Учебное пособие дисциплина: «Педиатрия» для специальности: 060101 «Лечебное дело»
|
|
Скачать 0.61 Mb.
|
|
Диабет первого типа Основные симптомы заболевания |
|
^
Сахарный диабет I типа возникает, как полагают, у наследственно предрасположенных к нему лиц под воздействием определенных вирусных инфекций и антител к бета-клеткам (аутоиммунное поражение). Расположены неблагоприятные для диабета наследственные признаки в шестой хромосоме и их наличие можно косвенно определить исследуя антигены человеческих лейкоцитов. Чаще диабет I типа возникает у лиц с лейкоцитарными антигенами, обозначаемыми HLA DR3 и DR4. Но это совсем не означает, что у человека с таким набором лейкоцитарных антигенов обязательно разовьется сахарный диабета - у него лишь вероятность развития диабета несколько выше, чем у тех, кто не имеет таких антигенов. Молекулярная генетика открыла принципиально новые перспективы в познании природы сахарного диабета, внесла мощную мажорную ноту в драматическую тональность с трагическим финалом, неизбежно завершавшим человеческую трагедию с диагнозом “инсулинзависимый сахарный диабет”. Она открыла возможность предсказать развитие диабета у конкретного человека и выработать превентивную тактику борьбы с болезнью. На начальной (1-й) стадии масса b-клеток поджелудочной железы полностью сохранена (100%), однако у конкретного человека определяются гены (полиморфизм генов), предрасполагающие к инициации аутоиммунного разрушения b-клеток (2-я стадия). Клинически симптомокомплекс ИЗСД диагностируется в случае, если разрушено 85% и более клеток (4-я стадия). Собственно говоря, только на этой стадии врачи включаются в “дело”, т.е. начинают проводить мероприятия, направленные на компенсацию дефицита инсулина и купирование метаболических нарушений, в совокупности приводящих больных в состояние кетоацидоза или комы. На каждой стадии включаются различные патогенетические факторы, приводящие к манифестации болезни. Предупреждение болезни возможно только на 1-й стадии. Что же реально дает современная молекулярная генетика и иммунология врачу-диабетологу? Межпопуляционный подход, разработанный ЭНЦ РАМН совместно с ГНЦ “Институт иммунологии “, позволяет: 1) определять гены предрасположенности и резистентности к ИЗСД у лиц различных этнических групп; 2) выявлять новые, неизвестные гены, ассоциированные с ИЗСД; 3) разработать оптимизированные тест-системы по прогнозированию развития диабета и/или выявлению больных в конкретной популяции; 4) рассчитывать заболеваемость и экономические затраты (прямые и непрямые расходы). Исследования в ядерных семьях, т.е. в семьях больных, позволяют выявить индивидуальный риск заболеть ИЗСД, сформировать группы риска и реализовать программу первичной и вторичной профилактики диабета. Прогнозирование развития сосудистых осложнений - определение генов-кандидатов, участвующих в развитии осложнений, позволяет разработать и реализовать комплекс профилактических мер и/или выбрать оптимальный алгоритм лечения. Обращает на себя внимание, что заболеваемость увеличивается с востока на запад и с юга на север: протективный аллель DQВ1-04 доминирует среди населения Азии, а ассоциированные, т.е. предрасполагающие к болезни аллели DQB1-0301 и DQВ1-0201, доминируют в популяции стран Скандинавии, ряда стран Центральной Африки, где встречается высокая распространенность ИЗСД. Обнаружено, что протективные аллели функционально доминируют над аллелями предрасположенности к ИЗСД. Опыт популяционных генетических исследований в этнических группах русских, бурят, узбеков позволил обнаружить неизвестные ранее генетические маркеры, характерные для данных этнических групп. Они позволили впервые предложить четкие генетические критерии по прогнозированию развития ИЗСД в конкретном этносе и, следовательно, открыли перспективу создать “адресные”, специфические экономически обоснованные диагностические системы для проведения генетических консультаций. Генетические факторы в развитии ИЗСД занимают 80 %, остальные 20 % - факторы внешней среды (физические, химические, биологические и др.). Конечно, это ориентировочные расчеты. Дальнейшие исследования позволят точнее идентифицировать факторы, играющие патологическую роль, и факторы, провоцирующие генетически детерминированный риск болезни. Практика показывает, что часто мощный эмоциональный или физический стресс или длительное стрессовое воздействие инициируют ИЗСД. При этом генетический анализ выявляет генетические маркеры, ассоциированные с ИЗСД. Следовательно, стресс в этой ситуации является фактором среды, “запускающим” сложный патологический процесс, который завершается болезнью. Развитие сахарного диабета I типа можно упрощенно представить следующим образом. У лиц с генетической предрасположенностью к диабету вирусная инфекция (кори, свинки или гриппа) активизирует образование антител против клеток островков Лангерганса. Эти антитела и разрушают инсулинобразующие клетки, но признаки сахарного диабета (мучительная жажда, частое мочеиспускание, потерей веса и усталость) появляются лишь при исчезновении более 80% бета-клеток. В связи с этим, между началом заболевания, т.е. образованием антител, и появлением заметных для больного признаков диабета могут пройти недели, месяцы и даже годы. В конечном счете, у больных диабетом I типа секреция инсулина снижается, т.е. развивается так называемая абсолютная недостаточность инсулина, поэтому с самого начала заболевания больные нуждаются в лечении препаратом инсулина. Вместе с тем, быстрая и полная нормализация нарушенного обмена веществ препаратом инсулина нередко приводит к восстановлению, до некоторой степени, остаточной секреции инсулина, что проявляется снижением потребности в препарате инсулина, вплоть до полной его отмены. И в течении нескольких месяцев нормальный уровень сахара крови может поддерживаться даже без инсулинотерапии и на фоне свободного режима питания. Такое состояние называется ремиссией сахарного диабета I типа. Но поскольку процесс разрушения бета-клеток антителами прогрессирует, то вскоре симптомы диабета появляются вновь, что требует повышения дозы или назначения вновь инсулина. В семьях, где один из родителей болен диабетом, частота развития сахарного диабета у детей составляет 3-5 %. Когда оба родителя больны диабетом, частота возрастает до 10-25 %. Среди братьев и сестер больных диабетом частота возникновения диабета составляет около 10 %. Сахарный диабет I типа пока неизлечим, но, вместе с тем, в настоящее время интенсивно разрабатываются методы лечения, направленные на замедление процесса разрушения бета-клеток, что может отсрочить начало болезни или даже предотвратить ее развитие. В этом направлении изучается влияние на остаточную секрецию инсулина препаратов, подавляющих выработку антител к бета-клеткам (так называемая иммуносупрессивная терапия), никотинамида, препаратов инсулина и трансплантации поджелудочной железы или бета-клеток. Приведенные данные о возможной генетической предрасположенности развития сосудистых осложнений несомненно требуют дальнейших научных поисков, но уже сегодня они внушают оптимизм больным и врачам. Они позволяют: 1. Выявить генетическую предрасположенность к диабетической нефропатии и идентифицировать полиморфизм гена ангиотензин-1-превращающего фермента как генетический фактор риска ангиопатии и как модулятор эффективности антипротеинурической терапии. 2. Установить защитные свойства одного из аллелей гена каталазы в отношении как самого сахарного диабета обоих типов, так и диабетических нефро- и ретинопатий.
В России в 2008 г. зарегистрировано примерно 2100 тыс. больных диабетом, из них 252 410 человек СД I типа, 14 367 детей и 6494 подростка. В Оренбургской области - 43 793 человек.Но эти показатели отражают состояние заболеваемости по обращаемости, т.е. когда больные были вынуждены обратиться за помощью. При отсутствии диспансеризации, активного выявления больных основная масса страдающих ИНСД остается не учтенной. Люди с гликемией от 7 до 15 ммоль/л (норма 3,3 - 5,5 ммоль/л) живут, работают, конечно, имея характерные симтомокомплексы, не обращаются к врачу, остаются не учтенными. Они составляют ту подводную часть диабета – “айсберга”, которая постоянно “подпитывает” надводную, т.е. меньшую часть больных диабетом, зарегистрированных с диагнозом гангрена ног, ишемическая болезнь сердца или мозга, диабетическая ретинопатия, нефропатия, полинейропатия и т.д. Выборочные эпидемиологические исследования показали, что в развитых странах мира на одного обратившегося к врачу больного приходится 3-4 человека с уровнем сахара в крови 7-15 ммоль/л, не подозревающих о болезни. При первичном обращении больных диабетом I и II типа обнаруживается исключительно высокая распространенность поздних диабетических осложнений. Оказалось, что частота осложнений, выявленных специалистами - диабетологами, во много раз выше так называемой “регистрируемой” частоты осложнений Юношеский тип диабета обычно бывает у детей моложе 15 лет, характеризуется быстрым началом, большой выраженностью симптомов и склонностью к кетоацидозу(см. осложнения сахарного диабета). Для нормализации обменных процессов и улучшения состояния подавляющему большинству этих больных необходимо назначение диеты и лечение инсулином. Взрослый тип диабета более характерен для больных старше 40 лет. Начало заболевания у них чаще постепенное, скрытое, со стабильным течением, хорошо компенсируется назначением диеты с ограничением углеводов или диеты в сочетании с сахароснижающими препаратами, а у трети больных-с инсулином. Какие же проявления свойственны сахарному диабету? В зависимости от тяжести и длительности заболевания они могут быть весьма различными. Начальными признаками чаще всего бывают появление общей слабости и быстрой утомляемости, похудание, повышенная жажда и сухость во рту, выделение большого количества мочи. Количество выпитой жидкости достигает 8-10 и более литров в течении суток, но приём её утоляет жажду на короткий срок. Нередко у больных расшатываются и выпадают зубы, возникает упорный и интенсивный кожный зуд, особенно в промежности, появляются на коже гнойнички или фурункулы. Потеря массы за короткий период (2-3 месяца) может достигать 10-12 килограмм. Заметно снижается трудоспособность. Особенное внимание следует обратить на повышенный аппетит, характерный для начала заболевания, который обычно мало беспокоит больного. Конечно, как правило, хороший аппетит- показатель здоровья. Но если человек начинает есть больше обычного и при этом не только не поправляется, а, наоборот, худеет, следует посоветоваться с врачом. Иногда успокаивает то, что, несмотря на ухудшение самочувствия и заметное похудание, человек не выглядит бледным. Но врачи хорошо знают, каким обманчивым может быть этот румянец на щеках, лбу, в области верхних век, на подбородке, вызванный, расширением капилляров в связи с повышенным содержанием сахара в крови. Ещё один признак- сухость кожи и уменьшение потоотделения- результат обезвоживания организма. И, наконец, нельзя оставлять без внимания изменения в поведении: появившиеся неустойчивость настроения, раздражительность, угрюмость, а также ослабление памяти. Конечно, не обязательно, чтобы в каждом случае сочетались все эти признаки. Даже такой характерный признак, как резкое повышение аппетита, бывает не всегда. Его, в частности, может не быть, когда заболевание прогрессирует очень быстро. А вот именно такого быстрого развития и следует опасаться, ибо в этих случаях может неожиданно наступить диабетическая кома- опасное для жизни состояние, сопровождающееся потерей сознания, упадком сердечной деятельности, нарушением функции печени и почек. Она обусловлена накоплением кетоновых тел в крови вследствие нарушения жирового обмена и характерна для тяжёлых нелеченных форм диабета. У некоторых болезнь развивается не столь быстро и проявляется такими признаками, как частые гнойные поражения кожи, воспаление наружных половых органов, воспаление дёсен. В таких случаях необходимо провести специальное обследование. Зачастую больные обращаются к врачу уже при появлении осложнений заболевания, таких как макро- и микроангиопатии, ретинопатии, нефропатии, полинейропатии, энцефалопатии и др., что требует серьезного лечения. При этом большую роль будет играть степень компенсации заболевания. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям