Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический icon

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический





Скачать 120.16 Kb.
НазваниеРабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический
Дата19.03.2013
Размер120.16 Kb.
ТипСамостоятельная работа
ГБОУ ВПО «КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ»

КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ


“Утверждаю”

Председатель ЦКМС

Проректор

по учебно-методической работе,

проф. Ф.Г. Биккинеев

_________________________


"_____"_____________20___г.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

по медицинской генетике

для специальности Педиатрия (060103)


Факультет – Педиатрический

Курс IV

Семестр 8

Лекции 16 час. .

Практические занятия 22 часа

Самостоятельная работа –19

Зачет – 8 сем

Всего – 57 час.


2012

Рабочая программа составлена с учетом требований Государственного общеобразовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности педиатрия (060103) в соответствии с учебным планом и на основании типовой программы по дисциплине, утвержденной в 1995 г.


Разработчик программы:

Заведующий кафедрой

неврологии, нейрохирургии и

медицинской генетики,

профессор Э.З. Якупов


Профессор кафедры

неврологии, нейрохирургии и

медицинской генетики Д.Д. Гайнетдинова


Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики "15" июня 2012 г.


Заведующий кафедрой,

профессор Э.З. Якупов


Рабочая программа рассмотрена и утверждена на заседании предметно-методической комиссии терапевтических дисциплин "___" __________ 20____ г.


"УТВЕРЖДАЮ"

Председатель ПМК по терапевтическим дисциплинам,

профессор

"____" _____________20____ г. В.Н. Ослопов


^ 1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ, ЕЕ МЕСТО В УЧЕБНОМ ПРОЦЕССЕ


1.1. Цель преподавания дисциплины


Основной целью курса является обучение теоретическим основам медицинской и клинической генетики, навыкам современного обследования и диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. При этом акцент делается на наследственную патологию, требующую неотложной диагностики и коррекции. Без овладения современными представлениями о роли наследственной конституции в формировании ответа организма на воздействие внешней среды, без понимания генетической природы многих неинфекционных заболеваний невозможно на современном уровне проведение лечебных и профилактических мероприятий.


^ 1.2. Задачи изучения дисциплины


1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфологических вариантов (микроаномалий развития).

2. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования.

3. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.

7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.


^ 1.3. Перечень практических навыков, которыми должен овладеть студент после завершения курса "медицинская генетика"


1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий развития).

2. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования.

3. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.

7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

8. Использование клинико-генеалогического метода для оценки вредных влияний факторов окружающей среды.

9. Использование методов медицинской генетики для организации слежения (мониторинга) за отдаленными последствиями экологических воздействий.

10. Проведение профилактических мероприятий, направленных на предупреждение возникновения наследственных и врожденных заболеваний.

11. Проведение профилактических мероприятий по снижению частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы на основе генетических подходов.


1.4. Перечень дисциплин, усвоение которых необходимо для

изучения медицинской генетики

^

Общая биология и цитология


Анатомия

Гистология и эмбриология


Физиология

Медицинская физика

Биологическая химия

Патологическая анатомия

Патологическая физиология

Микробиология

Общая хирургия

Пропедевтика внутренних болезней

Пропедевтика детских болезней

Болезни внутренних органов

Травматология, ортопедия

Педиатрия

Неврология

Психиатрия

Общая гигиена


^ 2. СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ


2.1. Лекции


      1. ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

(16 часов)




Тема

практического занятия

Краткое содержание

практического занятия

Объем в часах

1.

Введение в медицинскую генетику. Классификация наследственных заболеваний

1. Введение в медицинскую генетику.

2.Современная классификация наследственных заболеваний:

  • моногенные

  • полигенные

  • хромосомные

  • болезни клеточных органелл

  • болезни геномного имритинга




2.

Мутагенез. Классификация мутагенов. Механизмы действия на геном факторов индуцированного мутагенеза.

  1. Понятие о мутагенезе. Индуцированный мутагенез.

  2. Классификация мутагенов.

  3. Механизмы воздействия на геном различных групп мутагенов.




3.

Семиотика и принципы клинической диагностики хромосомных синдромов. Понятие о «сторожевых» фенотипах. Мозаицизм.


  1. Понятие о клинической цитогенетике.

  2. Диагностика хромосомных синдромов (картирование, мозоицизм).

  3. Основные клинические проявления хромосомной патологии.

  4. «Сторожевые» фенотипы.




4.

Аномалии половых хромосом: клиника, диагностика, лечение, профилактика наиболее распространенных синдромов.

  1. Геномные мутации гоносом.

  2. Клиника, диагностика, лечение наиболее распространенных полисомий, моносомий,

  3. Подходы профилактике хромосомной патологии.




5.

Аномалии аутосом: клиника, диагностика, лечение, профилактика наиболее распространенных синдромов.

  1. Мутации аутосом: геномные структурные перестройки.

  2. Клиника, диагностика наиболее распространенных аномалий аутосом.

  3. Клиника, диагностика наиболее распространенных синдромов структурных перестроек аутосом.

  4. Показания для цитогенетического исследования.




6.

Болезни аминокислотного обмена: клиника, диагностика, лечение, профилактика.

  1. Моногенные болезни: патогенез, классификация.

  2. Клиника, диагностика, лечение наиболее распространенных болезней аминокислотного обмена.

  3. Массовый скрининг новорожденных на болезни аминокислотного обмена.




7.

Болезни углеводного и жирового обменов: клиника, диагностика, лечение и профилактика.

  1. Болезни углеводного обмена: общие принципы диагностики.

  2. Клиника, диагностика наиболее распространенных болезней углеводного обмена.

  3. Общие принципы терапии наследственных болезней обмена.




8.

Болезни клеточных органелл: классификация, клиника, принципы диагностики и лечения

  1. Болезни клеточных органелл. Классификация.

  2. Пероксисомные болезни.

  3. Митохондриальные заболевания.

  4. Лизосомальные заболевания





^ 2.2. ТЕМЫ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

(22 часа)




Тема

практического занятия

Краткое содержание

практического занятия

Объем

в часах

Форма контроля

1.

Введение в медицинскую генетику. Принципы диагностики и семиотика наследственной патологии у детей. Дезморфический фенотип: методика клинического обследования больного.


  1. Определение медицинской и клинической генетики.

  2. Молекулярно-биологические основы медицинской генетики: ДНК и ее уникальные свойства. Деление клетки.

  3. Методы изучения медицинской генетики: близнецовый, популяционный, клинико-генеалогический.

  4. Семиотика наследственной патологии, демонстрация больных на слайдах.

  5. Умение клинического обследования больного.

4

Устный опрос

2.

Генные заболевания: клиника, диагностика, лечение. Клинико-генеалогический метод.


  1. Этиология генных болезней. Характеристика мутаций и их связь с клиникой. Геномный импринтинг и гонадный мозаицизм.

  2. Классификация генных болезней. Патогенез. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

  3. Основные клинические проявления генных болезней.

  4. Клиника наиболее распространенных нозологий.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.

Тестирование.

3.

Хромосомные синдромы, врожденные пороки развития: классификация, клиническая диагностика наиболее распространен­ных синдромов.

  1. Этиология и классификация хромосомных заболеваний. Патогенез. Основные клинические проявления хронических болезней.

  2. Клиника наиболее распространенных трисомий (21, 13, 18,) моносомия ХО и полисомия по Х и Y хромосомам.

  3. Микроцитогенетические варианты.

4

Устный опрос. Решение ситуационных задач.


.


4.

Основные принципы диагностики и лечения наследственной патологии.

  1. Внеаудиторная самостоятельная работа.

4

Тестирование.


5.

Медико-генетическое консультирование: методы, структура медико-генетической консультации, генетический регистр.


  1. Профилактика наследственной патологии.

  2. Медико-генетическое консультирование. Цели и задачи. Структура службы. Принципы работы.

  3. Пренатальная диагностика. Преимплантационная диагностика.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.

6.

Зачет.

Итоговое тестирование.

2

Письмен-ный контроль



^ 2.2.3. САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА (ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА)


Наименование темы

Объем в часах

^ Форма контроля

Современные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.

4 часа

Тестирование

Медико-генетическое консультирование.

4 часа

Доклад студентов на практическом занятии


Для внеаудиторной самостоятельной работы студентов подготовлено методическое пособие «Современные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний». Остальные часы самостоятельной работы (11 часов) студент проводит при подготовке к практическим занятиям по медицинской генетике.


^ 3. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПО ДИСЦИПЛИНЕ


3.1. Основная литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 3-е испр. и доп. М. ГЕОТАР-Медиа, 2006.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 3-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2004.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 2-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2001.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 2-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2002.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Изд. 2-е перераб. и доп. М.: Высш. шк., 2001.

^

3.2. Дополнительная литература


  1. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.:Медицина, 1989.

  2. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. – Л.: Медицина, 1987.

  3. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

  4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

  5. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

  6. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

  7. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1991.

  8. Бочков Н.П., Калинин В.Н. Медико-генетические аспекты изучения генома человека//Итоги науки и техники. Геном человека. Том 1. М.:ВИНИТИ, 1990.

  9. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: Медицина, 1983.

  10. Диагностика наследственных болезней / Под ред. С.И.Козловой. М.:ВОНЦ, 1986.

  11. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1984.

  12. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988.

  13. Профилактика наследственных болезней / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ВОНЦ, 1987.

  14. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А.Темина. – М., 1998. – 495 с.

  15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., Высшая школа, 1997. –173 с.

  16. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск, "Наука", 1997. – 223 с.

  17. Клюева С.К. Генетика врожденных пороков развития. СПб, 1999. – 42 с.

  18. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.М. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. М., 1999. – 32 с.


^ 3.3. Учебно-методическая литература

  1. Генные болезни. – Казань, 2002 г. (Исмагилов М.Ф., Гайнетдинова Д.Д.).

  2. Современные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов, под ред. проф. Исмагилова М.Ф. Казань: Казанский ГМУ., 2006.– 42с.



^ 3.4. Перечень наглядных и других пособий, методических указаний

по проведению конкретных видов учебных занятий


  1. Таблицы по отдельным хромосомным синдромам и болезням обмена.

  2. Комплект тест-трафаретов для безмашинного контроля знаний студентов, изготовленные на кафедре.

  3. Комплекты ситуационных задач по темам практических занятий, изготовленные на кафедре.

  4. Мультимедийные презентации всего курса лекций

  5. Мультимедийные презентации практических занятий.


3.5. Программное и техническое обеспечение дисциплины

Мультимедийные презентации всего цикла лекций и курса практических занятий, видеофильмы по обменным заболеваниям.



Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по медицинской генетике Для специальности n- 040200 «Педиатрия» Квалификация врач
Рабочая программа составлена на основании типовой программы по медицинской генетике для студентов...
Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по элективному курсу: трансфузиология для специальности: 060103 педиатрия Факультет:

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по дисциплине: общая хирургия, анестезиология для специальности: 060103 педиатрия

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по неврологии, нейрохирургии, детской неврологии для специальности Педиатрия (060103)

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по судебной медицине для специальности педиатрия факультет педиатрический 2040200

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа учебной дисциплины хирургические болезни для специальности: 060103 педиатрия. Факультет

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая учебная программа по лучевой диагностике и лучевой терапии для специальности 1 79 01 02,

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по гигиене с основами экологии человека, гигиене детей и подростков для специальности

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconУчебная программа для специальности: 1-79 01 02 педиатрия факультет: педиатрический

Рабочая программа по медицинской генетике для специальности Педиатрия (060103) Факультет Педиатрический iconРабочая программа по биомедицинской этике для специальности Факультет педиатрический

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина


База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2019
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Документы