Методика исследования поверхностных рефлексов (кожных рефлексов и рефлексов со слизистых оболочек). Методика исследования сухожильных и надкостничных (периостальных) рефлексов
|
|
Скачать 1.63 Mb.
|
^ Дизэмбриогенетическая опухоль, чаще встречается в детском возрасте. Клиника. Триада симптомов: 1) эндокринные нарушения – нанизм, ожирение, нарушение менструального цикла, сахарный диабет, адинамия, в тяжелых случаях кахексия; 2) хиазмальный симптом при сдавлении зрительного перекреста (битемпоральная гемианопсия, вплоть до амавроза); 3) гидроцефальный симптом при сдавлении III желудочка и блокады гипоталамических отверстий. Общемозговые симптомы. Диагностика: анамнез, осмотр родничков; КТ, МРТ. Лечение: оперативное удаление различными доступами; лучевая терапия; коррекция СТГ, ФСГ, ЛГ, ТТГ, Т3 , Т4, кортизол. Прогноз: при тотальном удалении 0-50% рецидива, 10 лет – период выживания (50%). 107. Опухоли спинного мозга. Классификация, клиника, диагностика, лечение, прогноз. Классификация: опухоли спинного мозга делят по локализации - по их анатомическому отношению к ТМО и спинному мозгу: 1) интрамедуллярные 20% (астроцитома, эпиденома); 2) экстрамедуллярные 80% (субдуральные – 65%, экстрадуральные – 15%). Клиника. 1) Экстрамедуллярные опухоли: I стадия – корешковая; II ст. – синдром половинного поражения спинного мозга (синдром Браун-Секара); III ст. - синдром поперечного поражения спинного мозга. Корешковая стадия может протекать несколько лет, а синдром Браун-Секара проходит быстро. Ранние проявления: болевой синдром, раздражение корешков и оболочек. Спонтанные стреляющие и опоясывающие боли, которые ощущаются на ур-не опухоли (топико-диагностический признак). При боковой и задней локализации опухоли – болезненные при надавливании на остистых отростках позвонка, отмечаются симптомы натяжения, вынужденная поза (сколиоз, «утиная походка», «корешковые боли положения»), наблюдается выпадение чувствительности по корешковому типу, угасание рефлексов соответствует уровню поражения. Нарушение чувствительности распространяется снизу вверх. Подтверждением экстрамедуллярной локализации служит положительная проба Квекенштедта. 2) Интрамедуллярные опухоли – в зависимости от локализации протекают в виде сирингомиелинистического или полиомиелитического синдромов. В клинике нет корешковой стадии. Нарушение: сегментарные расстройства чувствительности диссоциированного характера (нарушение болевой и температурной чувствительности тех сегментов где опухоль, при сохранении сенсорной ф-ции задних столбов => проводник двигательных и чувствительных расстройств; нижний парез с нарушением тазовых ф-ций; поражение проводников ниже самой опухоли (симптом «масляного пятна»); возникают вялые параличи; выражены вазомоторные, сенсорные и трофические расстройства (при поражении боковых рогов). У детей «симптом влажной рубашки». 3) Опухоль в области большого затылочного отверстия. Вызывает симптом поражения нижелечащих черепных нервов. Утрата чувствительности в области второго шейного сегмента, боли в затылочной области, ассиметрия двигательных и чувствительных нарушений в конечностях. 4) Опухоли конского хвоста – боли в спине, кишечнике (прямая кишка), нижних конечностях, картина поражения межпозвоночных дисков в пояснично-крестцовом отделе. Нарушение тазовых ф-ций типа истинного недержания мочи (моча выделяется каплями) или параксальной ишурии. Диагностика. Ранняя: исследования ЦСЖ, ликвородинамические пробы на проходимость спинного субарахноидального пространства (Квекенштедта, Стуккея); рентген позвоночника; тепловизионное исследование позвоночника; КТ, МРТ (с контрастом). Лечение: оперативное по показаниям; химиотерапия; гормонотерапия. Прогноз: чем раньше лечение, тем лучше. 108. Детский церебральный паралич. Этиология, классификация, клиника, лечение, прогноз. Детские церебральные параличи — группа синдромов, которые являются следствием повреждений мозга, возникших во внутриутробном, интранатальном и раннем постнатальном периодах. Характерная особенность детских церебральных параличей — нарушение моторного развития ребенка, обусловленное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто сочетаются с чувствительными расстройствами, задержкой развития речи и психического развития, судорогами. Этиология детских церебральных параличей разнообразна: инфекционные, соматические и эндокринные заболевания матери, токсикозы беременности, патология пуповины и плаценты, аномалии родовой деятельности, акушерские операции, иммунологическая несовместимость крови матери и плода и др Патоморфологические изменения в нервной системе многообразны. У 30% детей имеются аномалии развития мозга — микрогирия, пахигирия, гетеротопии, недоразвитие полушарий и др. Дистрофические изменения мозговой ткани, Клиническая картина Двигательные расстройства при детском церебральном параличе охватывают различные стороны моторики — пирамидную иннервацию,экстрапирамидную регуляцию позотонических автоматизмов, корковые механизмы формирования целенаправленных двигательных актов. Тонический лабиринтный рефлекс у детей с церебральным параличом проявляется максимальным повышением тонуса в экстензорных группах мышц в положении на спине и флексорных в положении на животе. Высокий мышечный тонус способствует возникновению контрактур. варианты детского церебрального паралича.. Спастическая диплегия (синдром Литтла) — наиболее часто встречающаяся форма церебрального паралича. Для нее характерны двигательные нарушения в верхних и нижних конечностях, причем больше поражаются ноги.. Спастическая гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями преимущественно на одной стороне Двойная гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями во всех конечностях, Атонически-астатический синдром («вялая» форма детского церебрального паралича. В клинической картине на первый план выступает выраженная мышечная гипотония. Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным поражением структур стриопаллидарной системы). Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормотонией, наблюдаются перемежающиеся спазмы,. Мозжечковая форма характеризуется нарушениями координации Лечение раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует. 109. Классификация сосудистых заболеваний головного мозга. Этиология. Ишемический инсульт: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Причины инсульта у детей. Классификация: 1) хроническая сосудисто-мозговая недостаточность (ХСМН) – может протекать: а) по типу начальных проявлений недостаточности мозгового кровообращения, б) по типу дисциркуляторных энцефалопатий. Этиология – ХСМН возникает на фоне вегето-сосудистой дистонии, атеросклероза, артериальной гипертензии, а также м.б. следствием кардиальной патологии, васкулитов, заболеваний крови и других состояний, которые ведут к расстройствам системной гемодинамики и микроциркуляции. 2) Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) – могут протекать в виде: а) преходящих нарушений мозгового кровообращения, б) мозговых инсультов (по морфологии – ишемические, геморрагические, смешанные). Факторами риска ОНМК явл-ся: генетическая предрасположенность к заболеваниям ССС, дислипопротеинемия, артериальная гипертензия, сахарный диабет, избыточная масса тела, гиподинамия, курение, возраст, частые эмоциональные стрессы. Ишемический инсульт (И.И.). Этиология – фактором, приводящим к И.И. относятся атеросклероз, атериальная гипепртензия, факторы, приводящие к повышенному свертыванию крови, сахарный диабет, заб-ия миокарда. Патогенез. Нетромботический И.И.: сужение просвета магистральных артерий головы из-за атеросклероза может приводить даже к полной окклюзии, чаще наблюдается в зонах бифуркации крупных сосудов (сонных артерий, вблизи устья позвоночных артерий). В развитии И.И. также играет роль экстравазальная компрессия позвоночных артерий на фоне патологически измененных позвонков; поражение артерий мелкого калибра и артериол при сахарном диабете и артериальной гипертензии. Тромботический И.И.: при атеросклерозе происходит активация свертывающей системы крови --- активация клеточного звена гемостаза в виде гиперагрегации тромбоцитов, уменьшения деформируемости эритроцитов, повышение вязкости крови ---- формируется тромб (в зонах замедленного и турбулентного кровотока). Эмболический И.И.: формируется на фоне пристеночного тромба из постинфарктной аневризмы левого желудочка миокарда, бородавчатых разрастаний при эндокардите, ревматическом или бактериальном эндокардите + приходящие нарушения ритма сердца ---- кардиогенная эмболия. Также играет роль развившийся ангиоспазм с последующей вазодилятацией и вазопарезом. Клиника: очаговая симптоматика преобладает над общемозговыми и менингеальными симптомами. 1) При инфаркте в системе внутренней сонной артерии наблюдается грубая неврологическая симптоматика в виде контралатеральных гемипарезов, гемигипестезий + расстройство высших мозговых ф-ций. 2) При инфаркте в бассейне передней мозговой артерии - развивается контралатеральный спастический парез преимущественно в проксимальном отделе руки и дистальном – ноги, нарушение мочеиспускания, дефекации. 3) При инфаркте в бассейне средней мозговой артерии – до отхождения от нее глубоких ветвей – тотальный инфаркт с развитием контралатеральных гемиплегии, гемианестезии, гемианопсии, после отхождения от нее глубоких ветвей – симптоматика выражена в меньшей степени; при поражении доминантного полушария – афазия, алексия, аграфия, апраксия. 4) При инфаркте в бассейне передней ворсинчатой артерии – развивается контралатеральный гемипарез, гемианестезия, иногда гомонимная гемианопсия. 5) При инфаркте в вертебро-базиллярной системе: а) при поражении экстракорнеального отдела - вестибулярные нарушения (головокружение, атаксия, спонтанный нистагм), нарушение статики и координации, зрительные нарушения; б) при поражении интракорнеального отдела развивается альтернирующий синдром с поражением как оральных, так и каудальных отделов мозгового ствола, мозжечковыми расстройствами, проводниковыми пирамидными и чувствительными нарушениями; в) при поражении задней мозговой артерии развивается гомонимная гемианопсия с сохранностью макулярного зрения; г) в случае обширного очага поражения развивается гемипарез, нестойкая гемианопсия, вегетативные расстройства. 6) При инфаркте базальной артерии – развивается быстрое угнетение сознания, двустороннее поражение черепных нервов (III-VII пара), развивается спастический тетрапарез, нередко м.б. горметонии, сменяемые мышечной гипо- или атонией. Диагностика: 1) КТ – выявляет очаг пониженной плотности в зоне инфаркта; 2) МРТ – позволяет визуализировать патологический очаг в первые часы инсульта, выявляет даже мелкие и локализованные в стволе мозга очаги, позволяет исключить геморрагический характер инсульта; 3) УЗ-доплерография – позволяет выявить стенозы и окклюзии сосудов, наличие атеросклеротической бляшки, определить ее размеры и вероятность изъязвления, возможен также подсчет количества микроэмболов, проходящих через исследуемый сосуд; 4) контрастная ангиография – предоставляет более точную информацию о наличии препятствий кровотоку и их локализации. Лечение: при «инфаркте в ходу» (когда просвет сосуда не мгновенно перекрывается, а постепенно растет – развивается комплекс симптомов, постоянно наращивающий силу) – показаны антикоагулянты – гепарин в очень больших дозах – до 20000 ЕД/сут; если инсульт завершенный и если больной в «терапевтическом окне» (первые 3-6 часов с момента развития заб-я, далее происходят необратимые изменения), то можно применить медикаментозный тромболизис (активатор тканевого плазминогена), гемодилюция, если гематокрит не меньше 45, то делаем всегда полиглюкин, реополиглюкин; применяют сосудистые пр-ты для улучшения мозгового кровообращения (трентал, кавинтон); метаболические пр-ты для стимуляции процессов восстановления (пироцетам, церебролизин); очень редко прибегают к хирургическому лечению. ^ Этиология. Наиболее частые причины: ГБ, симптоматическая артериальная гипертензия, врожденные сосудистые аномалии, в первую очередь аневризмы сосудов мозга, м.б. на фоне нарушения свертываемости крови. Патогенез. Вследствие перечисленных заб-ний стенки сосудов резко истончаются, расслаиваются, образуются милиарные аневризмы --- при подъеме АД происходит разрыв сосуда --- образование гематомы. Вследствие вазомоторных нарушений, длительного спазма сосуда возникает диапедезное кровотечение. Клиника. Возникает внезапно, обычно при волнении, физических нагрузках, переутомлении. Развитие острое, хар-но резкая головная боль, рвота, учащение дыхания, бради или тахи, гемиплегия или гемипарез, нарушение сознания. Дыхание шумное, кожа холодная, пульс напряженный, замедленный, АД высокое, взор часто обращен в сторону патологического очага, иногда на стороне кровоизлияния расширен зрачок, на противоположной очагу стороне атония верхнего века, опущен угол рта, щека при дыхании «парусит», часто обнаруживаются симптомы гемиплегии – выраженная гипотония мышц, снижение сухожильных и кожных рефлексов, ротированная кнаружи стопа, нередко появляются менингеальные симптомы. 1) При кровоизлиянии в большое полушарие мозга появляется вторичный стволовой синдром – прогрессирует расстройство дых-я, сердечной деят-ти, сознания, изменяется мышечный тонус по типу горметонии (-периодические тонические спазмы с резким повышением тонуса в конечностях); 2) При кровоизлиянии в ствол мозга – симптомы поражения ядер ЧН и парезы конечностей, часто наблюдается косоглазие, анизокория, мидриаз, нистагм, «плавающие» движения глазных яблок, нарушение глотания, мозжечковые симптомы. 3) При кровоизлиянии в мост – миоз, парез взора в сторону очага. 4) При кровоизлиянии в оральные отделы ствола мозга – парез взора вверх, отсутствие зрачковых р-ций (симптом Парино). 5) При кровоизлиянии в нижние отделы ствола – ранняя мышечная гипотония или атония, признаки бульбарного синдрома. 6) При кровоизлиянии в мозжечок – выраженное головокружение, миоз, нистагм, симптом Гертвига-Мажанди (расходящееся косоглазие в вертикальной плоскости), повторная рвота, резкая боль в области затылка и шеи. Диагностика: 1) офтальмоскопия – выявляются кровоизлияния в сетчатку глаз, признаки гипертонической ретинопатии; 2) ангиография – смещение интрацеребральных сосудов или наличие бессосудистой зоны, аневризмы мозговых сосудов; 3) КТ и МРТ – помогает визуализировать наличие зоны повышенной плотности ткани уже в острейшей фазе геморрагического инсульта; 4) цереброспинальная пункция – обнаруживается примесь крови. Терапия: основным направлением явл-ся уменьшение проницаемости сосудистой стенки и предупреждение лизиса сформировавшегося тромба. С целью угнетения фибринолиза и угнетением выработки тромбопластина применяется эпсилон-аминокапроновая к-та; применяют ингибиторы протеолитических ферментов (контрикал, гордокс); применяют дицинон (явл-ся эффективным гемостатическим пр-том, обладающим риском к тромбообразованию); для профилактики вазоспазма назначают нимотоп. Показания к х/л: 1) у больных относительно молодого возраста при нарастании общемозговых и очаговых симптомов после периода относительной стабилизации состояния; 2) кровоизлияния в мозжечок, т.к. может вызвать опасное для жизни сдавление ствола мозга. ^ Важнейшим критерием преходящих нарушений мозгового кровообращения (ПНМК) явл-ся полная обратимость очаговой или диффузной неврологической симптоматики в течение 24 ч. Выделяют следующие формы ПНМК: 1) транзиторные ишемические атаки (ТИА), 2) гипертонические кризы (ГК). Клиника. При ТИА в системе внутренней сонной артерии преобладают очаговые неврологические симптомы на противоположной очагу ишемии стороне наблюдаются зоны гипестезий, парестезий. Ограниченные, захватывающие локальные участки кожи лица, конечностей, возможно развитие центральных парезов, чаще ограниченных, локализованных только в одной конечности или захватывающих только отдельную мышечную группу (кисть, стопа, пальцы). Снижение мышечной силы умеренного хар-ра, выявляется анизорефлексия, патологические рефлексы. При ТИА в бассейне левой средней мозговой артерии могут возникать приходящие афатические расстройства в сочетании с чувствительными и двигательными нарушениями в правой половине тела, у некоторых больных развиваются приступы парциальной или вторично генерализованной эпилепсии. При ТИА в вертебро-базиллярной системе – системное головокружение, шум в ушах, вегето-сосудистые нарушения в виде тошноты, рвоты, икоты, побледнения кожных покровов, диффузного гипергидроза + нарушение статики, координации, появление спонтанного горизонтального нистагма; головные боли в затылочной области усиливаются при перемене положения головы; зрительные расстройства в виде фотопсий, дефекта полей зрения, «пелены» перед глазами, м.б. диплопия. При ТИА позвоночных артерий (остеохондрозе) - развиваются приступы резкой мышечной гипотонии и обездвиженности без утраты сознания, провоцируемые поворотами или запрокидываниями головы. ГК хар-ся тяжелой головной болью, головокружением, тошнотой с повторной рвотой, гипергидрозом, гиперемией кожных покровов, тахи, одышкой, ознобоподобным тремором. Диагностика: УЗ-доплерография, МР-ангиография, контрастная ангиография - используют для исключения стенозирующего поражения экстра- или интракорнеальных артерий; исследуют микроциркуляцию для оценки состояния свертывающей и противосвертывающей системы крови; КТ и МРТ – для исключения геморрагического хар-ра процесса. Лечение. Больным с ПНМК необходим постельный режим до окончания острого периода и стабилизации состояния; стационарное леч-е показано только в случае острой гипертонической энцефалопатии, тяжелого ГК, повторных ТИА. ^ Ф. – это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, объединяющим началом которых является пораж-е орг-в и тканей – производных энтодермы – кожи и ее дериватов, НС, сетчатки и висцеральных орг-в. К ним относят: нейрофиброматоз Реклингхаузена; туберкулезный склероз; энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера; ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Т.С. – наследственное нейрокожное заб-е, хар-ся системным пораж-ем внутренних орг-в, костей, глаз, кожи; с нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Клиника. Триада Вогта (1908 г): судорожные приступы, аденомы сальных желез, задержка умстенного развития + с 1998 г критерии диагноза: а) первичные признаки: ангиофибромы лица = аденома сальных желез, множественные околоногтевые фибромы; кортикальные туберсы; субэпиндимальные узлы или на КТ гигантоклеточная астроцитома (в 95%); множественные субэпендимальные кальцинаты; множественные астроцитомы почек; б) вторичные признаки: первая степень родства, рабдомиома, ретинальные гамартомы или депигментированные пятна, церебральные туберсы, некальцинированные субэпендимальные узлы, участки шагреневой кожи, лимфангиомиоматоз легких, ангиомиолипома почек, поликистоз почек; в) третичные признаки: гипопигментированные пятна, повреждение кожи по типу конфетти, поликистоз почек, диффузные повреждения эмали зубов, гамартоматозные полипы прямой кишки, кисты костей, лимфангиомиоматоз легких, церебральные гетеротонии или миграциогнные тракты в белом в-ве, фибромы десен, гамартомы др. орг-в, инфантильные спазмы. Диагноз очевиден при 1а, 2б или 1а+2в. Диагноз возможен при 1б+1в или 3в. Диагноз предположительный 1б или 2в. Единый гистологический субстрат всех новообразований явл-ся гамартрома – опухоль из незрелой эмбриональной ткани, задержавшаяся в своей дифференцировке по сравнению с окружающими тканями носителя опухоли, развивающаяся из избыточного непропорционально развитого тканевых комплексов. Кожные изменения встречаются в 100% случаев: гипопигментированные пятна – диффузно-асимметрично располагающиеся от 3-4 до 100 штук; депигментированные волосы, брови, ресницы; гиперпигментированные пятна (встречаются реже, не более 5). У 50% б-ных есть глазные изменения: ретинальные – гамартома, факомы по краю диска зрительного нерва; неретинальные – ангиофибромы век, депигментация сетчатки, атипичная колобома, катаракта, отек, атрофия зрительного нерва, выпадения полей зрения. Рабдомиомы сердца чаще у новорожденных и детей раннего возраста. Поражение НС: эпилептические приступы, нарушение поведения, задержка умственного развития, нарушение сна. Нарушение поведения и интеллекта: гиперактивность, аутизм, агрессивность. Диагностика. Клинические данные; КТ (субэпендиальные узлы головного мозга); ЭЭГ (эпилептический синдром); МРТ (кортикальные туберсы); ЭХО-КГ (рабдомиомы сердца); УЗИ (изменения внутренних орг-в – кисты); ПЭТ, ОФЭКГ. Лечение. Цель – купирование эпилептических приступов: консервативное (противоэпилептические пр-ты); оперативное (кортикальная резекция). Нейрофиброматоз (НФ) – это заб-е, включающее группу различных форм с разным прогнозом, типом наследования и симптомокомплексами. Бывает: центральный, периферический, сегментарный. Периферический НФ I (б-нь Реклингхаузена) – 1 тип, аутосомно-доминантное заб-е ЦНС: патоморфологический субстрат – опухолевые образования различной гистологической принадлежности и локализации, менингиомы, глиомы, астроцитомы, гамартомы зрительных нервов, нейрофиброма. Клинические и диагностические критерии: 1) 6 и более кожных пятен «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и более 15 мм у пациентов постпубертатного возраста. Появляются чаще на 1 г.ж.; 2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма. Типы нейрофибром: кожные (мягкие), подкожные (жесткие), плексиформные; 3) веснушки в подмышечных и подколенных обл-тях (1-3 мм, внешне не отличимы от гиперпигментированных пятен); 4) онтическая глиома; 5) два и более узелков Лиша (пигментные гамартомы сетчатки; 6) наличие специфических костных нарушений (сфеноидальная дисплазия, вертебральная дисплазия, кифосколиоз, низкорослость, макроцефалия, псевдоартроз); 7) первая степень родства + задержка умственного развития, трудности обучения, эпилептические приступы, очаговая неврологическая симптоматика. Лечение. Симптоматическая терапия (оперативное лечение опухолей; противоэпилептическая терапия, корректор поведения, ноотропные пр-ты). Центральный НФ II – 2 тип, изолированная, отличное по клинике, прогнозу и генетической детерминанте от НФI заб-е, отличительной особенностью которого явл-ся шванномы ЧМН, чаще VIII, поэтому глиомы этого нерва явл-ся патогномоничным признаком НФII. Кожные проявления реже, чем при НФI, нет узелков Лиша, костных дисплазий и оптических глиом. Основные проявления и диагностические критерии. Билатеральные новообразования VIII ЧМН, наличие родства 1 ст. в сочетании с: а) унилатеральным образованием VIII ЧМН; б) двух признаков из: менингиома, нейрофиброма, глиома, шваннома, церебеллярные кальцинаты; в) двух признаков из: унилатеральная вестибулярная шваннома, множественные менингиомы, признаки пункта «б». Лечение: определяется количеством, распространенностью, локализацией новообразований и включает в себя хирургиченскую коррекцию при нарушении ф-ции какого-либо органа или систем. Другие формы НФ: 1) НФ III (сочетает признаки НФI и НФII); 2) НФ IV (сегментарный НФ), симптомы НФ II; 3) НФ V – изолированное пораж-е какого-либо орг-на или части тела; 4) НФ VI – изолированные гиперпигментированные пятна при отсутствии нейрофибром; 5) НФ VII – изолированная нейрофибросаркома. ^ Ф. – это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, объединяющим началом которых является пораж-е орг-в и тканей – производных энтодермы – кожи и ее дериватов, НС, сетчатки и висцеральных орг-в. С-м Штурге-Вебера – наследственное заб-е, хар-ся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и ТМО. Клиника. Различают полную и неполную формы. К полной форме относятся венозные ангиомы ММО, расположенные над окципитальной и париетоокципитальной обл-ти, пораж-е гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, кровоизлияния); судорожные приступы – парциальные и- (или) генерализованные (у 75-90%, чаще парциальные, первые недели или месяцы жизни). Резистенты к противоэпилептической терапии; контрлатеральный гемипарез, гемианапсия, гемиатрофия. Неполная форма включает фациальные и лептоменингеальные ангиомы, церебральные симптомы; клинические и радиологические признаки церебрального и лептоменингеального ангиоматоза, ангиому сосудистой оболочки глаза без фациального невуса; фациальный невус и ангиому сосудистой оболочки глаза без клинических, но с радиологическими признаками церебрального ангиоматоза; изолированные церебральные и лептоминенгеальные ангиоматозы. Диагностика. КТ, МРТ (ангиомы, изменения белого в-ва сосудов); ЭЭГ (межполушарная асимметрия и эпилептические паттерны. Атаксия-телеангиэктазия (с-м Луи-Бар) – это заб-е с аутосомно-рецессивным типом наследования, хар-ся нарушением репарации ДНК, тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, телеангиэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заб-ям, сенситивностью к радиационным воздействиям. Клиника. Мозжечковая атаксия, которая становится заметной при приобретении ребенком навыков ходьбы, дизартрия, глазодвигательные нарушения, хореоатетоз, миоклонии, эндокринные нарушения, телеангиэктазии (появл-ся в 3-6 лет сначала на конъюнктиве глаз, затем на лицо, шею, небо, ушные раковины, дорсальная пов-ть рук + рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции вследствие дефектов иммунитета; ассоциация с лимфомами, лейкозом и злокачественными опухолями). Диагностика. КТ (прогрессирующая атрофия мозжечка); МРТ. С-м Гиппеля-Линдау (ретиноцеребеллярный ангиоматоз) - аутосомно-доминантное заб-е с неполной пенетрантностью, хар-ся наличием ретинальных ангиом, церебеллярных и спинальных гемоангиобластом, почечно-клеточной карциномы, феохромоцитомы, ангиом печени и почек, папиллярной цист аденомы придатков яичек, опухоли эндолимфатического мешочка внутреннего уха, кист поджелудочной железы, почек, печени, придатков, яичек. Клиника. Манифестация на 3-4 декаде жизни с реактивными воспалительными изменениями сетчатки с экссудацией и геморрагиями, сопровождающиеся в дальнейшем отслойкой сетчатки, глаукомой, катарактой. Затем появл-ся общемозговая симптоматика + очаговые поражения ГМ (дисметрия, атаксия в позе Ромберга). Диагноз очевиден при: более чем 1 гемангиобластома ЦНС; 1 гемангиобластома + висцеральная манифестация; 1 из перечисленных клинических симптомов + семейная история заб-я. Диагностика. КТ с контрастированием. МРТ. ^ Б-нь Гентингтона – хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся появлением непроизвольных движений по типу хореиформных и развитием деменции. Тип наследования аутосомно-доминантный. Клиника. Заболевание начинается в 35-40 лет (5% - до 14 лет). Возраст дебюта тем меньше, чем больше больных по мужской линии. Если больны отец и дед пробанда – развивается ювенильная форма (начало неврологических проявлений до 20 лет). В начальных стадиях – непроизвольные движения, гримасы, жестикуляции; развиваются деменция и поведенческие нарушения в виде гиперактивности. Больные неспособны поддерживать позу и фиксировать взор. Ограничение подвижности глазных яблок. Речь затруднена, сопровождается массой сопутствующих ненужных движений (шмыганье носом, причмокивание губами и др.). Диагностика. 1) данные семейного анамнеза; 2) характерные неврологические симптомы; 3) рез-ты нейровизуализации; 4) молекулярная диагностика (количественная хар-ка мутированного гена). Лечение. Симптоматическая терапия: пр-ты холина, резерпина, фенотиазина (снижение выраженности хореиформных гиперкинезов); леводопа, бромкриптин, амантадин – облегчение выраженности ригидности. ^ - системное заб-е, возникающее вследствие нарушения метаболизма меди. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Клиника. Дебют в детском и молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Нарушение деятельности печени и ЖКТ (желтуха, боли в правом подреберье). Гепатолиенальный синдром. Экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов (хореиформных, атетоидных, торсионных), дрожания конечностей, головы, туловища, дизартрии и расстройства психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Специфичным симптомом явл-ся золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке – кольцо Кайзера-Флейшера. Часто повышенная кровоточивость (десен, носовые кровотечения). По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают 5 основных форм гепатоцеребральной дистрофии: 1) брюшная форма - тяжелое заб-е печени с летальным исходом до появления симптомов со стороны НС, заболевают дети; 2) ригидно-аритмогиперкинетическая форма – ранняя форма; дебют в детском возрасте; мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бледность и замедление движений, хореатетозные и насильственные движения; лицо асимметрично, дизартрия, дисфагия; судорожный смех и плач, умеренное снижение интеллекта; 3) дрожательно-ригидная форма - встречается чаще других; дебют в 5-6 лет; хар-но: субфебрильная температура; ригидность, ритмичный тремор, усиливающийся при статическом напряжении шеи (захват конечности, голову, туловище); дисфагия, дизартрия; 4) дрожательная форма – с 20-30 лет; тремор, гипотония, амимия, медленная, монотонная речь (брадилалия), брадикинезия, изменение психики; 5) экстрапирамидно-корковая форма – экстрапирамидные нарушения, пирамидные парезы, эпилептические приступы, слабоумие. Диагностика. 1) Биопсия печени – увеличение содержания меди в сухом веществе; 2) лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия; 3) геморрагический диатез; 4) аминацидурия; 5) офтальмологически – роговичное кольцо. Лечение – пожизненное. 1) Д-пеницилламин (Делен) 600-3000 мг/день (комплексон); 2) пиридоксин; 3) триэтилентетрамин – повышает выведение меди; 4) ацетат цинка – снижает всасывание меди в ЭКТ; 5) диета - исключить продукты богатые медью (шоколад, грибы, орехи). Прогноз – в отношении выздоровления остается тяжелым. ^ - как синдром наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, эпидемическом энцефалите и др. поражениях ядер. Торсионная дистония – хроническое прогрессирующее заб-е НС, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Клиника. Дебют обычно в 10-13 лет, иногда позднее. Характерными симптомами явл-ся вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси; больной может застывать в таких позах, причем частые гиперкинезы могут приводить к деформации позвоночника; во сне гиперкинезы значительно уменьшаются или исчезают совсем, а при волнении и активных движениях – усиливаются. Помимо генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными спазмами: спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореатетоз. Лечение. Длительное, симптоматическое. Променяют комбинации холинолитиков и седативных пр-тов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Назначается также галаперидол или резерпин. Витамины группы В. Редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах. Прогноз. Заб-е в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям