Рекомендации по лечению мнение внок может отличаться от мнения

Заключение

Литература

1. 
   Белозеров  Ю. М., Гнусаев  С. Ф. Пролапс митрального клапана у детей .- М.: Мартис, 1995.- 120с.
   
2. 
   Беляева  Е. Л., Земцовский  Э. В. Особенности патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2005, — 1.-стр.
   
3. 
   Гордон  И. Б., Рассохин  В. М., Никитина  Т. Н. и др.\\ Конституциональная (генетически обусловленная) вегетативная дистония и соединительнотканная дисплазия при идиопатическом пролапсе митрального клапана \\Кардиология.-1984.-№ 1.-С.63-67.
   
4. 
   Горохов  С. С. Функциональное состояние сердечно-сосудистой системы у мужчин призывного возраста с аномально расположенными хордами левого желудочка\\ Кардиоваскулярная терапия и профилактика.- 2004.-№ 4.-(прил 2).-С.123
   
5. 
   Домницкая  Т. М., Дьяченко  А. В., Куприянова  О. О., Домницкий  М. В.//Клиническая оценка использования оротата магния у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца// Кардиология 2005;45(3):76-81.
   
6. 
   Еремин  М. Е., Евсевьева  М. Е., Кошель  В. И.//Хронический тонзиллит и дисплазия соединительной ткани.- Ставрополь ,2008,- 101с.
   
7. 
   Земцовский  Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца. «Политекс» 2000. — Изд. 2е испр. и доп.- СПБ.- 115 с
   
8. 
   Земцовский  Э. В., Красовская  Ю. В., Парфенова  Н. Н., Антонов  Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана //Тер. Архив. 2006.- 12.- 50-55.
   
9. 
   Земцовский  Э. В. Диспластические синдромы и фенотипы .Диспластическое сердце// СПб.- «Ольга».-2007.-80с.
   
10. 
    Земцовский  Э. В. //Недифференцированные дисплазии соединительной ткани «КАРФАГЕН ДОЛЖЕН БЫТЬ РАЗРУШЕН»?// Кардиоваскулярная профилактика.-2008.-№ 6.-с- 73-76
    
11. 
    Земцовский  Э. В. Малев Э.Г., Парфенова  Н. Н., и др.//Есть ли смысл выделять самостоятельный синдром дисплазии соединительной ткани сердца? // Артериальная гипертензия. — 2008. — Том 14. — № 1. — Приложение № 2. — С. 18-23.
    
12. 
    Земцовский  Э. В., Парфенова  Н. Н., Малеев  Э. Г. и др. //Возрастные аспекты проблемы диагностики наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани// Артериальная гипертензия. — 2008. — Том 14. — № 2. — Приложение № 2. — С. 63-68.
    
13. 
    Кадурина  Т. И. //Наследственные коллагенопатии// СПб. — «Невский диалект».-2000.-271с.
    
14. 
    Кадурина  Т. И., Горбунова  В. Н. Современные представления о дисплазии соединительной ткани\\ Казанский медицинский журнал.-2007.-№ 5.- Приложение.-С.- 2-5. Кадурина  Т. И., Горбунова  В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей.- «ЭЛБИ».- 2009.- 714с
    
15. 
    Капелько  В. И. Внеклеточный матрикс миокарда и его изменения при заболеваниях сердца//Кардиология .-2000.-№ 9.-С.78-90
    
16. 
    Клеменов  А. В. Первичный пролапс митрального клапана //Нижний Новгород: Изд-во Нижегородской государственной медицинской академии, 2002.- 42С.
    
17. 
    Клеменов  А. В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани// М., 2005.- 136с.
    
18. 
    Лобанов  М. Ю., Давтян  К. У., Земцовский  Э.В Дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития фибрилляции предсердий у больных ИБС. // Тез VII Всероссийской конференции «Современные возможности холтеровского мониторирования»// «Вестник аритмологии».- Приложение.- СПб.- 2006.- С.79-80
    
19. 
    Мартынов  А. И., Степура  О. Б., Остроумова  О. Д. Мельник О.О. // Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Международный мед. журнал 1998. 1, С. 17-22.
    
20. 
    Михайлов  С. С. Клиническая анатомия сердца. М.: 1987.- 288с.
    
21. 
    Мутафьян  О. А. Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков.-СПб.: Издательский дом СПбМАПО,2005.-480с.
    
22. 
    Нечаева  Г. И., Викторова  И. А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов.\\Омск, Изд-во ООО «Типография БЛАНКОМ»,2007.-188с.
    
23. 
    Нечаева  Г. И., Викторова  И. А., Калинина  И. Ю.//Диагностика дисплазии соедини тельной ткани у лиц среднего и пожилого возраста в практике семейного врача//Cемейный врач.-2003.-№ 3.-С.34-36
    
24. 
    Нечаева  Г. И., Викторова  И. А., Друк  И. В., Вершинина  М. В.// Дисплазия соединительной ткани: пульмонологические аспекты// Пульмонология.-2004.-№ 2.-С.116-120
    
25. 
    Онищенко  Е. Ф.\\Открытое овальное окно и инсульт в клинической практике\\СПб.: ЭЛБИ-СПб.,2005.-192с.
    
26. 
    Перетолчина  Т. Ф., Иорданиди, С.А., Антюфьев  В. П. Аритмогенное значение аномальных хорд сердца.//Доктор Лендинг.-1995.-№ 3.-С.23-25.
    
27. 
    Прокоп  Д., Кюваниеми  Х., Тромп Дж. Наследственные болезни соединительной ткани. В кн.: Т. Р. Харрисон.\\ Внутренние болезни.- М. — Практика\\2002.- с. 2646-2660
    
28. 
    Разумов  В. В. О причинности некоторой отчужденности для клинической медицины представлений о стромально-паренхиматотзных взаимодействиях (аналитический обзор). В кн.: актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани. Матер. 1 Всеросс. Научно-практической конференции. Омск.2005.с.-9-15
    
29. 
    Рудой  А. С. «Клинико-иммунологические особенности эрозивно-язвенных заболеваний гастродуоденальной области у лиц молодого возраста с сопутствующей недифференцированной дисплазией соединительной ткани» авт. канд. дис. СПб.- 2005.-24с
    
30. 
    Степура  О. Б., Мельник  О. О., Шехтер  А. Б., и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты «Магнерот» при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана.\\ Рос. мед. Вести\\.- 1999.- 2.- с. 64-69
    
31. 
    Сторожаков  Г. И., Верещагина  Г. С., Малышева  Н. В. Стратификация риска и выбор клинической тактики у пациентов с пролапсом митрального клапана //Серд. недостат.- 2001.- Т.2, № 6.- С.287-290
    
32. 
    Трисветова  Е. Л., Бова  А. А. Предпосылки и причинные факторы развития пролапса митрального клапана.// Клиническая медицина .- 2003.-№ 3.-4- 8.
    
33. 
    Трисветова  Е. Л., Юдина  О. А. Анатомия малых аномалий сердца //Минск.-ООО «Белпринт».-2006.-104с.
    
34. 
    Фомина  И. Г. Клинико-генетические аспекты синдрома преждевременного возбуждения желудочков: автореф.дис. доктора мед. Наук, М.- 1991.- 45с.
    
35. 
    Форстер  О. В., Шварц  Ю. Г. Имеется ли взаимосвязь между степенью дисплазии соединительной ткани, эмоциональным статусом и фибрилляцией предсердий у больных ишемической болезнью?// Вестник аритмологии.-2003.-№ 33.- С. 18-21
    
36. 
    В. М. Яковлев, Р. С. Карпов, Л. Н. Гасаненко. Пролапс митрального клапана (этиология, патогенез, клиника, лечение). Изд. Томского университета, Томск, 1985, 187 с.
    
37. 
    Яковлев  В. М. Терминология, определенная с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани. Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума .- Омск, 1990.-с.3-5
    
38. 
    Яковлев  В. М., Нечаева  Г. И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. 1994.- Изд. Омской государственной мед. академии.- 217с.
    
39. 
    Яковлев  В. М., Нечаева  Г. И., Викторова  И. А. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция//Дисплазия соединительной ткани: Материалы симпозиума. Омск: Изд-во ОГМА. — 2002.- С.3-10.
    
40. 
    Яковлев  В. М., Карпов  Р. С., Белан  Ю. Б. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. Омск.- Изд-во «Агентство курьер», 2001.-160с.
    
41. 
    Яковлев  В. М., Карпов  Р. С., Шевцова  Е. В. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана. Томск: Изд-во «Сибирский издательский дом», 2004.- 144с.
    
42. 
    Яковлев  В. М., Глотов  А. В., Ягода  А. В. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани.- Ставрополь,2005.- 234с.
    
43. 
    Ягода  А. В., Гладких  Н. Н. Малые аномалии сердца.- Ставрополь.- Изд-во СтГМА, 2005. -248с.
    
44. 
    ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Journal of the American College of Cardiology 2006; 48, 3:e1-148.
    
45. 
    Ades L; CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group. Guidelines for the diagnosis and management of Marfan syndrome. Heart Lung Circ. 2007;16:28-30.
    
46. 
    Allen H, Harris A, Leatham A. Significance and prognosis of an isolated late systolic murmur: a 9- to 22-year follow-up. Br Heart J 1974;36:525-32.
    
47. 
    Babuty D, Cosnay P, Breuillac JC, et al. Ventricular arrhythmia factors in mitral valve prolapse. Pacing Clin Electrophysiol 1994; 17:1090 -9.
    
48. 
    Barnett HJ, Boughner DR, Taylor DW, Cooper PE, Kostuk WJ, Nichol PM. Further evidence relating mitral-valve prolapse to cerebral ischemic events. N Engl J Med 1980;302:139-44.
    
49. 
    Beighton  P., De Paepe A, Danks D. Et al International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, berlin,1986//Am.J. of Medical Gen..-1988.-29.-581-594.
    
50. 
    Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics 1998; 77(1):31-37.
    
51. 
    Brawnwald  E., Zipes  D., Libby  P. Herat Disease: a textbook of cardiovascular medicine // 6th ed //W.B. Saunders Company/-2002.- P.- 2297
    
52. 
    Bonow  R. O. et al. ACC/AHA 2006 Guideline for the Management of Patient with Valvular Heart Disease//Circulation.-August 1, 2006.-P.148
    
53. 
    Вoudoulas  H. Etiology of Valvular Heart Disease in the 21sty. Century\\ Hellenic  J. Cardiol\\2002.-43.-183-188p.
    
54. 
    Вoudoulas  H., Wooley  C. F. Mitral valve prolapse syndrome. Evidence of hyperadrenergic state //Postgrad. Med.- 1988.- Vol.29 (Spec.).- P.152-162
    
55. 
    Вoudoulas  H., Wooley  C. F. Mitral valve: Floppy Mitral Valve, Mitral Valve prolapse, Mitral Valve Regurgitation// Futura Publishing Company NY.-2000.-753
    
56. 
    Chandraratna PA, Nimalasuriya A, Kawanishi D, Duncan P, Rosin B, Rahimtoola SH. Identification of the increased frequency of cardiovascular abnormalities associated with mitral valve prolapse by two-dimensional echocardiography. Am J Cardiol 1984;54:1283-5.
    
57. 
    Clemens JD, Horwitz RI, Jaffe CC, Feinstein AR, Stanton BF. A controlled evaluation of the risk of bacterial endocarditis in persons with mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1982;307:776-81.
    
58. 
    De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426.
    
59. 
    Devereux RB, Brown WT, Kramer-Fox R, Sachs I. Inheritance of mitral valve prolapse: effect of age and sex on gene expression. Ann Intern Med 1982;97:826 -32.
    
60. 
    Devereux RB, Frary CJ, Kramer-Fox R, Roberts RB, Ruchlin HS. Cost-effectiveness of infective endocarditis prophylaxis for mitral valve prolapse with or without a mitral regurgitant murmur. Am J Cardiol 1994;74:1024-9.
    
61. 
    Dietz  H. C., Pyeritz  R. E.\\ Mutations in the Human gene for fibrillin-1(FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders//Hum Molec.Genet.// 1995.-4.-1799-1809.
    
62. 
    Disse S, Abergel E, Berrebi A, et al. Mapping of a first locus for autosomal dominant myxomatous mitral-valve prolapse to chromosome 16p11.2-p12.1. Am J Hum Genet 1999;65:1242-51.
    
63. 
    Faivre L, Collod-Beroud G, Child A, et al.Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. J Med Genet 2008;45:384-390.
    
64. 
    Freed LA, Benjamin EJ, Levy D, et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol 2002;40:1298-304.
    
65. 
    Freed LA, Acierno JS Jr., Dai D, et al. A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 11p15.4. Am J Hum Genet 2003;72:1551-9.
    
66. 
    Fontana ME, Sparks EA, Boudoulas H, Wooley CF. Mitral valve prolapse and the mitral valve prolapse syndrome. Curr Probl Cardiol 1991;16:309 -75.
    
67. 
    Gazit  Y. Nahir M., Grahame  R. Jacob G.\\ Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome. Am. J. Med. 2003; 15:33 — 40.
    
68. 
    Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). Journal of Rheumatology 2000; 27(7):1777-1779.
    
69. 
    Habashi JP, Judge DP, Holm TM, et al., Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science. 2006 Apr 7;312(5770):117-21.
    
70. 
    Keane  M. G., Pyeritz  R. E. Medical management of Marfan syndrome// Circulation. — 2008. — Vol. 117. — P.2802-2813.
    
71. 
    Keer  R., Grahame  R. Hypermobility syndrome//Recognition and management for physiotherapists//Harley Street.-2003.-P.234
    
72. 
    Lebwohl MG, Distefano D, Prioleau PG, Uram M, Yannuzzi LA, Fleischmajer R. Pseudoxanthoma elasticum and mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1982;307:228 -31.
    
73. 
    Leier CV, Call TD, Fulkerson PK, Wooley CF. The spectrum of cardiac defects in the Ehlers-Danlos syndrome, types I and III. Ann Intern Med 1980;92:171- 8.
    
74. 
    Lichodziewska  B. et al; Clinical Symptoms of Mitral Valve Prolapse are Related to Hypomagnesium and Attenuated by Magnesium Supplementation, Am J Cardiol, 79(6):768-72, 1997March 15)
    
75. 
    Lucas RV Jr., Edwards JE. The floppy mitral valve. Curr Probl Cardiol 1982;7:1- 48.
    
76. 
    McCormack  M.,Briggs J. Hakim A., Grahame  R.\\ Joint laxity and the benign Joint Hypermobility Syndrome in Students and professional Ballet Dancers\\ J. Rheumatol. 2004,31,173-178
    
77. 
    Mattioli  A. V., Aquilina  M., Oldani  A. et al.// Atrial septal aneurism as a cardioembolic source in adult patients with stroke and normal carotid arteries// European Heart Journal.-2001.-22.-261-268.
    
78. 
    Malfait  F., Hakim  A. J., De Paepe A., Grahame  R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes.- Rheumatology 2006; 45: 502-507
    
79. 
    Marks AR, Choong CY, Sanfilippo AJ, Ferre M, Weyman AE. Identification of high-risk and low-risk subgroups of patients with mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1989;320:1031- 6.
    
80. 
    Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ et. al, Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 2004 Jun 8;109(22):2807-16.
    
81. 
    Mills P, Rose J, Hollingsworth J, Amara I, Craige E. Long-term prognosis of mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1977;297:13- 8.
    
82. 
    Neptune ER, Frischmeyer PA, Arking DE et al., Dysregulation of TGF-beta activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet. 2003 Mar;33(3):407-11
    
83. 
    Nesta F, Leyne M, Yosefy C, et al. New locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 13: clinical insights from genetic studies. Circulation 2005;112:2022-30.
    
84. 
    Nishimura RA, McGoon MD, Shub C, Miller FA Jr., Ilstrup DM, Tajik AJ. Echocardiographically documented mitral-valve prolapse: long-term follow-up of 237 patients. N Engl J Med 1985;313: 1305-9.
    
85. 
    Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R, O?Loughlin J. Two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989; 64:507-12.
    
86. 
    Rosen SE, Borer JS, Hochreiter C, et al. Natural history of the asymptomatic/minimally symptomatic patient with severe mitral regurgitation secondary to mitral valve prolapse and normal right and left ventricular performance. Am J Cardiol 1994;74:374-80.
    
87. 
    Schaal SF. Ventricular arrhythmias in patients with mitral valve prolapse. Cardiovasc Clin 1992;22:307-16.
    
88. 
    Schwarz T, Gotsman MS. Mitral valve prolapse in osteogenesis imperfecta. Isr  J. Med Sci 1981;17:1087- 8.
    
89. 
    Sillence  D. O., Senn  A., Danks  D. M. Genetic heterogeneity of osteogenesis imperfecta. J. Med.Genet.1979.-16,-101-116
    
90. 
    Takamoto T, Nitta M, Tsujibayashi T, Taniguchi K, Marumo F. The prevalence and clinical features of pathologically abnormal mitral valve leaflets (myxomatous mitral valve) in the mitral valve prolapse syndrome: an echocardiographic and pathological comparative study. J Cardiol Suppl 1991;25:75- 86.Vohra J, Sathe S, Warren R, Tatoulis J, Hunt D. Malignant ventricular arrhythmias in patients with mitral valve prolapse and mild mitral regurgitation. Pacing Clin Electrophysiol 1993;16:387-93.
    
91. 
    Wilson LA, Keeling PW, Malcolm AD, Russel RW, Webb-Peploe MM. Visual complications of mitral leaflet prolapse. Br Med J 1977;2:86-8.
    
92. 
    Zuppiroli A, Rinaldi M, Kramer-Fox R, Favilli S, Roman MJ, Devereux RB. Natural history of mitral valve prolapse. Am J Cardiol 1995;75:1028 -32.
    
93. 
    Zuppiroli A, Mori F, Favilli S, et al. Arrhythmias in mitral valve prolapse: relation to anterior mitral leaflet thickening, clinical variables, and color Doppler echocardiographic parameters. Am Heart J 1994;128:919 -27.
    
94. 
    Zweers  M. C., Hakim  A. J., Grahame  R. et al. Joint Hypermobility Syndromes. The Pathophysiologic Role of Tenascin-X Gene Defects.- Amer. College of Rheumatology 2004.-v.-50.- № 99 — 2742-2749
    

Список членов комитета Экспертов и рабочей группы по разработке рекомендаций «Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани»

Приложения

Приложение 1.

<20 лет	20-40 лет	>40 лет

Приложение 2

1. 
   Marfanoid habitus with microcephaly and glomerulonephritis 248760
   
2. 
   Marfanoid habitus with situs inversus 609008
   
3. 
   Marfanoid hypermobility syndrome 154750
   
4. 
   Marfanoid mental retardation syndrome, autosomal 248770
   
5. 
   Klinefelter syndrome
   
6. 
   Marfan syndrome, subdiagnostic variant 134797.0032
   
7. 
   Marfanoid skeletal syndrome 134797.0023
   
8. 
   Loeys-dietz syndrome, type 2B 610380
   
9. 
   Multiple endocrine neoplasia, type iib 162300
   
10. 
    Lujan-fryns syndrome 309520
    
11. 
    Mental retardation, X-linked 300646.0002, .0003, .0004
    
12. 
    Ehlers-danlos syndrome, type vi 225400
    
13. 
    Ectopia lentis, isolated 129600, 225900, 225100, 225200
    
14. 
    Aortic aneurysm, familial thoracic 4 132900
    
15. 
    Mitral valve prolapse, familial 157700
    
16. 
    Loeys-dietz syndrome, type 1a (Furlong syndrome) 609192
    
17. 
    Синдром Вейла-Марчезани, А-Д (608328);
    
18. 
    Аневризма аорты, абдоминальная (100700);
    
19. 
    Самопроизвольная отслойка сетчатки, АД
    
20. 
    Синдром стиклера, тип 1, Артроофтальмопатия (108840);
    
21. 
    Stickler syndrome, type I 108300
    
22. 
    Атипичный синдром стиклера 1 типа (609508);
    
23. 
    Синдром стиклера, тип 2 (604841);
    
24. 
    Синдром стиклера, тип 3 (184840)
    
25. 
    Аневризма аорты, абдоминальная (100700);
    
26. 
    Самопроизвольная отслойка сетчатки, АД
    

Приложение 3.

Приложение 4.

Приложение 5.

Приложение 6

1. 
   Диагноз основной:
   Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Пролапс передней створки митрального клапана. Миксоматозная дегенерация I степени передней створки митрального клапана с пролабированием II степени. Пролапс септальной створки трикуспидального клапана I степени.
   Осложнения:
   Митральная регургитация II степени. Трикуспидальная регургитация I степени. Желудочковая экстрасистолия по типу тригеминии.
   
2. 
   Диагноз основной:
   ^ Синдром Элерса-Данло. Классический тип.
   Пролапс передней створки митрального клапана I степени. Небольшая аневризма межпредсердной перегородки.
   Осложнения:
   Митральная регургитация I степени. Редкая суправентрикулярная экстрасистолия.
   
3. 
   Диагноз основной:
   MASS-фенотип. Расширение восходящего отдела аорты до 3,7см. Пролапс обеих створок митрального клапана 4 мм. Признаки умеренного вовлечения костной и кожной систем и органов брюшной полости.
   
   • 
     Килевидная деформация грудной клетки
     
   • 
     Продольное плоскостопие 1ст.
     
   • 
     Висцероптоз,
     

4. 
   Диагноз основной:
   Синдром пролапса митрального клапана. Позднее-систолический пролапс задней створки митрального клапана до 5 мм. Признаки выраженного вовлечения костной и суставной систем, а также внутренних органов.
   
   • 
     Марфаноидная внешность
     
   • 
     Воронкообразная деформация грудной клетки II степени
     
   • 
     Асимметричный трехстворчатый аортальный клапан
     
   • 
     Множественные хорды левого желудочка
     
   • 
     Соматоформная вегетативная дисфункция.
     

5. 
   Диагноз основной:
   Первичный миксоматозный пролапс митрального клапана. Миксоматозная дегенерация митральных створок II-III степени. Признаки выраженного вовлечения скелетной, кожной и суставной систем.
   
   • 
     Килевидная деформация грудной клетки 1 ст.
     
   • 
     Грыжа белой линии
     
   • 
     Гипермобильность суставов (4/9 по Бейтону)
     

6. 
   Диагноз основной:
   Cиндром гипермобильности суставов.
   
   • 
     Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.
     
   • 
     Соматоформная вегетативная дисфункция.
     

Приложение 7

1. 
   Акрогерия — (acrogeria; акро- + греч. geron старик; син.: Готтрона акрогерия, Готтрона синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся врожденной атрофией кожи конечностей, наиболее выраженной на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
   
2. 
   Апикальные буллы — pаcполагающийся cубплевpально в веpxниx доляx легкиx понимаетcя эмфизематозный учаcток легкого, пpевышающий в диаметpе 1 cм.
   
3. 
   Арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно- + греч. daktylos палец; паучья кисть
   
4. 
   Варикоцеле — варикозное расширение вен яичка и семенного канатика
   
5. 
   Долихосигма — dolichosigma; греч. dolichos длинный + анат. [colon] sigmoideum сигмовидная ободочная кишка) — аномалия развития сигмовидной кишки, характеризующаяся ее удлинением.
   
6. 
   Долихостеномелия (dolichostenomelia; долихо-длинный + греч. Stenos- узкий + melos часть тела, конечность) диспропорционально длинный размер конечностей диагностируется при измерении длины сегментов туловища
   
7. 
   Долихоцефалия (dolichocephalia; долихо- + греч. kephalē голова; син.: длинноголовость, долихокефалия)
   
8. 
   Миоз (miosis: греч. meiosis — уменьшение, убыль) — сужение зрачка (диаметр менее 2,5 мм).
   
9. 
   Ретрогнатия — (retrognathia; ретро- + греч. gnathos челюсть) сдвиг верхней челюсти назад при ее нормальных размерах.
   
10. 
    Рубцы атрофические — плоские, мягкие, малоподвижные в результате атрофии клетчатки под ними. Кожа рубца истончена, не выступает над здоровой кожей.
    
11. 
    Спондилолистез — смещение позвонков относительно друг друга
    
12. 
    Стрии атрофические — растяжки на коже, возникшие в результате истончения и утраты эластичности ее внутренних слоев и разрушении пучков коллагеновых волокон
    
13. 
    Трабекула нормальная — мышечный тяж, плотно примыкающий к эндокарду желудочка
    
14. 
    Трабекула аномальная — мышечный или фиброзно-мышечный тяж , не плотно примыкающий к эндокарду желудочка или соединяющий стенку желудочка с межжелудочковой перегородкой
    
15. 
    Трахеобронхиальная дискинезия — повышенная подвижность стенок трахеи и бронхов: расширение при вдохе и сужение просвета на выдохе
    
16. 
    Трахеобронхомаляция — (tracheobronchomalacia) диффузное или очаговое размягчение хрящей трахеи и бронхов связаное с врожденными морфологическими дефектами хрящевого и соединительно-тканного каркаса трахеи и бронхов
    
17. 
    Трахеобронхомегалия — (синдром Мунье-Куна) представляет собой врожденное чрезмерное расширение трахеи и крупных бронхов
    
18. 
    Хорда левого желудочка истинная — фиброзный тяж, соединяющий папиллярную мышцу со створкой клапана
    
19. 
    Хорда левого желудочка ложная — фиброзно-мышечный или фиброзный тяж, соединяющий папиллярные мышцы между собой или со стенкой желудочка или межжелудочковой перегородкой
    
20. 
    Эпикантус — поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя.
    
21. 
    Энофтальм — (от греч. en — в, внутри и ophthalmos — глаз), глубокое положение глазного яблока в глазнице.