МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра психиатрии и медицинской психологии
Н.К. Григорьева, В.Г. Объедков
НОВЫЕ ДАННЫЕ ПО ДИАГНОСТИКЕ
И ТЕРАПИИ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ
Учебно-методическое пособие
Минск 2004
УДК 616.853-053.2-07-08 (075.8)
ББК 56.12 я 73
Г 83
Авторы: канд. мед. наук, доц. Н.К. Григорьева; канд. мед. наук, асс. В.Г. Объедков
Рецензенты: д-р мед. наук, проф., зав. лаб. психологических проблем реабилитации Научно-исследовательского института медико-социальной экспертизы и реабилитации С.А. Игумнов; доц. каф. психотерапии и медицинской психологии Белорусской медицинской академии последипломного образования, канд. мед. наук О.Г. Родцевич
Утверждено Научно-методическим советом университета в качестве
учебно-методического пособия 09.06.2004, протокол № 8
Григорьева Н.К.
Г 83 Новые данные по диагностике и терапии эпилепсии у детей: Учеб.-метод. пособие / Н.К. Григорьева, В.Г. Объедков – Мн: БГМУ, 2004. – 68 с.
ISBN 985-462-379-3.
Содержатся новые международные диагностические критерии эпилепсии у детей, основы дифференциальной диагностики, принципы терапии и описание современных медикаментозных средств, современные классификации.
Предназначено для студентов всех факультетов.
УДК 616.853-053.2-07-08 (075.8)
ББК 56.12 я 73
Введение
Эпилепсия является одной из актуальнейших проблем детской психиатрии и неврологии. Частота эпилепсии в детской популяции составляет 0,5–0,75% детского населения. В последнее десятилетие произошли кардинальные изменения в понимание этиопатогенеза эпилепсии, систематики и классификации этого заболевания, были пересмотрены многие принципы терапии. Развитие нейрофармакологии в последние годы привело к синтезу высокоэффективных антиэпилептических препаратов (АЭП) и принципиально новым методам терапии, что позволило в настоящее время отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. В течение последнего десятилетия произошло очень быстрое накопление новых знаний по проблеме эпилепсии. Как экспериментальные, так и клинические исследования способствовали более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания.
Новые методы исследования значительно изменили возможности в диагностике эпилепсии и выявлении этиологических факторов заболевания. Важно отметить, что новые данные пока еще не попали в фундаментальные учебники и руководства для практических врачей, еще не все широко ознакомлены с современной Международной классификацией эпилепсии. Многие материалы содержатся в научных сборниках и статьях и поэтому нуждаются в разъяснениях, а также должны быть адаптированы для целей преподавания эпилептологии как отдельной научной дисциплины.
^
Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов.
Представленное определение содержит несколько важных положений.
Эпилепсия не включает единичные приступы вне зависимости от их клинических проявлений. Только повторные приступы являются основанием для установления диагноза эпилепсии.
К эпилепсии относятся спонтанные, непровоцируемые приступы (исключение — рефлекторные формы). Поэтому фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.), не являются эпилепсией.
Диагнозы «эпилептиформный синдром», «судорожный синдром», которые распространены до сих пор у нас в стране и более не рекомендуются к употреблению, по сути, обозначают эпилепсию.
Классификация. Проявления эпилепсии крайне разнообразны. Современная классификация эпилептических приступов была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в 1981 году в городе Киото (Япония). В отличие от предыдущих классификаций она учитывает как клинические, так и нейрофизиологические (ЭЭГ) критерии большинства видов эпилептических приступов. Классификация подразделяет все виды эпилептических приступов на парциальные (очаговые, фокальные, локальные, локализационно-обуслов-ленные), генерализованные и неклассифицируемые. Парциальные приступы диагностируются в том случае, когда в начале пароксизма имеются четкие клинические и электрофизиологические критерии вовлечения определенных структур головного мозга. Например, клонические судороги одной половины лица и руки (фациобрахиальные приступы) обычно указывают на наличие эпилептического очага в средне-нижних отделах передней центральной извилины; обонятельные галлюцинации — в области крючка; фотопсии — в коре затылочной доли и т. д. В том случае, если приступ начинается как парциальный, а затем происходит вовлечение всей мускулатуры туловища и конечностей с признаками вовлечения обеих гемисфер на ЭЭГ, его следует классифицировать как очаговый с вторичной генерализацией.
В классификации уточнено понятие простых и сложных парциальных приступов.
Ранее сложные парциальные приступы определялись как пароксизмы с изменением сознания, а простые — без изменения. Согласно классификации Киото, под сложными парциальными приступами следует понимать пароксизмы не с изменением, а с полным выключением сознания. Следовательно, по современной классификации все приступы, протекающие с явлениями деперсонализации, сновидными состояниями, когнитивными расстройствами, относятся не к сложным, а к простым парциальным, так как сознание пациента во время данных пароксизмов изменено, но не выключено и сохраняется память о приступах. Также классификация 1981 года предусматривает, что у одного пациента может быть несколько различных типов приступов. Например, приступ, начавшись как простой парциальный, может трансформироваться в сложный парциальный, а затем во вторично генерализованный. Из классификации изъят термин «полиморфные приступы», который не рекомендуется к употреблению. Классификация Киото — на данном этапе наиболее полная систематизация эпилептических приступов.
Эпилептические синдромы определяются как отдельные, самостоятельные формы эпилепсии, характеризующиеся определенным возрастом дебюта приступов, наличием особого вида приступов, специфичных изменений на ЭЭГ, закономерностями течения и прогноза.
Принципиально новым шагом в развитии эпилептологии было создание современной классификации «эпилепсий, эпилептических синдромов и ассоциированных с приступами заболеваний». Данная классификация была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в октябре 1989 года в Нью–Дели и в настоящее время является общепринятой для эпилептологов всего мира.
Классификация эпилептических синдромов базируется на следующих принципах:
1. Принцип локализации:
локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;
генерализованные формы;
формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.
2. Принцип этиологии:
симптоматические;
криптогенные;
идиопатические.
3. Возраст дебюта приступов:
формы новорожденных;
младенческие;
детские;
юношеские;
взрослые.
4. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:
абсансы;
миоклонические абсансы;
инфантильные спазмы и др.
5. Особенности течения и прогноза:
доброкачественные;
тяжелые (злокачественные).
Локализационно-обусловленные формы определяются в том случае, если характер пароксизмов, данные ЭЭГ и нейрорадиологическое обследование подтверждают локальное происхождение приступов. Это относится не только к формам с четко выявленным структурным дефектом мозга (височная, лобная эпилепсия), но и к синдромам, при которых характер приступов и ЭЭГ указывают на локальное начало, но изменения на КТ обычно отсутствуют (роландическая эпилепсия, доброкачественная затылочная эпилепсия). Возможно, также существование мультифокальных форм эпилепсии, при которых приступы исходят из нескольких очагов в пределах одной или обеих гемисфер. При генерализованных формах эпилепсии приступы должны быть генерализованы с самого начала, что подтверждается и данными ЭЭГ (билатерально-синхронное распространение на обе гемисферы). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Предполагается кортико-таламическая гипотеза возникновения первичной генерализации. В тех случаях, когда характер приступов и данные обследования не позволяют с уверенностью констатировать локальное или первично генерализованное начало пароксизмов, данные эпилептические синдромы определяются как не поддающиеся четкой классификации, то есть имеющие признаки и локальности и генерализации.
Классификация подразделяет все эпилептические синдромы на симптоматические, идиопатические и криптогенные.
Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дизгенезии и др.).
При идиопатических формах отсутствуют заболевания, которые могут быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии.
Термин «криптогенный» (скрытый) относится к тем синдромам, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критериям идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера.
^
Идиопатическая генерализованная эпилепсия.
Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ).
Юношеская абсанс эпилепсия.
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.
Юношеская миоклоническая эпилепсия.
Идиопатическая парциальная эпилепсия.
Роландическая.
Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.
Криптогенная генерализованная эпилепсия.
Синдром Леннокса–Гасто.
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Симптоматическая парциальная эпилепсия
Симптоматическая височная эпилепсия
Симптоматическая лобная эпилепсия
^
Идиопатическая генерализованная эпилепсия
Для всех форм идиопатической эпилепсии характерно:
Генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии).
Лимитированный возраст дебюта заболевания.
Отсутствие изменений в неврологическом статусе.
Нормальный интеллект пациентов.
Сохранность основного ритма на ЭЭГ.
Отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации.
Препараты выбора в лечении — производные вальпроевой кислоты.
Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев.
^
Абсансы — разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна — генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц. Абсансы — один из наиболее частых видов эпилептических приступов у детей и подростков. Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5,3±0,3 лет. Возрастной пик манифестации — 4–6 лет, с преобладанием по полу девочек. Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2–3 до 30 сек, составляя в среднем, 5–15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки. Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, «застыванием», «замиранием» пациентов, фиксированным «отсутствующим» взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируются абсансы с миоклоническим и тоническим компонентом. Абсансы с миоклоническим компонентами констатируются у 40% больных ДАЭ. Проявляются: миоклонией век; периоральным миоклонусом, (ритмическое вытягивание губ, подобно «золотой рыбке»); периназальным миоклонусом (ритмическое подергивание крыльев носа). У ряда больных во время приступа отмечается однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и/или рук. Абсансы с тоническим компонентом наиболее типичны для ДАЭ, наблюдаясь у 50% больных. Проявляются отклонением головы, а иногда и туловища, кзади (ретропульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда во время приступа наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхних конечностей. Абсансы с атоническим компонентом не характерны для ДАЭ и констатируются лишь в единичных случаях, в основном при атипичных формах. Проявляются внезапной потерей мышечного тонуса в мышцах рук (выпадение предметов), шеи (пассивный кивок), ног (атонически-астатические приступы). Атонические абсансы чаще относятся к атипичным абсансам (частота пик-волновых комплексов менее 2,5 Гц) в рамках синдрома Леннокса–Гасто. Абсансы с вегетативным компонентом наблюдаются в среднем у 5% больных ДАЭ. Проявляются недержанием мочи в момент приступа, мидриазом, изменением цвета кожных покровов лица и шеи с появлением уртикарной сыпи на коже данных областей. Абсансы с фокальным компонентом констатируются у 15% больных и значительно преобладают у пациентов с тоническими абсансами. Во время приступа появляется легкое унилатеральное напряжение мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворот головы и глаз в сторону. Следует помнить, что появление выраженных фокальных феноменов во время приступов настораживает в отношении наличия у больных парциальных пароксизмов. Автоматизмы в структуре абсансов наблюдаются у 35% пациентов, страдающих ДАЭ. Наиболее часто возникают автоматизмы жестов, фаринго-оральные и речевые. Статус абсансов при ДАЭ отмечается с частотой около10%. Данное состояние проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Наблюдается амимия, слюнотечение, двигательная заторможенность (ступор). Продолжительность статуса составляет от нескольких часов до нескольких суток. Генерализованные судорожные приступы (ГСП) констатируются у 1/3 больных ДАЭ. С момента дебюта абсансов до присоединения ГСП проходит несколько месяцев или лет. В большинстве случаев ГСП присоединяются спустя 1–3 года после начала заболевания (65% в группе больных с ГСП), реже — в интервале 4–13 лет (35%). Преобладают редкие генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы. К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; менструация; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция — основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-х минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии. Частота выявляемости эпилептической активности в межприступном периоде при ДАЭ высока и составляет 75–85%. Основная активность фоновой записи сохранна. Наиболее типичный ЭЭГ-паттерн — вспышки генерализованной пик- волновой активности. Частота пик-волновых комплексов варьирует от 2,5 до 4–5 в сек. (обычно 3 Гц — типичные абсансы).
^
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, которая характеризуется основным видом приступов — абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ-изменениями в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Дебют абсансов при ЮАЭ варварьирует от 9 до 21 года, в среднем 12,5 лет. У значительного большинства больных (75%) абсансы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке — 9–13 лет. Важной особенностью ЮАЭ является частый дебют заболевания с ГСП — 40% случаев. Абсансы у пациентов, страдающих ЮАЭ, проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Характерно значительное преобладание простых абсансов, то есть приступов без какого-либо двигательного компонента. Продолжительность приступов составляет от 2 до 30 сек, в среднем, 5–7 сек. Вместе с тем у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3 сек. Характерной особенностью ЮАЭ является и относительно невысокая частота приступов по сравнению с ДАЭ. У большинства больных преобладают единичные абсансы в течение дня или 1 приступ в 2–3 дня. Генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных — 75%. В группе больных с ГСП заболевание чаще дебютирует не с абсансов, а с тонико-клонических судорожных пароксизмов. ГСП характеризуются короткими нечастыми тонико-клоническими судорогами, возникающими обычно при пробуждении или засыпании. В отличие от ДАЭ гипервентиляция провоцирует возникновения абсансов не более чем у 10% больных ЮАЭ. ГСП у 20% больных провоцируются депривацией сна. При ЭЭГ-исследовании в межприступном периоде результаты, близкие к норме, констатируются у 25% пациентов. Основным ЭЭГ-паттерном является генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более (4–5 в сек), носящая преимущественно симметричный и билатерально-синхронный характер.
^
Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов — первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. Дебют заболевания наблюдается в очень широком возрастном диапазоне: от 1 до 30 лет с максимумом в пубертатном периоде (средний — 13,5 лет). Клинически ГСП проявляются внезапным (без ауры) выключением сознания с падением пациентов, судорогами, заведением глазных яблок, расширением зрачков. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением. Продолжительность ГСП составляет от 30 сек до 10 мин (в среднем 3 мин). Частота приступов невысока — от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и, реже, засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор — депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Возможно учащение приступов в перименструальном периоде. ЭЭГ-иссле-дование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Характерна генерализованная пик-волновая активность с частотой от 3 Гц и выше, нередко с амплитудной асимметрией или бифронтальным преобладанием. Могут выявляться различные региональные паттерны.
^
Ю ношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — одна из форм идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов. ЮМЭ — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. Дебют ЮМЭ варьирует от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11–15 лет. Заболевание может начаться в более раннем возрасте с абсансов или ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде. Локализуются, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно в разгибательных группах мышц. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. У 40% пациентов миоклонические приступы за-хватывают и мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы), затем тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Миоклони-ческие приступы возникают или учащаются в утренние часы, после пробуждения пациента. В 90% случаев они сочетаются с ГСП пробуждения и в 40% — с абсансами. Основными провоци-рующими приступы факторами являются депривация сна и вне-запное насильственное пробуж-дение. Примерно 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) обнаруживают фотосенситив-ность. Эпилептическая актив-ность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4-х Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности 3 Гц.
^
Роландическая эпилепсия (РЭ) — идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста, характеризующаяся, преимущественно короткими гемифациальными моторными ночными приступами, часто с предшествующей соматосенсорной аурой и типичными изменениями ЭЭГ. Дебют РЭ варьирует в возрастном интервале от 2 до 14 лет. В 85% случаях приступы начинаются в возрасте 4–10 лет, максимум в 9 лет. Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично-генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные и/или сенсорные пароксизмы. Характерно начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущение покалывания, онемения с одной стороны в области глотки, языка, десны. Затем появляются моторные феномены: односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица, губы, языка, глотки, гортани; фаринго-оральные приступы, часто сочетающиеся с анартрией и гиперсаливацией. При этом во сне больные издают своеобразные горловые звуки типа «бульканья», «хрюканья», «полоскания горла». У 20% пациентов судороги могут распространяться с мышц лица на гомолатеральную руку (брахиофациальные приступы) и примерно в 8% случаях вовлекают ногу.
По мере развития заболевания приступы могут менять сторонность. Вторично генерализованные судорожные приступы отмечаются у 20–25% больных РЭ. Продолжительность приступов при РЭ небольшая: от нескольких секунд до
2–3 мин. Частота обычно невысока — в среднем 2–4 раза в год. В первые месяцы с момента дебюта заболевания приступы могут быть более частыми, однако с течением времени они возникают все реже, даже без лечения. Пароксизмы РЭ «жестко» связаны с ритмом сон – бодрствование. Наиболее типичны ночные приступы, возникающие преимущественно при засыпании и пробуждении. Лишь у 15–20% больных приступы наблюдаются как во сне, так и в состоянии бодрствования. На ЭЭГ в межприступном периоде с высокой частотой обнаруживаются характерные «роландические» пик-волновые комплексы при обязательно сохранной основной активности. Эти комплексы представляют собой медленные дифазные высокоамплитудные пики или острые волны (150–
300 мкВ), нередко с последующими медленными волнами, общей продолжительностью около 30 мс. Данные комплексы напоминают зубцы QRS ЭКГ. Роландические комплексы обычно локализованы в центральной и височной области; могут наблюдаться как унилатерально (обычно контрлатерально гемифациальным приступам), так и билатерально независимо. Типичной является нестойкость ЭЭГ-паттернов, их вариабельность от одной записи к другой.
^
Доброкачественная затылочная эпилепсия (ДЗЭ) — форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях. Заболевание начинается в возрасте 2–12 лет с двумя пиками дебюта — около 3-х и 9-ти лет. Типичны простые парциальные сенсорные пароксизмы со зрительными расстройствами. Характерны простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро-, микропсии). Возможно появление преходящего амавроза и гомонимной квадрантной гемианопсии. Во время приступа нередко наблюдается версивный компонент с насильственным поворотом глаз и головы. Очаг в затылочной доле часто дает иррадиацию возбуждения кпереди (в височную и лобную долю) с появлением сложных структурных галлюцинаций, выключением сознания и возникновением вторично-генерализованных судорожных приступов. Типично возникновение приступов во сне, особенно при пробуждении пациентов. Приступы нередко сопровождаются мигренозными симптомами: головной болью и рвотой. Первые приступы у детей раннего возраста наиболее тяжелые и продолжительные (до нескольких часов и даже суток). На ЭЭГ определяется появление высокоамплитудной пик-волновой активности в одном из затылочных отведений или биокципитально независимо. Морфология паттернов напоминает таковую при роландической эпилепсии. Характерно исчезновение эпиактивности при записи ЭЭГ с открытыми глазами. Дифференциальный диагноз. Дифференцировать следует прежде всего с симптоматической затылочной эпилепсией, возникающей при структурном поражении затылочных долей. При симптоматической затылочной эпилепсии возраст дебюта приступов не лимитирован, чаще наблюдаются сложные парциальные и вторично-генерализованные судорожные приступы. Морфология пик-волновых комплексов на ЭЭГ иная, чем при идиопатической затылочной эпилепсии, и она не меняется при открывании глаз. При нейрорадиологическом исследовании констатируются морфологические изменения в затылочных долях мозга. Прогноз менее благоприятен.
^
Синдром Леннокса–Гасто (СЛГ) — эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет 3–5% среди всех эпилептических синдромов у детей и подростков; болеют чаще мальчики. Заболевание дебютирует преимущественно в возрасте 2–8 лет (чаще 4–6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта: Инфантильные спазмы трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ. Инфантильные спазмы исчезают, психомоторное развитие ребенка несколько улучшается, картина ЭЭГ постепенно нормализуется. Затем спустя некоторый латентный промежуток времени, который варьирует у разных больных, появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЭЭГ. Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические) тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных. Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными, симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать как в дневное время, так и особенно часто ночью. Атипичные абсансы также характерны для СЛГ. Проявления их многообразны. Нарушение сознания бывает неполным. Может сохраняться некоторая степень двигательной и речевой активности. Наблюдаются гипомимия, слюнотечение; миоклония век, рта; атонические феномены (голова падает на грудь, рот приоткрыт). Атипичные абсансы обычно сопровождаются понижением мышечного тонуса, что вызывает как бы «обмякание» тела, начиная с мышц лица и шеи. В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. Характерно снижение интеллекта, не достигающее, однако, тяжелой степени. Интеллектуальный дефицит констатируется с раннего возраста, предшествуя заболеванию (симптоматические формы) или развивается сразу после появления приступов (криптогенные формы). При ЭЭГ-исследовании в большом проценте случаев выявляется нерегулярная диффузная, часто с амплитудной асимметрией, медленная пик-волновая активность с частотой 1,5–2,5 Гц в период бодрствования и быстрые ритмические разряды с частотой около 10 Гц — во время сна. При нейровизуализации могут иметь место различные структурные нарушения в коре головного мозга, включая пороки развития: гипоплазия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия, кортикальные дисплазии.
^
Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) — одна из форм криптогенной генерализованной эпилепсии, характеризующаяся преимущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами с дебютом в дошкольном возрасте. Дебют МАЭ варьирует от 10 мес до 5 лет, составляя, в среднем 2,3 года. В 80% случаев начало приступов приходится на возрастной интервал 1–3 года. У подавляющего большинства пациентов заболевание начинается с ГСП с последующим присоединением миоклонических и миоклонически-астатических приступов в возрасте около 4-х лет. Клинические проявления МАЭ полиморфны и включают различные виды приступов: миоклонические, миоклонически-астатические, типичные абсансы, ГСП с возможностью присоединения парциальных пароксизмов. «Ядром» МАЭ являются миоклонические и миоклонически-астатические приступы: короткие, молниеносные подергивания малой амплитуды в ногах и в руках; «кивки» с легкой пропульсией туловища; «удары под колени». Частота миоклонических приступов высокая, особенно в утренние часы после пробуждения пациентов. ГСП наблюдаются практически у всех больных, абсансы — у половины. Присоединение парциальных приступов возможно в 20% случаев. При ЭЭГ-исследовании характерно замедление основной активности фоновой записи с появлением генерализованной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц. У большинства больных наблюдаются также и региональные изменения: пик-волновая и медленноволновая активность.
^
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) — форма абсансной эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук, и резистентностью к терапии. Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем 4 года), преобладают по полу мальчики. Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться с ГСП с последующим присоединением абсансов. Сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют «ядро» клинической картины ЭМА. Типичны абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч и рук, носящими обычно билатерально-синхронный и симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки), синхронно с подергиваниями плеч и рук. Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Продолжительность приступов составляет от 5 до 30 сек, причем характерны длительные абсансы — более 10 сек. Приступы нередко учащаются в утренние часы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция. В большинстве случаев (80%) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. Характерна редкая частота ГСП, обычно не превышающая 1 раза в мес. Изменения ЭЭГ в межприступном периоде выявляются практически во всех случаях. Замедление основной активности фоновой записи отмечается нечасто, главным образом у пациентов с интеллектуальным дефицитом. Типичный ЭЭГ-паттерн — генерализованная пик- (или, реже, полипик-) волновая активность с частотой 3 Гц. Достоверным для установления диагноза ЭМА является появление разрядов при электромиографии в ответ на миоклонические сокращения мышц, возникающих синхронно с пик-волновой активностью на ЭЭГ.
^
При симптоматических парциальных формах эпилепсии выявляются структурные изменения в коре головного мозга. Причины, детерминирующие их развитие, многообразны и могут быть представлены двумя основными группами: перинатальными и постнатальными факторами. Верифицированное перинатальное поражение ЦНС в анамнезе констатируется у 35% пациентов (внутриутробные инфекции, гипоксия, эктомезодермальные дисплазии, кортикальные дисплазии, родовая травма и пр.). Среди постнатальных факторов следует отметить нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли коры головного мозга. Дебют приступов при симптоматической парциальной эпилепсии варьирует в широком возрастном диапазоне, с максимумом в предшкольном возрасте. Для этих случаев характерно наличие изменений в неврологическом статусе, нередко в сочетании со снижением интеллекта; появление региональных паттернов на ЭЭГ, резистентность приступов к АЭП и возможность хирургического лечения. Выделяют симптоматические парциальные формы эпилепсии: височную, лобную, теменную и затылочную. Две первых — наиболее частые и составляют до 80% всех случаев.
^
Клинические проявления симптоматической височной эпилепсии (ВЭ) крайне разнообразны. В ряде случаев атипичные фебрильные судороги предшествуют развитию заболевания. ВЭ проявляется простыми, сложными парциальными, вторично-генерализованными приступами или их сочетанием. Особенно характерно наличие сложных парциальных приступов, протекающих с расстройством сознания, в сочетании с сохранной, но автоматизированной двигательной активностью. Автоматизмы при сложных парциальных приступах могут быть односторонними, возникая на гомолатеральной очагу стороне, и часто сочетаются с дистонической установкой кисти на контрлатеральной стороне. ВЭ подразделяют на амигдало-гиппокампальную (палеокортикальную) и латеральную (неокортикальную) эпилепсию. Амигдало-гиппокампальная ВЭ характеризуется возникновением приступов с изолированным расстройством сознания. Наблюдается застывание больных с маскообразным лицом, широко раскрытыми глазами и уставленным в одну точку взглядом (он как бы «таращится» — «staring» в англоязычной литературе). При этом могут констатироваться различные вегетативные феномены: побледнение лица, расширение зрачков, потливость, тахикардия. Выделяют 3 типа СПП с изолированным расстройством сознания:
выключение сознания с застыванием и внезапным прерыванием двигательной и психической активности;
выключение сознания без прерывания двигательной активности;
выключение сознания с медленным падением («обмяканием») без судорог («височные синкопы»).
Характерны также вегетативно-висцеральные пароксизмы. Приступы проявляются ощущением абдоминального дискомфорта, болей в области пупка или эпигастриума, урчания в животе, позывов на дефекацию, отхождения газов (эпигастральные приступы). Возможно появление «восходящего эпилептического ощущения», описываемого больными как боль, изжога, тошнота, исходящего из живота, и поднимающегося к горлу, с чувством сжатия, сдавления шеи, комка в горле, нередко с последующим выключением сознания и судорогами. При вовлечении в процесс миндалевидного комплекса возникают приступы страха, паники или ярости; раздражение крючка вызывает появление обонятельных галлюцинаций. Возможны приступы с нарушением психических функций (сновидные состояния, уже виденного или никогда не виденного и пр.). Латеральная ВЭ проявляется приступами с нарушением слуха, зрения и речи. Характерно появление ярких цветных структурных (в отличии от затылочной эпилепсии) зрительных галлюцинаций, а также сложных слуховых галлюцинаций. Около 1/3 женщин, страдающих ВЭ, отмечают учащение приступов в перименструальном периоде. При неврологическом обследовании детей, страдающих ВЭ, нередко обнаруживаются микроочаговые симптомы, контрлатерально очагу: недостаточность функции 7 и 12 пары черепных нервов по центральному типу, оживление сухожильных рефлексов, появление патологических рефлексов, легкие координаторные расстройства и пр. С возрастом у большинства пациентов выявляются стойкие нарушения психики, проявляющиеся преимущественно интеллектуально-мнестическими или эмоционально–личностными расстройствами; характерно появление выраженных расстройств памяти. Сохранность интеллекта зависит главным образом от характера структурных изменений в мозге. При ЭЭГ-исследовании наблюдается пик-волновая или чаще стойкая региональная медленноволновая (тета) активность в височных отведениях, обычно с распространением кпереди. У 70% больных выявляется выраженное замедление основной активности фоновой записи. У большинства пациентов с течением времени эпилептическая активность отмечается битемпорально. Для выявления очага, локализованного в медио-базальных отделах, предпочтительнее применение инвазивных сфеноидальных электродов. При нейрорадиологическом обследовании обнаруживаются различные макроструктурные нарушения в головном мозге. Частой находкой при МРТ-исследовании является медиальный височный (инцизуральный) склероз. Нередко также отмечается локальное расширение борозд, уменьшение в объеме вовлеченной височной доли, парциальная вентрикуломегалия.
|
