Н. С. Парамонова [и др]; под ред. Н. С. Парамоновой. Гродно: Гргму, 2010. 295 с

Раздел №5 «Медицинская генетика»

1. 
   Для синдрома Марфана характерно:
   
   1. 
      астеническое телосложение
      
   2. 
      тугоухость
      
   3. 
      патология хрусталика
      
   4. 
      поражение сердечно-сосудистой системы
      
   5. 
      гепатомегалия
      
2. 
   Врожденные заболевания – это:
   
   1. 
      заболевания, обусловленные мутацией генов
      
   2. 
      заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка
      
   3. 
      заболевания, диагностируемые при рождении
      
3. 
   Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
   
   1. 
      выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа
      
   2. 
      не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа
      
   3. 
      выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа
      
4. 
   Пробанд – это:
   
   1. 
      больной, обратившийся к врачу
      
   2. 
      здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
      
   3. 
      человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
      
   4. 
      индивидуум, с которого начинается сбор родословной
      
5. 
   Сибсы – это:
   
   1. 
      все родственники пробанда
      
   2. 
      дяди пробанда
      
   3. 
      родители пробанда
      
   4. 
      братья и сестры пробанда
      
6. 
   Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана:
   
   1. 
      50%
      
   2. 
      5%
      
   3. 
      100%
      
   4. 
      75%
      
7. 
   Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?
   
   1. 
      оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков
      
   2. 
      установления наследственного характера заболевания
      
   3. 
      расчета пенетрантности
      
8. 
   Для синдрома Клайнфельтера характерно:
   
   1. 
      гипоплазия гонад
      
   2. 
      кривошея
      
   3. 
      гинекомастия
      
   4. 
      задержка умственного развития
      
   5. 
      микроцефалия
      
   6. 
      47 XXY
      
   7. 
      47 XYY
      
9. 
   При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 70%, а дизиготных (ДБ) – 13%. Является ли данное заболевание обусловленным?
   
   1. 
      генетическими факторами
      
   2. 
      факторами внешней среды
      
   3. 
      факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении
      
10. 
    Фенилкетонурия - наследственное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?
    
    1. 
       ФКУ - аутосомно-доминантное заболевание
       
    2. 
       одним из распространенных признаков ФКУ является гиперпигментация
       
    3. 
       раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития
       
    4. 
       у взрослых ограничения в диете могут быть сняты
       
    5. 
       у больных с ФКУ часто обнаруживается ВПС
       
11. 
    Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:
    
    1. 
       низкорослость
       
    2. 
       половой инфантилизм
       
    3. 
       крыловидная складка кожи на шее
       
    4. 
       гинекомастия
       
    5. 
       45 XO
       
    6. 
       47 XXY
       
12. 
    К методам медицинской генетики относятся:
    
    1. 
       клинико-генеалогический
       
    2. 
       цитохимический
       
    3. 
       методы ДНК-технологии
       
    4. 
       электрофизиологический
       
    5. 
       цитогенетический
       
13. 
    Синдром «кошачьего крика» связан с ...
    
    1. 
       трисомией по 13 хромосоме
       
    2. 
       делецией короткого плеча 5-ой хромосомы
       
    3. 
       трисомией по 18 хромосоме
       
14. 
    Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?
    
    1. 
       менее 1%
       
    2. 
       1-2%
       
    3. 
       3-4%
       
    4. 
       5-6%
       
15. 
    Для диабетической фетопатии характерно:
    
    1. 
       крупный плод
       
    2. 
       гипотрофия
       
    3. 
       микроцефалия
       
    4. 
       гипогликемия
       
    5. 
       кушингоид
       
16. 
    Укажите заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования:
    
    1. 
       анемия Минковского-Шоффара
       
    2. 
       гликогенозы
       
    3. 
       фенилкетонурия
       
    4. 
       гемофилия
       
    5. 
       болезнь Нимана-Пика
       
17. 
    При каких заболеваниях имеет большее значение генетическое предрасположение? Конкордантность близнецов (в %) следующая:
    
    1. 
       коклюш МБ - 97,0 ДБ - 93,0
       
    2. 
       ревматизм - 47,0 - 17,0
       
    3. 
       эпилепсия - 67,0 - 3,0
       
    4. 
       корь - 98,0 - 94,0
       
    5. 
       шизофрения - 69,0 - 10,0
       
18. 
    У молодых родителей родился ребенок с миодистрофией Дюшенна. Каковы должны быть меры профилактики появления больных детей в этой семье?
    
    1. 
       медикаментозное лечение родителей
       
    2. 
       пренатальная диагностика
       
    3. 
       биохимическое обследование родителей
       
    4. 
       отказ от деторождения
       
19. 
    В каких случаях необходимо исследовать кариотип?
    
    1. 
       супружеская пара с 5 спонтанными абортами
       
    2. 
       ребенок с множественными пороками развития
       
    3. 
       врожденный порок сердца
       
    4. 
       женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом
       
20. 
    Для галактоземии характерно:
    
    1. 
       начало заболевания в периоде новорожденности
       
    2. 
       желтуха
       
    3. 
       увеличение печени
       
    4. 
       задержка психомоторного развития
       
    5. 
       катаракта
       
21. 
    Основными клиническими проявлениями врожденной гиперплазии коры надпочечников являются:
    
    1. 
       гипертрофия клитора и больших половых губ
       
    2. 
       позднее половое созревание
       
    3. 
       увеличение полового члена
       
    4. 
       эксикоз в результате рвоты, поноса
       
22. 
    Генные мутации связаны с:
    
    1. 
       изменением числа хромосом
       
    2. 
       изменениями структуры хромосом
       
    3. 
       изменением структуры отдельных генов
       
23. 
    Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)?
    
    1. 
       хромосомный дисбаланс
       
    2. 
       влияние повышенных уровней радиации на эмбрион
       
    3. 
       воздействие химических тератогенов на эмбрион
       
24. 
    Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:
    
    1. 
       генные
       
    2. 
       экзогенные
       
    3. 
       хромосомные
       
25. 
    Почти все хромосомные болезни проявляются:
    
    1. 
       множественными врожденными пороками
       
    2. 
       изолированными пороками
       
    3. 
       олигофренией
       
26. 
    Основная причина синдрома Дауна:
    
    1. 
       доминантное наследование
       
    2. 
       рецессивное наследование
       
    3. 
       спорадическая мутация
       
27. 
    Мутагены - это:
    
    1. 
       факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов
       
    2. 
       факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости
       
    3. 
       факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов
       
28. 
    Для синдрома Эдвардса характерно:
    
    1. 
       пренатальная гипотрофия
       
    2. 
       нарушение строения лица и костно-мышечной системы
       
    3. 
       флексорное положение кистей
       
    4. 
       пороки сердца и крупных сосудов
       
    5. 
       пороки развития мочевой системы
       
    6. 
       трисомия по 13 хромосоме
       
    7. 
       трисомия по 18 хромосоме
       
29. 
    Алкогольный синдром плода проявляется:
    
    1. 
       пренатальной гипотрофией
       
    2. 
       недоношенностью
       
    3. 
       брахидактилией, клинодактилией мизинца
       
    4. 
       макросомией
       
    5. 
       микроцефалией
       
    6. 
       пороками сердца
       
    7. 
       пороками ЖКТ
       
    8. 
       поражением половой системы
       
30. 
    Минимальными диагностическими признаками синдрома ПАТАУ являются:
    
    1. 
       микрофтальмия
       
    2. 
       полидактилия
       
    3. 
       трисомия по 13 хромосоме
       
    4. 
       расщелина губы и неба
       
    5. 
       крыловидные складки на шее
       
    6. 
       микроцефалия
       
    7. 
       трисомия по 18 хромосоме
       
31. 
    Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:
    
    1. 
       гипотрофия плода
       
    2. 
       синдром Дауна у плода
       
    3. 
       синдром Эдвардса у плода
       
    4. 
       петрификаты в плаценте
       
    5. 
       инфаркты плаценты
       
    6. 
       опухоль Вильмса у плода
       
32. 
    Диагностические критерии врожденной гиперплазии коры надпочечников:
    
    1. 
       гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость
       
    2. 
       прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников
       
    3. 
       гонады представлены яичниками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY
       
    4. 
       умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок
       
33. 
    Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?
    
    1. 
       хронические заболевания пищеварительного тракта
       
    2. 
       бесплодие
       
    3. 
       онкологические заболевания пищеварительного тракта
       
    4. 
       врожденные пороки развития
       
34. 
    Возможные причины увеличения уровня АФП у беременной:
    
    1. 
       многоплодная беременность
       
    2. 
       угроза прерывания беременности
       
    3. 
       антенатальная гибель плода
       
    4. 
       дефект закрытия нервной трубки
       
    5. 
       хромосомная патология
       
    6. 
       пороки развития ЖКТ
       
35. 
    Наиболее характерными проявлениями ФКУ являются:
    
    1. 
       повышение альфа-фетопротеина в пуповинной крови
       
    2. 
       гепатомегалия
       
    3. 
       слабая пигментация кожи и волос
       
    4. 
       отставание в нервно-психическом развитии
       
    5. 
       мелена
       
    6. 
       цирроз печени
       
    7. 
       мышиный запах
       
36. 
    Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
    
    1. 
       биохимического анализа мочи и крови
       
    2. 
       данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования
       
    3. 
       клинических симптомов, исследования концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости
       
    4. 
       характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
       
37. 
    Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней:
    
    1. 
       клинический
       
    2. 
       дерматоглифический
       
    3. 
       цитогенетический
       
    4. 
       клинико-генеалогический
       
    5. 
       специфическая биохимическая диагностика
       
38. 
    Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
    
    1. 
       47, ХХ, 18+
       
    2. 
       47, ХY, 13+
       
    3. 
       46, ХХ, 5р-
       
    4. 
       47, ХХY
       
    5. 
       45, ХО
       
39. 
    Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:
    
    1. 
       первичная артериальная гипертензия
       
    2. 
       псевдогипертрофические мышечные дистрофии
       
    3. 
       муковисцидоз
       
    4. 
       бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
       
40. 
    Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:
    
    1. 
       близнецовый
       
    2. 
       молекулярно-генетический
       
    3. 
       цитогенетический
       
    4. 
       клинико-генеалогический
       
    5. 
       популяционно-статистический
       
41. 
    Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
    
    1. 
       моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
       
    2. 
       синдромов с множественными врожденными пороками развития
       
    3. 
       хромосомной патологии
       
    4. 
       мультифакториальных болезней
       
42. 
    При каких состояниях показана биохимическая диагностика:
    
    1. 
       сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи
       
    2. 
       гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие
       
    3. 
       прогредиентное утрачивание приобретенных навыков
       
43. 
    Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:
    
    1. 
       тяжелое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения
       
    2. 
       высокая частота гена болезни в популяции
       
    3. 
       курабельность при назначении специфической патогенетической терапии
       
44. 
    Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется:
    
    1. 
       симптоматическая
       
    2. 
       патогенетическая
       
    3. 
       этиологическая
       
45. 
    Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:
    
    1. 
       нейрофиброматоз
       
    2. 
       фенилкетонурия
       
    3. 
       муковисцидоз
       
    4. 
       галактоземия
       
    5. 
       умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
       
46. 
    Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает максимальный процент осложнений:
    
    1. 
       фетоскопия
       
    2. 
       кордоцентез
       
    3. 
       хорионбиопсия
       
    4. 
       ультразвуковое исследование
       
47. 
    Прогнатия – это:
    
    1. 
       недоразвитие нижней челюсти
       
    2. 
       чрезмерное развитие нижней челюсти
       
    3. 
       чрезмерное развитие верхней челюсти
       
    4. 
       выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней
       
    5. 
       недоразвитие верхней челюсти
       
48. 
    Фильтр – это:
    
    1. 
       размер носового хода
       
    2. 
       расстояние от основания носа до красной каймы губы
       
    3. 
       отношение величины длины носа к ширине его нижней части
       
    4. 
       ширина нижней части носа
       
    5. 
       отношение величины ширины нижней части носа к его длине
       
49. 
    Гипертелоризм – это:
    
    1. 
       увеличение расстояния между внутренними углами глазниц
       
    2. 
       вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
       
    3. 
       близко расположенные орбиты
       
    4. 
       опущенные наружные углы глаз
       
    5. 
       опущенные внутренние углы глазных щелей
       
50. 
    При каком типе наследования значимо чаще рождаются больные в семьях с кровнородственными браками:
    
    1. 
       Х-сцепленный рецессивный
       
    2. 
       аутосомно-рецессивный
       
    3. 
       Х-сцепленный доминантный
       
    4. 
       аутосомно-доминантный
       
    5. 
       аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью
       
51. 
    Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
    
    1. 
       аутосомно-рецессивных
       
    2. 
       Х-сцепленных рецессивных
       
    3. 
       аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
       
    4. 
       цитоплазматически наследуемых
       
    5. 
       Х-сцепленных доминантных
       
52. 
    Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозигот, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
    
    1. 
       50%
       
    2. 
       близко к 0%
       
    3. 
       75%
       
    4. 
       25%
       
    5. 
       100%
       
53. 
    Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
    
    1. 
       только клиническими симптомами
       
    2. 
       на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях
       
    3. 
       только на определенных этапах обмена веществ;
       
    4. 
       только на клеточном уровне
       
    5. 
       только на биохимическом уровне
       
54. 
    Укажите диагностические критерии муковисцидоза:
    
    1. 
       хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы
       
    2. 
       грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины
       
    3. 
       рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул
       
    4. 
       задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой
       
    5. 
       низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость
       
55. 
    Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:
    
    1. 
       аутосомно-доминантному
       
    2. 
       Х-сцепленному рецессивному
       
    3. 
       аутосомно-рецессивному
       
    4. 
       Х-сцепленному доминантному
       
    5. 
       аутосомно-доминантному с неполной пенетрантностью
       
56. 
    Диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников ставится на основании:
    
    1. 
       клинической картины и определения уровня гормонов
       
    2. 
       данных определения концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости
       
    3. 
       клинических симптомов, цитогенетического анализа
       
    4. 
       молекулярно-генетических методов, биохимического анализа
       
    5. 
       параклинических методов исследования
       
57. 
    Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
    
    1. 
       характерной клинической картины и биохимического анализа
       
    2. 
       клинической картины
       
    3. 
       клинической картины, исследования гормонального профиля
       
    4. 
       биохимического анализа
       
    5. 
       патоморфологического исследования
       
58. 
    Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
    
    1. 
       50%
       
    2. 
       около 0%
       
    3. 
       25%
       
    4. 
       75%
       
    5. 
       100%
       
59. 
    Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза:
    
    1. 
       врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных
       
    2. 
       множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва
       
    3. 
       себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна
       
    4. 
       анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода
       
    5. 
       «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость
       
60. 
    Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от II беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:
    
    1. 
       25%
       
    2. 
       0%
       
    3. 
       100%
       
    4. 
       50%
       
    5. 
       75%
       
61. 
    Укажите диагностические критерии фенилкетонурии:
    
    1. 
       двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация
       
    2. 
       прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия
       
    3. 
       множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон
       
    4. 
       отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
       
    5. 
       выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия
       
62. 
    Каковы диагностические критерии синдрома Марфана?
    
    1. 
       отставание в психомоторном развитии
       
    2. 
       подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов
       
    3. 
       умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо;
       
    4. 
       микроцефалия, гипопигментация
       
    5. 
       высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
       
63. 
    Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
    
    1. 
       50%
       
    2. 
       0%
       
    3. 
       25%
       
    4. 
       100%
       
    5. 
       75%
       
64. 
    Генные болезни обусловлены:
    
    1. 
       потерей части хромосомного материала
       
    2. 
       увеличением хромосомного материала
       
    3. 
       потерей двух и более генов
       
    4. 
       мутацией одного гена
       
    5. 
       транслокацией
       
65. 
    Данные мутации относятся к хромосомным:
    
    1. 
       делеция
       
    2. 
       триплоидия
       
    3. 
       инверсия
       
    4. 
       транслокация
       
    5. 
       дупликация
       
66. 
    Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней:
    
    1. 
       клинический
       
    2. 
       дерматоглифический
       
    3. 
       цитогенетический
       
    4. 
       клинико-генеалогический
       
    5. 
       специфическая биохимическая диагностика
       
67. 
    Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:
    
    1. 
       45,Х0
       
    2. 
       46,ХХ, 9р+
       
    3. 
       46,ХХ, 5р-
       
    4. 
       46,ХХ/45, Х0
       
    5. 
       47ХХУ
       
68. 
    Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными:
    
    1. 
       моносомии по Х-хромосоме
       
    2. 
       трисомии по Х-хромосомам
       
    3. 
       моносомии по аутосомам
       
    4. 
       трисомии по аутосомам
       
    5. 
       трисомии по У-хромосомам
       
69. 
    В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
    
    1. 
       18-20 лет
       
    2. 
       20-25 лет
       
    3. 
       25-30 лет
       
    4. 
       30-35 лет
       
    5. 
       35-40 лет
       
70. 
    Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней:
    
    1. 
       задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста
       
    2. 
       нарушение физического развития
       
    3. 
       системность поражения
       
    4. 
       нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
       
    5. 
       умственная отсталость у детей старшего возраста
       
71. 
    Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:
    
    1. 
       45,Х0
       
    2. 
       47,ХХХ
       
    3. 
       47,XYY
       
    4. 
       45,XY, 5p-
       
    5. 
       47, XXY
       
72. 
    Укажите, какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни:
    
    1. 
       умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов
       
    2. 
       пороки развития и нормальное умственное развитие
       
    3. 
       умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем
       
    4. 
       умственная отсталость и нарушение физического развития
       
    5. 
       системность поражения
       
73. 
    Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
    
    1. 
       47,XY, 21+
       
    2. 
       47,XXY
       
    3. 
       47, XX, 13+
       
    4. 
       47,XX, 18+
       
    5. 
       46,XX, 9p+
       
    6. 
       45,t (13/21)
       
74. 
    Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
    
    1. 
       47,ХХ, 18+
       
    2. 
       47,ХУ, 13+
       
    3. 
       46,ХХ, 5р-
       
    4. 
       47,ХХУ
       
    5. 
       45,Х0
       
75. 
    Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:
    
    1. 
       47,ХХ, 13+
       
    2. 
       47,ХХ, 22+
       
    3. 
       46,ХУ
       
    4. 
       47,ХХХ
       
    5. 
       47,ХХ, 21+
       
76. 
    Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
    
    1. 
       синдром Эдвардса
       
    2. 
       синдром Дауна
       
    3. 
       синдром Вольфа-Хиршхорна
       
    4. 
       синдром Патау
       
    5. 
       синдром «кошачьего крика»
       
77. 
    Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца:
    
    1. 
       синдром Эдвардса
       
    2. 
       синдром Патау
       
    3. 
       синдром Дауна
       
    4. 
       синдром «кошачьего крика»
       
    5. 
       синдром Шерешевского-Тернера
       
78. 
    Этиологическими факторами хромосомных болезней являются:
    
    1. 
       числовые мутации хромосом
       
    2. 
       структурные мутации хромосом
       
    3. 
       кровнородственный брак
       
    4. 
       изменение кратности хромосомного набора
       
    5. 
       мутациями половых хромосом
       
79. 
    Мультифакториальные болезни характеризуются:
    
    1. 
       высокой частотой в популяции
       
    2. 
       низкой частотой в популяции
       
    3. 
       передачей болезни в родословной соответственно менделевским законам наследования
       
    4. 
       гетерозиготностью по аутосомно-рецессивной болезни
       
    5. 
       большим числом детей в семье
       
80. 
    Какие внешнесредовые факторы препятствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца:
    
    1. 
       жирная пища
       
    2. 
       умеренные физические упражнения
       
    3. 
       высококалорийная диета
       
    4. 
       курение
       
    5. 
       эмоциональные нагрузки
       
81. 
    Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета следующих данных:
    
    1. 
       близкого родства супругов
       
    2. 
       данных клинико-генеалогического анализа
       
    3. 
       вредных привычек
       
82. 
    Для мультифакториальных болезней характерны следующие признаки:
    
    1. 
       различия больных по полу и возрасту
       
    2. 
       широкий спектр клинических проявлений
       
    3. 
       менделирующий характер
       
    4. 
       популяционные различия в частоте
       
    5. 
       нет соответствия законам Менделя
       
83. 
    Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:
    
    1. 
       клинико-генеалогический
       
    2. 
       цитогенетический
       
    3. 
       близнецовый
       
    4. 
       популяционный
       
84. 
    К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся следующие:
    
    1. 
       шизофрения
       
    2. 
       коронарная болезнь сердца
       
    3. 
       язвенная болезнь 12-перстной кишки
       
    4. 
       галактоземия
       
    5. 
       бронхиальная астма
       
85. 
    В основу современной классификации хромосом положены следующие признаки:
    
    1. 
       интенсивность окрашивания
       
    2. 
       характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске
       
    3. 
       размер центромеры
       
    4. 
       длина плеч хромосом;
       
    5. 
       расположение центромеры
       
86. 
    Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
    
    1. 
       моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
       
    2. 
       синдромов с множественными врожденными пороками развития
       
    3. 
       хромосомной патологии
       
    4. 
       мультифакториальных болезней
       
    5. 
       наследственных болезней обмена веществ
       
87. 
    Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:
    
    1. 
       наследственные дефекты обмена углеводов
       
    2. 
       мультифакториальные болезни
       
    3. 
       болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом
       
    4. 
       наследственные дефекты обмена аминокислот
       
    5. 
       наследственные дефекты обмена липидов
       
88. 
    При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
    
    1. 
       обоим супругам
       
    2. 
       одной женщине
       
    3. 
       родителям женщины
       
    4. 
       женщине и ее родителям
       
89. 
    Для проведения цитогенетического анализа используют:
    
    1. 
       клетки костного мозга
       
    2. 
       клетки печени
       
    3. 
       лимфоциты периферической крови
       
    4. 
       биоптат семенника
       
    5. 
       биоптат хориона
       
90. 
    Массовый биохимический скрининг предполагает:
    
    1. 
       обследование детей из учреждений для слабовидящих
       
    2. 
       исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)
       
    3. 
       обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии
       
    4. 
       обследование детей с судорожным синдромом
       
    5. 
       обследование детей с отставанием в психомоторном развитии, параплегией
       
91. 
    Показания для проведения биохимического исследования:
    
    1. 
       повторные случаи хромосомных перестроек в семье
       
    2. 
       отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов
       
    3. 
       множественные врожденные пороки развития
       
    4. 
       повторные спонтанные аборты
       
    5. 
       легкая олигофрения, задержка полового созревания
       
92. 
    Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования:
    
    1. 
       задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза
       
    2. 
       легкая олигофрения, задержка полового созревания
       
    3. 
       олигофрения в сочетании с общей диспластичнстью
       
    4. 
       мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития
       
    5. 
       мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии
       
93. 
    Какое состояние не требует проведения специальных биохимических исследований:
    
    1. 
       мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение движений, тромбоцитопения
       
    2. 
       хроническая пневмония
       
    3. 
       шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост
       
    4. 
       снижение зрения, гепатоспленомегалия, умственная отсталость
       
94. 
    Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:
    
    1. 
       тяжелое течение
       
    2. 
       выраженный клинический полиморфизм болезни
       
    3. 
       курабельность при назначении специфической патогенетической терапии
       
    4. 
       летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения
       
    5. 
       низкая частота гена болезни в популяции
       
95. 
    Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных:
    
    1. 
       низкая частота гена болезни в популяции
       
    2. 
       отсутствие методов патогенетического лечения
       
    3. 
       наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорого метода диагностики биохимического дефекта
       
    4. 
       выраженный клинический полиморфизм болезни
       
    5. 
       летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения
       
96. 
    Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:
    
    1. 
       врожденный гипотироз, фенилкетонурия
       
    2. 
       синдром Марфана
       
    3. 
       множественная эндокринная неоплазия
       
    4. 
       мукополисахаридозы
       
    5. 
       синдром Эдвардса
       
97. 
    Данные симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований:
    
    1. 
       комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития
       
    2. 
       рвота, катаракта, желтуха у ребенка первого года жизни
       
    3. 
       прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности
       
    4. 
       судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии
       
    5. 
       повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи
       
98. 
    Для лечения наследственных болезней в настоящее время применяются следующие виды терапии:
    
    1. 
       симптоматическая
       
    2. 
       патогенетическая
       
    3. 
       этиологическая
       
    4. 
       заместительная
       
    5. 
       генная инженерия
       
99. 
    Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
    
    1. 
       наследственных дефектов обмена аминокислот
       
    2. 
       наследственной патологии крови
       
    3. 
       некоторых пороков развития
       
    4. 
       наследственных дефектов обмена углеводов
       
    5. 
       некоторых хромосомных болезней
       
100. 
     Понятие генетического риска включает:
     
     1. 
        повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни
        
     2. 
        вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью
        
     3. 
        вероятность внутриутробной гибели плода
        
     4. 
        вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития
        
     5. 
        вероятность бесплодия
        
101. 
     Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
     
     1. 
        10-12 недель
        
     2. 
        7-9 недель
        
     3. 
        4-6 недель
        
     4. 
        24-26 недель
        
     5. 
        16-18 недель
        
102. 
     Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:
     
     1. 
        7-8 недель
        
     2. 
        11-12 недель
        
     3. 
        16-18 недель
        
     4. 
        24-26 недель
        
     5. 
        20-22 недели
        
103. 
     Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально:
     
     1. 
        врожденную гиперплазию коры надпочечников
        
     2. 
        гемофилию
        
     3. 
        изолированную расщелину неба
        
     4. 
        синдром Эдвардса
        
     5. 
        синдром Патау
        
104. 
     Кордоцентез проводится в сроки беременности:
     
     1. 
        5-8 недель
        
     2. 
        9-11 недель
        
     3. 
        16-18 недель
        
     4. 
        20-22 недели
        
     5. 
        25-26 недель
        
105. 
     Основными показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие:
     
     1. 
        хромосомные синдромы, обусловленные структурными мутациями
        
     2. 
        наследственные болезни крови
        
     3. 
        пороки развития
        
     4. 
        хромосомные синдромы, обусловленные числовыми мутациями
        
     5. 
        наследственные болезни нервно-мышечной системы
        
106. 
     Первичная профилактика - это:
     
     1. 
        комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями
        
     2. 
        комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития заболевания
        
     3. 
        фенотипическая коррекция дефекта
        
     4. 
        диагностика заболеваний в доклинической стадии
        
     5. 
        своевременная заместительная терапия