Задачи Ассоциации Создание ресурсов, которые могли бы помочь найти методы немедикаментозного и медикаментозного лечения наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута Повышение осведомленности о наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута (cmt, англ.)
|
|
Скачать 79.83 Kb.
|
|
Содержание
Главный исполнительный директор АссоциацииЧлены Ассоциации Краткая история Группы поддержки Ассоциации Добровольцы Ассоциации |
 Ассоциация Шарко-Мари-Тута "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута" - это видение членов Ассоциации Шарко-Мари-Тута (CMTA) и движущая сила ее миссии. Задачи Ассоциации - Создание ресурсов, которые могли бы помочь найти методы немедикаментозного и медикаментозного лечения наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута - Повышение осведомленности о наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута (CMT, англ.) - Улучшение качества жизни людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута ^ Патрик А. Ливней. Электронная почта: [email protected] Телефон: 1-800-606-2682, доб. 102  Патрик Ливней и 6-летняя Рили Сувиней, стадающая наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута https://www.cmtausa.org/index.php?option=com_jdonation&view=donation&Itemid=133 ^ Ассоциация Шарко-Мари-Тута включает Совет директоров и Медицинский консультативный совет в составе более чем 50 клинических исследователей и медицинских работников, которые являются экспертами в области неврологии, генетики, ортопедии, физиотерапии, лечебной физкультуры и лечения заболеваний стоп (подиатрии). Среди членов СМТА более чем 20000 пациентов и членов их семей, друзей, медицинских работников. CMTA в настоящее время имеет более чем 20000 пациентов и их семей, поддержки друзей, и медицинские работники в своей базе данных, все стремимся к нашему видению. ^ Ассоциации была основана в 1983 году в Пенсильвании (США) как благотворительная организация, которая была признана на федеральном уровне. Основателем был доктор Говард Шапиро, сам страдающий наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута. Он надеялся вызвать интерес к этому наследственному заболеванию периферической нервной системы среди членов медицинского сообщества, а так же оказать поддержку пациентам и их семьям. В настоящее время Ассоциация, по-прежнему, что еще более озабочена поддержкой научных исследований причин и возможных методов лечения наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута с акцентом на образование пациентов и их медико-социальную поддержку. Прорыв научных исследований наследственной нейропатии Шарко-Мари-тута 1 типа состоялся через четыре года после основания Ассоциации. Доктор Шапиро привлекал финансовые средства и организовал новаторскую Вторую Международную научную конференцию в Arden House - конференц-центре Колумбийского университета. В то время уже было известно, что существует несколько типов и подтипов наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута, но не все генетические мутации были определены. В 1987 году картирование генов было в зачаточном состоянии, генетические исследования были сконцентрированы на двух типах наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута, и считалось, что генетический дефект на хромосоме 1 был ответственным за развитие заболевания в большинстве отягощенных семей. Однако конкретные гены еще не были идентифицированы. В то же время, исследователи работали над картированием расположения мутантных генов, ответственных за Х-сцепленный тип наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. После этой знаменательной конференции число научных исследований и журнальных статей по этой патологии резко возросло. Наибольший прорыв научных исследований был достигнут в изучении генетической природы наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 типа. В течение последующих девяти лет была картирована мутация (дупликация) гена периферического белка миелина PMP22 на хромосоме 17 при наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 А типа. Было показано, что причиной наследственной нейропатии с параличами от сдавления была делеция этого же региона на хромосоме 17. Было установлено, что точечные мутации Krox 20 или EGR-2 гена могут приводить к ранее неизвестному и менее распространенному типу заболевания - наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1D типа. Изучение факторов транскрипции может быть очень важным не только для будущих генетических исследований, но для стратегии научных исследований и поиске методов ранней диагностики и лечения заболевания. Было показано, что наследственная нейропатия Шарко-Мари-тута 1X типа – Х-сцепленное доминантное заболевание, вызванное точечными мутациями в гене коннексина 32. Еще одним важным прорывом в изучении природы наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 типа в течение этого времени было открытие, что повреждение периферических нервов связано не только с демиелинизацией, как считалось ранее, но и с вторичным поражением аксона, что является причиной медленно, но непрерывно, прогрессирующей с возрастом пациентов мышечной атрофии и мышечной слабости дистальных отделов нижних и верхних конечностей. Эти достижения подготовили почву для разработки методов ранней лабораторной диагностики заболевания на основе ДНК-типирования (анализов крови) мутаций генов, ответственных за развитие нескольких типов наследственной нейропатии (ШМТ 1A типа, ННСПС, ШМТ X типа), обеспечивая тем самым окончательный ответ для многих пациентов, а также обеспечение для членов их семей, что чрезвычайно важно для проведения медико-генетического консультирования и планирования рождения детей (оценки риска наследования заболевания у потомков). Благодаря щедрости ряда спонсоров, летом 1995 года Ассоциация Шарко-Мари-Тута смогла выделить деньги на поддержку исследовательских грантов и в 1996 году основала свой первый грант размером 35000 долларов/год. С тех пор Ассоциация поддержала 36 грантов и стипендий, продолжает поощрять исследователей и поддерживать темы исследований уникальных проблем, связанных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута. Как и его предыдущая, Третья Международная конференция по проблеме наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута стала определяющим моментом в истории последующих исследований. В рамках конференции были представлены итоги научных исследований и освещены различные клинические аспекты ШМТ. Особый акцент был сделан на взаимном обогащение идеями и перспективами между клиницистами, генетиками, молекулярными биологами, морфологами и физиологами. Были предприняты усилия по интеграции фундаментальных и клинических исследований. Конференция вызвала большой международный резонанс, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута стала областью достойного исследовательского интереса. Были картированы новые гены, ответственные за развитие ШМТ 1А, 1В, 1С, 1D, 1X, 2А, 2E, 4E и 4F типов, а также за развитие наследственной нейропатии с параличами от сдавления. В 2001 году была организована Североамериканская база наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута (Wayne State University), целью которой была помощь в ускорении темпов исследования данного заболевания. Размещенная в ресурсах Медицинской школы Университета Штата Индиана (США) база данных предоставляет исследователям свободный доступ к семьям, страдающим различными типами и подтипами наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Эта база данных является достижением, которое обеспечивает врачам и исследователям более глубокое понимание всех клинических симптомов, которые сопровождают различные типы и подтипы заболевания, позволяя им с уверенностью сказать: «Это наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута!». База данных также помогает врачам и исследователям сформировать лучшее представление о тяжести и прогрессирования заболевания. Кроме того, это знание позволяет диагностировать наследственную нейропатию Шарко-Мари-Тута в отягощенных семьях на ранних стадиях развития заболевания, когда лечение и профилактика его прогрессирования наиболее успешны. Это обеспечивает реальную поддержку тех людей, которые ранее жили, иногда годами в сомнениях, действительно ли они или члены их семьи имеют ШМТ. Распространенность наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в настоящее время стало легче оценить, а доступность информации о проводимых исследованиях могут улучшить наше понимание об этом генетически детерминированном заболевании периферической нервной системы. Конечно, в настоящее время темпы исследований наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута увеличиваются год от года, делая информацию доступной для квалифицированных специалистов. Простота доступа к информации Североамериканской базы стимулирует научный интерес и помогает привлечь больше средств для новых исследований и научных проектов. В настоящее время основан Североамериканский ШМТ Консорциум. На протяжении многих лет основные силы Ассоциации были направлены на проведение конференций и объединение усилий исследователей в области наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Поэтому после третьей Международной конференции было принято решение о создании Североамериканского ШМТ Консорциума клиницистов и исследователей, похожий на очень успешный Европейский Консорциум. Его целью является расширение знаний в области наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута за счет укрепления связей и сотрудничества между различными исследователями и исследовательскими группами. Для участия в Консорциуме были приглашены специалисты с опытом работы области молекулярной биологии, генетики, нейрофизиологии и клинической медицины. Были представлены доклады о болевых синдромах, нарушениях локомоторных функций (походки), урологических дисфункциях у пациентов, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута. В 1987 году Ассоциация впервые стала публиковать Информационный бюллетень, обеспечивающий обучение пациентов и их поддержку. В настоящее время целью издания бюллетеня является предоставление доступной информации о результатах проводимых исследований по проблеме наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута своим читателям, предоставление пациентам и членам их семьи адекватных знаний о том, как можно эффективно бороться с болезнью. В настоящее время бюллетень издается Ассоциацией 1 раз в 2 месяца, его объем увеличился от 10 до 24 страниц. В дополнение к Информационному бюллетеню Ассоциация издает брошюру под названием «ШМТ. Факты», которая содержит полезные статьи из предыдущих выпусков бюллетеня и служит постоянным источником пополнения библиотеки с информацией о наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. В 1995 году Ассоциация впервые опубликовала текст обращения, призванное помочь врачам первичного звена здравоохранения распознать расстройства, характерные для наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Текст был написан членами Медицинской комиссии Консультативного Совета Ассоциации под редакцией доктора Гарет Парри. В настоящее время текст переписан, включает новую информацию и обновленные разделы. ^ Организация групп поддержки является еще одним важным аспектом работы Ассоциации. Задача групп поддержки - забота о лицах, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута. В настоящее время группы поддержки организованы в 15 различных районах США. Регулярно организуются конференции для пациентов и членов их семей. На протяжении многих лет такие конференции являются полезным средством общения пациентов с медицинскими специалистами в различных аспектах наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Конференции были организованы в различных штатах и городах: Филадельфия, Пенсильвания, Уилмингтон, Делавэр, Детройт, Мичиган, Нью-Орлеан, Луизиана, Майами, Флорида, Даллас, Техас, Акрон, Огайо, Сан-Франциско, Лос-Анджелес, Калифорния. На этих конференциях, как правило, присутствовали 75-150 пациентов и членов их семьи. ^ Ассоциация курирует Совет добровольцев, которые являются инициаторами мероприятий по сбору средств, включая организацию гольф-турниров и марафонских заплывов. Такие мероприятия помогают привлечь до сотни тысяч долларов США ежегодно. Таким образом, ассоциация Шарко-Мари-Тута США имеет большие успехи в выполнении двойной цели поддержки, поощрения и финансирования исследований, а также предоставлении современной информации и образования своих членов путем проведения конференций, публикации информационных бюллетеней, брошюр, работы групп поддержки. Из организации, насчитывающей в своем составе всего несколько сотен человек, в настоящее время Ассоциация превратилась в известную во всем медицинском мире организацию, осуществляющую помощь более чем 20 тысяч лиц, которые делают запросы через Интернет, телефонные звонки и письма с просьбой о получении информации и доступа к публикациями. Первые двадцать семь лет деятельности Ассоциации были отмечены невероятным достижениями в области изучения наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута и донесении этой информации до врачей. Исследователей, пациентов и членов их семьи. Узнать больше о работе Ассоциации Шарко-Мари-Тута можно здесь: http://www.cmtausa.org Материал подготовила: Наталья Шнайдер, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования врачей, руководитель Неврологического центра эпилептологгии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники Красноярского государственного медицинского университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, член Ассоциации Шарко-Мари-Тута (CMTA) |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям