хронической

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon Тема: Заболевание надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы icon ? доброкачественная гиперплазия и рак предстательной железы

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина


База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Документы