Составила Валентина Ивановна Басалаева, врач-невролог высшей квалификационной категории
|
|
Скачать 32.77 Kb.
|
|
Составила Валентина Ивановна Басалаева, врач-невролог высшей квалификационной категории ГБОУ НСО «Областной центр диагностики и консультирования». Хромосомные болезни – это группа врождённых патологических состояний, проявляющиеся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжёлыми нарушениями психического и соматического развития. Наиболее распространённой и хорошо изученной хромосомной патологией является синдром Дауна. Синдром Дауна. Соматические диплоидные клетки человека содержат 46 хромосом объединённых в 23 пары: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы(XY; XX). У всех людей с диагностированным синдромом Дауна имеется добавочная копия либо всей 21-й хромосомы в каждой клетке, либо части 21-й хромосомы (транслокационная форма), либо добавочная копия 21-й хромосомы содержится лишь в части клеток, тогда как в других клетках хромосомный набор не изменён (мозаичная форма). Синдром Дауна, встречается с частотой 1 на 700 рождений среди новорожденных обоего пола. Риск рождения ребёнка с болезнью Дауна повышается с возрастом матери из-за увеличения вероятности не расхождения хромосом. У матерей старше сорока лет с частотой 1:75, у молодых женщин 1:2500. Ежегодно у нас в стране рождается около 8000 детей с синдромом Дауна. Чем моложе женщина, имеющая ребёнка с синдромом Дауна, тем вероятнее транслокационная форма болезни. В этих случаях значительно повышается повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. При транслокационном варианте наиболее часто в анамнезе имеются указания на привычные выкидыши, на ранних сроках беременности. В 50% таких случаев один из родителей является здоровым носителем. Если носителем является мать, то величина риска рождения больного ребёнка достигает 10%, если отец, то риск обычно не превышает 2%. Среди факторов риска трисомии-21, помимо возраста родителей, имеют значение частые выкидыши в анамнезе, рентгеновское облучение, применение различных лекарственных препаратов за год до зачатия, тяжёлые заболевания у родителей, применение оральных зачаточных препаратов. Лишняя 21-я хромосома нарушает синтез белка и ферментов, что является причиной самых разнообразных нарушений развития организма. У детей с таким заболеванием отмечаются характерные черепно-лицевые аномалии: уплощённый затылок, эпикант (вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели), монголоидный (косой) разрез глаз, короткий нос, запавшая широкая переносица, недоразвитие верхней челюсти, готическое нёбо, полуоткрытый маленький рот с большим, высунутым, изрезанным бороздами языком, деформированные, прижатые к черепу ушные раковины с приросшими мочками, широкая и короткая шея, укороченные стопы и кисти с поперечной складкой ладони, пальцы кистей и стоп короткие и широкие, часто искривлён V палец, полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Больные с синдромом Дауна отличаются ростом ниже среднего и склонностью к полноте в позднем детстве, характерны мышечная гипотония и психическое недоразвитие, в половине случаев гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения, в одной трети случаев наблюдаются врождённые пороки сердца, часто встречаются аномалии развития внутренних органов. Отставание в психомоторном развитии становится заметным уже на первом году жизни. Задания невербального характера такие дети выполняют лучше, чем вербальные. Они обычно послушны, легко вступают в контакт, их действия определяются подражательностью и повышенной внушаемостью. С возрастом недостаточность интеллекта становится всё более выраженной. Продолжительность жизни лиц при синдроме Дауна в последнее время увеличилась в связи с улучшением симптоматического лечения и достигла 30-40 лет, они бесплодны. Во многих странах за последние годы частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась, благодаря снижению числа беременностей среди женщин старшего возраста. Этот метод первичной профилактики мог бы снизить рождаемость детей с синдромом Дауна приблизительно на 50%. Поэтому понятно, что тщательное планирование рождаемости представляет важную превентивную стратегию в данном случае. При беременности у женщин старшего возраста, возможно использовать методы пренатальной диагностики, для выявления поражённого плода. Это обследование может предупредить рождение больного ребёнка. Используемая литература:
|
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Альмяшева Лариса Ивановна, врач невролог высшей категории кгб уз «дцак» |
|
Невролог высшей квалификационной категории |
|
К м. н., врач невролог высшей категории Мельникова Е. А |
|
Патрушев Андрей Владимирович, врач-педиатр высшей квалификационной категории гбоу нсо «Областной |
|
Учитель истории высшей категории квалификационной категории |
|
Тестовые задания для врачей высшей квалификационной категории |
|
Правила прохождения обследований в эндоскопическом отделении. Заведующая отделением врач-эндоскопист Заведующая отделением врач-эндоскопист высшей категории, кандидат медицинских наук Круглова Ирина... |
|
Г. Сосновый Бор Решение расчетных задач по химии. Чекмарева А. М. учитель химии высшей квалификационной |
|
Внеклассное мероприятие в 1 классе по теме «Правила личной гигиены» Т. Е. Чагина, учитель начальных классов высшей квалификационной категории мбоу сош «Диалог», г. Новосибирск |
|
Перечень вопросов рекомендуемых для изучения зубными врачами (зубными фельдшерами) на присвоение |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям