Алгоритмы диагностики, профилактического обследования, диспансерного наблюдения пациентов, имеющих наследственную предрасположенность к злокачественным новообразованиям

Скачать 5.72 Mb. Название Алгоритмы диагностики, профилактического обследования, диспансерного наблюдения пациентов, имеющих наследственную предрасположенность к злокачественным новообразованиям страница 1/45 Залуцкий И.В Дата 08.04.2013 Размер 5.72 Mb. Тип Документы

Содержание Глава 1 общие положения Глава 2 объемы оказания медицинской помощи

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ Государственное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова» АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ, ДИСПАНСЕРНОГО НАБЛЮДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, ИМЕЮЩИХ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМ НОВООБРАЗОВАНИЯМ Минск 2007 Авторы: член-корр. НАН Беларуси, доктор мед. наук, проф. Залуцкий И.В., канд. мед. наук Антоненкова Нат. Н., доктор биол. наук Порубова Г.М. Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 2007 № ^ ГЛАВА 1 ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Наследственные формы рака составляют 5-7% от общего числа зло­качественных новообразований человека. Таковыми являются опухоли у больных с моногеннонаследуемыми синдромами, предрасполагающими к новообразованиям, и опухоли у лиц — носителей терминальных мутаций, предрасполагающих к широко распространенным злокачественным опу­холям. Люди с наследственно детерминированной предрасположенностью к новообразованиям составляют около 1 % от всего населения. Это значит, что, например, в одной только Республике Беларусь с населением около 10 млн. человек проживают более 100 тысяч лиц с повышенным риском заболевания раком, связанным с наследственностью. Риск возникновения рака для них повышен в десятки и сотни раз. Выявление таких людей по­зволяет своевременно консультировать семьи, формировать группы повышенного риска, проводить профилактические мероприятия. Мутации генов ВЯСА1 и ВЯСА2 могут быть ответственны за 7% на­следственного рака молочной железы (далее - РМЖ) и 10% рака яичников (далее - РЯ). Метаанализ продемонстрировал высокую вероятность воз­никновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, меланомы кожи, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи при патологическом генотипе ВRСА1/2, что необходимо учитывать при меди­ко-генетическом консультировании и наблюдении пациентов-носителей. На основании вышеизложенного представляются целесообразными разработка и внедрение в клиническую практику комплексного метода ранней диагностики и профилактики наследственного РМЖ и других, ас­социированных с патологическим ВRСА1/2 генотипом форм злокачественных новообразований, с использованием молекулярно-генетических методов исследования, направленных на выявление рака на самых ранних стадиях заболевания, диагностику и своевременное лечение предраковых заболеваний. Генетическое консультирование в онкологии - новый вид медицин­ской помощи населению, который дает возможность для доклинического диагностирования семей и лиц с повышенным наследственно детермини­рованным риском возникновения онкологических заболеваний на основе клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализов, - в по­следние годы широко внедряется в практику здравоохранения развитых 4 стран. Это научно-практическое направление базируется на доказательст­ве существенного вклада генетического консультирования в снижение смертности от наследственного рака. 1. Для проведения мероприятий по раннему выявлению наследст­ венно обусловленного рака необходима организация онкогенетической службы помощи населению, которая должна выполнять следующие зада­ чи: выявление среди населения семей с наследственной онкопатоло- гией с использованием клинико-генеалогического и молекулярно- генетического анализов; консультирование и организация диспансерного наблюдения за членами семей с высоким онкориском (лиц, имеющих отягощенную онко­ логическую наследственность и родственников, которые являются носителями мутаций генов-супрессоров опухолевого роста); создание базы данных и ее пополнение; пропаганда знаний о наследственных и спорадических формах рака как среди врачей, так и населения. 2. Диспансерному наблюдению по представленным протоколам под­ лежат кровные родственники из онкоотягощенных семей, если имеется один или более из следующих признаков: кровные родственники онкоотягощенных пробандов (лиц, с ко­ торых начинается составление родословной при генеалогическом анализе) — носителей терминальных мутаций, предрасполагающих к злокачествен­ ным новообразованиям; кровные родственники семей с онкоанамнезом, в котором име­ ется один или более из следующих признаков: РМЖ в возрасте < 50 лет; два случая РМЖ у родственников первой степени родства или РМЖ и РЯ у одного индивида (лица, у которых два родственника первой степени родства страдают РМЖ или хотя бы один родственник первой степени родства страдает РМЖ и РЯ одновременно) или два случая РМЖ и РЯ у родственников первой степени родства по отцовской или материн­ ской линии; сочетание в семейном анамнезе РМЖ с раком грудной железы у мужчин, раком щитовидной железы, саркомой, раком эндометрия, под­ желудочной железы, опухолями мозга, дерматологическими проявлениями, лейкемией (лимфомой), адренокортикальной карциномой; 2.2.4. популяции с повышенным риском (для популяций, находя­ щихся в риске, требования для включения могут быть снижены, например, у женщин рода Аshkenazi Sewis (лиц еврейской национальности, выход­ цев из Европы) по РМЖ и РЯ в любом возрасте); 2.2.5. любой рак грудной железы у мужчин; 5 2.2.6. один или более случаев РЯ (а также рака маточной трубы) по отцовской или материнской линии. Единичный случай РЯ в семейном анамнезе достаточен, если пациентка из Аshkenazi Sewis. 3. Для выявления семей с наследственным неполипозным раком толстой кишки разработаны следующие критерии (Аmsterdam Сгiteria II): как минимум, три родственника, страдающих раком, ассоцииро­ ванным с патологическим НNPCC-генотипом: колоректальный рак, рак эндометрия, тонкой кишки, уретры, почечной лоханки; один больной должен быть в первой степени родства с двумя другими; заболеваемость наблюдается по меньшей мере в 2-х поколениях; диагноз поставлен хотя бы у одного из родственников до 50 лет; диагнозы должны быть верифицированы. 4. Для более точной идентификации семей с наличием герминаль­ ных мутаций в генах репарации (mismatch гераiг genes) и отбора пациентов для анализа микросателлитной нестабильности ДНК предлага­ ются следующие критерии (Revised Bethesda Guidelines): 4.1. колоректальный рак диагностирован у пациента до 50 лет; наличие у пациента синхронного или метахронного колорек- тального рака и ассоциированных с ним опухолей* в любом возрасте; колоректальный рак при наличии у пациента патологических признаков высокой микросателлитной нестабильности**, установленных в возрасте до 60 лет; колоректальный рак с ассоциированными с ним опухолями , ди­ агностированными по крайней мере у одного родственника 1-й степени родства в возрасте моложе 50 лет; колоректальный рак или ассоциированные с ним опухоли***, ди­ агностированные в любом возрасте у 2-х родственников 1-й или 2-й степени родства. Мероприятия по профилактическому обследованию, диспансерному наблюдению лиц, имеющих наследственную предрасположенность к зло­качественным новообразованиям, и их родственников представлены в таблице. * Колоректальный рак, рак эндометрия, желудка, яичников, поджелудочной железы, уретры и почечных лоханок, желчных протоков, мозга, сальных желез, аденомы и кератоакантомы, карциномы. Инфильтрации лимфоцитами, Сгоhn's-подобная лимфоцитарная реакция, молекулярный характер роста. *** Имеется в виду синдром, к которому предрасположены здоровые родственники пробанда, страдающего наследственно обусловленными злокачественными новообразованиями и паци­енты, у которых есть проявления синдрома. ^ ГЛАВА 2 ОБЪЕМЫ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ Таблица Тип на- Наимено- Объемы оказания медицинской помощи следо- вание вания нозологи- Название синдрома ген (ге­ны), локус, частота ческих форм за­болеваний (шифр по Клиническая характеристика Лечебно-профилакти­ческие мероприятия Диагностические мероприятия Специалист, осуществ­ляющий диспансери- Возраст начала об­следования Крат­ность обсле­дования в попу- МКБ-10) зацию ляции 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Наследст- Ауто- Отсутст- Фенотипические Обучение само- врач-онколог, с 18 лет — венный рак сомнодо вие особенности отсут- обследованию а в учрежде- молочной минант- симптомов ствуют. молочных же- ниях, где его железы и ный тип (женщи- Соотношение лез. нет, врач- яичников. наследо- ны). РМЖ/РЯ-2:1. Риск акушер- вания развития РМЖ на гинеколог (далее в протяжении жизни Регулярное са- с 18 лет ежеме- настоя- (70 лет) составляет мообследование сячно щем 56-87%, к 50 годам - молочных же- столбце - 33-50%. Риск кон- лез. АД) тралатерального Клиническое об- врач-онколог, с 25 лет 1 раз в ВRАС1 РМЖ - 64%, РЯ - следование а в учрежде- год в17q21 44%. Чаще это ме- молочных желез и ниях, где его 0, 0007 дуллярный или периферических нет, врач- атипично-медул- лимфоузлов. акушер- лярный тип. Рак т гинеколог situ редок.

---

Ваша оценка:

Похожие:

	Диагностики, лечения и диспансерного наблюдения пациентов Республики Беларусь, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации)		Контрольная карта диспансерного наблюдения больного злокачественным новообразованием №
	Диагностики, лечения и диспансерного наблюдения детского населения Пвг), предназначен для оказания медицинской помощи новорожденным в амбулаторных и стационарных условиях...		Принципы диагностики, терапии и диспансерного наблюдения
	Факторы риска, сопутствующие заболевания, клинико-иммунологические особенности при обострении язвенной		Инструкция для пациентов по уходу за мостовидным несъемный Каждый вид протезирования с использованием зубных имплантатов требует индивидуальных инструкций для...
	Принципы диагностики, лечения и наблюдения пациентов с предраковыми состояниями и изменениями желудка		Опыт организации диспансерного наблюдения детей с инфекциями мочевой системы*
	Программы подготовки и переподготовки и усовершенствования семейных врачей; типовые требования к		Дайте рекомендации реконвалесценту вирусного гепатита во время диспансерного наблюдения в кизи после

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

---