Отклонениями развитии ранняя диагностика и коррекция москва «просвещение» 1992
|
|
Скачать 1.52 Mb.
|
|
обследовании двигательной сферы ребенка раннего возраста оценивается состояние безусловных рефлексов и рефлексов позы. Особое внимание уделяется выявлению тонических рефлексов и оценке соответствия реакции выпрямления и равновесия возрастным нормам. Регистрируется состояние мышечного тонуса и координации движений. Неточность движений, промахивание при попытке коснуться пальцем мелкого предмета, дрожание пальцев при приближении к цели могут иметь место при врожденном недоразвитии мозжечка, мозжечковой форме детского церебрального паралича, травмах головного мозга и некоторых других заболеваниях центральной нервной системы. Важное значение имеет выявление у детей так называемых непроизвольных движений — гиперкинезов. Они характерны для гиперкинетической формы детского церебрального паралича, некоторых наследственных заболеваний центральной нервной системы. ^ При обследовании психических функций всегда важно учитывать условия воспитания ребенка, его культурно-бытовое окружение, характер общения. Известно, что психическое развитие осуществляется поэтапно, причем каждый возрастной этап характеризуется своими особенностями. Исследование психических функций включает оценку восприятия, внимания, памяти, интеллекта, эмоциональных реакций, регуляции произвольной деятельности. Оценка всех этих функций проводится в аспекте их развития и с учетом результатов соматического и неврологического обследования. Состояние интеллекта оценивается в процессе совместного обследования ребенка детским психиатром, невропатологом, психологом, дефектологом. Предусматривается клинико-психологиче-ское обследование, обучающий психологический эксперимент, а также использование метода педагогической оценки. Обследование включает наблюдение за игровой деятельностью ребенка, за его поведением в различных ситуациях, беседу, предъявление специальных заданий в процессе совместной игровой деятельности с ребенком. Во всех случаях важно выявить, может ли ребенок в соответствии с возрастными нормативами узнавать предметы на картинках, называть их, понимать обращенную речь (оценивается 40 объем пассивного словаря), понимать смысл простой сказки или рассказа, строить конструкции из кубиков или палочек по образцу вместе со взрослым или самостоятельно, ориентироваться в пространстве, различать простые геометрические фигуры (складывать доски Сегена), составлять разрезные картинки. Особенно важно отметить, насколько ребенок способен использовать помощь взрослого в предъявляемых ему заданиях, в какой степени он проявляет собственный познавательный интерес, инициативу, активность, может ли он регулировать свое поведение, концентрировать внимание, какова продуктивность его деятельности. Важно отметить, какие задания ребенок выполняет легче — требующие или не требующие речевой инструкции и речевого ответа. Цель обучающего эксперимента и педагогической оценки — выявление характера и причин имеющихся затруднений, определение потенциальных возможностей развития интеллекта ребенка. При обучающем психологическом обследовании оцениваются как произвольные, так и непроизвольные реакции ребенка. Для исследования каждой психической функции подбирается специальный игровой материал, который предъявляется с учетом возраста и специфики поражения. Психологическое обследование проводится в определенных стандартных условиях. Учитывается объем помощи, оказываемой ребенку в выполнении каждого задания. Такой комплексный метод обследования способствует выявлению качественных особенностей нарушений психического развития, что составляет основу дифференциального диагноза. Существуют общие требования к обследованию психических функций детей раннего возраста. Каждому ребенку, особенно если он имеет тяжелые нарушения речи, моторики, поведения, необходимо помочь найти адекватные способы общения со взрослым путем игрового контакта; процедура обследования должна заинтересовать малыша, более сложные задания следует подбирать так, чтобы это не требовало от ребенка новых форм ответных реакций. Формы и характер ответных реакций не должны влиять на общую оценку уровня умственного развития ребенка. Методы обследования следует обязательно подбирать с учетом дефекта. Так, детям с речевыми нарушениями можно давать многие задания с помощью показа, не требуя от них речевого ответа. При обследовании детей с повышенной нервной возбудимостью, негативизмом, агрессивным или импульсивным поведением вступление с ними в контакт может оказаться невозможным. В этих случаях используется метод наблюдения за поведением и игрой ребенка при специально подобранном для него игровом материале. Следует учитывать, что у некоторых детей с ранним органическим поражением мозга (например, гидроцефалией) непродуктивность в игровой деятельности и при выполнении специальных заданий может быть обусловлена повышенной психической исто-щаемостью и связанным с этим низким уровнем мотивации. Ответы этих детей могут отличаться большой неравномерностью. В по- добных случаях необходимо дозировать время обследования. Необходима также стимуляция к выполнению задания, похвала, одобрение. При обследовании детей раннего возраста желательно присутствие матери. Одной из важных задач обследования является определение уровня развития игры. Оно осуществляется в процессе наблюдения за игровыми действиями ребенка. Если при виде игрушек ребенок самостоятельно не играет, взрослый начинает играть вместе с ним. Особенности действий ребенка во время игры фиксируются в специальном протоколе. Прежде всего отмечается, проявляет ли ребенок интерес к игрушкам, насколько избирателен и стоек этот интерес. Не менее важным является оценка контактности ребенка со взрослым. Отмечается, устанавливает ли ребенок глазной контакт со взрослым, заинтересован ли он в контакте, поддерживает ли он контакт или проявляет негативизм, радуется похвале или остается равнодушным. Оценке также подлежит моторика ребенка. При этом особое внимание обращается на целенаправленные и координированные движения рук, отмечается ведущая рука, а также сопутствующие стереотипные движения. Важно учитывать способы выполнения ребенком заданий с игровым материалом, адекватность действий ребенка. При предъявлении конкретных заданий необходимо опираться на возрастные нормативы их выполнения здоровыми детьми. Таким образом, на основе комплексной диагностики удается отграничить различные формы задержки психического развития от умственной отсталости, а при наличии умственной отсталости — определить заболевание нервной системы, которое ее обуславливает. ^ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПОЗНАВАТЕЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ Что такое умственная отсталость Под умственной отсталостью отечественные специалисты понимают стойкое нарушение психического развития определенной качественной структуры. При умственной отсталости имеет место ведущая недостаточность познавательной деятельности и в первую очередь стойкая выраженная неразвитость абстрактного мышления, процессов обобщения и отвлечения в сочетании с инертностью психических процессов. В зарубежной литературе существует несколько подходов к определению умственной отсталости, основанных главным образом на данных психометрического исследования. Выделяют две основные формы умственной отсталости: олигофрению и деменцию. При олигофрении имеет место раннее, обычно внутриутробное, недоразвитие головного мозга, обусловленное наследственными влияниями или различными повреждающими факторами окружающей среды, действующими в период внутриутробного развития плода, во время родов и в течение первого года жизни. При олигофрении отсутствует нарастание интеллектуального дефекта. Особенности проявления интеллектуальной недостаточности связаны лишь с возрастными закономерностями развития ребенка. Для олигофрении характерно тотальное недоразвитие всех нервно-психических функций с преимущественной недостаточностью абстрактных форм мышления. Интеллектуальный дефект сочетается с нарушениями моторики, речи, восприятия, памяти, внимания, эмоциональной сферы, произвольных форм поведения. Недоразвитие познавательной деятельности при олигофрении проявляется прежде всего в недостаточности логического мышления, нарушении подвижности психических процессов, инертности мышления. Слабость логического мышления заключается в низком уровне развития обобщения, сравнения предметов и явлений окружающей действительности по существенным признакам, в невозможности понимания переносного смысла пословиц и метафор. Темп мышления замедлен, характерна инертность психических процессов, отсутствует возможность переноса усвоенного в процессе обучения способа действия в новые условия. Недоразвитие мышления сказывается на протекании всех психических процессов. В восприятии, памяти, внимании страдают прежде всего функции отвлечения и обобщения, т. е. всегда нарушаются компонен- 4.4 ты психической активности, связанные с аналитико-синтетической деятельностью мозга. В эмоционально-волевой сфере это проявляется в недостаточности сложных эмоций и произвольных форм поведения. Интеллектуальный дефект отличается стойкостью, при тяжелых формах выявляется уже с первых месяцев жизни ребенка. При олигофрении выделяют три степени умственного недоразвития: дебильность, имбецильность и идиотию. Дебильность явля-ется наиболее легкой по степени и наиболее распространенной формой олигофрении (коэффициент интеллекта 50—69). При отсутствии осложняющих интеллектуальную недостаточность расстройств, а также при ранних и адекватных кор-рекционных мероприятиях социальный прогноз благоприятен. Более тяжелой степенью олигофрении является имбецильность (коэффициент интеллекта 20—49). При имбецильности грубо нарушена способность к отвлеченной деятельности и к образованию понятий. Самая тяжелая степень олигофрении — идиотия (коэффициент интеллекта менее 20) — характеризуется грубым недоразвитием всех психических функций. Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных и других психических функций, т. е. при деменции имеет место приобретенный интеллектуальный дефект. В раннем возрасте разграничение деменции и олигофрении представляет большие сложности. Это связано с тем, что любое заболевание или повреждение мозга, приводящее к утрате ранее приобретенных навыков и распаду сформированных интеллектуальных функций, обязательно сопровождается отставанием психического развития в целом. Поэтому в раннем возрасте крайне трудно разграничить приобретенную и врожденную интеллектуальную недостаточность. В связи с этим приобретенный интеллектуальный дефект, связанный с прогрессирующими органическими заболеваниями мозга, с эпилепсией, шизофренией, начавшимися в первые годы жизни ребенка, имеет сложную структуру, включающую как отдельные черты деменции, так и олигофрении. При преобладании последних говорят об олигофреноподобных состояниях. При возникновении деменции у детей старше трех лет ее отграничение от олигофрении становится более четким. Для разграничения этих форм интеллектуальных нарушений важно иметь в виду, что при деменции в отличие от олигофрении имеет место период нормального интеллектуального развития. Кроме того, структура интеллектуальной недостаточности при деменции имеет свои характерные особенности, которые заключаются в неравномерной недостаточности различных познавательных функций. При деменции может наблюдаться несоответствие между запасом знаний и крайне ограниченными возможностями их реализации. 44  Характерными признаками деменции являются выраженные нарушения умственной работоспособности, памяти, внимания, регуляции поведения, мотивации. Кроме того, характерны личностные и эмоциональные расстройства: дети часто некритичны, расторможены, эмоции их примитивны. В раннем возрасте деменция проявляется в виде утраты поздно приобретенных навыков. Например, если деменция возникает у ребенка трех лет, то прежде всего теряется речь, пропадают начальные навыки самообслуживания и опрятности, затем могут утрачиваться и ранее приобретенные навыки — ходьба, чувство привязанности к близким и т. п. Характерным Признаком демеНЦИИ ЯВЛЯ- Рис. 14. Девочка с СИНД ромом Ретта ется появление нецеленаправленного (поле- вого) поведения, а также общая двигательная расторможенность, аффективная возбудимость, некритичность, иногда с преобладанием повышенного фона настроения. Одной из форм олигофреноподобного заболевания, включающего в себя черты деменции и олигофрении, является синдром Ретта. Впервые заболевание было описано около 20 лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Оно встречается только у девочек с частотой 1:12 500. Отставание в развитии при синдроме Ретта становится очевидным в возрасте 12—18 месяцев, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять едва сформировавшиеся речевые, локомоторно-статические и предметно-манипулятивные навыки. Характерным признаком данного заболевания является сочетание потери целенаправленных ручных навыков со стереотипными (однообразными) движениями рук в виде их потирания, за-ламывания, «мытья» (см. рис. 14). Наряду с монотонным потиранием рук у некоторых детей наблюдаются своеобразные движения рук перед грудью или подбородком. В раннем возрасте отчетливо выявляются двигательные нарушения в виде недостаточности координации движений, трудностей прямостояния и ходьбы. Не имея выраженных параличей и парезов, девочки как бы не умеют пользоваться своими ногами, не все дети самостоятельно ходят. При синдроме Ретта наблюдаются бледность кожных покровов, постоянно холодные руки и ноги, общая соматическая ослаблен-ность, резко сниженный аппетит, трудности жевания и глотания; девочки долго держат пищу во рту, но не глотают ее. Многих больных приходится кормить, так как сами они не умеют пользоваться ложкой, тем более вилкой, хотя все движения в руках сохран- 45 ны. Эти специфические трудности формирования целенаправленных ручных действий специалистами определяются как «диспрак-сия развития». Для синдрома Ретта характерно нарушение осанки, постепенное развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек крайне однообразны, моторика неловкая. Они с трудом манипулируют любым предметом, как правило, не играют в куклы и другие игрушки, не обслуживают себя. Невропатологи обычно отмечают у них сниженный общий мышечный тонус. Трудности в овладении ходьбой и простейшими предметными действиями, нарушения координации движений, низкий мышечный тонус — типичные черты не только болезни Ретта, но и детского церебрального паралича, поэтому иногда больным длительное время может ставиться ошибочный диагноз ДЦП. Характерным признаком синдрома Ретта явллется стойкая недостаточность подражательной деятельности, что в еще большей степени задерживает развитие предметно-практической деятельности и речевого общения. Лицо больных мало выразительное, «неживое», «несчастное», взгляд часто неподвижный, они могут подолгу смотреть в одну точку перед собой (см. рис. 14). На фоне однообразной мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающие по ночам. Часто насильственный смех является предвестником приступов импульсивного поведения или сочетается с ними. Во время приступов тихая заторможенная девочка резко меняется: она становится неуправляемой, рвет на себе одежду, кусает до крови руки, бросает вещи. Нередко при синдроме Ретта имеют место судорожные припадки. Речевое развитие больных девочек значительно задержано. Стойкость отставания в речевом развитии обуславливается в известной степени крайне низкой речевой активностью больных, выраженными нарушениями звукопроизношения, которые усугубляются дефектами в строении зубно-челюстной системы. Больные девочки с трудом вступают в речевое общение, их ответы односложны и эхолаличны1. Временами у них наблюдаются периоды частичного или общего мутизма, т. е. отказа от речевого общения. Все это создает впечатление тяжести их речевой патологии. И поэтому вызывает большое удивление, когда эти девочки, находясь в хорошем состоянии, пользуются фразовой речью. Обычно при синдроме Ретта имеет место выраженная интеллектуальная недостаточность, которая сочетается с неравномерностью развития мыслительных процессов. Мы в течение многих лет наблюдаем девочку с синдромом Ретта, которая даже в 17 лет не овладела операциями анализа, сравнения и обобщения явлений и предметов окружающего мира. Она не справляется с зада- Э  холалия — повторение слышимых слогов, слов или фраз.ниями на простую классификацию картинок, не может найти лишнюю из четырех картинок, но в то же время выполняет операции сложения и вычитания многозначных чисел. Дети с синдромом Ретта обычно с трудом овладевают навыками чтения и письма. Для больных с синдромом Ретта характерен крайне низкий психический тонус, ребенок не может сосредоточиться, его ответы носят импульсивный и неадекватный характер. Это создает впечатление о более низких, чем на самом деле, интеллектуальных возможностях больных. Интеллектуальная недостаточность при синдроме Ретта значительно утяжеляется эмоциональными расстройствами. Эмоциональная сфера отличается выраженной неравномерностью в проявлениях эмоциональных реакций: имеет место диссонанс между интуитивными и осознанными эмоциональными реакциями. В связи с этим дети могут чутко воспринимать отношение к себе окружающих, настроение близких, проявлять любовь и интерес к классической музыке и вместе с тем не переживать своего состояния. Важной особенностью детей, страдающих синдромом Ретта, является нарушение общения с окружающими, что может приводить к постановке ошибочного диагноза раннего детского аутизма или шизофрении. Влияние данного синдрома на продолжительность жизни не установлено, но по некоторым зарубежным данным, некоторые больные уже вступили в свое четвертое десятилетие. Обследование больных в возрасте 4—22 лет показывает постепенное ухудшение их физического состояния и стабилизацию познавательных возможностей на относительно низком уровне в сочетании с хорошими реакциями на звуковые и зрительные стимулы. В литературе описан когнитивный профиль больных: при относительной сохранности восприятия стимулов имеет место трудность их анализа и реагирования. Высказывается предположение, что при данном заболевании имеет место генетически обусловленная дисфункция центральной нервной системы, на фоне которой постепенно более выраженными становятся нарушения интеллектуальной, речевой и двигательной сферы. Дальнейшее изучение данного заболевания будет способствовать пересмотру многих диагнозов глубокой умственной отсталости у девочек, когда структура интеллектуального дефекта имеет олигофреноподобный характер и включает симптомокомплексы как недоразвития, так и распада формирующихся функций. ^ В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосомные отклонения могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица и черепа, общую диспластич-ность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы и т. п. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна (см. рис. 15). Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:700. В последние годы интенсивно изучается механизм умственной отсталости при данном синдроме. Установлено, что к фактам риска синдрома Дауна относятся возраст матери, частые выкидыши в анамнезе, применение матерью в предыдущие годы различных лекарственных препаратов, в том числе и оральных противозачаточных средств, неблагоприятные факторы внешней среды и прежде всего радиационное излучение. Внешние признаки синдрома Дауна достаточно специфичны, поэтому его диагностика обычно не вызывает особых затруднений. Заболевание обычно выявляется уже в родильном доме. Прежде всего обращают на себя внимание особенности строения черепа и лица: размеры черепа уменьшены, затылок скошен и уплощен, глазные щели узкие, часто наблюдается нависающее как бы третье веко, лицо плоское, переносица также уплощена, выступают скуловые дуги. К этим признакам добавляются следующие: маленькие и асимметричные ушные раковины, деформированные мочки, толстые, в трещинах губы, полуоткрытый рот, большой язык, характерны разнообразные аномалии зубов, сухость кожи и волос. Описанные признаки сочетаются с деформациями скелета, аномалиями в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Пальцы короткие, мизинец часто искривлен. На ногах увеличены промежутки между первым и вторым пальцами, может отмечаться сращение третьего и четвертого пальцев. Обращает на себя внимание также поперечная складка ладони, а также чрезмерная подвижность суставов, общая мышечная гипотония. По мере роста ребенка все более отчетливо выявляется характерная для синдрома Дауна приземистая фигура с нарушениями осанки и укорочением конечностей. Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно достаточно глубокая. Мышление детей отличается конкретностью и туго-подвижностью. Абстрактные понятия, счетные операции им часто 48  Рис. 15. Ребенок с синдромом Дауна недоступны. Вместе с тем у многих из этих детей наблюдаются сохранная механическая память, наблюдательность, большая подражательность, живость и сохранность эмоциональной сферы. Дети обычно ласковые, добродушные, послушные, им свойственны чувства симпатии, смущения, обиды. Они легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает. Однако у некоторых из них может отмечаться неустойчивость настроения, повышенная раздражительность, иногда злобность. Нарушения психомоторного развития обнаруживаются при синдроме Дауна уже с первых месяцев жизни. Дети отличаются вялостью, малой активностью, у них задержано формирование всех двигательных и особенно психических функций. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи. После 3—4 лет они становятся несколько живее, активнее, у них начинает формироваться речь, появляется более дифференцированное отношение к близким. Однако и на этом возрастном этапе речь развивается крайне медленно и с большим трудом, что еще более задерживает психическое развитие ребенка и обоснованно беспокоит родителей. В настоящее время вопросы речевых нарушений, и особенно процессы восприятия речи, у детей с синдромом Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальной недостаточностью, но и в связи с частыми нарушениями слуха. Специально проведенные у таких детей исследования ушной доминантности показали, что у многих из них имеет место доминантность (преобладание) левого уха. В связи с этим высказывается предположение, что дети с синдромом Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие. В последнее время большое внимание уделяется ранней реабилитации детей с синдромом Дауна. Разрабатываются программы психолого-педагогической коррекции, приемы и методы 49 стимуляции доречевого и речевого развития, комплексного лечения. Аномалии хромосом 5—15, 18, 22 встречаются значительно реже синдрома Дауна. При этих аномалиях обычно имеет место сложный дефект: интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и др. Дети часто погибают в раннем возрасте из-за общей ослабленности, низкой массы при рождении, нарушений сосания, пороков развития внутренних органов. Среди этих синдромов наиболее изучен синдром «кошачьего крика», или синдром Л ежена. Синдром описан автором в 1963 г. Наблюдается он чаще у лиц женского пола. Название синдрома связано с одним из его характерных признаков — специфическим криком, напоминающим кошачье мяуканье. У детей отмечается неправильное развитие гортани: маленький вялый надгортанник, опускаясь над голосовой щелью, обуславливает характерные нарушения голоса. Голосовые связки обычно не изменены. Кроме особенностей голоса для клинического диагноза важное значение имеет внешний облик ребенка: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз, низкорасположенные ушные раковины и некоторые другие признаки. Умственная отсталость обычно глубокая, чаще в степени имбецильности. Сочетание умственной отсталости с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при синдроме Варкани, аномалиях хромосом 9, 10, 11, 12 и других. ^ отличается сочетанием умственной отсталости с выраженным отставанием в физическом и моторном развитии, микроцефалией, дефектами внутренних органов, органов зрения и опорно-двигательного аппарата. Для клинической диагностики данного синдрома важное значение имеет анализ особенностей строения лица и черепа. Лицо асимметричное с широкой, выступающей спинкой носа, рот небольшой, диспластичные верхние резцы, высокое нёбо, маленький подбородок, ушные раковины большие, часто деформированные. Эти признаки сочетаются с глазной патологией в виде микрофтальмии, ко-лобомы радужки и сетчатки, часто наблюдаются катаракта и ре-тинобластома. Также характерны разнообразные аномалии конечностей, прежде всего пальцев, ногтей; нередко отмечаются косолапость, вывихи тазобедренных суставов и др. Кроме того, для этого синдрома типично недоразвитие половых органов, иногда наблюдается атрезия анального отверстия. Сочетание умственной отсталости с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата имеет место при аномалии хромосомы 13. При аномалии хромосомы 15 характерны умственная отсталость, микроцефалия, двигательная расторможенность, иногда наблюдаются судорожные припадки. Синдромальные формы олигофрении в сочетании с ожирением, аномалиями в строении лица и пальцев являются признаками суб- 50 микроскопических изменений хромосомы 15. При аномалиях половых хромосом умственная отсталость встречается редко. Считается, что только 1 % всех форм умственной отсталости обусловлен аномалиями половых хромосом. ^ Синдром Шерешевского — Тернера характерен для лиц женского пола, его частота составляет 1:3000. Среди девочек, страдающих олигофренией, синдром встречается в 2 раза чаще, а еще чаще среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменорреей. Следует иметь в виду, что многие больные с данным синдромом имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с отклонениями в эмоционально-волевой сфере, которые с возрастом нарастают по мере появления критики к своему состоянию. Благодушные, спокойные дети становятся более замкнутыми, раздражительными, упрямыми. У некоторых детей наблюдается некритичность, благодушие. Диагностика этого синдрома возможна уже в период ново-рожденности. Девочки рождаются с низкой массой тела, маленького роста, для них характерна отечность кистей и стоп. Важными внешними признаками при диагностике являются следующие: низкий рост волос на шее; шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; чрезмерная подвижность кожи на шее. Обращает на себя внимание своеобразие в строении лица и прежде всего антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз находятся ниже внутренних), низкое расположение ушей, гипомимия, высокое нёбо, маленький подбородок. Важным диагностическим признаком является врожденный порок сердца, более чем в половине случаев наблюдаются дефекты слуха, часто имеются нарушения зрения. Характерны также разнообразные скелетные аномалии: «щитообразная» широкая грудная клетка, гипоплазия или сращение первого и второго шейных позвонков, широкие кисти, укороченные пальцы кистей и стоп и др. Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью. В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии. ^ В настоящее время описано более 600 видов наследственных нарушений обмена. При большинстве из этих заболеваний поражение центральной нервной системы приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, т. е. к различным сочетаниям интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной 51 системы, с недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими расстройствами и судорожными припадками. Несмотря на то что все эти заболевания имеют характерные клинические проявления, решающее значение для их диагностики имеют данные биохимических исследований. При врожденных дефектах обмена наряду с поражением ЦНС обычно имеет место патология сердечно-сосудистой и эндокринной систем, печени, почек, костной системы, органов зрения, слуха и т. п. Особенностью наследственных нарушений обмена является их прогрессирующее течение, особенно при отсутствии ранней диагностики и своевременных лечебно-коррекционных мероприятий. В зависимости от характера обменных нарушений выделяют несколько групп этих заболеваний. Одну из групп составляют болезни, обусловленные нарушениями жирового обмена. При них происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и других тканях, что приводит к гибели нервных клеток. К таким заболеваниям относится болезнь Тея — Сакса, описанная в 1881 и 1887 г. Первые признаки болезни проявляются в 4— 6 месяцев, когда до того активный и нормально развивающийся ребенок* постепенно теряет интерес к окружающему, становится вялым, перестает удерживать голову, не тянется к игрушке, не фиксирует взгляд на окружающих предметах и лицах. При специальном обследовании обнаруживается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Затем возникают судорожные приступы и тяжелое слабоумие. Заболевание быстро прогрессирует. Для диагностики заболевания важное значение имеет обследование глазного дна, которое позволяет выявить характерный признак болезни — вишнево-красное пятно («вишневую косточку»), окруженное серовато-белым ободком; на более поздних стадиях заболевания обнаруживается атрофия диска зрительного нерва. Диагноз подтверждается биохимическим исследованием крови. В настоящее время разработана внутриутробная диагностика болезни Тея—Сакса путем исследования околоплодной жидкости. При наличии заболевания плода показано прерывание беременности. Примером наследственного заболевания, обусловленного нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани, является гаргоилизм. Название заболевания отражает характерные особенности внешнего облика больных, которые напоминают уродцев (гаргоил), изображенных на соборе Парижской богоматери. Голова больных обычно увеличена в размере, характерны грубые черты лица с нависающим лбом, запавшим переносьем, широко расставленными глазами. У них наблюдаются большой язык и неправильный рост зубов. Они небольшого роста, руки и ноги короткие. Характерны искривления грудной клетки, позвоночника, пупочные и паховые грыжи, увеличение размеров живота. При обследовании внутренних органов отмечается увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям