Амасьянц Р. А., Амасьянц Э. А. А61 Интеллектуальные нарушения. Учебное пособие
|
|
Скачать 5.49 Mb.
|
|
^
Болезнь Феллинга (фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена фенилаланина. В результате образуются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусные кислоты, оказывающие токсическое влияние на все отделы нервной системы. Недостаточное усвоение фенилаланина приводит также к уменьшению синтеза пигмента меланина и катехоламинов, что проявляется уменьшением пигментации кожи, волос и артериальной гипотонией. Болезнь впервые описана норвежским врачом Феллингом (J.F. Felling) в 1934 г. Клиническая картина заболевания характеризуется прогрессивно нарастающим слабоумием (вплоть до тяжелой и глубокой умственной отсталости), не резко выраженной микроцефалией, задержкой развития моторики, наличием гиперкинезов различных мышечных групп, эпилептическими припадками, различными диспластическими нарушениями (удлинение руки, высокое стояние твердого неба, непропорциональность костей скелета и др.), светлым (обеленным) цветом кожных покровов, волос, радужки глаз, своеобразным запахом (симптом гипертелоризма), исходящим от больных («мышиный» запах) вследствие выделения с мочой фенилацетата. При ходьбе такие больные широко расставляют ноги, сгибая их в коленных суставах, голова и плечи при этом опущены. Глубокое слабоумие формируется у них уже к 3—4 годам. Заболевание носит семейный характер и передается по наследству. В 13—15% случаев заболевания отмечается кровное родство родителей больных. Болезнь Феллинга — одна из первых наследственных болезней, в лечении которой достигнуты значительные положительные результаты. Основа лечения — специальная диета с ограничением фенилаланина (полное исключение фенилаланина приводит к тяжелым необратимым последствиям). Разработаны специальные белковые гидролизаты (гипофенат, минафен, лофсналак, цимогран и др.), которые вводят в пищу ребенка с добавлением фруктовых соков, овощных супов, пюре. Малые количества фенилаланина содержат, в частности, такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, яблоки, виноград, апельсины, мед. Отмечено, чем раньше назначена диетотерапия, тем лучше результат: снижается уровень фенилаланина в крови, что приводит к регрессу неврологической симптоматики (прекращаются эпилептические припадки, улучшается психическое состояние ребенка). ^ Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46). Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации». Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (три-сомия, тетрасомия и т.д.). Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д. Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов. Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены. К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения. Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет). В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм). По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный синдром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аугосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости. Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая: 21-трисомия (синдром Дауна) — 1:500 XXX (трисомия-Х) — 1:1000 (девочек) ХУУ (синдром дубль-Y) — 1:1000 (мальчиков) ХХУ (синдром Клайнфелтера) — 1:1400 (мальчиков) Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) — 1:3300 (девочек) 46,5р (синдром «кошачьего крика») — 1:4000 18-трисомия (синдром Эдвардса) — 1:6800 13-трисомия (синдром Патау) — 1:7600. Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся как пороками развития, так и умственной отсталостью. ^ — врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности. Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола поражаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3—4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Морфологическими исследованиями установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталости. Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма. Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой. В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегето-сосудистые нарушения. Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным — при их развитии. Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна. ^ — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития. Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) a 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы. Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола. ^ - заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции. Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола. ^ — редкое заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани. ^ — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau)... Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов. Продолжительность жизни таких больных до нескольких месяцев после рождения. ^ впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется множественными пороками развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций. Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах. ^ — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards). Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепной коробки, головного мозга. Продолжительность жизни большей части больных до 6 месяцев, 10% доживают до 1 года и менее 1% — до нескольких лет и более. К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников. Вот краткая характеристика некоторых из них. ^ (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г. ^ — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г. ^ — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и ухудшением зрения. Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Неманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины. ^ — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией. ^ (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем (А.КНрре1),Фейлем (A.Feil) в 1912 г. Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:
Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости. ^ Синдром гипертиреоза (тиреотоксикоз) — симптомокомплекс патологического состояния организма, развившегося в результате повышенного содержания в крови гормонов щитовидной железы. Гипертиреоз, как правило, обнаруживается у детей, родившихся от женщин, страдающих данным синдромом или имеющих его в анамнезе. Клиническая картина синдрома гипертиреоза у детей характеризуется следующими проявлениями:
В период беременности у женщин, страдающих синдромом гипертиреоза, выявляется повышенная подвижность плода, тахикардия, повышенное содержание гормонов щитовидной железы в крови. Профилактика гипертиреоза у новорожденных заключается в выявлении беременных женщин, страдающих тиреотоксикозом, либо имеющих этот синдром в анамнезе с последующим клиническим наблюдением и лечением. ^ Синдром гипотиреоза (тиреоидная недостаточность, миксидема) — синдром, характеризующийся низким содержанием гормонов щитовидной железы, в результате гипофункции щитовидной железы, приводящим к обменным и клиническим нарушениям. Термин «гипотиреоз» введен в 1961 г. на Международном конгрессе в г.Софии. Впервые симптомы гипотериоза у детей описаны Карлингом (B.Th. Curling) в 1850 г. Гипотиреоз у детей разделяется на первичный кретинизм и вторичный (ювенильный гипотиреоз). Клиническая картина синдрома характеризуется задержкой психомоторного развития и разнообразной соматической патологией. Основными симптомами врожденного гипотиреоза являются:
Основным видом лечения является применение тиреодных, йодсодержащих гормонов строго под контролем специалистов. ^ В эту группу входит ряд синдромокомплексов, возникших в результате недоношенности. Основными клиническими симптомами при этом являются: задержка психического развития, умственная отсталость различной степени тяжести, а также недоразвитие всех органов и систем организма. Под влиянием проведенной терапии состояние новорожденных улучшается, постепенно восстанавливается соматический статус ребенка, но проявления умственной отсталости, как правило, остаются на многие годы. С такими детьми должна проводиться соответствующая коррекционная работа. ^ Среди других уточненных причин, вызывающих умственную отсталость, наиболее распространенными и важными, по мнению авторов, являются заболевания, обусловленные: резус-несовместимостью крови матери и плода, дисгенетической и диспластической патологией мозга, поражением эндокринной системы, нарушением развития и изменением функций определенных тканей, а также нарушением обмена веществ и дисферментозами. ^ - заболевание новорожденных вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. Различают три клинических формы заболевания: 1) отечная, сопровождающаяся общими отеками тела, выраженной гидроцефалией, бледностью и истонченностью кожи; 2) анемическая, при которой выявляется резкое малокровие внутренних органов и мозга; 3) желтушная, характеризующаяся прогрессирующей желтушностью кожных покровов. При любой из форм гемолитической желтухи новорожденных отмечаются поражения нервной системы, которые проявляются в виде синдрома умственной отсталости, глухоты, гиперкинезов, параличей конечностей и др. Обменное переливание крови в виде курса лечения, проведенное своевременно, снижает тяжесть поражения нервной системы. ^ заболеваниям мозга относится ряд уродств развития головного мозга, развившихся, как правило, в результате различных инфекций или интоксикаций в перинатальном периоде. Это прежде всего: анэнцефалия, гидроанэнцефалия и микроцефалия (см. выше). Поражения эндокринной системы в большинстве случаев также приводят к различным проявлениям умственной отсталости. Функциональная связь между центральной нервной системой и эндокринными органами осуществляется уже в процессе эмбриогенеза. Несомненно, деятельность эндокринных органов матери отражается на развитии эндокринной системы эмбриона плода. Среди большой группы синдромов умственной отсталости эндокринного генеза наиболее часто встречаются заболевания, возникающие при поражениях гипоталамо-гипофизарного комплекса. ^ (синдром адипозо-генитальной дистрофии) - заболевание нейроэндокринной системы, характеризующееся прогрессирующим ожирением, преимущественно в области живота, бедер, груди, недоразвитием наружных и внутренних половых органов, наличием импотенции у мужчин и аменореи - у женщин. Отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. На месте молочных желез - избыточное отложение жира, бледность сосков. Отмечается задержка роста, если синдром появляется в детском возрасте. У больных часто развивается клиника гипогликемической недостаточности из-за низкого уровня сахара в крови. Синдром адипозогенитальной дистрофии впервые описан Бабинским (J. Babinski) в 1900 г. и А. Фрелихом (A. Frelich) в 1901 г. при доброкачественных опухолях гипофиза. Агромегалия (акромегалоидный синдром, синдром П. Мари-Лери, пахиакрия) - заболевание, обусловленное, гиперсекрецией сомо-тотропного гормона передней доли гипофиза и характеризующееся чрезмерным ростом выступающих частей тела, увеличением внутренних органов и появлением некоторых эндокринных нарушений. Заболевание описано П. Мари (P. Marie) в 1886 г. Развитие заболевания постепенное и медленное. Синдром в одинаковой популяции встречается как у мужчин, так и у женщин, чаще среднего возраста. Вначале заболевания у больных появляются:
Постепенно развивается типичная клиническая картина акромегалии: укрупнение черт лица, языка, ушей, кистей, стоп, размеров головы, увеличение надбровных и скуловых дуг, челюстей с нарушением прикуса, искривление позвоночника, огрубение голоса, дизартрия, морщинистость кожи лица, повышение потоотделения, лабильность пульса и артериального давления (А/Д.), нарушение зрения. У мужчин отмечается увеличение грудных желез (гинекомастия). В случаях развития заболевания в детском и подростковом возрасте наблюдается увеличение роста (гигантизм). Вся вышеописанная клиника сопровождается нарастающим симптомокомплексом интеллектуальной недостаточности. Гигантизм. Заболевание возникает в период роста, чаще в подростковом, пубертатном возрасте и характеризуется чрезмерным ростом тела и конечностей (190 см у женщин и 200 см у мужчин). На фоне усиленного роста туловища отмечаются относительно малые размеры головы, удлинение конечностей и увеличение размеров внутренних органов. Все эти изменения сопровождаются резким снижением интеллекта, эмоциональной и психической инфантильностью. ^ (гипокортицизм, надпочечниковый синдром) — синдром, обусловленный гиперфункцией коры надпочечников с повышенным выделением глюкокортикоидных гормонов как результат врожденного либо приобретенного нарушения в гипоталамо-гипофизарной системе (опухоль, воспалительный процесс и др.). Заболевание впервые описано Алпертом (Alpert) в 1910 г. иН.М. Иценко в 1926 г. Подробно изучено в 1932 г. Кушингом (Н. Cuching). Клиническая картина характеризуется непропорциональным ожирением с отложением жировой клетчатки на лице, шее, верхней половине туловища. Лицо круглое, приобретает вид «полной луны», цианотично-красное, а область затылка напоминает «вид горба бизона». Кожа сухая, тонкая, истонченная, шелушащаяся с цианотично-мраморным рисунком, в области живота, ягодиц, бедер отмечаются своеобразные «полосы беременных», на конечностях «мраморность кожи», иногда подкожные кровоизлияния. Часто выявляется гиперпигментация кожи в области половых органов и сосков. У женщин наблюдается выпадение волос на голове, нарушение менструального цикла, вплоть до полного его исчезновения (аменорея). У мужчин — резкое снижение полового влечения, утрата вторичных половых признаков и потенции, у детей — гипогенитализм. Характерным симптомом синдрома Иценко—Кушинга является повышенное оволосение у женщин (появление усов, бороды, рост волос на груди, спине, конечностях) и отсутствие оволосения у мужчин. Выявляется резкое нарушение психики (астения, депрессия, психопатизация личности) и снижение интеллекта. ^ — заболевание, обусловленное пониженной выработкой антидиуретического гормона как результат врожденной аномалии либо приобретенной патологией нейроэндокринной системы. Клиническая картина характеризуется повышенной жаждой и полиурией (усиленное мочеиспускание) - до 10 л и более в сутки, сухостью кожи, снижением пото- и слюноотделения, а также половой функции. У детей отмечается задержка роста. Со стороны психической сферы выявляется выраженная общая астения и снижение интеллекта. ^ (болезнь Симмондса—Шихена—Глинского) — симптомокомплекс недостаточности передней доли гипофиза. Синдром описан польским паталогом Глинским (К. Glinski) в 1913 г., немецким паталогом Симмондсом (М. Simmonds) в 1914 г. и шотландским эндокринологом Шихеном (J. Sheehan) в 1937 г. Наблюдается чаще у женщин, нередко после родов. Отмечаются общая слабость, расстройство стула, прогрессирующее исхудание, преждевременное старение, атрофия мышц, исчезнование половых признаков с атрофией половых органов, аменореей, у мужчин — импотенция. Кахексия сочетается с выраженными психическими симптомами, депрессией, прогрессирующим нарушением высших мозговых функций, вплоть до полного маразма. ^ Генетическое заболевание, характеризующееся низким ростом до 120—130 см у взрослых. Причем при рождении ребенка рост и длина его нормальные. Отставание в росте отмечается с 2-4 лет, сочетается с отставанием в развитии половых признаков. Со стороны высших мозговых функций отмечается инфантилизм психической и эмоциональной сферы. ^ (адипозо-генитальный синдром с врожденными пороками развития) — симптомокомплекс врожденных аномалий развития с умственной отсталостью и выраженной дисфункцией гипоталамической области. Впервые заболевание описано английскими офтальмологами Лоренсом (J. Lourence) и Муном (R. Moon) в 1866 г., подробная характеристика дана австрийским физиологом Бидлем (A. Biedli) в 1922 г. и чешским терапевтом Барде (G. Bardet) в 1920 г. В основе данного синдрома лежат пять основных клинических проявлений:
Кроме знаний о многочисленных проявлениях умственной отсталости, обусловленных нарушением развития и изменением функций определенных тканей, будущим специалистам необходимы знания о клинических особенностях следующих синдромов и заболеваний. Остеопороз (синдром Альберса—Шенберга), характеризующийся прогрессирующим течением, клинически проявляющимся истончением и «мраморностью» костей, карликовым ростом, поражением печени и селезенки, анемией, слепотой (атрофия зрительных нервов), экзофтальмом, нарастающей умственной отсталостью. ^ (болезнь Бурневилля) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся тяжелой или глубокой умственной отсталостью и множественными опухолями различных органов систем (надпочечники, мышечная ткань, периферические нервы, нейроглия, сосуды и др.). Заболевание заканчивается полным маразмом и смертью от истощения или разрыва сосудов внутренних органов и мозга. Синдром впервые описан французским невропатологом Бурневиллем (D.M. Bourneville) в 1880 г. ^ Основными клиническими проявлениями заболевания являются нарастающая умственная отсталость и своеобразная складчатость кожи головы, как бы напоминающая поверхность мозга. Заболевание часто сопровождается судорожными приступами и эпилептическими припадками, а также аномалиями глазных яблок. Данная патология чаще наблюдается у лиц мужского пола и начинается, как правило, в подростковом возрасте. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей кожи, подкожной клетчатки, периферических нервов и пигментных пятен на различных участках кожи и слизистых оболочках. Впервые описан в 1882 г. немецким патологом Ф. Реклингхаузеном (von F.D. Recklinghausen) Основными клиническими проявлениями заболевания являются появления на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов, приводящих к нарушению различных видов чувствительности и движений в зоне иннервации пораженного нерва. При разрастании опухолевых образований в области спинного мозга и его корешков преобладают симптомы сдавления спинного мозга с параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Локализация опухолей в области шеи и дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, а сдавление кровеносных и лимфатических сосудов - нарушением местного кровообращения и отеком тканей. Часто в патологический процесс вовлекается костная система, что приводит в конечном итоге, к патологическим переломам. Первые признаки заболевания обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, при этом отмечается отставание детей в физическом и умственном развитии. Клиника интеллектуальных нарушений проявляется в виде умеренной умственной отсталости. ^ — прогрессирующее заболевание, которое развивается в раннем детском возрасте и характеризуется различными неврологическими расстройствами, кожными и дистрофическими проявлениями, в сочетании с умеренной умственной отсталостью. Впрвые синдром описан французским врачом Луи Баром (Louis Bar D.) в 1941г. Клиническая картина носит полиморфный характер и включает в себя следующие основные симптомы:
У больных с синдромом Луи Бара часто отмечаются развитие злокачественных опухолей и рецидивы хронических заболеваний. Умственная отсталость проявляется полным симптомокомплексом умеренной степени. ^ (окулоцереброренальный синдром) — наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек и глаз в сочетании с умственной отсталостью. Синдром впервые описан в 1952 г. американским врачом-педиатром Лоу (U. Lowe) с соавторами. Клиника заболевания характеризуется умеренной либо тяжелой умственной отсталостью, развитием у больного катаракты, глаукомы и ограничением подвижности глазных яблок. Патология почек проявляется в виде отеков конечностей, болей в поясничной области, нарушений мочеиспускания и других симптомов, в зависимости от степени канальцевой недостаточности почек. На фоне вышеперечисленных симптомов у больных часто выявляются эндокринные нарушения в виде карликового роста, остеопороза трубчатых костей, седловиднообразного носа и др. ^ — синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и интеллектуальной недостаточностью. Заболевание описано впервые в 1896 г. французским врачом-педиатром А. Марфаном (B.J.A. Marfan) Клиническая картина проявляется резко выраженной астенической конституцией тела (килевидная или воронкообразная грудная клетка с широкими межреберными промежутками и тонкими длинными ребрами), «птичьим» выражением лица (узкий череп, срезанный подбородок, близко посаженные глаза), тонкими ушными раковинами, синюшным оттенком склер глаз, подвывихом или вывихом хрусталика, общей мышечной гипотонией, недоразвитием подкожной клетчатки, слаборазвитой мышечной тканью, разболтанностью суставов, удлиненными кистями и стопами с тонкими «паукообразными» пальцами, вегетативно-сосудистыми нарушениями (повышенная потливость, мраморность кожи, акроцианоз), пороками сердца. Интеллектуальная недостаточность носит характер легкой или умеренной умственной отсталости. Прогноз в связи с возможными осложнениями во всех случаях неблагоприятный. Гипертелоризм. В основе данного синдрома лежит неправильное формирование черепа в эмбриональном периоде, в связи с чем клинически у детей наблюдается деформация черепа в виде расширения переносицы и широко поставленных глазниц. Одновременно отмечаются врожденные аномалии скелета кистей. Интеллектуальные нарушения носят вторичный характер как результат задержки психического развития. Заболевание носит семейный характер, чаще болеют девочки. ^ Заболевание характеризуется деформацией черепа, недоразвитием верхней челюсти, преждевременным заращением швов черепа, рядом анатомических аномалий и тяжелой умственной отсталостью. ^ — наследственное заболевание, характеризующееся постепенным уплотнением мышечной ткани всего организма и интеллектуальной недостаточностью. В конечном итоге у больных развиваются почти полная обездвиженность, затруднение жевания и дыхания. ^ (хроническая форма семейного диффузного склероза) - заболевание, обусловленное наследственной прогрессирующей лейкодистрофией у грудных детей с признаками нарушения липоидного обмена. Впервые описан немецкими невропатологами Ф. Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 г. и Л. Мерибахером (L. Merzbacher) в 1908 г. Клиническая картина данной патологии проявляется уже в грудном возрасте, когда у младенца появляются дрожание головы, нистагм (непроизвольные подергивания глазными яблоками), диффузная мышечная слабость, постепенно присоединяется общая скованность и спастические парезы конечностей с повышением сухожильных и исчезновением брюшных рефлексов. В более поздней стадии болезни развивается амовроз (слепота) как результат атрофии зрительных нервов и контрактуры, преимущественно проксимальных отделов конечностей, с трофическими расстройствами. Интеллектуальная недостаточность проявляется в виде умственной отсталости легкой и умеренной степени. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и поражает в основном мальчиков. В основе многих прогридиентных врожденных заболеваний лежит органическое поражение головного мозга, обусловленное тотальным нарушением определенного вида обмена веществ, и прежде всего ферментов, участвующих в осуществлении нормального протекания тех или иных биохимических процессов. К этой группе патологии относятся следующие синдромы. ^ - заболевание, характеризующееся накоплением мукополисахаридов (основные «цементирующие» вещества соединительной ткани — гиалуроновая и хондриотинсерная кислоты) в клетках головного мозга. Накопление этих кислот является результатом врожденного дефицита фермента гиалуронидазы, расщепляющего гиалуроновую кислоту. Впервые синдром описан Гурлером (J. Hurler) в 1920 г. Основными клиническими симптомами заболевания являются: низкий рост, широкие черты лица, деформированные череп, грудная клетка, кисти рук, крупные толстые губы, огромный язык, не помещающийся в полости рта, сглаженная переносица, укороченная шея, толстые пальцы, вздутие живота вследствие поражения селезенки. Характерным своеобразным симптомом является «вывернутые вперед широкие ноздри», придающие лицу «выражение лица человека, выплескивающего воду (гаргоилизм)». Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Миоклонус-эпилепсия (синдром Унферрихта-Лундборга) - наследственное заболевание, впервые описанное немецким терапевтом Унферрихтом (Н. Unverricht) в 1891 г. и шведским невропатологом Лундборгом (Н. Lundborg) в 1903 г. Русский невропатолог В.М. Бехтерев в 1897 г. описал клинику данного синдрома под названием «хореическая эпилепсия». Клиническая картина заболевания разделяется на 3 стадии. 1 стадия — эпилепто-тетаническая — характеризуется:
2 стадия — миоклонически-эпилептическая. При этой стадии заболевания отмечается прогрессирование клинической симптоматики, которая проявляется в виде увеличения частоты судорожных приступов, распада личности и тяжелой умственной отсталости. 3 стадия — терминальная (конечная). При этой стадии заболевания на фоне эпилептических приступов у больных появляются практически постоянные миоклонические судорожные подергивания, напоминающие хореические (непроизвольные подергивания в различных мышечных группах), но отличающиеся большей интенсивностью, особенно при судорогах мышц головы и рук. Миоклонии усиливаются при активных движениях и даже незначительном перевозбуждении и волнении. Отмечается быстрый прогресс психических и интеллектуальных расстройств, вплоть до полного распада личности и глубокой умственной отсталости. ^ — наследственное заболевание, обусловленное нарушением липидного обмена и накоплением в нервной ткани ганглиозида, способствующего развитию глубокой умственной отсталости. Впервые синдром описан немецким педиатром Ниманом (A. Niemann) в 1914 г. и немецким патологом Пиком (Pick L.) в 1926 г. Клиническая картина характеризуется монголоидным видом лица, желто-коричневым цветом кожи, прогрессирующим похуданием, снижением слуха и зрения, умственным слабоумием различной степени тяжести, вплоть до глубокой. При данной патологии часто отмечается сочетание вышеописанных симптомов с различными аномалиями (истончение кожи, остеопороз и др.). Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает приблизительно в 5—8-летнем возрасте. ^ (керазиновый ретикулоэндотелиоз). Заболевание сходно с болезнью Нимана—Пика и является наследственной энзимопатией, обусловливающей постепенное накопление в ретику-лоэндотелиальных клетках так называемых цереброзидов (галактозоцереброзидов, гликоцереброзидов, керазина). Сопровождается прогрессирующим слабоумием, гепатоспленомегалией, поражением костной системы, угнетением кроветворения, пигментацией кожи и роговицы. Заболевание, начинающееся в самом раннем возрасте, течет весьма злокачественно, так как, помимо слабоумия, отмечают и органические неврологические симптомы, а именно: псевдобульбарные явления, косоглазие, спастические парезы, в конечных стадиях — децереброционную ригидность. Мозг детей страдает из-за прогрессирующей дегенерации ганглиозных клеток. (В.В. Русских, 1969). Заболевание впервые описано французским дерматологом Гоше (Е. Gaucher) в 1982 г. ^ — наследственное, семейное заболевание, характеризующееся слепотой (амавроз) в сочетании с глубокой умственной отсталостью. Впервые описано английским офтальмологом Теем В. (W. Тау) в 1881 г. и американским невропатологом Б. Саксом, (В. Sachs) в 1898 г. Первые клинические симптомы в виде снижения зрения, вплоть до полной слепоты, развиваются к концу первого года жизни. Нарушение зрения является результатом прогрессирующей атрофии зрительного нерва. Постепенно присоединяются двигательные нарушения в виде центральных парезов и параличей конечностей. Часто наблюдаются эпилептиформные приступы с тоническими и клоническими судорогами конечностей, а также различные гиперкинезы. В течение от 6 месяцев до 1 года развивается клиника глубокой умственной отсталости. Продолжительность жизни больных с данной патологией 3—4 года. ^ (амавротическая поздняя идиотия) — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением жирового обмена и клинически проявляется глубокой умственной отсталостью в сочетании со слепотой. Заболевание описано чешскими врачами Янским (Jansky) и Шобом (Schob) в 1910 г., немецкими невропатологами Бильшовским (М. Bielschovsky) в 1914 г. и Доллингером (A. Dollinger) в 1919 г., поэтому более правильное название данного синдрома — синдром Янского—Шоба—Бильшовского—Доллингера. Первые признаки болезни отмечаются приблизительно в трехлетнем возрасте, когда у больных выявляются признаки остановки психического развития и утраты уже приобретенных навыков речи и ходьбы, вплоть до глубокой степени умственной отсталости (в течение 1—2 лет). Постепенно развивается слепота на оба глаза в результате очаговой атрофии сетчатки, а также различные неврологические проявления (нарушения координации движений, приступы клонических судорог в конечностях, бульбарный паралич). Продолжительность заболевания — 3—5 лет. ^ (синдром липидоза) — заболевание, характеризующееся нарушением жирового, холестеринового обмена. Впервые описан в 1937 г. бельгийскими невропатологами Ван-Богартом (Van-Bogaert) и Шерером (Н. Scherer) и австрийским биохимиком Эпштейном (Е. Epstein). Клиника заболевания проявляется прогрессирующей, умственной отсталостью от легкой до тяжелой степеней, изменением кожных покровов (сухость, морщинистость, множественные внутрикожные и подкожные кровоизлияния), ломкостью волос, выпадением зубов, остеопорозом, искривлениями позвоночника, катарактой, выраженным гипогенитализмом и неврологическими расстройствами в виде развития мозжечковой атаксии и бульбарного паралича (нарушение глотания, дизартрия). ^ — наследственное заболевание, характеризующееся поражением мозжечка, спинного мозга, дегенерацией сетчатки глаз, снижением уровня холестерина в крови и умственной отсталостью. Впервые описан американскими врачами Бассеном (F. Bassen) и Корнцвейгом (A. Kornzweig) в 1950 г. Клиническая картина синдрома проявляется прогрессирующей атаксией (шаткость при ходьбе), нарушением координации движений, мышечно-суставного чувства и чувства пассивных движений, слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, отеком дисков зрительных нервов с последующей дегенерацией сетчатки и умственной отсталостью умеренной или тяжелой степени. ^ — врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, аутоагрессией и нарушением обмена пуринов. Впервые синдром описан американскими врачами Лешом (М. Lesch) Нихемом (W.L. Nyham) в 1964 г. Первые симптомы заболевания появляются к 9—10 месяцу после рождения, когда ребенок отказывается от пищи, уменьшается его моторная, двигательная активность. Постепенно присоединяются гиперкинезы и миоклонии в различных мышечных группах, которые в течение 1 года становятся менее выраженными из-за развития гипертонии мышц. В течение последующих 1—2 лет у ребенка возникают аутоагрессивные стремления (покусывание пальцев, рук, губ, языка). Нарушение обмена пуринов (повышенное содержание мочевой кислоты в моче и крови) проявляется в виде подагрических воспалений суставов и образования камней в почках, а также токсического влияния на различные отделы головного мозга, приводящие к демиелинизации (разрушение миелина) в полушариях головного мозга и мозжечка. Умственная отсталость характеризуется клинической картиной тяжелой либо глубокой степени тяжести. ^ (спастическая амавротическая идиотия) — наследственное заболевание, обусловленное прогрессирующей липоидной (жировой) дегенерацией в центральной нервной системе. Впервые описан австрийским невропатологом Зейтелбергером (F. Seitelberger) в 1952 г. Клиника заболевания характеризуется выраженной задержкой психомоторного развития, приводящей к глубокой умственной отсталости, слепотой (амавроз) и глухотой. Постепенно присоединяются стволовые нарушения в виде нарушения глотания, параличей мышц лица, языка и жевательной мускулатуры, а также периферических параличей мышц шеи и затылка. ^ (гепато-лентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением подкорковых узлов (чечевидное ядро) и паренхимы печени. Впервые подробно описано английским невропатологом Вильсоном, (S.A.K. Wilson) в 1912 г. В основе заболевания лежит увеличение содержания меди в печени и в головном мозге, приблизительно в 10 раз по сравнению с нормой. Клиника заболевания проявляется гипокинетическо-гипертоническим синдромом в сочетании с гиперкинезами, прогрессирующей умственной отсталостью и циррозом печени. Основными симптомами заболевания являются: маскообразное лицо, замедленность движений, общая скованность, иногда непроизвольные хореические подергивания в различных мышечных группах, желтушность склер, резкое увеличение печени. Умственная отсталость колеблется от легкой до умеренной степени. Вследствие различных инфекционных факторов и интоксикаций синдром Вильсона может носить и приобретенный характер с развитием, в конечном итоге, дементного синдрома. ^ «Семейный системный дисферментоз, прогрессирующее заболевание соединительной ткани, сопровождающееся разрушением мембранозных костей, вторичным поражением мозга, приводящим к слабоумию, экзофтальму, параличам глазных мышц и ряду других неврологических симптомов. Мозг может быть поражен процессом первично, что проявляется в патоморфологических изменениях серого бугра, белого вещества мозга. Гранулемные ксантомные очаги (характерные для заболевания) могут располагаться в оболочках мозга и сдавливать черепно-мозговые нервы, а также создавать выбухание и дефекты черепа. Локализация их на основании черепа вызывает несахарный диабет и синдром Фрейлиха, иногда карликовость. Рентгенологически определяются дефекты в костях черепа, таза, реже — в длинных костях. Поражение височных костей может вызвать глухоту. Заболевание сопровождается кожными изменениями — желтоватыми ксан-томами, которые можно использовать для биопсии. Болезнь нередко начинается в детском возрасте, течет медленно; для диагноза, помимо биопсии, используются данные о триаде: экзофтальме, несахарном диабете и дефектах в черепе» (В.В. Русских, 1969). ^ «Эта болезнь близка по природе к болезни Ганда—Шюллера—Христиана; обозначают как лейкемический ретикулез без изменения состава крови. Начинается в раннем возрасте. Приводит к деменции и общему истощению. Клиническая картина складывается из образования опухолевых очагов в черепе, позвоночнике, костях таза и конечностях» (В.В. Русских, 1969). Гликогеноз (гликогенная болезнь) наследственный дисферментоз, обусловленный недостаточностью ферментов, превращающих гликоген в сахар, и характеризующийся скоплением гликогена в клетках внутренних органов, мышцах и нейрологией. Заболевание, как правило, носит семейный характер и встречается у нескольких детей в одной семье. Впервые больной гликогенозом был описан в 1910 г. Леревуайе (Lerevouillet). В 1928 г. Ван-Кревельд (S.van Creveld) описал клиническую картину, а в 1929 г. Гирке (E.von Gierke) — патологоанато-мическую картину этого заболевания, установив при нем накопление гликогена в печени и почках. Клиника заболевания проявляется уже в раннем возрасте и характеризуется тошнотой и рвотой, ухудшением аппетита, судорожными явлениями, вызванными увеличением количества гликогена в крови. Постепенно у детей нарушается походка, развивается гипотония мышц, замедляется рост, увеличивается печень, изменяются размеры черепа и позвоночника. Одним из основных признаков заболевания является развитие прогрессирующего слабоумия в виде умственной отсталости вплоть до тяжелой, а иногда и глубокой степени. Галактоземия — наследственный дисферментоз, обусловленный нарушением обмена галактозы. Галактоза-моносахарид, обладающий токсичным действием и входящий в состав лактозы (главный углевод грудного молока). В норме под влиянием фермента галактозы происходит расщепление галактозы, что приводит к полному распаду молочного сахара (лактозы) и усвоению организмом молока и молочных продуктов. Нарушение обмена галактозы у человека приводит к развитию тяжелых заболеваний, а кормление детей молочной пищей приводит к задержке умственного развития, а зачастую и к летальному исходу. Клиника заболевания проявляется уже в первые дни после рождения, как только ребенок начинает получать молоко с повышенным содержанием галактозы. Падение веса, желтуха, асцит (накопление жидкости в брюшной полости), диспептические расстройства являются основными симптомами начальных проявлений галактоземии. В дальнейшем развиваются катаракта и проявления умеренной либо тяжелой умственной отсталости. Ранняя диагностика и перевод ребенка на безмолочную диету в большинстве случаев позволяют избежать тяжелых умственных нарушений. Гистидинемия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гистидина и характеризующееся умственной отсталостью различной степени, нарушением речи (моторная алалия) и рядом неврологических проявлений (атаксия, интенционное дрожание, судорожный синдром). Впервые описано в 1961 г. Гадими (Н. Ghadimi). Гомоцистинурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена метионина и характеризующееся поражением соединительной ткани, а также нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. Впервые описано в 1962 г. Карсоном и Нейллом (N.A.J. Carson, D.W. Neill). Клиническая картина сходна с клиникой синдрома Марфана, однако повышенное содержание метионина в крови - до 30мг% (N—0,4—0,5мг%)? характерная «утиная походка» (походка Чаплина), а также развитие тяжелых церебральных нарушений (гемипарезы, атаксия и др.), обусловленных нарушением обмена аминокислот, и частые сосудистые «катастрофы» (тромбозы, эмболии) дают основание выделить данную патологию в число заболеваний с тяжелым течением и зачастую неблагоприятным исходом. |
хорошо
1
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям