|
|
Скачать 1.84 Mb.
|
![]() МУКОВИСЦИДОЗМосква, 2011 Медико-генетический научный центр РАМН МУКОВИСЦИДОЗ(Современные достижения и актуальные проблемы) Методические рекомендацииМосква, 2011УДКББК Авторы – сотрудники Российского Центра Муковисцидоза:Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю.,Шабалова Л.А., Никонова В.С., Кусова З.А., Пухальский А.Л., Шмарина Г.В.Под редакцией Капранова Н.И. и Каширской Н.Ю.Настоящие методические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общего профиля и других специалистов в области здравоохранения, осуществляющих диагностику и терапию муковисцидоза. При их составлении основное внимание уделялось доступным в любой стране методам лечения. Методы терапии, требующие самых современных технологий и больших финансовых затрат, а также средства лечения, не прошедшие стадии экспериментальных исследований, изложены предельно кратко. Ограниченный объем издания не позволяет достаточно полно осветить все важные аспекты такой сложной медицинской проблемы, как муковисцидоз. Более подробную информацию о диагностике и терапии этого заболевания можно получить в других печатных изданиях, в Российском центре по лечению больных муковисцидозом, а также на сайте www.mucoviscidos.ru. В разработке данного руководства использованы материалы ВОЗ, Международной Организации Помощи Больным Муковисцидозом, Европейской ассоциации муковисцидоза, а также многолетний опыт работы Российского Центра Муковисцидоза и Научно-Клинического Отдела Муковисцидоза МГНЦ РАМН. ^ ОГЛАВЛЕНИЕ
1. ВВЕДЕНИЕ Муковисцидоз (МВ) (Cystic Fibrosis) – наиболее частая наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Это - моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой:
Муковисцидоз - хорошая модель борьбы с наследственной патологией:
Муковисцидоз (МВ) в последние годы находит определенное решение в РФ не только в ранней диагностике, лечении, реабилитации, но и в научном, учебно-методическом и организационном аспектах. Среди медико-социальных аспектов МВ следует отметить: низкую среднюю продолжительность жизни; раннюю инвалидизацию; необходимость постоянного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий; необходимость активного диспансерного наблюдения; проблемы ранней диагностики; полимедикаментозное лечение; дороговизну жизненно важных медикаментов; обязательность обучающих программ. После выделения муковисцидоза в отдельную нозологическую категорию его относили к разряду «фатальных» или «летальных» заболеваний, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В наши дни, благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась, так по данным регистра США она в 1969 году составляла 14 лет, в 1990 году - 28 лет, в 1996 году - 31 год, в 2001 году - 32 года, в 2009 – 38 лет. Родившемуся в 1996г больному МВ в Великобритании, Канаде и США гарантируется 40 лет жизни. Мало того, расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие 50 лет для рожденных в 2000 году, по данным J.Dodje (2007) выглядят очень реалистичными. В России средний возраст наблюдаемых больных в 2009 году составил 10,2 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных МВ. Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. По данным ВОЗ в России 1:4900 (Табл. 1), что вызывает наше некоторое удивление. Расчетные данные, полученные в Медико-генетическом научном центре РАМН и в Минздравсоцразвития РФ (неонатальный скрининг), свидетельствуют о более низкой частоте МВ в России - 1:8000-12000 новорожденных. По данным неона Данный результат нельзя считать совершенно неожиданным, одним из его объяснений может служить влияние смешения славянских и фино-угорской популяций в ходе формирования русской народности. ^
Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ. Помимо стандартов лечения и наблюдения, обеспечение лечения больных МВ осуществляется по программе «7 нозологий» (для лечения больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей) по Распоряжению Правительства РФ (от 2 октября 2007г. № 1328-р), которая, в настоящее время предусматривает только один препарат – дорназа альфа. Число наблюдаемых больных в Российском центре МВ (Москва) в настоящее время превышает 1600. На активном диспансерном наблюдении в нашем центре, выполняющем роль межрегионального, находится более 600 больных МВ, из них 21% старше 18 лет. В центре апробируются и успешно применяются новейшие медицинские препараты, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству больных вести полноценный образ жизни. Предлагаемые методические рекомендации обобщают более чем 50-летний опыт работы по проблеме МВ в России и 20-летний Российского центра МВ, действующего в структуре Медико-Генетического Научного Центра РАМН на базах Городской Детской Клинической Больницы № 13 им. Н.Ф.Филатова и Российской Детской Клинической Больницы Росздрава (г. Москвы). |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() |
Методические рекомендации Москва 2011 удк 616-006. 04-082-470 ббк55. 6 |
![]() |
Методические рекомендации Минск, 2007 удк ббк м |
![]() |
Учебное пособие Москва митхт им М. В. Ломоносова 2011 удк 930. 85 Ббк ч213 |
![]() |
Методические рекомендации Уфа-2006 удк 616. 61 053. 2 (07) ббк 56. 9 + 57. 3 я 7 |
![]() |
Методические рекомендации Казань 2007 ббк 56. 6я73 удк 616. 31 (075. 8) Печатается по решению Центрального координационно-методического совета Казанского государственного... |
![]() |
Пневмококки методические рекомендации казань 1999 ббк 5264 удк 576. 851. 21(07) Печатается по решению |
![]() |
Методические рекомендации для студентов Ставрополь, 2011 удк 616-618:(091) |
![]() |
Учебное пособие Москва 2000 ббк 68. 9я73 удк 355. 58(075) |
![]() |
Диаскинтест методические рекомендации Москва, 2011 показания к применению метода |
![]() |
Методические рекомендации г. Красноярск, 2004г Методические рекомендации подготовлены директором Организация работы учреждений здравоохранения при угрозе и проведении террористических актов |