Авторы: ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Государственного учреждения Республиканский научно

ПРИМЕРНЫЙ ПЛАН ПОДГОТОВКИ

СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ

2. 
   Профессиональная подготовка
   

2.7.3. Синдромы МВПР с аутосомно-рецессивным типом наследования

1. 
   Вклад врожденной и наследственной патологии в структуру перинатальной и детской смертности и инвалидности
   
2. 
   Врожденные заболевания, определение понятий
   
3. 
   Наследственное заболевание, определение понятия
   
4. 
   Эмбриофетопатии, классификация, наиболее частые формы
   
5. 
   Этиология наследственных болезней
   
6. 
   Классификация наследственной патологии
   
7. 
   Определение понятий «врожденный порок развития» - изолированные, системные и множественные ВПР, примеры.
   
8. 
   Летальные синдромы МВПР, примеры
   
9. 
   Синдромы МВПР, требующие интенсивной терапии в неонатальном периоде
   
10. 
    Изолированные пороки сердца
    
11. 
    Генетические синдромы с пороками сердца – примеры наиболее частых нозологий
    
12. 
    ВПР манифестирующие острой дыхательной недостаточностью – диафрагмальная грыжа, атрезия хоан, синдром Жена, синдромы «короткие ребра-полидактилия»
    
13. 
    ВПР ЖКТ подлежащие неотложному оперативному вмешательству – атрезия пищевода, атрезия ануса и прямой кишки, атрезии кишечника
    
14. 
    Генодерматозы, проявляющиеся в неонатальном периоде – буллезный эпидермолиз, ихтиоз, синдром Блоха-Сульцбергера
    
15. 
    Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – манифестирующие синдромом мальабсорбции у новорожденных, клинические формы, диагностика, лечение.
    
16. 
    Непереносимость углеводов (моно и дисахаридов), диагностика и лечение.
    
17. 
    Галактоземия диагностика и лечение.
    
18. 
    Муковисцидоз, основные клинические формы, диагностика, лечение
    
19. 
    Адреногенитальный синдром - основные клинические формы, диагностика, лечение
    
20. 
    Фенилкетонурия - основные клинические признаки, диагностика, лечение
    
21. 
    Гипотиреоз - основные клинические признаки, диагностика, лечение
    
22. 
    Системные скелетные дисплазии, классификация, клинико-рентгенологические симптомы, возраст манифестации.
    
23. 
    Несовершенный остеогенез, классификация, наследование, клиника, лечение.
    
24. 
    Хромосомные синдромы (ХС), классификация, диагностика, прогноз
    
25. 
    Летальные хромосомные синдромы
    
26. 
    ХС (трисомия 21): синдром Дауна, фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз
    
27. 
    ХС (трисомия 18): синдром Эдвардса - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
28. 
    ХС: (трисомия 13) синдром Патау -фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
29. 
    Аномалии половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, полисомии X и Y - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
30. 
    Аномалии структуры хромосом: фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз (пример - синдром «кошачьего крика»).
    
31. 
    Микроделеционные синдромы: синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Ди Джорджи, CATHC 22 - фенотип, кариотип, методы диагностики, прогноз.
    
32. 
    Симптомокомплекс «вялого ребенка», генетические аспекты - синдром Прадера-Вилли, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
    
33. 
    Генетические синдромы с выраженной пренатальной/постнатальной задержкой физического развития.
    
34. 
    Макросомия у новорожденных и детей младшего возраста (синдромы с опережающим физическим развитием – синдромы Видемана-Беквита, Сотоса.
    
35. 
    Методы диагностики наследственных болезней, общая характеристика.
    
36. 
    Заболевания новорожденных, требующие хирургического вмешательства (врожденные пороки развития бронхолегочной, сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем, ЖКТ, спинного и головного мозга).
    
37. 
    Цель и задачи пренатальной диагностики.
    
38. 
    Принципы организации системы пренатальной диагностики в Республике Беларусь.
    
39. 
    Методы пренатальной диагностики.
    
40. 
    Неинвазивные методы пренатальной диагностики.
    
41. 
    Биохимический скрининг беременных: разрешающие возможности, методы, маркеры.
    
42. 
    УЗ скрининг беременных в отношении пороков развития и хромосомных синдромов у плода.
    
43. 
    Инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез)– показания, сроки проведения, методы.
    
44. 
    Понятие о преимплантационной диагностике.
    
45. 
    Цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий.
    
46. 
    Типичный материал (типы клеток) для определения кариотипа на постнатальном и пренатальном уровнях.
    
47. 
    Биохимические методы диагностики НБО.
    
48. 
    Использование ДНК-диагностики в медицинской генетике.
    
49. 
    Принципы лечения и реабилитации наследственных заболеваний.
    
50. 
    Уровни и методы профилактики врожденных и наследственных заболеваний.
    
51. 
    Показания для направления на медико-генетическую консультацию.
    
52. 
    Показания для цитогенетического обследования.
    
53. 
    Синдром внезапной младенческой смерти, генетические аспекты.
    
54. 
    Судорожный синдром, генетические аспекты.
    
55. 
    Генные болезни, определение, примеры.
    
56. 
    Хромосомные болезни, определение, примеры.
    
57. 
    Мультифакториальные болезни (болезни с наследственным предрасположением), определение, примеры.
    

1. 
   Составить генетическую карты, включая:
   
   1. 
      Сбор паспортных данных консультирующихся супругов.
      
   2. 
      Сбор акушерско-гинекологического анамнеза.
      
   3. 
      Сбор сведений об исходе беременностей, предшествующих пробанду.
      
   4. 
      Сбор сведений о течении беременности и родов пробандом.
      
   5. 
      Составление родословной не менее чем в 4-х поколениях.
      

2. 
   Провести клиническое обследование пробанда и/или членов его семьи, спланировать тактику и объем генетического обследования:
   
   1. 
      Измерить антропометрические данные пробанда (во всех случаях) и супругов (при наличии отклонений).
      
   2. 
      Провести тщательный полный клинический осмотр пробанда (во всех случаях), родителей, сибсов и прочих родственников (при наличии отклонений).
      
   3. 
      Выбрать объема необходимого цитогенетического обследования пробанда и/или членов его семьи.
      
   4. 
      Выбрать объема необходимого биохимического обследования.
      
   5. 
      Выбрать объема необходимого молекулярно-генетического обследования.
      
   6. 
      Выбрать прочих необходимых методов обследования.
      

3. 
   Подготовить медико-генетическое заключение и разъяснить семье результаты проведенного обследования:
   
   1. 
      Оценить полученные клинические данные.
      
   2. 
      Оценить полученные результаты лабораторных и инструментальных методов исследования.
      
   3. 
      Провести дифференциальную диагностику наследственной патологии.
      
   4. 
      Оценить прогноз развития, возможности оперативного и консервативного лечения пробанда.
      
   5. 
      Оценить генетическую ситуацию в семье.
      
   6. 
      Оценить риск повторения патологии в семье.
      
   7. 
      Разъяснить медико-генетическое заключение.
      

4. 
   Планировать профилактику повторения наследственной патологии в семье
   
   1. 
      Разъяснить значения генетического риска.
      
   2. 
      Разъяснить возможности пренатальной диагностики.
      
   3. 
      Выбрать оптимальный метод пренатальной диагностики.
      

1. 
   Политика государства в области охраны и укрепления здоровья. Основные направления развития системы здравоохранения в Республике Беларусь.
   
2. 
   Основные (классические) цели медицины по ВОЗ, их характеристика.
   
3. 
   Основы управления здравоохранением. Руководство и управление здравоохранением в Республике Беларусь.
   
4. 
   Управление. Определение. Основные функции управления.
   
5. 
   Организация как функция управления. Делегирование, ответственность, полномочия, власть.
   
6. 
   Планирование как функция управления. Тактика, политика, процедура, правило, бюджет.
   
7. 
   Организация работы с кадрами в медицинских организациях.
   
8. 
   Первичная медико-санитарная помощь. Определение и задачи. Принципы построения. Проблемы и перспективы.
   
9. 
   Организация амбулаторно-поликлинической помощи, ее роль в системе здравоохранения на современном этапе.
   
10. 
    Основные показатели деятельности поликлиники, характеристики, анализ.
    
11. 
    Основные показатели деятельности стационара, характеристики, анализ.
    
12. 
    Эволюция средств вычислительной техники. Поколения современных компьютеров. Первое, второе, третье, четвертое поколение компьютеров
    
13. 
    Классы вычислительных машин и их основные характеристики.
    
14. 
    Устройства ввода информации. Устройства вывода информации. Периферийные устройства. Характеристики периферийных устройств.
    
15. 
    Файловые системы. Основные функции файловой системы. Файлы и каталоги. Физическая организация данных на носителе. Права доступа к файлу. Другие функции файловых систем. Файловые системы FAT32, NTFS.
    
16. 
    Сервисные программные средства. Служебные программы. Архивация данных.
    
17. 
    Технология ввода данных в MS Excel. Формулы, функции, мастер функций
    
18. 
    Статистическая обработка медицинских данных и прогнозирование.
    
19. 
    Перспективные технологии на основе Интернета.
    
20. 
    Основные протоколы сети Интернет.
    
21. 
    Принципы защиты информации. Криптография.
    

Список рекомендуемой литературы

1. 
   Конюховский, П.В. Экономическая информатика / П.В. Конюховский, Д.Н. Колесов. – СПб.: Питер, 2006. – 560 с.
   
2. 
   Пак, Н.И. Использование параллельных технологий обучения в курсах информатики/ Н.И. Пак, Т.А. Степанова // Новые информационные технологии в университетском образовании: тез. конф. - Новосибирск: СГУПС, ИДМИ, 2007. - С.120.
   
3. 
   Омельченко, Л. Самоучитель Microsoft Windows XP/ Л. Омельченко, А. Федоров. – СПб.: БВХ-Петербург, 2004. - 560 с.
   
4. 
   Олифер, В.Г. Компьютерные сети. Принципы, технологии, протоколы / Левин, А.. Самоучитель работы на компьютере. Начинаем с Windows / А. Левин.– М., 2007. – 780 с.
   
5. 
   В.Г. Олифер, Н.А. Олифер.– СПб.: Питер, 2000.
   
6. 
   Дженнингс, Р. Использование Microsoft Access 2000. Специальное издание / Р. Дженнингс. – М.: Вильямс, 2000.– 1152 с.
   
7. 
   Об утверждении Программы развития здравоохранения Республики Беларусь на 2006-2010 годы: Постановление Совета Министров Респ. Беларусь от 31.08.2006 г., № 1116.
   
8. 
   Абчук, В.А. Лекции по менеджменту: Решение. Предвидение. Риск / В.А. Абчук. - СПб.: СОЮЗ, 1999. - 336 с.
   
9. 
   Вальчук, Э.А. Основы организационно-методической службы и статистического анализа в здравоохранении / Э.А. Вальчук, Н.И. Гулицкая., Ф.П. Царук. – Минск: БелМАПО, 2007. - 480 с.
   
10. 
    Здоровье–21. Основы достижения здоровья для всех в Европейском регионе. - Копенгаген: ВОЗ, 1999.– 380 с.
    
11. 
    Лисицын, Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение / Ю.П. Лисицын. – Минск: ГЭОТАР-Мед, 2002. – 517 с.
    
12. 
    Мескон, М. Основы менеджмента / М. Мескон, М. Альберт, Ф. Хедоури; пер. с англ. - М.: Дело, 1998. - 704 с.
    
13. 
    Михалевич, П.Н. Методические подходы к организации и проведению оперативно-управленческих исследований: метод. рекомендации / П.Н. Михалевич. – Минск.: БелМАПО, 2001. – 65 с.
    
14. 
    Экономика здравоохранения: учеб. пособие. / под ред. А.В.Решетникова. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. – 272 с. – (Сер. «XXI век»).
    
15. 
    Белоусов, Ю.Б. Клиническая фармакология и фармакотерапия: руков. для врачей / Ю.Б. Белоусов, В.С. Моисеев, В.К. Лепахин. – М., 2004.
    
16. 
    Информация о лекарственных средствах для специалистов здравоохранения // USPDI (рус. изд.). – М.: Фармединфо, 1998. – Вып.1–3.
    
17. 
    Клиническая фармакология / под общ. ред. В.Г. Кукеса. – 2-е изд. – М: ГЭОТАР МЕДИЦИНА, 1999.
    
18. 
    Лекарственные препараты в России: справочник Видаль. – М.: АстраФармСервис, 2005.
    
19. 
    Машковский, М.Д. Лекарственные средства / М.Д. Машковский. – М.: Медицина, 2005.
    
20. 
    Метелица, В.И. Справочник по клинической фармакологии сердечно-сосудистых средств / В.И. Метелица. – М.: Медпрактика, 2005.
    
21. 
    Харкевич, Д.А. Фармакология / Д.А. Харкевич. – М.: Медицина, 2005.
    

1. 
   Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика / М., Мир. - 1987-1988. - 3 т.
   
2. 
   Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985. -
   
3. 
   Баранов В.С. и соавт. Цитогенетика эмбрионального развития человека - Санкт-Петербург. - Н-Л, 2007.
   
4. 
   Беникова Е.А., Бужиевская Т.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. Киев: Наукова Думка, 1993.
   
5. 
   Болезни плода, новорожденного и ребенка. Справочное пособие. Под ред. Е.Д. Черствого, Г.И. Кравцовой. Минск: Высшая школа, 1991.
   
6. 
   Бочков Н.П. Клиническая генетика (учебник для ВУЗов) / М., ГЭОТАР-МЕД. - 2001. – 448 с.
   
7. 
   Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. М.: Медицина, 1989.
   
8. 
   Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.А., Самойлова Л.И., Юкина Г.П. / Наследственные системные заболевания скелета / М., Медицина. – 1982. – 320 с.
   
9. 
   Ворсанов С.Г. и соавт. Медицинская генетика. М, Медпрактика, 2006.
   
10. 
    Геномика - медицине / Под.ред. В.И.Иванова, Л.Л.Кисилева. – 2005. – 392с.
    
11. 
    Гинтер Е.К., Козлова С.И., Краснопольская К.Д., Ванюрихина В.Н., Кулешов Н.П., Калинин В.Н. Достижения современной генетики и перспективы их использования в медицине. Изд-во НИИ медицинской и медико-технической информации. М., 1987.
    
12. 
    Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. «Специальная литература». – Санкт-Петербург, Специальная Литература. – 1997. – 287 с.
    
13. 
    Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей / Руков. для врачей. Под ред. В.П.Зыкова. М.: Триада-Х. – 2008. – 224 с.
    
14. 
    Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / М., МИО. – 2002. – 591 с.
    
15. 
    Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии / М., МЕДпресс-информ. – 2006. – 416 с.
    
16. 
    Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: практика, 1996.
    
17. 
    Кон P.M., Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ. М.:Медицина, 1986.
    
18. 
    Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина, 1980
    
19. 
    Капранов Н.И., Рачинский С.Ц. Муковисцидоз. М., 1995.
    
20. 
    Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: Медицина, 1983.
    
21. 
    Лабораторные методы исследования в клинике: Справочник / Под ред. Е.О. Меньшикова. М.: Медицина, 1987.
    
22. 
    Левин О.С. Полиневропатии / М., МИО. – 2006. – 496 с.
    
23. 
    Ленц В. Медицинская генетика Пер. с нем. М.: Медицина, 1984.
    
24. 
    Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978.
    
25. 
    Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1990.
    
26. 
    Лизосомы и лизосомные болезни накопления. Под ред. Д.В. Каллахан, Д.А. Лоудена. М.: Медицина, 1984.
    
27. 
    Льюин Б. Гены /Пер. с англ. М.: Мир, 1987.
    
28. 
    Медведев М.В. Пренатальная эхография. М., Реальное время, 2005.
    
29. 
    Мэрфи Э.А., Чейз Г.А. Основы медико-генетического консультирования / М., Медицина – 1979 – 398 с.
    
30. 
    Нарушение клеточного энергообмена у детей / Сб. матер. Под ред. В.С.Сухоруковой, Е.А.Николаевой - М., 2004. – 79 с.
    
31. 
    Наследственная патология человека / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М., 1992. Т. 1,2.
    
32. 
    Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой. – М., Медицина. – 2001. – 432 с.
    
33. 
    Основы цитогенетики человека / Под ред. А.А. Прокофьевой-Бельговской. М.: Медицина, 1989.
    
34. 
    Перспективы медицинской генетики. Под ред. Н.П. Бочкова. М.: Медицина, 1982.
    
35. 
    Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. - Айламазяна Э.К., Баранова В.С. – М., МЕДпресс-информ. – 2007. – 416с.
    
36. 
    Розенфельд Е.Д., Попова И.А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М.: Медицина, 1989.
    
37. 
    Рыбакова К.Д., Савицкая Т.В. Клинико-генеалогический метод и практика медико-генетического консультирования. М.: ЦОЛИУВ, 1983.
    
38. 
    Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана. М.: Медицина, 1987, 504с.
    
39. 
    Ромеро Р. с соавт. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / М:Медицина 1994. Стр. 388-402
    
40. 
    Стрижаков А.К. с соавт. Ультразвуковая диагностика в акушерской клинике. М: Медицина. 1990
    
41. 
    Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. М.:Мир,1972.
    
42. 
    Симпсон Дж.П., Голбус М.С., Мартин Э.О., Сарто Г.Е. Генетика в акушерстве и гинекологии. М.: Медицина, 1981.
    
43. 
    Тератология человека: Руководство. Под ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1979, 1991.
    
44. 
    Улезко Е.А. и соавт. Ультразвуковая диагностика болезней новрожденных. М., М., Хавест, 2001.
    
45. 
    Фогель Ф., Матульски А. Генетика человека. М.: Мир. 1989-1991. Т. 1-3.
    
46. 
    Фукс М.А. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии. Клиническая ультразвуковая диагностика. Т.2 Ред. Мухалярмов Н.М. М: Медицина, 1987
    
47. 
    Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.
    
48. 
    Хиггинс К. Расшифровка клинических лабораторных анализов / М., Бином. Лаборатория знаний. – 2008. – 376 с.
    
49. 
    Чудина А.П., Михельсон В.М. Онкогенетические синдромы: Клиника, диагностика, профилактика, обзорная информация. Медицина и здравоохранение. Серия Онкология. М., 1989.
    

50. 
    Бадалян Л.С. Детская неврология / М.: Медицина. - 1984.
    
51. 
    Биран В. П. Редкие болезни глаз у детей. Минск, УП «Технопринт», 2001
    
52. 
    Воеводин С.В. Нормальная эхографическая анатомия мозговых структур эмбриона и плода в первом триместре беременности. Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии, педиатрии. 1993, 3. Стр.51-60
    
53. 
    Дородовое консультирование. Под ред. Дж. М.Г. Харлея; пер. с англ. М.: Медицина, 1985.
    
54. 
    Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Генетика сахарного диабета. Л.: Медицина, 1988.
    
55. 
    Касаткина Э.П. Дифференциальная диагностика и лечение гермафродитизма. М.: МЗ РФ, 1991
    
56. 
    Кирпатовский И.Д., Голубева И.В. Патология и коррекция пола. М.:Изд-во Университета дружбы народов, 1992.
    
57. 
    Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988.
    
58. 
    Наследственные болезни при беременности /Под ред. Дж.Д. Шульмана и Дж.Л. Симпсона; Пер. с англ. М.: Медицина, 1985.
    

59. 
    Руководство. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка: В 2 т. М.: Медицина, 1989.
    
60. 
    Bahou W.F. Genetics for haematologists / London, Remedica. - 2000. – 131 p.
    
61. 
    Benacerraf B.R. Controversies in the sonographic detection of Down syndrome //Ultrasound Obstetr/Gynecol. V.6.,1995.Suppl2.P.50
    
62. 
    Birth defects encyclopedia. Buyse L-M, NY: Blackwell Scient. Publ. Inc. 1990
    
63. 
    Black G.C.-M. Genetics for ofthalmologists / London-Chicago, Remedica. - 2002. – 352 p.
    
64. 
    Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Sсhinzel A., 1984. Berlin&New York. de Croyter
    
65. 
    A Color Atlas of Clinical Genetics. Baraitser M. and Winter R. Wolfe Medical Publications Ltd,1983
    
66. 
    Control of hereditary diseases. Report of a WHO Scientific Group. Geneva, 1996.
    
67. 
    Connor J.M., Ferguson-Smith M.A. Essential Medical Genetics Oxford Blackwell Scientific Publications, 1993
    
68. 
    Dermatology and the New Genetics. Moss C., Savin J, Blackwell Science, 1995
    
69. 
    Fernandes, A., J.-M. Saudubray, G. Van den Berge (eds). Inborn Metabolic Disease. Diagnosis and Treatment. Second Edition. Springer-Verlag, Berlin-Heidelberg-New York, 1995.
    
70. 
    Glaser B., Hirsh H.J. Genetics for endocrinologists / London-Chicago, Remedica. - 2003. – 415 p.
    
71. 
    Kozlowski K., Beighton P. Gamut Index of Skeletal Dysplasias. Springer,1995
    
72. 
    McKusick V.A Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked phenotypes. 10^th edition. Vol. 1, 2. 1992.
    
73. 
    Metabolic and molecular bases of inherited disease. 7 ed. Charles R. Scriver, 1995.
    
74. 
    Morrison P.J., Spence R.A.-J. Genetics for pediatricians / London-Chicago, Remedica. - 2005. – 223 p.
    
75. 
    Read A., Donnai D. New clinical genetics / Manchester. - 2007. - 428 p.
    
76. 
    Nicolaides K.L. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. N.Y.L:The Parthenon Publ. group, 1996. P.194
    
77. 
    Passarge E. Color atlas of genetics. Thieme, Stuttgart / n.-Y. – 2001. -457 с.
    
78. 
    Perspectives in pediatric cardiology. Genetic and environmental risk factors of major cardiovascular malformations. Ed.: Ferencz C., Loffredo Ch.A. et al., 1997, Futura Publishing Company, Inc.V.5
    
79. 
    Harper P.S. Practical genetic counseling / London. – 2004. – 409 р.
    
80. 
    Suri M., Young I.D. Genetics for pediatricians / London-Chicago, Remedica. - 2005. – 308 p.
    
81. 
    Wiedemann. Grosse.Dibbern. An atlas of characteristic syndromes. A visual aid to diagnosis, 1986.