Роль врача в лечении больных буллезным эпидермолизом (БЭ) перевод с английского языка Марианны Красницкой
|
|
Скачать 151.5 Kb.
|
|
The Physician’s Role in Treating EB Роль врача в лечении больных БЭ  Роль врача в лечении больных буллезным эпидермолизом (БЭ) перевод с английского языка Марианны Красницкой translated from the English by Marianna Krasnitskaya Научно-исследовательская ассоциация Америки по изучению дистрофического буллезного эпидермолиза Буллезный эпидермолиз - редкое нарушение, однако большинству врачей за годы своей практики все-таки приходится с ним сталкиваться. В данной статье приводится основная информация, касающаяся этого заболевания, необходимая для поддержания общего состояния и хорошего самочувствия больных БЭ. Многие стандартные процедуры, применяемые в случае обычных пациентов, должны быть адаптированы под особые нужды людей, болеющих БЭ. Приводимые ниже рекомендации являют собой основную информацию по лечению и уходу за больными БЭ. ^ Буллезный эпидермолиз (БЭ) - это врожденная аномалия кожи, характеризующаяся образованием пузырей в ответ на механическую травму. Различают 3 основных типа заболевания: простой БЭ, пограничный БЭ и дистрофический БЭ. Каждый тип дополнительно делится на клинические формы. Заболеваемость отдельными типами БЭ составляет 1 на 50.000 новорожденных. БЭ встречается среди представителей всех рас и всех этнических групп, с одинаковой частотой среди мужчин и женщин. Степень тяжести заболевания одним и тем же типом БЭ может колебаться от легкой, проявляющейся в виде незначительного неудобства и требующей адаптации больного к некоторым видах деятельности, до особо тяжелых, инвалидизирующих форм, в отдельных случаях летальных. Трение способствует образованию пузырей на коже, и даже обычное глотание пищи или ношение одежды со швами может вызывать болезненные поражения кожи. Очаги поражения могут формироваться в любом месте кожного покрова, в полости рта, а также, при более тяжелых формах заболевания, могут распространяться на внешнюю поверхность глаз, дыхательную систему, желудочно-кишечный тракт и мочеполовые органы. Некоторые формы заболевания приводят к образованию уродующих шрамов и инвалидизирующих скелетно-мышечных деформаций. В настоящее время ^ . Поддерживающий уход включает ежедневную обработку раневых поверхностей, наложение повязок, и, по необходимости, обезболивание. ^ Простой БЭ, как правило, наследуется доминантно, и связан с мутацией генов, кодирующих кератин типов 5 и 14 и плектин. Пузыри образуются внутриэпидермально, в самом верхнем слое кожи. Простой БЭ бывает локализованным, с поражением кистей и стоп, или генерализованным, при относительно умеренном поражении внутренних органов. Возможно ороговение ладоней и подошв, образование пузырей в полости рта в раннем детском возрасте, а также уплотнение и утолщение ногтевых пластинок на пальцах рук и ног. ^ Пограничный БЭ наследуется рецессивно, связан с аномалией нескольких крепящих компонентов между эпидермисом и дермой, в частности, ламинина-5 (ныне называемого ламинином-332), плектина и интегрина a6b4. Пузыри образуются генерализованно, между верхним и нижним слоем кожи (расслоение на уровне светлой пластинки базальной мембраны). Различают несколько форм пограничного БЭ, в том числе летальный БЭ Херлитца, нелетальный БЭ, БЭ с атрезией привратника. Летальный БЭ Херлитца представляет собой особо тяжелую форму заболевания. Больные часто умирают в раннем детстве от тяжелых инфекций (сепсиса), истощения, обезвоживания, электролитных нарушений и осложнений, вызванных формированием пузырей на внутренних органах. Клинические проявления нелетального БЭ разнообразны. У новорожденных, страдающих БЭ с атрезией привратника, отмечаются проблемы с кормлением и вздутие живота, требующие срочного хирургического вмешательства. ^ Дистрофический БЭ наследуется доминантно или рецессивно, связан с нарушениями коллагена VII типа. Пузыри формируются в глубоких слоях кожи (расслоение под плотной пластинкой базальной мембраны). ^ (DDEB): Пузыри образуются локализованно на кистях, стопах, локтях и коленях, или генерализованно. Характеризуется наличием рубцов и милиумов после заживления, а также поражением слизистых оболочек и дистрофией ногтей или их отсутствием. ^ (RDEB): как правило, более генерализованная и тяжелая форма заболевания, чем доминантный дистрофический БЭ. В дополнение к признакам, типичным для ДДБЭ, РДБЭ характеризуется недостаточностью питания, анемией, стенозом пищевода, задержкой роста, срастанием пальцев на руках и на ногах по типу "варежки" (псевдосиндактилия) с потерей функции, образованием контрактур, пороками развития зубов, микростомией и поражениями глаз. У больных РДБЭ высок риск развития плоскоклеточного рака. Диагностика БЭ При диагностике БЭ у новорожденных не следует пытаться определить тип заболевания по его признакам, поскольку в неонатальном периоде три основных типа БЭ могут давать сходную клиническую картину. При подозрении на БЭ для подтверждения диагноза необходимо выполнить биопсию кожи. Сбор материала для анализа выполняется дерматологом с местной анестезией небольшого участка кожи, при необходимости включающего свежий пузырь; по образцу кожи будет проведена лабораторная диагностика методом непрямой иммунофлюоресценции и электронной микроскопии. В настоящее время анализы по диагностике БЭ выполняются лабораторией Beutner Labs, Inc. и Стэнфордским университетом. Перед сбором материала для анализа следует обратиться в лабораторию для получения подробной инструкции по выполнению процедуры. Для того, чтобы точно определить локализацию расслоения кожи (уровень расщепления) и установить, отсутствием или недостаточностью каких белков оно вызвано, применяется метод Иммунофлюоресцентного (IF) картирования антигенов и исследования моноклональных антител. Моноклональные антитела крепятся к отдельным антигенам (белкам), в норме присутствующим в коже. При отсутствии специфических антигенов или белков отсутствует также типичное окрашивание, по которому можно идентифицировать отсутствующий белок и установить тип БЭ. Трансмиссионная электронная микроскопия представляет собой исследование образца кожи микроскопом высокой мощности на предмет выявления типичных структурных дефектов. После того, как тип заболевания стал известен, рекомендуется выполнить анализ ДНК для выявления генетической мутации и определения типа наследования. Такая информация может оказаться полезной для дальнейшего планирования семьи. В случае наличия в семье генетической мутации при последующих беременностях возможно проведение пренатальной диагностики путем предимплантационного генетического диагностирования (PGD), биопсии ворсин хориона или методом амниоцентеза. По отобранным пробам лабораторией по генно-молекулярному анализу выполняется исследование по сопоставлению с ранее выявленной мутацией. В настоящее время в США подобные анализы выполняются на коммерческой основе лабораторией GeneDx. К сожалению, такие исследования стоят очень дорого и занимают по несколько недель. Существенную помощь семье больного окажет нахождение источников поддержки, в том числе вовлечение родственников, общение с другими семьями, где имеются дети с БЭ, а также контакт с такими организациями, как, например, американская ассоциация DebRA (www.debra.org). Это помогает снизить стрессовую нагрузку, оказать помощь в обучении больных БЭ и лиц, причастных к уходу за ними, а также предоставляет доступ к информационным ресурсам. Уход за больными БЭ БЭ может затрагивать многие системы организма, поэтому родителям больного и медицинскому персоналу, включая участкового педиатра (терапевта) или семейного врача, дерматолога, средний медицинский персонал, детского дантиста, гастроэнтеролога, диетолога, пластического хирурга, психолога или социального работника, консультанта по генетическим вопросам и других специалистов, следует сообща и многопрофильно подходить к уходу за больными БЭ. Пациентам, особенно детям младшего возраста, нередко требуется интенсивный комплексный уход. При тяжелых формах БЭ требуется тщательный уход, аналогичный уходу за ожоговыми больными. Большая часть процедур, как правило, осуществляется родителями пациента; однако при этом исключительно важно выполнить инструктаж всех лиц, находящихся в контакте с больным, включая педагогов, родственников и нянь. Несмотря на то, что БЭ неизлечим, своевременное вмешательство позволяет избежать многих осложнений или уменьшить их степень тяжести. Уход за больными БЭ направлен на устранение или облегчение симптомов и в основном является поддерживающим; включает в себя профилактику инфекций, защиту кожи от травм, помощь при недостаточности питания и осложнениях с приемом пищи, сведение к минимуму деформаций и контрактур, а также психологическую поддержку близким больного. У пациентов, страдающих легкими типами заболевания, симптомы часто бывают минимальны и ухода почти не требуют. Рекомендации: По определению, БЭ - это передающееся наследственным путем заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью кожи. Любая травма, даже самая незначительная, может стать причиной образования на коже больного трещин и пузырей. Рекомендации по профилактике и минимизации проблем могут быть сведены к следующему: Уменьшение трения - При любом воздействии на кожу больного БЭ необходимо проявлять крайнюю осторожность. Это касается боковых смещений и прочих воздействий, при которых усиливается трение или повреждение поверхности кожи. Дети младшего возраста особенно чувствительны к подобному воздействию. При обращении с ребенком следует избегать всех лишних манипуляций, а также любого жесткого воздействия на кожу. Кроме того, детей не следует полностью раздевать при осмотре, поскольку, ерзая и двигаясь, ребенок вызывает трение кожи о кожу и может сам себе нанести повреждения. Забор крови/иньекции - Избегайте малейшего трения кожи больного, например, при дезинфекции перед забором крови или иньекцией. Спирт или другое дезинфицирующее вещество следует наносить легким прижатием к коже ватного диска, пропитанного веществом, не протирая кожу. Жгут следует накладывать поверх неплотно наложенного бинта, защищающего кожу от трения. Детей, страдающих БЭ, следует прививать согласно национальному календарю прививок. При выполнении внутримышечной иньекции вместо энергичного массирования кожи в месте укола на кожу следует лишь слегка надавить. Измерение артериального давления - Манжету тонометра следует накладывать не на кожу, а поверх бинта, неплотно обернув им руку пациента по ширине, превышающей ширину манжеты, предотвращая тем самым поражение кожи краями манжеты. Применение неклейких видов повязок - Не накладывайте непосредственно на кожу пациента лейкопластырь, клейкие и многоразовые самоклеящиеся повязки. Вместо этого на раневую поверхность следует накладывать повязки без клейкой основы (например, марлевые повязки, пропитанные препаратом Vaseline, или любые повязки из синтетических материалов без клейкой основы, такие как Telfa® или Mepilex®), а сверху - нетуго перебинтовать. Для закрепления бинта можно использовать трубчатую фиксирующую повязку. Лейкопластырь можно использовать только поверх марли, ни в коем случае не прямо на кожу. Наложение на кожу клейких электродов также может привести к проблемам. Клейкую часть электродов следует устанавливать на слой гидрогеля (Vigilon®) или же полностью ее удалить, а сами электроды закрепить неклейкими силиконовыми лентами Mepilex Transfer®, Mepilex Light® или Mepitac®. Для защиты участков, где высок риск механических повреждений (локти и колени), лучше всего накладывать на них нетугие трубчатые повязки, позволяющие смягчать удары. Для создания дополнительной прослойки внутрь повязок можно вложить гелевые прослойки или прослойки на пенной основе. Это особенно важно для пациентов с тяжелыми, генерализованными формами БЭ и для детей, только начинающих ползать и ходить. Влияние теплового воздействия на кожу - к коже больных БЭ не следует прикладывать ничего горячего, поскольку это приводит к немедленному образованию пузырей. В частности, вода для ванн не должна быть теплее температуры тела. Особую осторожность следует соблюдать при купании маленьких детей с БЭ, поскольку их кожа особенно чувствительна к механическому и термическому воздействию. У больных БЭ, даже при локализованных формах заболевания, в теплое время года число пузырей часто увеличивается. Пациентам не следует длительно находиться на улице в теплую и жаркую влажную погоду, а также в помещениях с повышенной температурой и влажностью воздуха. По возможности следует находиться в помещениях с кондиционером. Профилактика инфекций - БЭ - неинфекционное заболевание, поэтому оно не передается лицам, осуществляющим уход за больными. Тем не менее, открытые язвы на коже, независимо от причин их образования, в число которых входит поражение кожи при БЭ, часто осложняются вторичной инфекцией, обычно вызываемой золотистым стафилококком (Staphylococcus aureus) и синегнойной палочкой (Pseudomonas auruginosa). Вторичная инфекция может быть причиной периодического ухудшения состояния, необъяснимого другими причинами. ^
Развитие вторичной инфекции поверхностных слоев кожи подтверждается путем бактериологического исследования. Развитие системной инфекции подтверждается результатами одного или нескольких бактериологических исследований крови. При наличии системной инфекции часто отмечается отклонение уровня лейкоцитов от нормы. Обработка пузырей - Пузыри, формирующиеся на коже при БЭ, самостоятельно не заживают и, наполняясь серозной жидкостью, могут достигать крупных размеров, поэтому их следует дренировать. К тому же пузыри могут вызывать сильные болевые ощущения и ограничение подвижности. Так, при поражении подошв пациенты не могут ходить и даже стоять. Рекомендуется сначала аккуратно очистить поверхность пузыря изопропиловым спиртом, затем проколоть его небольшой стерильной иглой. Если медицинские иглы недоступны или слишком дороги, то можно воспользоваться чистой тонкой швейной иглой. Иглу необходимо предварительно вымочить в изопропиловом спирте, осушить и простерилизовать, немного подержав ее над пламенем (можно над пламенем спички), аккуратно нагревая до появления желтого свечения кончика. Затем остудить и использовать. Для удаления содержимого пузыря на проколотый пузырь надо слегка надавить чистой марлевой подушечкой, после чего на место пункции необходимо наложить немного мази с низким содержанием антибиотика, а сверху - стерильную повязку для снижения риска развития вторичной инфекции. При повторном наполнении пузыря жидкостью пузырь можно дренировать несколько раз. Пузыри, расположенные в полости рта, часто сами вскрываются во время приема пищи. ^ Пациенты с БЭ часто испытывают боль в области пузырей и открытых язв. При необходимости лечащий врач может назначить краткие курсы соответствующих анальгетиков, однако длительное применение препаратов, содержащих кодеин и другие наркотические средства, может привести к развитию запора или к утяжелению течения уже имеющегося запора, который является частым осложнением тяжелых форм БЭ. Зуд может быть признаком вторичной инфекции, но может отмечаться и при отсутствии инфекции. Антигистаминные препараты эффективно облегчают зуд. Проблемы с питанием и пищеварением при БЭ - БЭ часто сопутствуют расстройство пищеварения и запоры, вызванные нерегулярностью приема пищи, низким потреблением жидкости и клетчатки, а также формированием большого количества пузырей, влекущих за собой повышенную потребность в жидкости. Поражения мягких тканей полости рта, проблемы с жеванием и глотанием пищи, неправильность прикуса, рубцовые изменения в пищеводе и/или его спайки в совокупности вызывают недостаточность потребления клетчатки, в частности, злаков, хлеба, фруктов и овощей. Кроме того, железосодержащие препараты также способствуют развитию запора. Гастрокишечный рефлекс возбуждается приемом пищи, поэтому отказ от еды, апатия и отсутствие аппетита ухудшают степень упитанности больного. При разработке режима питания, способствующего уменьшению запоров и/или скопления каловых масс, может оказаться полезной помощь детского диетолога. Полноценное питание является существенным фактором заживления кожных поражений у больных БЭ, однако добиться его бывает непросто. Необходимо при любой возможности увеличивать энергетическую ценность и питательность пищи больного, путем добавления в нее порошковых смесей белка и клетчатки. Консистенция пищи должна быть такой, чтобы больной легко мог ее прожевать, проглотить и переварить. Частым осложнением тяжелых форм БЭ является стеноз пищевода, существенно ухудшающий общее состояние и самочувствие пациента. У таких больных широко практикуется баллонное расширение пищевода, или, как вариант - его бужирование. При осмотре пищевода на предмет стеноза следует уделять особое внимание исследованию всех участков от ротоглотки до гастроэзофагеального соединения, поскольку при недостаточно тщательном обследовании сужение проксимальной части шейного отдела пищевода может остаться незамеченным. Одежда и обувь - Для дополнительной защиты на подгузники для грудных детей в области пройм для ног и поясницы рекомендуется прикреплять мягкие прокладки. Следует избегать ношения одежды с тугими резинками и обуви без стелек, так как в местах трения на коже легко образуются пузыри. По возможности седует носить свободную одежду. Если пузыри образуются в результате трения о кожу швов на одежде, одежду можно надевать наизнанку. Для устранения дополнительного трения с одежды рекомендуется удалить ярлыки, манжеты, окантовку горловины. Ношение тесной обуви, особенно обуви на кожаной подошве, часто приводит к формированию пузырей. Ношение свободной обуви со стельками, особенно обуви на резиновой подошве, как правило, лучше переносится пациентами. Профилактика рака при БЭ - Начиная с детского возраста, основной причиной смерти больных БЭ является развитие плоскоклеточной карциномы. У пациентов с рецессивным дистрофическим БЭ существенно повышен риск развития в течение жизни одной или нескольких форм рака кожи. Поэтому больным с хронически незаживающими поражениями кожи рекомендуется поддерживать высокий уровень онкологической настороженности. Для пациентов с РДБЭ, 80% которых гибнет в течение 5 лет после постановки диагноза, характерно многоочаговое распространение первичной плоскоклеточной карциномы. Пациентам с БЭ крайне важно не реже одного раза в год проходить осмотр всех участков кожи. Кроме того, при выявлении очагов поражения, которые не заживают подобно остальным, пациенту срочно требуется консультация дерматолога и выполнение биопсии для исключения ранней малигнизации. Анемия и недостаточность потребления минеральных веществ - У детей с БЭ вследствие хронической кровопотери через раневую поверхность, недостаточности питания и плохой усваиваемости питательных веществ, во многих случаях отмечается развитие анемии. Часто возникает необходимость лечения железодефицитной анемии, для профилактики рецидива которой многим детям прием железосодержащих препаратов показан и после устранения ее признаков. Недавно получили подтверждение случаи развития кардиомиопатии у малой части пациентов с РДБЭ. Существует вероятность того, что кардиомиопатия может быть обусловлена недостаточностью питания, в частности, нехваткой селена или карнитина, поэтому при доказанной недостаточности этих веществ некоторые специалисты включают их в диету детей с РДБЭ. ^ DebRA International EB Forums for Healthcare Professionals www.internationalebforum.org National Epidermolysis Bullosa Registry Jo-David Fine, MD, MPH Vanderbilt University Medical Center Department of Dermatology 1900 Patterson Street, Suite 100 Nashville, TN 37203 Phone: 615-579-3808 Fax: 615-320-7055 ^ GeneDx 207 Perry Parkway Gaithersburg, MD 20877 301 -5 19-2100 (www.genedx.com) Beutner Labs, Inc. 3436 Avenue P.O. Box 26 Buffalo NY, 14215-0026 716 838-0549 E-mail: www.beutnerlabs.com Stanford Dermatopathology Service Department of Pathology - H21 10 Stanford Medical Center 300 Pasteur Drive Stanford, CA 94305 650-723-6736 E-mail: [email protected] ^ Ассоциация DebRA (Научно-исследовательская ассоциация Америки по изучению дистрофического буллезного эпидермолиза ) организована более 25 лет тому назад в форме общегосударственной некоммерческой организации. Задачей ассоциации DebRA является поиск способов лечения буллезного эпидермолиза, а также улучшение состояния и самочувствия лиц, болеющих любой формой БЭ, и их близких. Программа услуг Ассоциации включает два курса по инструктажу для среднего медицинского персонала, общегосударственную информационную сеть для врачей, возможность получения бесплатного обслуживания в экстренном случае и финансовую помощь, сеть региональных групп поддержки, информационный сайт, а также материалы на испанском языке. Ассоциация DebRA содействует и оказывает поддержку многочисленным международным научным исследованиям в данной области. По любым вопросам обращайтесь в Ассоциацию DebRA Америки: 5 West 36th Street, Suite 404 New York, NY 10018 (866)332-7276 [email protected] www.debra.org Публикация этой статьи оказалась возможной отчасти благодаря бескорыстному содействию со стороны банка HSBC - North America The world's local bank стр. из |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Перевод данного текста с английского языка выполнен |
|
Учебнику «Практический курс английского языка» Т23 Упражнения, задания: ключи к учебнику «Практи ческий курс английского языка. 2 курс» под редакцией... |
|
Перевод с английского: В. И. Кандрор, Э. А. Антух, Т. Г. Горлина |
|
Фрэнсис Коллинз доказательство бога аргументы ученого перевод с английского Москва 2008 |
|
Предисловие Агнес Б. Хатфилд, доктора философии Перевод с английского Издательство «Нолидж» Москва |
|
Дословный перевод с китайского языка о компании |
|
Принятие решения в интенсивной терапии перевод с английского А. В. Попова Под редакцией профессора |
|
Шок будущего Перевод с английского: Е. Руднева (введение, гл. 1—3); Л. Бурмистрова (гл. 4—5); К. Бурмистров (гл.... |
|
Мэгид С. Михаил Перевод с английского под редакцией академика pamh а. А. Бунятяна, Издательство бином |
|
К. Гроер Д. Кавалларо Перевод с английского канд мед наук Е. Б. Клейменовой под редакцией академика |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям