А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор

Скачать 0.87 Mb. Название А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии кгму профессор страница 3/4 Дата конвертации 12.03.2013 Размер 0.87 Mb. Тип Документы

Содержание Генетические факторы Необходимо уметь Терминологический словарь I.общие вопросы

Тема: Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль. Цель занятия: Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию и клинический полиморфизм ВПР. Принципы организации мониторинга в регионе. Провести итоговый контроль знаний. Вопросы для самоподготовки МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз. Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг. Факторы тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР. Вопросы итогового контроля. Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293. Должен знать: Общую характеристику мультифакториальных заболеваний. Механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию. Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности. Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации. Внеаудиторная самостоятельная работа. 1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику болезней с наследственным предрасположением: 1. _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ 2.__________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ 3. _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ 4. _________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ Практическая работа: По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР. Моногенные метаболические дефекты обмена. Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу. Тип наследования Метаболические дефекты Диагноз Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С Семейная гиперхолистеринемия Дефект интернализации Семейная комбинированная ГЛП Молекулярный дефект неизвестен Семейная гипертриглицеридемия Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией) Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу). ^ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ 4. Разобрать эмпирический риск: А) при мультифакториальных заболеваниях Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи после 1 больного 2-5 после 2 больных 10 после 3 больных 15-20 Гидроцефалия врожденная после 1 больного 2-3 Расщелина губы и/или нёба 4 4 Расщелина нёба 2 6-7 Атрезия пищевода <1 Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки пробанд девочка <1 пробанд мальчик 7-8 Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения) около 2 Гипоспадия 10 – для братьев Эписпадия 2 – для братьев Врождённый вывих бедра пробанд женщина 1 – для братьев 5 – для сестёр пробанд мужчина 5 – для братьев 7 – для сестёр Косолапость 2 Ампутации конечностей амниогенного происхождения около 0 Множественный артрогрипоз спорадические случаи 5 Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса 3 Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства 1 2 3 4 Детский церебральный паралич в спорадических случаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов 2-3 Микрофтальм в спорадических случаях 12 Колобома глаза в спорадических случаях 10-20 Косоглазие 10-15 Умственная отсталость тяжёлые недифференцированные формы 2,5-5 Шизофрения если болен один из родителей 10 если больны оба родителя 40 спорадические случаи 10 Аффективные психозы 5-10 Глухота неясной этиологии спорадические случаи 17 один из родителей глухой 3-10 оба родителя глухие 10-30 Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз) 2-3 Язвенная болезнь желудка 7,5 1 2 3 4 Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки взрослая форма 9 детская форма 3 Псориаз 16 20 Диффузный токсический зоб 10 Злокачественные опухоли Прямой кишки 5 Желудка 5 Молочной железы 6-7 Предстательной железы <1 Щитовидной железы <1 Тела матки 6-7 Шейки матки <1 Аллергические заболевания Атопический дерматит 16 Бронхиальная астма 8-9 Системная красная волчанка 2-10 Ревматоидный артрит 5 5. Разобрать этапы мониторинга ВПР в Краснодарском крае. 6. Итоговый компьютерный контроль. ^ НЕОБХОДИМО УМЕТЬ: Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы. ^ Терминологический словарь Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его. Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга. Аглоссия – врожденное отсутствие языка. Агнатия – аплазия нижней челюсти Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов. Акрания – отсутствие костей свода черепа. Акромикрия – маленькие кости стопы. Акроцефалия (Оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов. Алопеция (Облысение, атрихоз, плешивость) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Амелия – полное отсутствие конечностей. Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода. Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции. Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Анотия – аплазия ушных раковин. Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок. Анорхизм – агенезия яичек Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы. Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы. Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством. Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода Афакия – врождённое отсутствие хрусталика Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей. Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век Брахидактилия – укорочение пальцев. Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп. Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала. Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки. Гидрофтальм – увеличение глазного яблока Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Гипертрофия – чрезмерное развитие органа. Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Гипертрихоз – избыточный рост волос Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка. Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц. Гипотрихоз – недостаточный рост волос. Гиподонтия – недоразвитие зубов. Гидроцефалия врожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы. Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа. Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала. Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу. Диастема – широкая щель между центральными резцами. Дискория – зрачок в виде щели Дистихиазис – двойной ряд ресниц. Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза. Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ. Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными. Декстрокардия – расположение сердца справа Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови. Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев. Кампомелия – искривление конечностей. Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца. Колобома – отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха. Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода. Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц, связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением. Краниостеноз – уменьшение объёма черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов. Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате неопущения (задержка в брюшной полости или в паховом канале). Лагофтальм – неполное смыкание век Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы. Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия – увеличенные ушные раковины. Макроцефалия – увеличение размера черепа. Мегалокорнеа – увеличение диаметра роговицы Микродонтия – малый размер зубов Микроглоссия – малые размеры языка. Микрогения – малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти. Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин. Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель Микроцефалия - уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга. Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров глазного яблока. Монголоидный разрез глаз – глазная щель с опущенными внутренними углами. Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем. «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу. Олигодактилия – отсутствие одного и более пальцев. Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо. Папилломатоз – разрастание сосочков языка. Пахионихия – утолщение ногтей. Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика. Плагеоцефалия – асимметрия правой и левой стороны черепа. Платибазия – утолщение основания черепа Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах. Преаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится со стороны I пальца, при этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов. Постаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится с медиальной стороны (со стороны мизинца). Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины. Преаурикулярные фистулы(преаурикулярные ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки. Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней. Прогерия – преждевременное старение организма. Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития. Птоз – опущение верхнего века. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов). Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо. Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи. Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей. Седловидный нос – нос с запавшей переносицей. Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Сингнатия – внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны. Сколиоз – заметное боковое искривление позвоночника. Сиреномелия (симподия, симмелия) – слияние нижних конечностей. Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца. Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синофриз – сросшиеся брови. Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва. Спинномозговая грыжа (Spina bifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника. Стопа-качалка – плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой. Стеноз аорты – органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или полным нарушением ее проходимости. Страбизм – косоглазие. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика. Тауродонтизм – расширение полостей пульпы и редукция корня зуба. Телеангиоэктазии – локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках. Тетрафокомелия – порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей. Тетрада Фалло – нарушение развития выходного тракта правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка. Транспозиция крупных сосудов – аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочная артерия от левого. Тригоноцефалия – сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза. «Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления. Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр. Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормальное развитие стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу. Френулюм (Френули) – уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая движение органа (френули полости рта). Frontal bossing – выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа. Хейлосхизис – расщелина верхней губы. Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба. Циклопия – наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока. Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, содержащее оболочки и вещество головного мозга. Экзенцефалия (акрания) – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов мозговой части черепа. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед Экстрофия мочевого пузыря – расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки. Эктропион века (выворот века) – ресничный край века вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Энтропион века – порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку. Эктопия – расположение органа в необычном месте. Энофтальм – аномальное западание глазных яблок в орбите. Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формирование «клещеобразной» кисти или стопы. Эктопия (сублуксация) хрусталика – подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Эпибульбарный дермоид – липодермоидное разрастание на коньюнктиве глазного яблока. Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели. Эписпадия – верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена. Вопросы к итоговому контролю по медицинской генетике ^ I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ Медицинская генетика изучает Методами медицинской генетики являются Медицинская генетика - это наука о Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с Врожденные заболевания – это заболевания Спорадический случай наследственного заболевания – это К геномным мутациям относятся Анеуплоидия – это Полиплоидия – это К хромосомным мутациям относятся Причинами возникновения хромосомных трисомий являются Понятие гена включает Геном человека – это Генофонд популяции – это Эффектами генетического груза являются Понятие пенетрантность подразумевает Наследственные болезни обмена веществ у человека обусловлены Синдромологический анализ – это Для наследственной патологии характерно Характерные особенности проявления наследственной патологии Термин “врожденный порок развития” подразумевает Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – это Системные врожденные пороки развития – это Семиотика наследственной патологии изучает Термин “синдром” в клинической генетике употребляется для обозначения К особенностям наследственной патологии относятся Оксицефалия – это Брахицефалия – это Долихоцефалия – это Прогнатия – это Антимонголоидный разрез глаз – это Аниридия – это Олигодактилия – это Энцефалоцеле – это Микрогнатия – это Микрогения – это Брахидактилия – это Фильтр – это Крипторхизм – это Птеригиум – это Синдактилия – это Синофриз – это Арахнодактилия – это Эпикант – это Гипертелоризм – это Гипоспадия – это Гирсутизм – это Кампомелия – это Камптодактилия – это Макротия – это Омфалоцеле – это Пахионихия – это Прогерия – это Сферофакия – это Телеангиэктазия – это Фокомелия – это Эпибульбарный дермоид – это

---

Ваша оценка:

Похожие:

	Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин		Зав кафедрой внутренних болезней №2 гбоу впо кгму профессор, д м. н. В. П. Михин
	Зав кафедрой профессор Савченко Н. Е		Зав кафедрой профессор Балашов П. П
	Зав кафедрой профессор Сукало А. В		Зав кафедрой профессор Сукало А. В
	Ирование восстановительных операций в челюстно- лицевой области. Показания и противопоказания. Учебно- Р е ц е н з е н т ы: зав кафедрой челюстно- лицевой хирургии бгму, доцент А. В. Глинник; зав кафедрой...		И о. заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения квалификации М. Р. Конорев, и о заведующего кафедрой общей и клинической фармакологии с курсом факультета повышения...
	Зав кафедрой общей и эстетической стоматологии фпдо профессору Крихели Н. И		Э. Б. Арушаняна Рецензент проф., д м. н, зав кафедрой клинической фармакологии В. А. Батурин

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

---