А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon

А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор



Скачать 0.87 Mb.
Название А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор
страница 2/4
Дата конвертации 12.03.2013
Размер 0.87 Mb.
Тип Документы
Занятие № 3
Синдром Картагенера
Синдром Нунан
Синдром Меккеля
Синдром Робертса
Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля
Синдром Гурлер
Синдром Моркио
Болезнь Нимана-Пика (
Синдром Марфана
Адреногенитальный синдром
Контроль исходного уровня знаний
Карта фенотипа
Окончательный диагноз
Система организации медико-генетической помощи
I – Районный и городской
II – Региональный
III – Межрегиональный
IV – Федеральный
Медико-генетическое консультирование
...
Полное содержание
1   2   3   4

^ ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.


Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.


Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний.


Вопросы для самоподготовки:

  1. Этиопатогенез генных болезней.

  2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

  3. Популяционная частота и распространенность генных болезней.

  4. Классификация моногенной патологии.

  5. Клиника и генетика некоторых генных болезней (миопатия Дюшенна, нейрофиброматоз, эктодермальная дисплазия ангидротическая, миотоническая дистрофия, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля). 1. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).

  6. Клинические проявления некоторых дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридоз, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Вильсона-Коновалова, целиакия, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).

  7. Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.


Литература: I.1.С.84-96, 98-101, 105-158, 258-299;

I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396.


Необходимо знать:

  1. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных заболеваний.

  2. Показания к специальным методам обследования.

  3. Принципы лечения и методы профилактики моногенных заболеваний.

  4. Основные классы биохимических нарушений.

  5. Принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена.

  6. Показания к биохимическому генетическому исследованию.

  7. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.

  8. Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных синдромов.

  9. Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.

  10. Современные методы лечения основных (наиболее частых) наследственных болезней обмена.


Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.


Заболевание
Клиническая характеристика
Тип насле-дования

1
2
3

^ Синдром Картагенера






Мышечная дистрофия псевдоги-пертрофическая (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера)






Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)









1
2
3

^ Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)






Эктодермальная дисплазия

ангидротическая

(синдром Криста-Сименса-Турена)






^ Синдром Меккеля

(синдром Меккеля-Грубера)






Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия тип I)






Синдром

Рубинштейна-Тейби






Синдром

Корнелии де Ланге

(синдром Брахмана-де Ланге)






^ Синдром Робертса






Миотоническая дистрофия

(болезнь Стейнерта)






^ Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля







2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.


Заболевание
Минимальные диагностические признаки
Лабораторная

диагностика

1
2
3

I. Нарушение аминокислотного обмена

Фенилкетонурия






II. Нарушение углеводного обмена

Мукополисахаридозы

^ Синдром Гурлер

(тип I)






1
2
3

^ Синдром Моркио

(тип IV)






Галактоземия






III. Нарушение липидного обмена

^ Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелолипидоз)






IV.Нарушение обмена соединительной ткани

^ Синдром Марфана






Синдром

Элерса-Данлоса






V.Нарушение транспортных систем

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)






VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта

^ Адреногенитальный синдром






Гипотиреоз врожденный

(дефект транспорта йода)






VII. Нарушение обмена металлов

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия)








^ КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.


Практическая работа:

  1. Диагностика моногенных синдромов.

Клинический разбор больных с моногенными синдромами.


2. Диагностика наследственных заболеваний.

2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.

2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.


3. Клинический осмотр больного.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

^ Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%


Необходимо уметь:

  1. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.

  2. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).

  3. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.

  4. Установить предварительный диагноз.

  5. Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.

  6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.

  7. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.

  8. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.

  9. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).


Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________


Занятие № 4 «___»________________ 20__г.


Тема: Медико-генетическое консультирование.


Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на определение кариотипа, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.


Вопросы для самоподготовки:

  1. Принципы организации и задачи МГК.

  2. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.

  3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.

  4. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.

  5. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.

  6. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.


Литература: I.1.С. 247-274, 300-342, 343-350; I.2.С.323-364, 397-451.


Должен знать:

  1. Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.

  2. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

  3. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

  4. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

  5. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.

  6. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.

  7. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.


Внеаудиторная самостоятельная работа .

1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:

  1. __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________


Контроль исходного уровня знаний.


Практическая работа:

1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.


2. Структура и уровни медико-генетической службы.

2.1. Ознакомиться со структурой медико-генетической службы РФ и Краснодарского края.


Структура медико-генетической службы Российской Федерации


Министерство здравоохранения России



Управление организации медицинской помощи матерям и детям





Консультативно-методический Совет по медицинской генетике МЗ РФ





Областные (Республиканские) МГК

Межобластные МГК

Медико-генетические центры

2.2. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Ознакомиться с уровнями организации медико-генетической помощи населению.


^ Система организации медико-генетической помощи

Уровень
Исполнители
Задачи

^ I – Районный и городской (общая сеть ЛПУ).
Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации
Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом

(болезнь Дауна, полидактилия и др.)

^ II – Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)
Врачи специалисты различного профиля
Выявление основной массы ВПР и наследственных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования

^ III – Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)
Врачи генетики-лаборанты
Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней

^ IV – Федеральный
Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.
Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру

наследственной патологии


3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).

^ Медико-генетическое консультирование


Проспективное



Ретроспективное

________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________

4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.


^ СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК




5. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

Х-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Y-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Кариотипа

  1. ____________________________________________________________________

  2. ____________________________________________________________________

  3. ____________________________________________________________________

  4. ____________________________________________________________________

  5. ____________________________________________________________________

  6. ____________________________________________________________________

  7. ____________________________________________________________________

  8. ____________________________________________________________________

биохимических:

  1. ______________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________

  5. ______________________________________________________________________

  6. ______________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

  1. ______________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________

  5. ______________________________________________________________________

^ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:

  1. ____________________________________________________________________

  2. _____________________________________________________________________

  3. _____________________________________________________________________

  4. _____________________________________________________________________

  5. _____________________________________________________________________

  6. _____________________________________________________________________


6. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать показания и сроки проведения методов пренатальной диагностики. Заполнить таблицу.

Методы пренатальной диагностики


Метод
Сроки (нед.)
Показания к проведению

1
2
3

I. Неинвазивная диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ)
I.

  1. ____________________________________________________________________________________________

  2. ____________________________________________________________________________________________

  3. ____________________________________________________________________________________________

  4. ____________________________________________________________________________________________

  5. ____________________________________________________________________________________________

  6. ____________________________________________________________________________________________

II.

III.

Исследование концентрации сывороточных маркеров крови матери

  • альфафетопротеина (АФП)



  • хорионического гонадотропина (ХГ)



  • неконъюгированного эстриола (НЭ)



II. Инвазивная диагностика

1. Амниоцентез - ____________ ____________________________



  1. ______________________________________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________________________________

  5. _____________________________________________________________________________________________

  6. _______________________________________________

_______________________________________________

2. Биопсия хориона - ________ ____________________________



3.Кордоцентез - ____________

____________________________



4. Кардиоцентез - ____________

____________________________




7. Задачи медико-генетического консультирования

1. ____________________________________________________________________________

2. ___________________________________________________________________________

3. ____________________________________________________________________________

4. ____________________________________________________________________________

5. ____________________________________________________________________________

6. ____________________________________________________________________________

7. ____________________________________________________________________________

8.____________________________________________________________________________


8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

^ Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%


Должен уметь:

  1. Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.

  2. Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.


Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________


Занятие № 5 «___»________________ 20__г.
1   2   3   4
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин

 А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин
А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой профессор Савченко Н. Е

 А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой профессор Балашов П. П
А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой профессор Сукало А. В

 А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой профессор Сукало А. В
А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Ирование восстановительных операций в челюстно- лицевой области. Показания и противопоказания. Учебно-
Р е ц е н з е н т ы: зав кафедрой челюстно- лицевой хирургии бгму, доцент А. В. Глинник; зав кафедрой...
 А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon И о. заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения квалификации
М. Р. Конорев, и о заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения...
А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Зав кафедрой общей и эстетической стоматологии фпдо профессору Крихели Н. И

 А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор icon Э. Б. Арушаняна Рецензент проф., д м. н, зав кафедрой клинической фармакологии В. А. Батурин
Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Новые материалы
Контрольные работы
Рефераты
Доклады

опубликовать
Медицина