Богдашина О. Аутизм: определение и диагностика
|
|
Скачать 1.33 Mb.
|
Глава 3^Каннер считал, что все аутичные дети имеют неповрежденный интеллект. Однако, многочисленные исследования показали, что 3/4 аутичных детей проявляют умственную отсталость (Rutter, 1979). При этом уровень вербального и невербального интеллекта при аутизме может быть довольно различен (Bailey et al., 1996). Глава 3^Многочисленные исследования показывают, что от 10% до 18% детей с аутизмом страдают инфантильными спазмами (синдромом Веста) в первые месяцы жизни (обычно с 6 по 18 месяцы). Исследования опровергает возможную связь эпилепсии с умственной отсталостью при аутизме: 16% аутичных детей без нарушения интеллекта проявляют синдром Веста (Rijkonen, Amnell, 1981), в то время как в контрольной группе умственно отсталых детей с аутизмом этот показатель значительно ниже - 4% (Gillberg, 1984 б). Несколько исследований показали, что эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом (Rutter, 1970; Gillberg, Steffenburg, 1987; Olsson et al., 1988; Volkmar, Nelson, 1990; Goode et al., 1994). Кроме того, эпилепсия у людей с аутизмом, в отличие от людей с умственной отсталостью, проявляется гораздо позже - в подростковом или юношеском возрасте (Goulden et al., 1991). Некоторые авторы полагают, что проявления эпилептических припадков в юношеском возрасте являются результатом скрытого, прогрессирующего патологического процесса в мозге людей с аутизмом, который в некоторых случаях протекает скрытно и проявляется только через несколько лет (Cuervo, 1996) Первоначально считалось, что эпилепсия проявляется у умственно отсталых людей чаще, чем у тех, у кого интеллект не поврежден (Bartak, Rutter, 1976). Однако, последующие исследования показали, что риск появления эпилепсии не зависит от уровня интеллекта (Goode et al., 1994). Связь аутизма и эпилепсия указывает на присутствие явной органической мозговой дисфункции и подтверждает биологическую причину аутизма (Aarons, Gittens, 1993). Некоторые авторы утверждают, что существует генетическая предрасположенность к эпилепсии и изменению в корковом пороге возбудимости, и приходят к выводу, что целый ряд разнообразных болезней (врожденных или же вызванных органическими, метаболическими изменениями или изменениями в структуре мозга и т.д.) могут вызвать симптоматику эпилепсии, что и наблюдается в случаях с аутизмом (Cuervo, 1996). Аутизм также ассоциируется с хромосомными аномалиями. Отмечается присутствие аутизма у 5% людей с хромосомными аномалиями, в дополнение к ломкой Х-хромосоме (Gillberg, Coleman, 1992). Специфические хромосомные патологии, связанные с аутизмом, могут помочь определить возможное местоположение гена (генов), патология которых может вызывать аутизм, но они пока не известны. Исследователи высказывают предположение, что существуют от 3 до 5 генов, дефект которых может вызвать аутизм. В настоящее время рассматривают вероятную связь между аутизмом и хромосомами 15, 21, 7 и 16. Так, есть предположение о том, что дефектный ген или гены на хромосоме 15 играют определенную роль при аутизме (Gillberg et al., 1991; Bakeretal., 1994, Bundeyetal., 1994; Hotopf, Bolton, 1995). Ряд исследований показывают, что дети с хромосомной патологией проявляют также эпилепсию, проблемы моторики и некоторые малые аномалии развития, такие как готическое небо, дисплазия ушных раковин, аномалии века. Исследователи также отмечают, что утраты частей хромосомы 15 приводят еще к двум нарушениям - синдрому Ангельмана и синдрому Прадера-Вилли, которые вызывают олигофрению. Еще одно исследование дефектных генов указывает на хромосому 21 - место мутации гена, которая вызывает амиотрофический латеральный склероз, ассоциирующийся с аутизмом (Goodman, 1994). Отмечается также вероятность нахождения дефектного гена (генов), вызывающих аутизм, на хромосомах 7 и 16, тогда как на Х-хромосоме подобного не наблюдается (Engeland, 1998). Некоторые исследователи связывают другой генетический дефект - мутацию, вызывающую дефицитарность в ферменте АДСЛ, - с некоторыми случаями аутизма, однако, отмечается, что мутации в гене АДСЛ очень редки при аутизме ( Fon et al., 1995). Подводя итоги, мы можем констатировать, что генетические патологии играют значительную роль, а возможно, и большую, чем другие причины, в этиологии аутизма хотя и не могут объяснить все случаи аутизма. Глава 3^При беременности и родах могут возникнуть осложнения, вызывающие повреждения мозга, которые могут быть одной из причин аутизма, но сами по себе эти факторы не могут вызывать аутизм, и, возможно, являются лишь катализатором нарушения у некоторых детей. Болтон и др. (1994) сообщают, что аутичные дети, имеющие большую предрасположенность к генетическим нарушениям, обнаруживали пред- и перинатальные осложнения. Это позволяет предположить, что эти осложнения являются результатом, а не причиной, аутизма. Авторы отмечают, что генетические аномалии увеличивают вероятность осложнений при родах, и что перинатальные осложнения, часто связанные с аутизмом, сравнительно нетяжелы и навряд ли могут привести к тяжелому нарушению. К наиболее распространенным факторам риска, связанным с аутизмом, относят: ^ : токсоплазмоз, врожденная краснуха. Перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия (недостаток кислорода в крови), чрезмерное маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери. ^ : асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит. Однако, все эти факторы риска, сами по себе, вероятно, не могут привести к аутизму. Скорее всего, они действуют в сочетании с другими, например, генетическими факторами (Petkovic Zorana/Gulic, 1996). Глава 3^Ряд исследований показывает, что вирусы и внутриутробные инфекции, вызывающие повреждения мозга плода или младенца, могут способствовать возникновению аутизма. К внутриутробным инфекциям, которые наиболее часто ассоциируются с аутизмом, относят:
Предпринимались попытки обнаружить другие вирусы, детерминирующие различные нарушения мозга. Так, сообщается о вирусе Борна, который изменяет нейроны в лимбической системе, что может привести к различным психическим нарушениям (Bower , 1995). Возможно, существуют и пока невыявленные другие вирусы, вызывающие аутизм. Многие родители отмечают внезапное, необъяснимое повышение температуры или появление сыпи у своих аутичных детей. В настоящее время существует несколько интересных теорий, пытающихся объяснить роль вирусов, как возможной причины аутизма. Наиболее популярна теория, предполагающая, что вирус поражает ребенка в утробе, но проявления этого поражения поначалу минимальны, поэтому при рождении ребенок кажется абсолютно нормальным; этот вирус активизируется позже (Aarons, Gittens, 1992); причем активизация его действия может быть вызвана различными причинами: любым заболеванием (отитом, пневмонией и т.д.), физической травмой, прививкой, психологическим стрессом (переезд на новую квартиру, рождение второго ребенка и т.д.). Эта теория дает возможное объяснение сообщениям многих родителей, что их нормальный прежде ребенок изменился и стал аутистом после перенесенной пневмонии/отита/ прививки/стресса и т.д. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям