Приложение 1
Метод анализа родословных в генетических исследованиях человека
Клинико-генеалогический метод был введен в конце 19 века Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.
Этапы генеалогического анализа:
Анамнез
Построение родословной
Анализ родословной и выводы.
Пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и состояние их здоровья.
Типы наследования
Аутосомно-доминантный
признак в каждом поколении
у детей и родителей одинаковый признак
признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин
наследование по вертикали и горизонтали
вероятность наследования 100%, 75%, 50%
полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза
Эти признаки будут проявляться только при полном доминировании (при неполном – промежуточный характер наследования).
Аутосомно-рецессивный
признак не в каждом поколении
у родителей признак отсутствует, а у детей проявляется
признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин
наследование по горизонтали
вероятность наследования 25%, 50%, 100%
фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, голубые глаза, леворукость.
Сцепленный с полом доминантный
Сходен с аутосомно-доминантным. Его особенности:
мужчина передает заболевание всем дочерям
рахит, устойчивый к витамину Д.
Сцепленный с полом рецессивный
признак не в каждом поколении
у родителей признак отсутствует, а у детей проявляется
наследование по горизонтали
болеют преимущественно мужчины
вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мужчин
гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия.
Голандрический
больные во всех поколениях
болеют только мужчины
у больного отца болеют все его сыновья
вероятность наследования 100% у мужчин
ихтиоз кожи, перепонки между пальцами, обволошение ушей.
Метод позволяет установить:
является ли данный признак наследственным
тип и характер наследования
зиготность лиц родословной
пенетрантность гена
вероятность рождения больного ребенка.
Литература:
1. Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике)./ Составитель Н.М. Киреева. – Волгоград: «Учитель», 2000.
2. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002.
|