Выписка из амбулаторной карты №2187/09
|
|
Скачать 369.94 Kb.
|
|
Российская академия медицинских наук НИИ питания ОТДЕЛЕНИЕ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ДИЕТОЛОГИИ Москва, Каширское шоссе, 21 т.8-499-613-71-01, 8-499-794-35-08 Выписка из амбулаторной карты № 2187/09 ФИО: Кудрявцева Арсения Павловна. Возраст 10 мес (22.11.2008г.р.). Адрес: Московская обл., г.Одинцово-10, Солнечная, 13-12. Мама Ольга. Диагноз: Гликогеновая болезнь, 1 b тип. Агранулоцитоз. Атопический дерматит, распространенная форма, Пищевая аллергия. Стрептодермия в анамнезе. Рецидивирущие гнойные отиты в анамнезе. Рецидивирующие конъюктивиты в анамнезе. Вакцинопрофилактика: п/гепатита В (Комбиотех) в 1-ые сутки жизни. ^ АНАМНЕЗ: Девочка от 3 беременности, протекавшей физиологично (1 беременность – 1999г. – замершая в 16 недель, 2 – 2002г. – мальчик – здоров), от 2 срочных родов (40 недель гестации) в головном предлежании. Дородовое излитие околоплодных вод, родостимуляция энзопростом. Безводный промежуток – 6 часов, о/плодные воды зеленоватые. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Вес при рождении 4010, рост – 56 см. На 2 сутки жизни появилась желтуха. Билирубин от 25.11 – 482-42-440 – проведено Заменное переливание крови в объеме 600 мл, эр. Масса А(II)? Rh+, СЗП А(II). Билирубин от 26.11.2008 – 455-47,5-407,5 – проведено второе ЗПК + СЗП; билирубин от 27.11 – 270-45-225. При обследовании антиэритроцитарные а/т не обнаружены. Диагноз: Коньюгационная гипербилирубинемия III степени, церебральная ишемия, синдром угнетения. Проводились инфузии 10% глюкозы, назначен иммуновенин №3, дицинон, актовегин, пирацетам, ампициллин, клафоран-+амикацин, фототерапия. Девочка на 9 сутки переведена в Отделение Недоношенных ГБ №1 г.Королев. При поступлении – вес 3542, состояние тяжелое, обусловленное синдромом угентения ЦНС, судорожной готовностью. В анализе крови – моноцитоз 31%. Поза развернутой флексии, взгляд «плавающий», выраженная гиперэстезия, аффексивно-респираторные пароксизмы, кожные покровы бледные с сероватым оттенком, печень +3см. Получала лечение: глюкоза 10%, электролиты, витамины, реамберин, инфукол, эссенциале, цефабол до 5.12, амикацин до 4.12, внутрь – бифидумбактерин, фенобарбитал 0,005х3раза до 17.12, х2 раза до 22.12, метионин, глицин, микосист, лактаза, циннаризин с 19.12. На фоне проводимого лечения, состояние с медленной положительной динамикой: полностью на грудном вскармливании, иногда срыгивает, в массе прибавляет недостаточно(на момент выписки – 4117). Мышечный тонус равномерно снижен, Эквивалентов судорог нет. Печень +3см, +4см, +1/2. Анализ ликвора от 5.12 – цитоз – 7/3; 5/3 – нейтр., 2/3 – лимф., белок – 0,21 г/л, реакция Панди – отрицательная. НСГ(Нейросонограмма) от 9.12.08 – диффузные изменения головного мозга ишемически-гипоксического характера, от 23.12 – без ЭХО патологии. УЗИ почек от 2.12 без ЭХО-патологии. УЗИ брюшной полости от 2.12 – умеренная гепатомегалия без ЭХО патологии. В возрасте 1 месяц впервые судорожный припадок (клонические подергивания конечностей, закатывание глазных яблок, сопор) после сна на фоне 9 часового перерыва в питании длительностью 3-5 минут, купировался самостоятельно на фоне принятия пищи. 25.12.2008г. проведена ЭЭГ в ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. Заключение: На фоне задержки созревания возрастной БЭА с отдельными признаками нарушения ее формирования (при сохранении основных правильных онтогенетических тенденций ее формирования) имеет место некоторое повышение уровня неспецифической пароксизмальности, а также регистрируются единичные патологические графоэлементы без четкой топографической специфичности, требующие контроля в динамике. Типичной эпи-активности и ЭЭГ-паттернов приступов не зарегистрировано. Межполушарная ассиметрия нуждается в контроле в динамике. Контроль в амбулаторных условиях через 3-4 мес. C 19.01.2009г. по 26.01.2009г находилась на лечении в Детской больнице г.Одинцово с диагнозом: Правосторонний гнойный отит. Левосторонний катаральный отит. Получала лечение: клафоран в/м, зодак, бифидумбактерин, отофа, левомиколь. В возрасте 3 месяца 3 недели – приступ судорог продолжительностью 45-60 минут с потерей сознания. За час до приступа стала отказываться от груди. Купировался после введения реланиума Скорой Медицинской Помощью. 10.03.2009 – ребенок госпитализирован в ДБ г.Одинцово с жалобами на судороги в тяжелом состоянии. Печень +8см из под края реберной дуги. 16.03.2009 года девочка переведена в Научно-Практический Центр помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы, где наблюдалась до 15.04.09г с диагнозом – Эпилепсия симптоматическая, парциальная. Задержка психо-моторного развития. Синдром холестаза. Лактазная недостаточность. Атопический дерматит. Пищевая аллергия. Анемия 1 степени. Вес – 5500. Проведены следующие обследования: Кровь на инфекцию от 03.04.09: AT Ig к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов – 0,5 (>0,9 – отрицат), AT Ig к ядерному антигену вируса Эпштейн-Барр – 0, AT Ig к капсидному белку вируса Эпштейна-Барр – 6(0-20 отриц). Кровь ПЦР от 06.04.09: herpes Simplex v. I, herpes Simplex v. II, herpes Simplex v. VI, Citomegalovirus, Вирус Эпштейн-Барр – не выявлены. Кровь на гликированный гемоглобин – 3,4. Результаты исследования крови на наследственные аминоацидопатии, органические ацидоурии и дефекты митохондриального бета-окисления – отрицательные. ЭЭГ-ВИДЕОМОНИТОРИНГ в течение 6 часов в состоянии бодрствования с записью дневного сна от 17.03.2009г.: Корковая ритмика сформирована соответственно возрасту. Основной ритм представлен несколько нерегулярным, но устойчивым онтогенетическим предшественником альфа-ритма, с частотой 4,5-5 Гц, амплитудой 40-60 мкВ, регистрирующимся с акцентом в задних отделах головного мозга. Зональные разлчия выражены удовлетворительно. Сон дифференцирован на стадии, физиологические паттерны представлены удовлетворительно, изредка, по ходу записи сна регистрируется региональная эпилиптиформная активность в левой центрально-теменной области, в виде одиночных комплексов пик-, полипик-медленная волна, амплитудой до 170-180мкВ, с тенденцией к распространению на близлежащие регионы и на гомологичные отделы контрлатерального полушария. Реже регистрируется региональная эпилептиформная активность в правой центральной области аналогичного характера. МРТ (Магнитно-Резонансная Томография от 24.03.09г.: На сериях МРТ головного мозга в стандартных режимах, режиме FLAIR, и режиме МР-ангиографии на фоне минимальных проявлений наружной гидроцефалии в лобно-височных областях выявляется диффузное изменение МР-сигнала от белого вещества больших полушарий конечного мозга. Желудочковая система не расширена, боковые желудочки симметричны, смещения срединных структур нет. При МГ-ангиографии прослеживаются магистральные артерии головного мозга, рисунок терминальных ветвей обеднен. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: объемных образований головного мозга не выявлено. Признаки задержки миелинизации в больших полушариях конечного мозга. УЗИ органов брюшной полости и почек 23.03.09: патология печени: резко повышена ЭХО-плотность, плохо просматриваются дальние участки печени. Не визуализируются стенки желчного пузыря и веточки воротной вены. Размеры печени – 72х44, обеднен сосудистый рисунок, паренхима мелкозернистая, повышена ЭХО-плотность паренхимы почек, корково-медулярный слой слабо дифференцируется, левая почка 63х26х25, правая 63х26х25 мм. УЗИ органов брюшной полости и почек 07.04.09: Отрицательная динамика (левая доля печени увеличилась до 100 мм), выраженное увеличение ЭХО-плотности печени, паренхимы почек. ЭХО-КГ от 23.03.09: полости сердца не расширены, клапаны и перегородки интактны, ЭХО-признаков ВПС не выявлено. Проводимое лечение: Паглюферал-1 по 1/5 таблетке 2 раза в день, лактаза по 1/6 капсуле в каждое кормление, Дюфалак по 1,25 млх2 раза в день, Креон 10000 по 1/8 капсулы х4 раза в день, Урсофальк по 0,5 чайной ложких1 раз в день, Зиртек по 2капли 2 раза в день. Назначен длительный курс Фенобарбитала 5мгх2 раза в день. При измерении глюкозы в домашних условиях неоднократно отмечалось ее снижение до >0,6 ммоль, частые эпизоды гипогликемии (1,5-2,0 ммоль/л) , в постпрандиальные часы гликемия 5-8 ммоль/л. С 23.04.2009г по 30.04.2009г. находилась на обследовании в Эндокринологическом Научном Центре НИИ Детской эндокринологии РАМН с жалобами на приступы судорог с потерей сознания, задержку психо-моторного развития. Рост-64 см, Вес – 6300г. ИМТ =15,38 SDS ИМТ -0,88. ЧСС+120-140 в мин., АД +60/40 мм.рт.ст. Печень - =6-7см из под края реберной дуги. ЦНС(Центральная Нервная Система): ребенок адекватно реагирует на осмотр, психо-моторное развитие с задержкой: держит голову с 4-х месяцев, самостоятельно не переворачивается. Мышечный тонус слегка ослаблен. Проводилось суточное мониторирование гликемии системой CGMS(24.04-27.04): за период наблюдения неоднократно зафиксированы эпизоды гипогликемии (<2,2 ммоль/л). Максимальный подъем сахара крови 19,2 ммоль/л. На основании данных проведена коррекция режима питания. УЗИ органов брюшной полости от 30.04.09: Печень увеличена – правая доля – 7,8см. Паренхима повышенной эхогенности, сосудистый рисунок обеднен. Поджелудочная железа – размеры в пределах нормы (головка 0,6см, тело – 0,4см, хвост – 1,0см). Структура однородная, объемных образований не выявлено. Желчный пузырь: правильной формы, стенки тонкие, содержимое эхонегативное. Желчные протоки не рсширены. Селезенка: 54х24мм, незначительно увеличена, сосудистый рисунок усилен. Эхогенность не изменена. Почки: типично расположены, нормальных размеров. Нельзя исключить удвоение ЧЛС справа. Гормональный профиль: ИФР-1 – 28,4 нг/мл,(27-170), кортизол 322 нмоль/л (123-626), С-пептид – 0,4 нг/мл (1,1-4,4), инсулин <0,2 ед/л (2,3 – 26,4), ТТГ – 1,15 МЕ/мл (0,64-5,76), св Т4 11,2 пмоль/л (11,5-20,4), СТГ – 1,4 МЕ/мл. Лактат крови от 23.04.2009г: 6,3 ммоль/л (0,5-1,6). ЗАКЛЮЧЕНИЕ: В настоящее время данных на эндокринную патологию нет. На основании клинико-лабораторной картины установлени диагноз Гликогеновой болезни 1b типа. Проводится молекулярно-генетическое иследование наиболе частых мутаций в гене G6PT1, результаты в работе. С 6.05.2009г девочка наблюдается в Отделении Педиатрической Диетологии НИИ питания РАМН. Жалобы на задержку моторного развития, кожные проявления пищевой аллергии, судороги с потерей сознания при увеличении интервала между кормлениями более 2,5-3 часов. Кожные покровы бледно-розовые, очаги экссудации с инфицированием в большей степени на кистях, голени, гиперемия кожи лица, следы от расчесов, корочки. Видимые слизистые оболочки чистые. Печень увеличена: по пр. переднеаксиллярной линии +5см, по среднеключичной +6см, по пр. парастернальной линии +7см, по срединной +6см из-под ребра, селезенка не пальпируется. С 14.05.2009 по 21.05.2009 находилась на лечении в ДБ г. Одинцово Диагноз. Гликогеноз 1 В, инфицированный дерматит. Дерматолог от 19.05: Атопический дерматит, стадия обострения. Фурункул. Хирург от 20.05: Данных за фурункул нет. Получала лечение: фортум в/м 2 дня (сыпь), клафоран в/м 3 дня, супрастин, бифидумбактерин, нистатин. На получаемое лечение отмечалась аллергия, присоединение поносов. Консультация от3.06.2009г. Совместный осмотр с аллергологом проф.Ревякиной В.А.. Печень увеличена: по пр. переднеаксиллярной линии +3см, по среднеключичной +4см, по пр. парастернальной линии +5см, по срединной +6см из-под ребра, селезенка не пальпируется. MAST от 05.06.09:
Заключение Медико-Генетического Центра от 3.06.09: Проведен частичный анализ гена G6PT (Гликогеноз 1b). Обнаружена мутация 1042delCT в гомозиготном состоянии. 9.06.2009г. – у ребенка в области ануса и межягодичной складке появились элементы пятнистой сыпи с эрозиями на отдельных и белым налетом – Опрелость и грибковое инфицирование. Рекомендовано на указанную область пимафукорт 1р на ночь 3-4 дня, под памперс обрабатывать кожу мазью с цинком – саносол. 15.07.2009г. Консультация гематолога РДКБ с диагнозом: ^ Девочка на грудном вскармливании до 7,5 месяцев, далее – на искусственном (безлактозная Хумана, прикорм введен - безлактозные гречневая и рисовая каши Беби Ситтер). Нейтропения с раннего возраста (агранулоцитоз). Курсы антибиотикотерапии ежемесячные. В анализах крови сохраняется агранулоцитоз (в настоящее время количество гранулоцитов 0,34х10 9/л). Рекомендовано: При снижении числа лейкоцитов <2,5х10 9/л или нейтрофилов <0,5х10 9/л, на фоне интеркуррентных заболеваний, при обострении хронических очагов инфекции, фибрилитете – проведение курса лечения препаратом филграстима – Нейпоген из расчета 6-8мкг/кг, подкожно, через день до нормализации показателей и под контролем общего анализа крови на 4, 8 день от начала терапии, через 7 дней от окончания курса терапии препаратом. Лечение Нейпогеном: 24.07(0,18), 26.07(0,18), 5.08 (0,18), 14.08 (0,18), 25.08 (0,24), 3.09 (0,24), 15.09 (0,26), 24.09 (0,26), 29.09 (0,26), 6.10 (0,26), 9.10 (0,26). . Результаты ЭЭГ от 7.09.2009г. Научно-Практический Центр помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Заключение: Корковая ритмика сформирована удовлетворительно. Основной ритм представлен умеренно дезорганизованным альфа-ритмом, частотой около 5,5 Гц, амплитудой 60-80 мкВ. РФС не вызвала значимых изменений корковой ритмики. Эпилептиформной активности не зарегистрировано. 21.09.2009г. консультация стоматолога 7 Центральной Поликлиники РВСН. Диагноз: Гипоплазия эмали на фоне общего заболевания Гликогеноз 1b. 2.10.2009г. консультация стоматолога Кисельниковой Л.П. кафедры детской стоматологии Московского государственного медико-стоматологического университета. Диагноз: Порок развития зубов. Гипоплазия эмали. ^
^
^
КЩС:
Рекомендации:
Консультант д.м.н. Строкова Т.В. Проф. Ревякина В.А. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Выписка из амбулаторной карты №340676 |
|
Ксерокопирование амбулаторной карты |
|
Индивидуальная программа реабилитации инвалида (типовая форма) ипр № к акту (амбулаторной карты №112/у) |
|
29 сентября 2011 года №1960 Прием стоматологического больного при первичном посещении (осмотр, консультация, оформление амбулаторной... |
|
Прейскурант цен ООО «vip стоматология-косметология» Консультация, диагностика состояния полости рта, оформление амбулаторной карты пациента с составлением... |
|
Программа Неприятности, вытекающие из незаполненной или плохо заполненной медицинской карты Форма |
|
Анкета № Карты |
|
1. Получение миграционной карты |
|
Медицинская выписка |
|
Выписка из напсс-90 |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям