«Обоснование и разработка методики оценки организации хирургической помощи детям с врожденных пороков развития жкт»
|
|
Скачать 1.99 Mb.
|
|
1.2 Пренатальная диагностика ВПР ЖКТ плода. |
|
^
Одним из главных организационных моментов является пренатальная диагностика беременных женщин, которая позволяет выявить основные виды пороков развития задолго до рождения ребенка. На основании полученного заключения, по согласованию с родителями ребенка решается продолжать беременность или нет. В настоящее время имеется возможность верифицировать врожденные пороки развития пищеварительного тракта до рождения ребенка. Цель пренатальной диагностики это грамотно составить прогноз, доступно объяснить будущим родителям суть патологии, определить тактику. В случае антенатальной диагностики порока будущие родители должны быть подробно, доступным языком информированы о заболевании их будущего ребенка и возможностях коррекции этого порока развития. Пренатальная диагностика в выявлении пороков развития основывается на изучении акушерского анамнеза, наследственных и тератогенных факторов. Ряд особенностей антенатального периода, способствующих формированию ВПР у детей: осложнение беременности, резус-конфликт, острые заболевания матери во время беременности, прием во время беременности антибиотиков и гормональных препаратов [74,75]. У матерей больных детей чаще наблюдается во время беременности угроза прерывания (42,6% и 36,3%), а в анамнезе чаще отмечаются самопроизвольные выкидыши (25,0% и 19,2%). По сравнению со здоровыми детьми отмечено больше детей с ВПР, родившихся раньше срока (23,6% и 6,7%). Преобладание детей с пороками выявлено и при осложненном течении родов; большая часть родов у матерей детей с ВПР, по сравнению со здоровыми, протекала со стимуляцией и пособиями (33,7% и 23,6%). Среди наиболее значимых факторов, влияющих на возникновение ВПР отмечают следующие: возраст матери и отца старше 35 лет, более молодой возраст отца по сравнению с матерью; поздний возраст вступления матери в брак и откладывание рождения ребенка после замужества; сочетание повторности родов со старшим возрастом матери; увеличение стажа супружеской жизни и рождение первенцев у пожилых родителей. Важное место в формировании ВПР имеют условия и характер труда родителей. Наличие профессиональных вредностей особенно значимо в том случае, если они встречались у обоих супругов. ВПР чаще встречались у детей, чьи матери работали учителями и врачами; у отцов фактором риска является профессия водителя [75]. Для снижения частоты развития пороков развития необходимо улучшение состояния окружающей среды. Так, ряд авторов указывают на влияние загрязнения окружающей среды; особо отмечается загрязнение атмосферного воздуха различными вредными веществами промышленного производства и выхлопными газами автотранспорта, а также ядохимикатная и пестицидная нагрузка на пищевые продукты, корма, почву и воду [76,77]. Многие авторы придают большое значение воздействию лекарственных препаратов в период беременности [71,78,79]. Имеются сведения о непосредственной связи у 2-6% врожденных пороков развития с конкретными факторами внешней среды, 50% аномалий имели мультифакториальную природу, в 40% генез врожденных пороков развития в конкретной семье авторам установить не удалось, кроме того попытка обнаружить специфические тератогены, формирующие врожденные пороки развития пищеварительного тракта были безуспешны [68,80,81]. В исследованиях И.А. Кирилловой (1978) доказано, что врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта являлись компонентом хромосомных заболеваний в 9,3% случаев, нехромосомных системных множественных пороков развития (МВПР) в 36,7% случаев и в 52,8% случаев встречались как изолированные врожденные пороки развития [31]. Несмотря на большое количество работ, посвященных этиологическим вопросам, осведомленность большинства населения о врожденных пороках развития остается крайне низкой. Установлено, что 51,4% родителей детей с ВПР определяют свои знания в области врожденной патологии как недостаточные, а 8% признались, что вообще не знают о врожденных пороках развития. Только около трети опрошенных (32,6%) более или менее определенно ориентируются во врожденной патологии, по поводу которой они направлены на консультацию и лишь 8% считают, что они хорошо осведомлены об этих заболеваниях. Таким образом, в организациях здравоохранения необходимо усилить работу по распространению информации среди родителей [75]. Учитывая, что современные методы лечения большинства ВПР весьма дорогостоящи, а летальность при них остается высокой, наиболее перспективным направлением в борьбе с указанной патологией является ее профилактика. В 89,2% случаев ВПР могут быть обнаружены в 1-2 триместре беременности, и рождение тяжелобольных детей можно предотвратить [82]. В тех регионах, где в системе практического здравоохранения работают программы профилактики ВПР, удается добиться снижения показателей перинатальной смертности на 25-40% [83,84,85]. Стоимость лечения, реабилитации и содержания больного с врожденной патологией в течение его жизни в 100-1000 раз превышает затраты на пренатальную диагностику и профилактику заболеваний [86]. Дородовая диагностика должна осуществляться в ранние сроки беременности и включать более широкое применение ультразвуковых исследований, а также амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез [86]. Пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных медико-генетических центрах. Основные показания для направления беременных на пренатальную диагностику во всех странах примерно одинаковы. В группу риска рождения ребенка с ВПР относятся: возраст женщины старше 35 лет, наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности; наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными аномалиями, семейное носительство хромосомных перестроек; многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсаплазмоз; облучение одного из супругов до зачатия [72]. Бочков Н.П., Лазюк Г.И., 1991 занимавшиеся данной проблемой считают, что предупредить рождение детей с ВПР возможно путем проведения массового скрининга населения на гетерозиготное носительство патологических генов с последующим медико-генетическим консультированием и пренатальной диагностикой [87]. Одним из эффективных методов, позволяющим в период беременности установить пороки развития является ультразвуковое исследование плода. [66,88]. Оптимальные сроки для выявления врожденных пороков развития пищеварительного тракта – 12-23 недели срока гестации [19]. Ультразвуковая диагностика основана не только на выявлении самого порока развития, но может быть основана и на косвенных признаках. Так, при атрезии пищевода многоводие наблюдается более чем в 2/3 случаев, в половине случаев дуоденальной и высокой тощекишечной атрезии, реже – при низкокишечной непроходимости [29,88]. Антенатальная диагностика пороков развития пищеварительного тракта не представляет особой сложности, поскольку эти аномалии имеют специфические проявления при УЗИ плода. Исключением из вышеуказанных пороков является атрезия пищевода, так как ее диагностика основывается лишь на косвенных признаках [89]. При УЗИ диагностике атрезии пищевода возникают различные трактовки полученных данных, что обусловлено сложностью обследования, в большей степени наличием трахеопищеводного свища (ТПС). Диагностическая ценность УЗИ при атрезии пищевода составляет 25-56% [89,90]. Основным эхографическим признаком атрезии ДПК является двойной пузырь в брюшной полости, как результат расширения части ДПК и желудка. Дилатированные петли кишок являются одним из частных эхографических находок при врожденной низкой кишечной непроходимости. Гиперэхогенная структура кишки, асцит, дилатация петель кишок является признаком мекониальной непроходимости [91,92]. Пренатальная диагностика атрезии толстой кишки и непосредственно самой атрезии анального отверстия прямой кишки сложна [15,66]. С точки зрения Anderson N. (1995) пороки аноректальной области могут быть заподозрены при дилатации петель толстой кишки и отсутствии гаустр в ней после 25-30 недель беременности, иногда при увеличении размеров живота у плода [93]. По мнению J.A. Curtis (1988), E.R.Cuzman с соавт, (1990) пренатальная диагностика дефектов передней брюшной стенки возможна с конца 12 недели срока беременности. Выявленная авторами закономерность обусловлена с возвращением средней кишки из физиологической пуповиной грыжи в брюшную полость. Пуповинная грыжа визуализируется с помощью влагалищного датчика уже с 8 недель беременности в 64% случаев, в 9-10 недель в 100% случаев. С 11 недель грыжевое выпячивание уменьшается в связи с перемещением кишечника в брюшную полость и завершается к концу 12 недели. Ведущим УЗИ признаком ГШ является пролабирование петель кишечника в околоплодные воды. Дефект в передней стенке иногда не визуализируется. Расположение пуповины относительно петель кишечника и расположение пупочных сосудов подтверждается с помощью цветной допплерографии [94]. Диагностическая точность УЗИ во 2 и 3-м периодах беременности варьирует в пределах 70-95% [66,95]. Диагноз омфалоцеле с помощью УЗИ может быть установлен в конце первого и второго триместров при наличии образования, заполненного органами брюшной полости и примыкающего к передней брюшной стенке [96,97,98]. В отличие от ГШ, при омфалоцеле часть печени в большинстве случаев определятся в экстраабдоминальном образовании. Диагноз ВДГ при УЗИ плода может быть верифицирован уже с 14 недели беременности [99,100]. Ведущими эхографическими признаками являются многоводие, смещение сердца в правую половину грудной клетки в сочетании с эхонегативной зоной в ее левой половине за счет желудка, расположенного в грудной клетке. О наличии тонкой кишки в грудной клетке свидетельствует наличие многокамерного образования. При правосторонних ВДГ сердце плода обычно смещено влево, при перемещении печени в грудную клетку визуализируется солидное опухолевидное образование [63,101]. Таким образом, УЗИ плода может уже на ранних стадиях беременности установить пороки развития. Наряду с УЗИ плода, для диагностики врожденных пороков развития пищеварительного тракта широко используются скрининговые тесты на содержание в крови матери альфа- фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ) [87]. Так, увеличения АФП характерно для омфалоцеле в 85,5%, реже при ГШ [95]. Соответственно, снижение этого маркера свидетельствует о наличии хромосомной патологии. Повышение содержания ХГ в крови указывает на хромосомную патологию. При недостаточности информативности вышеперечисленных методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития пищеварительного тракта и наличии как ложноотрицательных и ложноположительных результатов УЗИ, используются инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез с исследованием фетальных клеток околоплодных вод, с биопсией ворсин хориона, плаценты, эмбриоскопия. Так, ацетилхолинэстераза определяется в 80-100% у плода с гастрошизисом, приомфалоцеле содержание данного фермента значительно меньше. При наличии врожденных пороков развития пищеварительного тракта и эхографических маркеров хромосомных аберраций необходимо кариотипирование плода [102,103,104]. Для верификации кариотипа плода чаще всего выполняют кордоцентез [105]. Вышеперечисленные методы пренатальной диагностики играют большую роль в организации ведения беременности, так как определяют прогноз для пролонгирования беременности, место рождения ребенка, возможности хирургической коррекции, а так же риска повторения врожденных пороков развития пищеварительного тракта. При выявлении хирургической патологии плода дальнейшую тактику необходимо определять совместно с хирургом-неонатологом [15,106]. Каждый ребенок с врожденной патологией должен иметь заключение специалистов о возможности или невозможности коррекции пороков [74,107]. При определении показаний к хирургическому вмешательству, вероятно, необходимо рассматривать с точки зрения этики прогнозируемую продолжительность жизни ребенка после коррекции порока развития [55]. В условиях недостатка ресурсов это поможет решить, какие операции общество должно обеспечить в первую очередь: те, которые уже сегодня гарантируют выздоровление ребенка, или те, которые являются паллиативными и не позволяют с определенной долей уверенности говорить ни о продлении жизни, ни об облегчении симптомов. Таким образом, пренатальная диагностика врожденных пороков развития пищеварительного тракта основывается на следующих основных принципах: выявление факторов риска рождения детей с врожденными пороками развития, использование неинвазивных методов исследования (УЗИ плода, скрининговых тестов крови на АФП, ХГ при многоводии и подозрении на врожденные пороки развития пищеварительной трубки у плода). Для уточнения вариантов аномалий и хромосомных заболеваний применяются инвазивные методы диагностики, к которым относятся амниоцентез с исследованием околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, плаценты, кордоцентез. Адекватная диагностика порока развития позволяет провести своевременные коррегирующие мероприятия. |
плохо
1
отлично
1
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям