Учебное пособие подготовлено коллективом кафедры патофизиологии с курсом клинической патофизиологии Омской государственной медицинской академии
|
|
Скачать 1.4 Mb.
|
|
Патология наследственности Задача № 10. Задача № 11. Задача № 12. Задача № 13. Задача № 14. Нарушение транскапиллярного обмена воды |
|
^
Задача № 1. У ребенка А., 5 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены. Ребенок заметно отстает в росте и психическом развитии от сверстников. Поставьте предположительный диагноз и укажите тип наследования патологического признака. Задача № 2. У ребенка В., 10 лет, кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. На коже обилие пятен кофейного цвета, преимущественно на закрытых участках. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Правосторонний птоз. Ребенок отстает от сверстников в умственном развитии. Периодически возникают судороги. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена). Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза. Задача № 3. Больная Г., 60 лет, жалуется на невозможность выполнения целенаправленных действий. Родственники отмечают эмоциональную лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие) больной. Объективно: речь затруднена, походка неуверенная, шаркающая. Движения изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона. Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза. Задача № 4. У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом. Поставьте предположительный диагноз и объясните возможное происхождение хромосомной аномалии. Задача № 5. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна. Укажите генотип и тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза. Задача № 6. Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены. Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение. Задача № 7. При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ). Назовите данный синдром, охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом. Задача № 8. Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение. Задача № 9. Синдактилия наследуется как аутосомныо-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение. ^ В генетической консультации женщина сообщила врачу, что у ее сестры тяжелая форма серповидноклеточной анемии. Сама же пациентка и ее супруг здоровы. В крови у женщины: НbА - 70%, НbS - 28%, а у супруга: НbА - 98%, НbS - 0. Укажите вероятность возникновения серповидноклеточной анемии у их детей. Обоснуйте свое заключение. ^ Отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этой патологией мужчина женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки - здоровы. Укажите вероятность проявления этого недостатка у детей в данном браке. Обоснуйте свое заключение. ^ Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана. Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным. Обоснуйте свое заключение. ^ В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было. Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение. Укажите тип наследования данной патологии. Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении. ^ На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителия полости рта обнаруживаются тельца Бара. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза. Укажите кариотип при данном заболевании. ^ Задача № 1. Больной Н., 48 лет, в течение 10 лет страдает хроническим гломерулонефритом. Госпитализирован в связи с ухудшением самочувствия. Предъявляет жалобы на слабость, вялость, апатию, плохой сон и аппетит. Объективно: кожные покровы бледные, со следами расчесов. Отмечается отечность лица, век. Границы сердца увеличены влево. Тоны сердца приглушены, ритмичны, акцент II тона на аорте, систолический шум на верхушке. Пульс напряженный. АД повышено. В анализах крови: анемия, нейтрофильный лейкоцитоз, увеличение СОЭ, гиперазотемия, гипоальбуминемия. В анализах мочи: полиурия, изогипостенурия, умеренная протеинурия. Какой вид отека (по этиологии) сформировался у больного и каковы механизмы его развития? Задача № 2. Больной К., 52 лет, госпитализирован с жалобами на боли в правом подреберье, кожный зуд, носовые кровотечения, желтуху. Объективно: кожные покровы иктеричны, отмечаются следы расчесов, геморрагии, симптом “сосудистых звездочек”. Живот увеличен в объеме, отмечается симптом “головы медузы” (расширение коллатеральных вен на передней брюшной стенке). Перкуторно - признаки свободной жидкости в брюшной полости. Печень уменьшена в размерах, плотная на ощупь. Селезенка увеличена в размерах и плотная. В анализах крови: анемия, лейкопения, тромбоцитопения, гипопротеинемия, диспротеинемия, нарушение функциональных проб печени. Из анамнеза известно, что больной перенес вирусный гепатит в тяжелой форме. Какой вид отека (по этиологии) сформировался у больного и каковы механизмы его развития. Задача № 3. Больная М., 67 лет, в течение длительного времени страдает ишемической болезнью сердца, 5 лет назад перенесла обширный инфаркт миокарда. Госпитализирована с жалобами на отеки, одышку в покое, приступы удушья по ночам, кровохарканье. Объективно: резко выраженный акроцианоз, набухание и усиленная пульсация шейных вен. Массивные отеки на стопах, голенях, пояснице. Кожа на голенях плотная, сухая, через трещины в ней вытекает серозная жидкость. В нижних отделах легких с обеих сторон выслушиваются незвучные влажные хрипы. Перкуторно - резкое расширение всех границ сердца. Аускультативно - тоны сердца неритмичные (мерцательная аритмия), I тон ослаблен, выслушивается систолический шум. Живот увеличен в объеме, перкуторно - признаки свободной жидкости в брюшной полости. Печень значительно увеличена (нижний ее край у пупка), несколько болезненна при пальпации. Какое нарушение водного баланса сформировалось у больной и каковы механизмы его развития? Задача № 4. Больная Л., 37 лет, с юности страдает системной красной волчанкой. Во время последнего обострения заболевания впервые появились массивные, быстро нарастающие отеки на лице, туловище, конечностях. Лабораторные исследования выявили выраженную протеинурию, гипопротеинемию, гиперлипидемию. Как называется сформировавшийся у больной синдром и каковы механизмы развития отеков? Задача № 5. Больной Д., 42 лет, преподаватель высшей школы, вернулся из очередной длительной командировки в одну из стран Африки. На протяжении нескольких недель отмечались серии коротких приступов лихорадки с ознобами и усиленным потоотделением. Беспокоили также головные и мышечные боли, тошнота, рвота и светобоязнь. Через некоторое время присоединились явления лимфангита и лимфаденита нижних конечностей, отечность ног. При осмотре: значительные отеки нижних конечностей, наружных половых органов. Кожа ног гиперемирована, отечна, в области бедер, паха и мошонки пальпируются плотные эластичные тяжи под кожей. Какова вероятная причина и механизм развития отеков в данном случае? Задача № 6. Больной А., 38 лет, находясь на даче, был укушен осой. Сразу же после укуса возникла боль, через несколько минут - волдырь, эритема и сильный зуд в месте укуса, а еще через некоторое время - крапивница, тошнота, спастические сокращения мышц живота, экспираторная одышка, массивный отек лица и голосовой щели. Какой вид отека (по этиологии) сформировался у больного и каковы механизмы его развития. Задача № 7. Больной Т., 43 лет, госпитализирован с жалобами на слабость, утомляемость, снижение массы тела, плохой аппетит, одышку при нагрузке, отеки на ногах. Объективно: выраженный отек лица и шеи (“воротник Стокса”), шейные вены набухшие. Тоны сердца значительно приглушены, выслушивается ранний III тон (перикардиальный удар). Живот увеличен в объеме, аускультативно - признаки свободной жидкости в брюшной полости. Пальпируются увеличенные печень и селезенка. Из анамнеза выяснено, что больной в течение нескольких лет страдает туберкулезом легких. Дополнительные исследования подтвердили диагноз констриктивного перикардита туберкулезной этиологии. Объясните механизмы развития отека лица и шеи, периферических отеков и асцита у больного. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям