Пояснительная записка
|
|
Скачать 133.35 Kb.
|
 СОСТАВИТЕЛИ: Н.С.Парамонова, заведующая кафедрой педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент; Т.А.Лашковская, доцент кафедры педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент; Н.И.Янковская, доцент кафедры педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук, доцент РЕЦЕНЗЕНТЫ: Кафедра педиатрии Учреждения образования «Гомельский государственный медицинский университет»; И.В.Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», кандидат медицинских наук ^ Кафедрой педиатрии №2 Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол №8 от 07.04.2009г.); Центральным научно-методическим советом Учреждения образования «Гродненский государственный медицинский университет» (протокол №5 от 22.06.2009г.); Секцией по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело Учебно-методического объединения вузов Республики Беларусь по медицинскому образованию (протокол №2 от 23.06.2009г.) ^ По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) у 2,5-3% новорожденных диагностируются различные врожденные пороки развития и наследственные заболевания. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные и 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития, обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Известно также, что частота врожденных пороков развития с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5-7% за счет проявления не выявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и сердечно-сосудистой систем. Увеличение частоты нарушений эмбрионального развития, наблюдаемое во многих странах, объясняют ухудшением экологических и социальных факторов. Почти все хронические неинфекционные заболевания имеют генетическую предрасположенность. Основная задача медицинской генетики состоит в предупреждении появления потомства с генетически обусловленной патологией; ранней диагностике наследственных болезней и врожденных пороков развития с целью назначения своевременного лечения. Специфика изучения дисциплины состоит в овладении знаниями и умениями по использованию в клинической практике современных методов исследования медицинской генетики для ранней диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, определения риска развития заболевания у родственников пробанда, а также профилактических мероприятий, нацеленных на предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Излагаемый в программе материал опирается на знания, полученные студентами на кафедре медицинской биологии и общей генетики, медицинской психологии и психотерапии. В дальнейшем эти сведения, приобретенные по медицинской генетике, углубляются и дополняются при прохождении специальных дисциплин. Типовая программа по дисциплине «Медицинская генетика» разработана в соответствии с: образовательным стандартом по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело (ОС РБ 1-79 01 05-2007), утвержденным постановлением Министерства образования Республики Беларусь № 40 от 02.05.2008 года; типовым учебным планом по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело, утвержденным Министерством образования Республики Беларусь 12.02.2008 года (регистрационный номер № L 79 - 002/тип.). ^ Цель: изучить основные методы медицинской генетики, направленные на предупреждение рождения детей с тяжелой наследственной патологией и врожденными пороками развития; классификацию, этиопатогенез и клинические признаки наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний; принципы и методы организации медико-генетической помощи, профилактику наследственных заболеваний; медико-психологическую реабилитацию больных и членов их семьи. Задачи: овладеть знаниями о природе наследственных заболеваний человека: этиологии, механизмах патогенеза, причинах клинического полиморфизма; совершенствование навыков использования этих знаний для дифференциальной диагностики; приобрести навыки сбора анамнеза и осмотра больного с целью описания фенотипа и постановки диагноза; овладеть знаниями о прикладном значении методов медико-генетической диагностики, применении их в практической медицине; обучить навыкам проведения профилактических мероприятий, выявлению групп повышенного риска среди населения, проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики; овладеть навыками психологической реабилитации больных с наиболее распространенными моногенными, хромосомными и мультифакториальными заболеваниями, врожденными пороками развития и членов их семей. ^ Требования к уровню освоения содержания дисциплины «Медицинская генетика» определены образовательным по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело, который разработан с учетом требований компетентного подхода. В результате освоения дисциплины студент должен знать: о целях и задачах медико-генетического консультирования и связанных с ним биоэтических проблемах; основные методы генетики человека и показания к их использованию, показания к направлению семьи в медико-генетическую консультацию; клинико-генетические и лабораторные методы обследования больных с наследственной патологией и их родственников; общие признаки, позволяющие заподозрить врожденные и наследственные заболевания; необходимые сведения об этиологии и патогенезе наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний; классификацию и клинические признаки наиболее распространенных моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний; показания к цитогенетическому, биохимическому и молекулярно-генетическому методам исследования; принципы и методы организации медико-генетической помощи; этапы медико-генетического консультирования; методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития; неонатальный скрининг наследственных заболеваний; проведение медико-психологической реабилитации больных с моногенными, хромосомными и мультифакториальными заболеваниями и членов их семей. уметь: проводить психологическое консультирование при оказании медико-генетической помощи; участвовать в обследовании больного, заподозрить или выявить у него врожденное или наследственное заболевание (собрать анамнестические данные, провести клинико-генеалогическое обследование); использовать соответствующую терминологию при описании фенотипа больного с наследственной патологией и врожденными пороками развития; оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая цитогенетические и биохимические) данные обследования больного, выделить ведущие синдромы; изложить полученные данные в истории болезни с составлением родословной и ее графической записью; дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников; выделить лиц с повышенным риском развития наследственного заболевания с целью проведения дальнейших профилактических мероприятий. ^ Основными методами обучения, адекватно отвечающими целям изучения данной дисциплины, являются: лекции; практические занятия; коммуникативные методы (собеседования, дискуссии, олимпиады); дистанционные методы (компакт-диски лекций, интернет); научно-исследовательская работа студентов (работа в СНО при кафедре). На изучение дисциплины «Медицинская генетика» по специальности 1-79 01 05 Медико-психологическое дело определено 46 часов, из них аудиторных занятий – 36 часов, из них лекций - 18 часов, практических – 18 часов. Форма текущей аттестации: зачет – 7 семестр. ^
1. Введение в дисциплину «Медицинская генетика» Задачи медицинской генетики. Взаимосвязь с другими дисциплинами. Место наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Классификация, этиология, патогенез наследственных болезней. Хромосомные, геномные и генные мутации, их роль в патологии человека. Спонтанные и индуцированные мутации, частота их возникновения; физический, химический, биологический мутагенез. Лекарственный мутагенез, тератогенез, канцерогенез. Классификация наследственных болезней. Патогенетические особенности наследственных заболеваний. Принципы и методы организации медико-генетической службы. ^ Методика составления родословной. Особенности сбора анамнеза у пробанда и его родственников. Графическое изображение родословной. Анализ родословной и основные типы наследования. ^ Взаимодействие наследственных и средовых факторов в фенотипической вариабельности признаков. Коэффициент Хольцингера. Биохимический и молекулярно-генетический методы. Показания к их использованию. Анализ результатов основных биохимических методов. Скринирующие программы. Современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии. ^ Исследование хромосомного набора в культуре лейкоцитов периферической крови. Метод простой и дифференциальной окраски хромосом. Флюоресцентное окрашивание. Метод определения полового хроматина. Показания к проведению цитогенетического исследования. Популяционный метод. Закон Харди-Вайнберга. Генофонд и структура популяций. Дрейф генов. Инбридинг. Геногеография наследственных заболеваний. ^ Основная: 1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. - Москва: Медицина, 1997. – 288с 2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. - Москва: ГОЭТАР-МЕД, 2001. – 448 с. 3. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина – Москва: Асадема, 2003. – 254с. Дополнительная: 4. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с. 5. Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы: руководство для врачей / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин. – Москва, 1998. – 327с. 6. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. - Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255с. 7. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – Москва: Практика, 1996. – 250с. 8. Орехова, В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123с. 9. Пашков, А.А. Наследственные заболевания нервной системы: учебно-методические указания для студентов и врачей-стажеров по специальности «Неврология» / А.А.Пашков. – Витебск: ВГМУ, 1996. – 112с. 10. Приходченко, Н.И Основы генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / Н.И. Приходченко, Т.П. Шкурат. – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с. 11. Сборник задач по общей и медицинской генетике: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.Э. Бутвиловский [и др.] – Минск: Ураджай, 2002. – 160с. 12. Шевченко, В.А. Генетика человека: учебное пособие для студентов вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топоркина, Н.С. Стволинская. – 2-е изд. – Москва: Владос, 2004. – 239с.  |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Пояснительная записка 4 Примерный план подготовки 5 Содержание программы 12 Квалификационные требования «Белорусский государственный медицинский университет» кандидат медицинских наук, доцент О. Т. Прасмыцкий |
|
Пояснительная записка 4 Примерный план подготовки 5 Содержание программы 8 Квалификационные требования «Белорусский государственный медицинский университет», доктор медицинских наук, профессор С. И. Третьяк |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка |
|
Пояснительная записка урок №27 6 класс |
|
Пояснительная записка Анестезиология и реаниматология |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям