Учебно-методический комплекс по дисциплине
|
|
Скачать 222.83 Kb.
|
|
Федеральное агентство по образованию Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова» Биологический факультет Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства
^ ОПД.Р.03 «Генетика человека» для студентов, обучающихся по направлению 020201.62 Биология Нальчик 2009 Автор-составитель: Ситникова А.Д. Кандидат биологических наук, доцент кафедры общей генетики, селекции и семеноводства Учебно-методический комплекс по дисциплине ОПД.Р.03 «Генетика человека» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению шифр ОПД.Р.03 «Генетика человека» 020201.62 Биология Дисциплина входит в региональный компонент цикла и является обязательной для изучения. Содержание 1. Рабочая учебная программа дисциплины…………………………..5 2. Учебно-методическое обеспечение дисциплины 20 2.1. Методические рекомендации для преподавателя 20 2.2. Методические указания для студентов 20 2.3. Организация контролируемой самостоятельной работы студентов 20 2.4. Обеспеченность образовательного процесса по дисциплине специализированным и лабораторным оборудованием 21 2.5. Карта обеспеченности литературой по дисциплине 21 2.6. Перечень обучающих и контролируемых компьютерных программ, мультимедиа и интерактивные материалы (набор видео- и аудиоматериалов, анимированные электронные тренажеры, симуляции и др.), клипарт (набор иллюстраций, графиков, схем, фотографий), Интернет-ресурсы по дисциплине и др…………………………………………………………………………………22 ^ …22 3.1. Балльно-рейтинговая система текущей аттестации студентов по дисциплине 22 3.1.1. Цели и задачи балльно-рейтинговой аттестации обучающихся по дисциплине 22 3.1.2. Состав и планирование в баллах рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине … 3.1.3. Шкала оценки по дисциплине 23 3.1.4. График балльно-рейтинговых контрольных мероприятий по дисциплине 23 3.1.5. Учетная документация при рейтинг-контроле по дисциплине 24 3.2. Содержание и порядок промежуточной (экзамен, зачет) аттестации студентов по дисциплине 24… 3.2.1. Порядок и сдача экзаменов и зачетов 24 3.2.2. Отработка и повторное изучение дисциплины 24 ^ УМК по генетике человека является совокупностью учебно-методических материалов, способствующих эффективному освоению студентами учебного материала и повышении качества подготовки специалиста, а также является отчетным документом по учебно-методической работе преподавателя. ^ Данная дисциплина (ОПД.Р.03 «Генетика человека») составлена на основе Государственного образовательного стандарта по направлению биология – 020201.62. Специальность утверждена приказом Комитета по высшей школе Российской Федерации от 02.03.2000 г. №686. Федеральное агентство по образованию Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова» Биологический факультет Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства УТВЕРЖДАЮ Декан БФ __________ /А.Ю. Паритов/ «___» _________________ 200__ г. ^ ОПД.Р.03 «Генетика человека» для студентов, обучающихся по направлению 020201.62 Биология Нальчик, 2009 . Рабочая программа составлена на основании ____________________________ __________________________________________________________________ (наименование государственного образовательного стандарта и (или) примерной типовой программы Утвержденной Министерством по образованию и науке, дата утверждения) Разработчик: доцент Ситникова А.Д. ____________________________ (должность, подпись, Ф.И.О.) Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры общей генетики, селекции и семеноводства Протокол №____ от «___»_________________200__г. Заведующий кафедрой________________ М.К. Керефова (подпись) Одобрена Учебно-методическим советом (методической комиссией) биологического факультета «___»_________________200__г. Председатель ______________ А.Ю. Паритов ^ Учебно-методический комплекс по дисциплине ОПД.Р.03 «Генетика человека» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению шифр ОПД.Р.03 «Генетика человека» 020201.62 Биология ^ Спецкурс «Генетика человека» изучается студентами биологами в 8 семестре. Изучение этого спецкурса поможет будущим бакалаврам в последующей работе. Задачи изучения дисциплины. Спецкурс «Генетика человека» имеет своей задачей изучение кариотипа человека, основных методов и их значение для медицины и антропологии. ^ Для изучения данной дисциплины студенты должны иметь знания по следующим предметам как: генетика, особенно такие разделы как менделизм, мутационный процесс, генетика пола, генетика популяций. Изучение данного курса базируется на таких разделах цитологии и цитогенетики, как строение хромосом; биохимии – обмен жиров, белков и углеводов. ^
^ Спецкурс «Генетика человека» знакомит студентов с кариотипом человека, методами изучения, дифференциальной окраской хромосом человека, различными мутациями, приводящими к возникновению наследственных болезней. Тема 1. Введение – 2 ч. Во введении рассматривается систематическое положение человека, его кариотип с характеристикой каждой хромосомы, перечисляются методы изучения генетики человека, освещается биосоциальная сущность человека и значение генетики человека для медицины и антропологии. Тема включает одну лекцию (№1) Тема 2. Методы изучения генетики человека – 4 ч. В данной теме подробно изучаются методы, используемые в генетике человека, такие как генеалогический анализ, включающий составление родословной, типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, кодоминирование), а также приводится каталог моногенных заболеваний у человека. В биохимическом методе рассматриваются генные мутации, приводящие к нарушению аминокислотного, углеводного и жирового обменов на примере галактоземии, фенилкетонурии и сфинголипидозов. Также рассматриваются мутации нарушающие структуру белков крови на примере различных типов гемоглобина. При рассмотрении цитогенетического метода внимание уделяется Q, R, G- окраскам, их сходству и отличиям, а также типам хромосомных мутаций у человека и их фенотипическому проявлению. В близнецовом методе рассматриваются типы близнецов, методы их идентификации, а также влияние среды на проявление качественных и количественных признаков. Освещается наследование шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза. В популяционном методе рассматривается применение формулы Харди-Вайнберга в определении частот аллелей и генотипов в популяции, роль мутационного процесса, дрейфа генов (эффект основателя), изоляции и отбора в изменении частот аллелей и генотипов в человеческих популяциях. Тема включает 2 лекций (№2-3) Тема 3. Организация генетического материала – 2 ч. В указанной теме рассматривается нормальный кариотип человека и дифференциальные окраски хромосом, современные методы картирования хромосом и программа «Геном человека». Тема включает одну лекцию (№4). Тема 4. Классические типы наследования – 2 ч. В этой теме рассматриваются менделирующие признаки у человека, взаимодействие генов и сцепленное с полом наследование. Тема включает одну лекцию (№5). ^ 1. Введение. –2 ч.
Лит-ра: 1 стр. 4-8 2 стр. 10-34 3 стр.9-15 2. Основные методы изучения генетики человека. – 2 ч.
А) составление родословной Б) генеалогический анализ родословной 2. Близнецовый метод 3. Популяционно-статистический метод. 3. Основные методы изучения генетики человека – продолжение –2 ч.
Лит-ра: 1. стр. 9-38 2. стр. 151-173 3. стр. 112-115, 125-128 4.Организация генетического материала. – 2 ч.
Лит-ра: 1. стр. 27-31, 59-75 2. стр. 35-148 3. стр. 109-111 5. Классические типы наследования у человека. – 2 ч.
Лит-ра: 1. стр. 104-124, 198-224 2. стр. 151-166, т.2 стр. 136-142 3. стр.33-44, 105-117, 168-169 4. стр. 50-61, 108-237 ^
Студенты по фотографиям рассматривают действие различных окрасок на хромосомы человека и сравнивают их между собой.
Из фотографий метафазных пластинок студенты вырезают отдельные хромосомы, измеряют их и составляют идеограмму
По рисункам атласа студенты знакомятся с различными изменениями хромосом человека.
Студенты делают соскобы со слизистой рта, окрашивают их кармином и рассматривают их под микроскопом, находя тельца Барра. 5. Решение задач – 8 ч. ^ — различное состояние одного и того же гена (доминантноеирецессивное). Алькаптонурия – наследственная болезнь, сопровождаемая выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Амавротическая семейная идиотия – изменения в нервных клетках коры больших полушарий и мозжечка. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Анемия Кули (талассемия) – нарушения в цепях гемоглобина. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Аниридия – отсутствие радужки. Аутосомно-доминантный тип наследования. Ахондроплазия – непропорционально-короткие конечности при нормальном туловище. Аутосомно-доминантный тип наследования. Брахидактилия – короткопалость. Аутосомно-доминантный тип наследования. Галактоземия – неспособность использовать галактозу, вследствие пониженной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Гемерералопия – куриная слепота, неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Наследование Х-сцепленное, но бывает и аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования. Гемофилия – несвертываемость крови. Наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом. Гипертрихоз — вырастание волос по краю ушной раковины. Наследование голандрическое, т.е. от отца к сыну, через Y-хромосому. Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом. Дальтонизм – цветовая слепота. Наследуется как сцепленный с полом признак. Ихтиоз – рыбья кожа – изменение кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования, некоторые по аутосомно-рецессивному типу, и сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Катаракта – помутнение хрусталика. Имеет много форм. Наследуется как по аутосомно-доминантному типу наследования, так и по аутосомно-рецессивному типу. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Миопатия – прогрессивная атрофия мускулатуры. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Миопатия Дюшена – наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Пенетрантность – частота проявления мутантного генга. Полидактилия – шестипалость. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Резус фактор – один из множества антигенных свойств крови. Резус положительность наследуется как аутосомно-доминантный признак. Ретинобластома – злокачественная опухоль глаз. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью около 60%. Синдактилия – сращение пальцев. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Фенилкетонурия – связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Цистинурия – повышенное содержание цистина в моче. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Экспрессивность – степень выраженности мутантного гена. Элиптоцитоз – изменение формы эритроцитов, которые приобретают овальную форму. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. ^ По данной дисциплине проводится итоговый экзамен. Билеты и задачи составлены и находятся на кафедре. Текущий контроль проводится в виде тестов. Экзаменационные вопросы 1. История развития генетики человека. 2. Особенности человека как объекта генетических исследований 3. Генеалогический метод 4. Близнецовый метод 5. Популяционно-статистический метод. 6. Биохимический метод. 7. Мутации, нарушающие структуру белков крови. Генетическая гетерогенность заболеваний. 8. Нормальный кариотип человека. 9. Дифференциальное окрашивание хромосом. 10. Половой гетерохроматин. 11. Современные методы картирования хромосом. 12. Программа «Геном человека». 13. Менделирующие признаки. 14. Взаимодействие генов. 15. Генетика пола. 16. Генные болезни. 17.Хромосомные болезни. 18. Геномные заболевания. 19. Мультифакториальные. 20. Медико-генетическое консультирование. Цели и задача МГК 21. Современные методы пренатальной диагностики. 22. Проблема канцерогенеза. Экзаменационные задачи. Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис.  Задача 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 3. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 4. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 5. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 6. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 7. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 8. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 9. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  Задача 10. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной, представленной на рис  ^ Основная: 1. В.А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н.С. Стволинская. Генетика человека. М., 2002. 2. Ф. Фогель, А. Матульски. Генетика человека в 3-х томах. «Мир», 1990. 3. Н.А. Курчанов. Генетика человека. СПб. Спецлит., 2006. 4. Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров. Медицинская генетика. М., 1984. Дополнительная: 5. В. Ленц. Медицинская генетика. М., 1984. 6. Лекции по медицинской генетике. М., 1974. 7. Н.П. Дубинин, И.И. Карпец, В.Н. Кудрявцев. Генетика. Поведение. Ответственность. «Политиздат», 1982. 8. М.Ф. Неструх. Происхождение человека. 9. Дж. Харрисон. Биология человека. М., 1968. 10. А.Ф. Захаров и др. Хромосомы человека (атлас). М., 1982. 11.Сб. проблемы современной антропологии. Минск, 1983. 12. К.Штерн. Основы генетики человека. М., 1965. 13. Генетика и медицина. Под ред. Бочкова Н.П. М., 1979. ^
^ на 200 / учебный год В рабочую программу вносят следующие изменения: ____________________________________________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ Разработчик доцент________________________Ситникова А.Д. Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры “_____”______________ 200___г. Пртокол №____ Зав. кафедрой ____________М.К. Керефова Внесенные изменения утверждаю “_____”______________ 200___г. Декан БФ ________________А.Ю. Паритов “_____”_____________200 ___г. ^ Основным методом обучения указанной дисциплины является чтение лекций с использованием новейших достижений, которые публикуются в научных журналах «Генетика» и «Медицинская генетика», а также проведение лабораторных занятий с использованием атласа «Хромосомы человека». ^ Студентам рекомендуется посещение и запись лекций, чтобы можно было самостоятельно работать с учебной литературой и решать задачи. ^
^
^
^ Имеются компьютерные презентации по «Генетике человека», таблицы. ^ В соответствии с учебным планом предусмотрен экзамен в 5 семестре. Формы контроля: текущий и промежуточный контроль. ^ Текущий контроль и промежуточная аттестация по дисциплине «Генетика» проводится в соответствии с «Положением о проведении текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации студентов КБГУ. ^ Основными целями введения балльно-рейтинговой аттестации являются: 1. стимулирование повседневной систематической работы студентов; 2. снижение роли случайностей при сдаче экзаменов и/или зачетов; 3. повышение состязательности в учебе; 4. исключение возможности протежирования не очень прилежных студентов; 5. создание объективных критериев при определении кандидатов на продолжение обучения (магистратура, аспирантура и т.п.); 6. повышение мотивации студентов к освоению профессиональных образовательных программ на базе более высокой дифференциации оценки результатов их учебной работы; ^
Максимальное суммарное количество баллов по результатам текущей работы – 70 баллов. ^ Минимальное количество средних баллов, которое дает право студенту на положительные отметки:
Итоговая оценка по дисциплине выставляется в баллах и оценках. ^ Рейтинговые мероприятия по положению о рейтинговой системе проводятся: 1 рейтинговая контрольная точка – 5-6 недели; 2 рейтинговая контрольная точка – 11-12 недели; 3 рейтинговая контрольная точка – 16-17 недели. ^ Нормативными документами учета успеваемости студентов, обучающихся по балльно-рейтинговой системе являются: - ведомость учета текущей успеваемости; - зачетная или экзаменационная ведомости; Ведомость текущей успеваемости заполняется преподавателем 3 раза в течение семестра. ^ Полная оценка по дисциплине определяется по сумме баллов, полученных студентом по различным формам текущего и рубежного контроля и баллов, полученных при сдаче экзамена и/или зачета. ^ Для допуска к экзамену, а также к дифференцированному зачету или зачету, которым только заканчивается изучение дисциплины, студент должен набрать в ходе текущего и рубежного контроля не менее 36 баллов. Для допуска к зачету или экзамену необходимо выполнение всех запланированных по программе лабораторных работ независимо от числа набранных баллов по дисциплине. Для получения зачета студенту необходимо набрать не менее 61 балла. На экзамене студент может получить 15-30 баллов. Если ответ студента оценивается суммой менее 15 баллов, то студенту выставляется 0. ^ Студенты, имеющие по одной или двум дисциплинам до 35 баллов включительно имеют право на однократное повторное изучение (прослушивание) не освоенных надлежащим образом курсов. Если не зачтенный курс был курсом по выбору, то студент может прослушать альтернативный курс по выбору из предлагаемых учебным планом курсов по данной группе. В результате повторного прослушивания курса студент для продолжения дальнейшего обучения должен по итогам семестра получить оценку не ниже «удовлетворительно». В противном случае студент представляется к отчислению независимо от того, имеет ли он еще какие – либо задолженности. Студент, получивший баллы, в пределах от 35 до 70 по профессионально-образующим дисциплинам и от 35 до 60 баллов по остальным дисциплинам ООП, обязан в течение 10 дней следующего семестра успешно выполнить необходимый объем учебных работ и показать соответствующие знания. В случае если качество учебных работ признано неудовлетворительным, то студент представляется к отчислению. Если качество работ или знаний в течение 10 дней признано неудовлетворительным по одной дисциплине студент может обратиться в установленном порядке по заявлению с просьбой о повторном изучении этой дисциплины в течение следующего семестра. В случае принятия положительного решения по допуску такого студента к повторному прослушиванию, аннулируются все набранные им ранее баллы по этой дисциплине. 4. Инновационные методы в процессе преподавания дисциплины Для ознакомления с новейшими методами определения ДНК, РНК, белков проводятся экскурсии в медико-биологический центр КБГУ. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям