Задачи : Продолжить формирование умения анализировать и решать задачи на моногибридное, дигибридное скрещивание, наследование признаков, сцепленных с полом; записывать условия задач, ее решение, ответ; пользоваться генетической символикой
|
Содержание
II. Актуализация знанийЗадача №3. Основные способы дородовой диагностики патологии ребенка Биопсия ворсинок хориона Пункция пуповины YI . Заключение. |
|
Лабораторный практикум : «Решение генетических задач» Цель работы : на конкретных примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления. Задачи :
Ход урока: I. Организационный момент. ^ учащихся по генетическим определениям. III. Основная часть урока: Начало романа Льва Толстого « Анна Каренина » запоминается многим необычным умозаключением : « Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по- своему ». Великий писатель, конечно, имел в виду атмосферу семьи, другими словами- социальную сторону семьи. Ну а если взглянуть на несколько поколений с генетической точки зрения, то можно увидеть, что каждая семья по-своему одновременно и счастлива, и несчастлива. Так как мы часто похожи на одного из родителей больше, чем на другого ( хотя при этом рост, волосы и телосложение можем перенять от обоих), можно сделать вывод, что унаследованный нами ген был сильнее другого, эквивалентного ему. Например, о темных волосах говорят, что они « доминируют». Родословная каждого человека « наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного и доминантного. И винить кого-то из родителей в наследственной болезни ребенка, даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается по отцовской или материнской линии не стоит, « виновата» здесь только природа. Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов и его нет в родословной другого, то это не означает, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребенку, но не тот не другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его величество Случай при комбинировании наследственных задатков. Разумеется, примеров здесь можно привести бесчисленное множество. Рассмотрим наследование доминантного гена вызывающего заболевание ребенка независимо от пола - хорея Гентингтона. Эксперт 1. Хорея Гентингтон – вызывает прогрессирующее разрушение ткани мозга, приводящее к слабоумию, отсутствие координации мышечных движений и дефекты речи. Может не проявляться до 40-65 лет, хотя отдельные клинические признаки могут быть распознаны уже в 15-ем возрасте. Задача № 1. Хорея Гентингтон передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает данным заболеванием. Решив задачу № 2 , мы определим вероятность рождения больного ребенка при рецессивном наследовании на примере заболевания мукополисахаридоза. Эксперт 2.Мукополисахаридоз или синдром Хантера – это биохимическая болезнь, связанная с нарушением обмена веществ, что приводит к накоплению в организме мукополисахарида. Например, накопление в мозгу приводит к умственной отсталости; в сердце – к упадку сердечной деятельности; в суставах- к резкому ограничению движения и т.п. Обычно почти все больные синдромом Хантера после продолжительных мучений умирают в возрасте до 12 лет, не в состоянии нормально существовать в течение всего времени, пока они живут. Задача № 2. Мукополисахаридоз наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготные по этому признаку? Таким образом, при встрече двух носителей гена одной и той же наследственной болезни в каждой беременности будет существовать 25 % риск, что ребенок будет поражен той же болезнью, 50 % риск, что он будет носителем только одного гена этой болезни и, наконец, 25 % шансов из 100 за то что ребенок родится не только совершенно нормальным, но и не станет даже носителем гена болезни. Из-за весьма небольшой распространенности таких рецессивных болезней браки между двумя носителями случаются не часто. Для таких болезней характерно, что вредные гены могут передаваться в течение многих и многих поколений без появления случаев заболевания в истории семьи. Решение задачи № 4 из раздаточного материала на дигибридное скрещивание. Итак, виновником наследственного неблагополучия и любого признака, является ген или вариация генов, большинство из которых мы попросту не замечаем, поскольку они ничем плохим не проявляют. Столь ли, например, важен для человека, какая у него группа крови или какой цвет волос и кожи, рисунок пальцевых узоров. Но существуют мутации генов, вызывающие значительные отклонения от нормы и даже болезненные проявления. В настоящее время известно более трех тысяч патологических вариаций генов, способных вызывать болезни разных систем и органов. Наличие в семье наследственного больного определяется сугубо генетическими закономерностями: возникла ли она у дедушек ли бабушек. Передачу заметных наследственных признаков или болезней иногда можно проследить на протяжении не 2-3, а десяти и более поколений. Педантизм англичан общеизвестен. И хотя кое-кого эта национальная черта жителей туманного Альбиона раздражает, медицинским генетикам она сослужила добрую службу, так как, воспользовавшись знаменитыми родословными английских семей, удалось проследить многие наследственные аномалии. Английская королевская фамилия - пример типичной « родословной» со сцепленной с полом болезнью, болезни когда вредные гены расположены в половой хромосоме. Ген гемофилии расположен в Х-хромосоме, признак этот рецессивный, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается что девочки, имеющие две Х- хромосомы с геном гемофилии погибают еще в зародышевом состоянии. Гемофилия, болезнь, проявляющаяся в чрезмерном и длительном кровотечении, которое связано с наследственным отсутствием специального белкового вещества способствующего нормальной свертываемости крови. Эта болезнь затронул и семью последнего российского самодержца. Историк. Императрица Александра Федоровна, до бракосочетания Алекс- Виктория-Елена-Бригитта-Луиза- Беатриса принцесса Гессенская и Рейнская – дочь Великого герцога Людвига IY Гессенского и Рейнского и Аликс, дочери британской королевы Виктории. Она внучатая племянница императрицы Марии Александровны, жены Александра II, сестра Великой княгини Елизаветы Федоровны. Родилась 25 мая ( 6 июня по старому стилю) 1872 года. В возрасте 12 лет она впервые побывала в России на свадьбе сестры, где познакомилась с 16-м цесаревичем Николаем. Государь Александр III возражал против брака своего сына с немецкой принцессой. Одной их причин было то, что трон в государстве Российском наследуется по мужской линии, а было известно что родственники принцессы по мужской линии редко доживали до преклонного возраста. Однако Николай решительно заявил, что ни на ком другом жениться не желает. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы. Свадьба состоялась месяц спустя после смерти Александра, 14 ноября 1894 года. Вскоре после свадьбы – 3 ноября 1895 года царица родила своего первого ребенка. Это была девочка, ее назвали Ольга. Затем подряд родились еще три дочери : 29 мая 1897 года - Татьяна, 14 июня 1899 – Мария, 5 июня 1901 г.- Анастасия. Но нужен был наследник престола. Наконец, 30 июля 1904 года у царицы родился мальчик. Его назвали Алексеем. После рождения наследника выяснилось, что мальчик болен гемофилией. Это страшная неизлечимая болезнь стала трагедией семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста, так как любой ушиб и даже мелкое кровоизлияние может стать причиной смерти. Болезнь царевича была объявлена государственной тайной, знали о которой только члены семьи и приближенные слуги. Несчастный мальчик обладал прекрасными природными качествами : сильным и быстрым умом, находчивость, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной у царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже самого серьезного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа. Генетик: Английская королева Виктория была гетерозиготной по гену гемофилии. У нее родились сын- гемофилик и две гетерозиготные дочери, передавшие ген гемофилии в царствующие семьи России и Испании. Некоторые их внуки и правнуки, в том числе русский царевич Алексей, были больные гемофилией. Британская же линия наследования потеряла этот болезненный ген. Об этом можно судить на основании того, что сын королевы Виктории Эдуард YII был здоров. ^ На примере семьи последнего русского царя рассмотрим схему наследования патогенного признака, сцепленного с полом. III. Медикогенетическая и дородовая диагностика. Когда к врачу – генетику с вопросом о возможности рождения у них здорового младенца обращается супружеская пара, у которой уже есть больной ребенок, приходится подробно анализировать родословную этой по линиям жены и мужа. Так как большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые мы носим в себе. После рождения ребенка с наследственной болезнью мы узнаем по крайней мере об одном из таких генов. Если пораженным болезнью оказывается кто-нибудь из наших близких родственников, мы обязаны побеспокоится о специальном обследовании. Прежде всего составляю и изучают родословные семей обоих супругов и постараются установить, какие именно наследственные болезни в них встречались. И только на основе всех полученных данных врач рассчитывает, сколь велик риск появления на свет малыша, отягощенного патологической наследственностью. Каждая женщина волнуется во время беременности, всем сердцем надеясь, что ее ребенок будет нормальным и здоровым. Ее тревогу в бошей или меньшей мере разделяет ее муж. Мы все успокаиваем себя тем, что как известно, примерно 96 из каждых 100 детей появляются на свет без серьезных врожденных дефектов. Но 3-4 % детей рождаются нездоровыми - вот здесь- то и кроется причина наших тревог во время беременности. В настоящее время существует возможность диагностирования возможных генетических повреждений или врожденные болезни обмена веществ. С одной стороны, эти методы – большая помощь, если существует обоснованное подозрение в болезни, с другой стороны – исследование поднимает очень сложную проблему. Хорошо, если результаты исследования дают благоприятный результат, а если результаты указывают на самое плохое ?Самое сложное это обдумать до принятия решения на обследования, что делать при неблагоприятном прогнозе. ^
Основная цель постановки раннего пренатального диагноза- успешное лечение плода еще в матке. В 1961 году была впервые распознана наследственная болезнь у плода в матке. Это была несовместимость между плодом и матерью по резус-фактору, которая могла привести к смерти плода или новорожденного от гемолитической анемии. Кровь плода еще в матке была заменена кровью другой подходящей группы. Галактоземия – другое подающееся лечению наследственное нарушение обмена веществ .Если плод поражен, специальное лечение диетой( без лактозы), применяемое матерью и начатое достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или умственную отсталость ребенка, катаракту и повреждение печени. Существуют современные методы предимплантационной диагностики эмбриона, которая позволяет исключить генетические патологии на 100 %, дающие возможность иметь здоровых детей родителям с патологией ( просмотр видеофильма из серии ВВС « Создатели детей» - продолжительность 7 мин. ) ^ Современные люди не всегда знают своих двоюродных братьев и сестер не поддерживают с ними связи. Разумеется это важно не только с биологической ( генетической) точки зрения, но и социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека окажутся люди, которыми можно гордиться. Так давайте гордиться своей наследственностью и беречь ее! Y.Домашнее задание. Решение задачи № 5 в раздаточном материале. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Задачи: формирование у детей навыков социально-адаптивного поведения; формирование у детей представлений |
|
Задачи: Продолжить формирование понятия о внутренней среде и ее компонентах. Раскрыть понятие «гомеостаз» |
|
Методика проведения педагогического эксперимента и характеристика испытуемых студентов 31 > Анализ Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования |
|
«моногибридное скрещивание» |
|
Задачи: Образовательные: сформировать представление о витаминах и их роли в организме человека, дать |
|
«Генетика пола и наследование, сцепленное с полом» |
|
Конспект урока на тему "Генетика пола. Сцепленное с полом наследование." |
|
Задачи: Формировать навыки исследований. Развивать умения по анализу и синтезу материала |
|
Задачи: формировать представления о коже как органе, участвующем в обмене веществ и энергии; развивать |
|
Задачи : формирование знаний и положительной мотивировки в сохранении и укреплении здоровья через |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям