А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор
|
|
Скачать 0.87 Mb.
|
 ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Кафедра биологии с курсом медицинской генетики        ^ для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов IVкурса лечебного факультета Студент ___________________________ группа №___, IV курс, ________________________ факультет 20__ /20__ уч.г. Краснодар, 2010 УДК 612.6.05 (075) ББК 52.5 М 42 Составители: к.м.н. доцент А.Т. Зайцева, к.м.н. доцент К.Ю. Лазарев. Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор ^ , доцент кафедры поликлинической терапии с курсом ОВП ФПК и ППС КГМУ Рабочая тетрадь и методические указания для студентов IV курса лечебного факультета составлены в соответствии с Рабочей программой по дисциплине «Медицинская генетика», которая разработана кафедрой биологии с курсом медицинской генетики в соответствии с Примерной программой по медицинской генетике для медицинских ВУЗов (Москва, 2004), а также учебными планами КГМУ. Издание 4-е, переработанное и дополненное. Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14. Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе. Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов к 6-ти темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, даны вопросы и литературные источники для самоподготовки, перечень знаний и умений, которыми должен овладеть студент на каждом занятии, а также задания для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы. В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития. Дается перечень вопросов для подготовки к тестовому итоговому занятию. Занятие №1 «____»______________20__г Тема: Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека. Цель занятия: изучить роль мутаций в возникновении наследственной патологии; классификацию, семиотику и методы диагностики наследственных заболеваний. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи. Вопросы для самоподготовки:
а) факторы мутагенеза; б) спонтанный и индуцированный мутагенез; в) геномные, хромосомные и генные мутации.
Литература: I.1. С.7-97, 247-274; I.2.С.11-132, 323-359. Необходимо знать:
Внеаудиторная самостоятельная работа 1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.
2. Критерии разных типов наследования заболеваний. Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы. Аутосомно-доминантное наследование:
Примеры заболеваний __________________________________________________________ Аутосомно-рецессивное наследование:
Примеры заболеваний _________________________________________________________ Х-сцепленное доминантное наследование:
Примеры заболеваний __________________________________________________________ Х-сцепленное рецессивное наследование:
Примеры заболеваний _________________________________________________________ Митохондриальное наследование:
Примеры заболеваний __________________________________________________________ ^ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микропризнаки патологии различных систем и органов. 2. Методы генетического анализа. 2.1. Синдромологический метод. Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда. Схема осмотра: Наружный осмотр можно разделить на общий (внешний осмотр больного) и специальный (детальный) по областям: голова, лицо, шея, туловище, конечности, половые органы. 1. Общее состояние больного: состояние сознания (ясное или нарушенное), поведение (активное, пассивное, возбужденное), телосложение (конституция, рост и масса, пропорциональность). 2. Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, форма трилистника, тригоноцефалия, скафоцефалия, оксицефалия или акроцефалия, гидроцефалия, нависающий или плоский затылок. 3. Лоб: выступающий, скошенный, низкая линия роста волос, узкий, V-образный рост волос, «мыс вдовы», увеличенные надбровные бугры. 4. Лицо: выражение, мимика, наличие общей или локальной отечности, окраска кожи, слизистых оболочек, глаз, склер, волосяной покров (брови ресницы, усы, борода), граница роста волос на лбу и затылке, «птичье», «кукольное», «счастливой куклы», «песочные часы», «лицо эльфа». 5.Глаза, веки, брови: эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, аниридия, микрокорнеа, голубые склеры, колобома радужной оболочки, птоз, блефарофимоз, синофриз, гетерохромия радужки, лейкома роговицы, «бельмо», экзофтальм, катаракта, дистихиаз. 6. Нос: «седловидный», «клювовидный», широкое плоское переносье, «мясистый», широкие ноздри, вывернутые ноздри, гипоплазия одной половины носа, колобома крыльев носа, гипоплазия крыльев носа, утолщение и раздвоение кончика носа и др. 7.Челюсти: прогнатия, макрогнатия, прогерия, агнатия, микрогнатия, микрогения, ретрогения. 8.Губы и полость рта: Фильтр - широкий, узкий, длинный, короткий, сглаженный. Рот - «рыбий» или «карпий», микростомия, макростомия. Расщелины - расщелина лица в области рта; расщелина верхней губы (хейлосхиаз) срединная, одно и двусторонняя, полная или частичная; расщелина неба (палатосхиаз), полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная и подслизистая. ^ - толстые, подвернутые, выступающая нижняя губа, кисты (ямки) на слизистой нижней губы. Язык - макроглоссия, аглоссия. Зубы - неправильный рост, микродонтия, олигодонтия, гиподонтия, диастема. Нарушение формирования зубной эмали и дентинообразования; цвет («янтарные», коричневые). 9.Ушные раковины: диспластичные, оттопыренные, уменьшенные, низко расположенные, приросшая мочка, преаурикулярные фистулы и папилломы, насечки ушных раковин, атрезия слухового прохода. 10. Волосы: низкий рост волос на шее, жесткие волосы, редкие, мягкие, париковые, гипертрихоз, истонченные, седая прядь надо лбом, гипотрихоз, алопеция, «мыс вдовы», цвет волос, структура волоса (прямые, курчавые, волнистые, тонкие, ломкие), алопеция, гипертрихоз, гипотрихоз, атрихоз, гирсутизм и др. 11. Шея: короткая, широкая, трапециевидная, длинная, кривошея, птеригиум. 12. Кожа: цвет, эластичность, влажность, наличие высыпаний, рубцов, равномерность пигментации, наличие пятен и гемангиом. 13. Подкожно-жировая клетчатка: равномерное или избирательное отложение. Наличие отеков, лимфостаза, кожных опухолей и их консистенция, состояние лимфатических узлов. 14. Мышечная система: степень развития, местные атрофии, сила и тонус. 15. Костная система: наличие врожденных и посттравматических деформаций, изменение суставов (конфигурация, подвижность отечность). 16. Грудная клетка: килевидная, бочкообразная, короткая, длинная, асимметричная, кифоз, сколиоз; гипертелоризм сосков, гинекомастия. 17.Изменения кистей и стоп: кисть широкая, узкая, крупная, длинная, эктродактилия, микромелия, короткие изогнутые мизинцы, арахнодактилия, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, «тризубец», изодактилия, широкий I палец, поперечная ладонная складка, сиднеевская складка, единичная складка на V пальце стопы, сандалевидная щель, плоскостопие, высокий свод стопы. 18. Ногти: форма, ломкость, полное отсутствие или недоразвитие. 19. Наружные половые органы: гипогенитализм, гипогонадизм, крипторхизм, гипоспадия, эписпадия, микропенис, аплазия полового члена, аплазия влагалища, двойственные гениталии у новорожденных. 2.2. Клинико-генеалогический метод. 2.2.1. Разобрать цель и сущность исследования, необходимость использования метода, типы наследования признаков (заболеваний). 2.2.2. Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск). 2.3. Цитогенетический метод. 2.3.1. Разобрать цель и сущность и возможности использования методик исследования кариотипа. Изучить современную номенклатуру хромосомных мутаций. Парижская номенклатура (Париж,1971)
2.3.2.Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи. 2.4. Биохимический метод. 2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена. 2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного скрининга и массовых скрининговых программ. 2.5. Молекулярно-генетический метод. С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция». Завершающий контроль уровня знаний
^ Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа: _______________________________________________________________________ Ногти: _____________________________________________________________________ Волосы: ______________________________________________________________________ Подкожная клетчатка: _______________________________________________________ Мышечный тонус: ____________________________________________________________ Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _______________________; рост волос на затылке __________________. расположение ________________________; характер изменений _____________________. Ушные раковины: продольный размер ____________; поперечный размер _____________; Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз __________; расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________; брови и надбровные дуги _______________; веки _________; ресницы ________________; глазная щель ___________________; разрез глаз ___________________________________. Нос: форма _______________; характер изменений ________________________________. Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр ______; характер изменений ________. Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________. Зубы: прикус _______________; форма _______________; цвет эмали _________________. Язык: ___________________________ Небо: ______________________________________ Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________ Позвоночник: _________________________________________________________________ Грудная клетка: ______________________________________________________________ Пояса конечностей: ___________________________________________________________ Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________ ладонь ______________________пальцы____________________ суставы_______________ Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа _______________; пальцы ___________________; суставы ______________________. Число малых аномалий – __________. ^ :
Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ___________ Занятие №2 «___»________________ 20__г. Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики. Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Вопросы для самоподготовки:
а) с изменением количества аутосом и половых хромосом (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y); б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).
Литература: I.1.С.159-200, 249-257; I.2.С.210-260, 325-335. Необходимо знать:
Внеаудиторная самостоятельная работа При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетические синдромы). Заполнить таблицу.
^ По фотографиям и кариограммам разобрать опорные диагностические признаки хромосомных болезней; поставить диагноз. ^
1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщин – от 15-18% и более Х-хроматин положительных клеток; 0% Y-положительных клеток. У здоровых мужчин – 0% Х-хроматин положительных клеток (допускается до 2-3%); Y-положительных клеток до 100%. 1.3. Заполнить таблицу, отражающую количество X- и Y-хроматина в ядрах буккального эпителия (по Сандерсон и Касперсон) у больных с различными синдромами, связанными с изменением количества половых хромосом.
2. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании. По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске).      1 2 3 4 5 -------------------------А---------------------------- -----------------------В----------------------        6 7 8 9 10 11 12 ----------------------------------------------------------С--------------------------------------------------------       13 14 15 16 17 18 --------------------------D----------------------- ----------------------E-----------------------------       19 20 21 22 X Y ---------------F--------------- ---------------G------------- Сравнение G- и R- сегментации G R  3. Молекулярно-цитогенетическая диагностика. 3.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике с использованием FISH-метода. Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике:
3.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерных хромосом. Схема идентификации дополнительных маркерных хромосом I этап - Классический цитогенетический анализ кариотипа и возможного происхождения маркерной хромосомы (GTG, CBG – методы дифференциального окрашивания). II этап - Гибридизация in situ «в мягких» условиях для групповой оценки происхождения маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19; - ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20; - ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х; - ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y. III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы. IV этап - (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы. 4. Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии. ^ Трисомии 13, 18, 21
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Синдром Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18)
Структурные аномалии аутосом
5. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда. ^ Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа: _______________________________________________________________________ Ногти: _______________________________Волосы: ________________________________ Подкожная клетчатка: _______________________________________________________ Мышечный тонус: ____________________________________________________________ Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________; Голова:окружность___см; форма______; лоб_____; затылок_____; рост волос на лбу ____; рост волос на затылке______; расположение_______; характер изменений __________. Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________; расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________; глазная щель _________________; разрез глаз _____________________________________. брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________; Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________. Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________. Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________. Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________ Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________. Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________ Позвоночник: _________________________________________________________________ Грудная клетка _______________________________________________________________ Грудные железы ______________________________________________________________ Пояса конечностей: ___________________________________________________________ Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________ ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________ Нижние конечности: бедро _____________________; голень _______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________. Нервная система и органы чувств ______________________________________________ Сердечно-сосудистая система _________________________________________________ Органы дыхания ______________________________________________________________ Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________ Печень________________________________ Селезенка _____________________________ Мочевыделительная система: __________________________________________________ Половые органы: ______________________________________________________________ Железы внутренней секреции: __________________________________________________ Психический статус:__________________________________________________________ Предварительный диагноз _____________________________________________________ Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________ ^ _______________________________________________________ Генетический риск для сибсов пробанда _________%. Необходимо уметь:
Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________ |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
 |
Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин |
|
Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин |
|
Зав кафедрой профессор Савченко Н. Е |
|
Зав кафедрой профессор Балашов П. П |
|
Зав кафедрой профессор Сукало А. В |
|
Зав кафедрой профессор Сукало А. В |
|
Ирование восстановительных операций в челюстно- лицевой области. Показания и противопоказания. Учебно- Р е ц е н з е н т ы: зав кафедрой челюстно- лицевой хирургии бгму, доцент А. В. Глинник; зав кафедрой... |
|
И о. заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения квалификации М. Р. Конорев, и о заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения... |
|
Зав кафедрой общей и эстетической стоматологии фпдо профессору Крихели Н. И |
|
Э. Б. Арушаняна Рецензент проф., д м. н, зав кафедрой клинической фармакологии В. А. Батурин |
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям